UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201754539_201754542del | CA2577213550 | ALS2 | c.1607_1610del (p.Glu536GlyfsTer17) n.1949_1952del n.1721_1724del c.1559_1562del (p.Glu520GlyfsTer17) c.1709_1712del (p.Glu570GlyfsTer17) c.*118_*121del (n.*118_*121del) n.470_473del c.1471+2866_1471+2869del (n.1471+2866_1471+2869del) n.4679_4682del n.1747_1750del c.1268_1271del (p.Glu423GlyfsTer17) n.1742_1745del c.-396_-393del (n.-396_-393del) c.-879_-876del (n.-879_-876del) n.860_863del | |
| 2 | g.201754535T>A | CA350326157 | ALS2 | c.1608A>T (p.Glu536Asp) n.1950A>T n.1722A>T c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.*119A>T (n.*119A>T) n.471A>T c.1471+2867A>T (n.1471+2867A>T) n.4680A>T n.1748A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.1743A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.-878A>T (n.-878A>T) n.861A>T | |
| 2 | g.201754535T>C | CA430666857 | ALS2 | c.1608A>G (p.Glu536=) n.1950A>G n.1722A>G c.1560A>G (p.Glu520=) c.1710A>G (p.Glu570=) c.*119A>G (n.*119A>G) n.471A>G c.1471+2867A>G (n.1471+2867A>G) n.4680A>G n.1748A>G c.1269A>G (p.Glu423=) n.1743A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) n.861A>G | |
| 2 | g.201754535T>G | CA350326158 | ALS2 | c.1608A>C (p.Glu536Asp) n.1950A>C n.1722A>C c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.*119A>C (n.*119A>C) n.471A>C c.1471+2867A>C (n.1471+2867A>C) n.4680A>C n.1748A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1743A>C c.-395A>C (n.-395A>C) c.-878A>C (n.-878A>C) n.861A>C | COSMIC |
| 2 | g.201754536T>A | CA350326159 | ALS2 | c.1607A>T (p.Glu536Val) n.1949A>T n.1721A>T c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.*118A>T (n.*118A>T) n.470A>T c.1471+2866A>T (n.1471+2866A>T) n.4679A>T n.1747A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1742A>T c.-396A>T (n.-396A>T) c.-879A>T (n.-879A>T) n.860A>T | |
| 2 | g.201754536T>C | CA350326160 | ALS2 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.1949A>G n.1721A>G c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) n.470A>G c.1471+2866A>G (n.1471+2866A>G) n.4679A>G n.1747A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1742A>G c.-396A>G (n.-396A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) n.860A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754536T>G | CA350326161 | ALS2 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.1949A>C n.1721A>C c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.*118A>C (n.*118A>C) n.470A>C c.1471+2866A>C (n.1471+2866A>C) n.4679A>C n.1747A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1742A>C c.-396A>C (n.-396A>C) c.-879A>C (n.-879A>C) n.860A>C | |
| 2 | g.201754537C>A | CA350326162 | ALS2 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.1948G>T n.1720G>T c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.*117G>T (n.*117G>T) n.469G>T c.1471+2865G>T (n.1471+2865G>T) n.4678G>T n.1746G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1741G>T c.-397G>T (n.-397G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) n.859G>T | |
| 2 | g.201754537C= | CA1321190074 | ALS2 | c.1606G= (p.Glu536=) n.1948G= n.1720G= c.1558G= (p.Glu520=) c.1708G= (p.Glu570=) c.*117G= (n.*117G=) n.469G= c.1471+2865G= (n.1471+2865G=) n.4678G= n.1746G= c.1267G= (p.Glu423=) n.1741G= c.-397G= (n.-397G=) c.-880G= (n.-880G=) n.859G= | |
| 2 | g.201754537C>G | CA350326163 | ALS2 | c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.1948G>C n.1720G>C c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.*117G>C (n.*117G>C) n.469G>C c.1471+2865G>C (n.1471+2865G>C) n.4678G>C n.1746G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1741G>C c.-397G>C (n.-397G>C) c.-880G>C (n.-880G>C) n.859G>C | |
| 2 | g.201754537C>T | CA2058419 | ALS2 | c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.1948G>A n.1720G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.*117G>A (n.*117G>A) n.469G>A c.1471+2865G>A (n.1471+2865G>A) n.4678G>A n.1746G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1741G>A c.-397G>A (n.-397G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754538C>A | CA350326164 | ALS2 | c.1605G>T (p.Lys535Asn) n.1947G>T n.1719G>T c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.*116G>T (n.*116G>T) n.468G>T c.1471+2864G>T (n.1471+2864G>T) n.4677G>T n.1745G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.1740G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) n.858G>T | |
| 2 | g.201754538C>G | CA350326165 | ALS2 | c.1605G>C (p.Lys535Asn) n.1947G>C n.1719G>C c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.*116G>C (n.*116G>C) n.468G>C c.1471+2864G>C (n.1471+2864G>C) n.4677G>C n.1745G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.1740G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.-881G>C (n.-881G>C) n.858G>C | |
| 2 | g.201754538C>T | CA430666874 | ALS2 | c.1605G>A (p.Lys535=) n.1947G>A n.1719G>A c.1557G>A (p.Lys519=) c.1707G>A (p.Lys569=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.468G>A c.1471+2864G>A (n.1471+2864G>A) n.4677G>A n.1745G>A c.1266G>A (p.Lys422=) n.1740G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) n.858G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754539T>A | CA350326166 | ALS2 | c.1604A>T (p.Lys535Met) n.1946A>T n.1718A>T c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1706A>T (p.Lys569Met) c.*115A>T (n.*115A>T) n.467A>T c.1471+2863A>T (n.1471+2863A>T) n.4676A>T n.1744A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) n.1739A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.-882A>T (n.-882A>T) n.857A>T | |
| 2 | g.201754539T>C | CA350326167 | ALS2 | c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.1946A>G n.1718A>G c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) n.467A>G c.1471+2863A>G (n.1471+2863A>G) n.4676A>G n.1744A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.1739A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.-882A>G (n.-882A>G) n.857A>G | |
| 2 | g.201754539T>G | CA350326168 | ALS2 | c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.1946A>C n.1718A>C c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.*115A>C (n.*115A>C) n.467A>C c.1471+2863A>C (n.1471+2863A>C) n.4676A>C n.1744A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.1739A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.-882A>C (n.-882A>C) n.857A>C | |
| 2 | g.201754540T>A | CA350326171 | ALS2 | c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.1945A>T n.1717A>T c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.*114A>T (n.*114A>T) n.466A>T c.1471+2862A>T (n.1471+2862A>T) n.4675A>T n.1743A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.1738A>T c.-400A>T (n.-400A>T) c.-883A>T (n.-883A>T) n.856A>T | |
| 2 | g.201754540T>C | CA350326170 | ALS2 | c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.1945A>G n.1717A>G c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.*114A>G (n.*114A>G) n.466A>G c.1471+2862A>G (n.1471+2862A>G) n.4675A>G n.1743A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.1738A>G c.-400A>G (n.-400A>G) c.-883A>G (n.-883A>G) n.856A>G | |
| 2 | g.201754540T>G | CA350326169 | ALS2 | c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.1945A>C n.1717A>C c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.*114A>C (n.*114A>C) n.466A>C c.1471+2862A>C (n.1471+2862A>C) n.4675A>C n.1743A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.1738A>C c.-400A>C (n.-400A>C) c.-883A>C (n.-883A>C) n.856A>C | |
| 2 | g.201754541C>A | CA430666892 | ALS2 | c.1602G>T (p.Gly534=) n.1944G>T n.1716G>T c.1554G>T (p.Gly518=) c.1704G>T (p.Gly568=) c.*113G>T (n.*113G>T) n.465G>T c.1471+2861G>T (n.1471+2861G>T) n.4674G>T n.1742G>T c.1263G>T (p.Gly421=) n.1737G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) n.855G>T | |
| 2 | g.201754541C>G | CA430666895 | ALS2 | c.1602G>C (p.Gly534=) n.1944G>C n.1716G>C c.1554G>C (p.Gly518=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.*113G>C (n.*113G>C) n.465G>C c.1471+2861G>C (n.1471+2861G>C) n.4674G>C n.1742G>C c.1263G>C (p.Gly421=) n.1737G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.-884G>C (n.-884G>C) n.855G>C | |
| 2 | g.201754541C>T | CA430666896 | ALS2 | c.1602G>A (p.Gly534=) n.1944G>A n.1716G>A c.1554G>A (p.Gly518=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.*113G>A (n.*113G>A) n.465G>A c.1471+2861G>A (n.1471+2861G>A) n.4674G>A n.1742G>A c.1263G>A (p.Gly421=) n.1737G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) n.855G>A | |
| 2 | g.201754542C>A | CA350326172 | ALS2 | c.1601G>T (p.Gly534Val) n.1943G>T n.1715G>T c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.*112G>T (n.*112G>T) n.464G>T c.1471+2860G>T (n.1471+2860G>T) n.4673G>T n.1741G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1736G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) n.854G>T | |
| 2 | g.201754542C>G | CA350326173 | ALS2 | c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.1943G>C n.1715G>C c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.*112G>C (n.*112G>C) n.464G>C c.1471+2860G>C (n.1471+2860G>C) n.4673G>C n.1741G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1736G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-885G>C (n.-885G>C) n.854G>C | |
| 2 | g.201754542C>T | CA350326174 | ALS2 | c.1601G>A (p.Gly534Glu) n.1943G>A n.1715G>A c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.*112G>A (n.*112G>A) n.464G>A c.1471+2860G>A (n.1471+2860G>A) n.4673G>A n.1741G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1736G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) n.854G>A | dbSNP |
| 2 | g.201754543C>A | CA350326175 | ALS2 | c.1600G>T (p.Gly534Trp) n.1942G>T n.1714G>T c.1552G>T (p.Gly518Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.*111G>T (n.*111G>T) n.463G>T c.1471+2859G>T (n.1471+2859G>T) n.4672G>T n.1740G>T c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.1735G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) n.853G>T | |
| 2 | g.201754543C= | CA1321190077 | ALS2 | c.1600G= (p.Gly534=) n.1942G= n.1714G= c.1552G= (p.Gly518=) c.1702G= (p.Gly568=) c.*111G= (n.*111G=) n.463G= c.1471+2859G= (n.1471+2859G=) n.4672G= n.1740G= c.1261G= (p.Gly421=) n.1735G= c.-403G= (n.-403G=) c.-886G= (n.-886G=) n.853G= | |
| 2 | g.201754543C>G | CA350326176 | ALS2 | c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.1942G>C n.1714G>C c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.*111G>C (n.*111G>C) n.463G>C c.1471+2859G>C (n.1471+2859G>C) n.4672G>C n.1740G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1735G>C c.-403G>C (n.-403G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) n.853G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754543C>T | CA350326177 | ALS2 | c.1600G>A (p.Gly534Arg) n.1942G>A n.1714G>A c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.*111G>A (n.*111G>A) n.463G>A c.1471+2859G>A (n.1471+2859G>A) n.4672G>A n.1740G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1735G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) n.853G>A | |
| 2 | g.201754544T>A | CA350326178 | ALS2 | c.1599A>T (p.Lys533Asn) n.1941A>T n.1713A>T c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.*110A>T (n.*110A>T) n.462A>T c.1471+2858A>T (n.1471+2858A>T) n.4671A>T n.1739A>T c.1260A>T (p.Lys420Asn) n.1734A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.-887A>T (n.-887A>T) n.852A>T | |
| 2 | g.201754544T>C | CA2058420 | ALS2 | c.1599A>G (p.Lys533=) n.1941A>G n.1713A>G c.1551A>G (p.Lys517=) c.1701A>G (p.Lys567=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.462A>G c.1471+2858A>G (n.1471+2858A>G) n.4671A>G n.1739A>G c.1260A>G (p.Lys420=) n.1734A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.-887A>G (n.-887A>G) n.852A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754544T>G | CA350326179 | ALS2 | c.1599A>C (p.Lys533Asn) n.1941A>C n.1713A>C c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.*110A>C (n.*110A>C) n.462A>C c.1471+2858A>C (n.1471+2858A>C) n.4671A>C n.1739A>C c.1260A>C (p.Lys420Asn) n.1734A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.-887A>C (n.-887A>C) n.852A>C | |
| 2 | g.201754544T= | CA1321190082 | ALS2 | c.1599A= (p.Lys533=) n.1941A= n.1713A= c.1551A= (p.Lys517=) c.1701A= (p.Lys567=) c.*110A= (n.*110A=) n.462A= c.1471+2858A= (n.1471+2858A=) n.4671A= n.1739A= c.1260A= (p.Lys420=) n.1734A= c.-404A= (n.-404A=) c.-887A= (n.-887A=) n.852A= | |
| 2 | g.201754545T>A | CA350326180 | ALS2 | c.1598A>T (p.Lys533Ile) n.1940A>T n.1712A>T c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) n.461A>T c.1471+2857A>T (n.1471+2857A>T) n.4670A>T n.1738A>T c.1259A>T (p.Lys420Ile) n.1733A>T c.-405A>T (n.-405A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) n.851A>T | |
| 2 | g.201754545T>C | CA350326181 | ALS2 | c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.1940A>G n.1712A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.*109A>G (n.*109A>G) n.461A>G c.1471+2857A>G (n.1471+2857A>G) n.4670A>G n.1738A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.1733A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) n.851A>G | |
| 2 | g.201754545T>G | CA350326182 | ALS2 | c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.1940A>C n.1712A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) n.461A>C c.1471+2857A>C (n.1471+2857A>C) n.4670A>C n.1738A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.1733A>C c.-405A>C (n.-405A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) n.851A>C | |
| 2 | g.201754546T>A | CA350326185 | ALS2 | c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.1939A>T n.1711A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.*108A>T (n.*108A>T) n.460A>T c.1471+2856A>T (n.1471+2856A>T) n.4669A>T n.1737A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.1732A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.-889A>T (n.-889A>T) n.850A>T | |
| 2 | g.201754546T>C | CA350326184 | ALS2 | c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.1939A>G n.1711A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.*108A>G (n.*108A>G) n.460A>G c.1471+2856A>G (n.1471+2856A>G) n.4669A>G n.1737A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.1732A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) n.850A>G | |
| 2 | g.201754546T>G | CA350326183 | ALS2 | c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.1939A>C n.1711A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.*108A>C (n.*108A>C) n.460A>C c.1471+2856A>C (n.1471+2856A>C) n.4669A>C n.1737A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.1732A>C c.-406A>C (n.-406A>C) c.-889A>C (n.-889A>C) n.850A>C | |
| 2 | g.201754547C>A | CA430666929 | ALS2 | c.1596G>T (p.Gly532=) n.1938G>T n.1710G>T c.1548G>T (p.Gly516=) c.1698G>T (p.Gly566=) c.*107G>T (n.*107G>T) n.459G>T c.1471+2855G>T (n.1471+2855G>T) n.4668G>T n.1736G>T c.1257G>T (p.Gly419=) n.1731G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) n.849G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754547C= | CA1321190088 | ALS2 | c.1596G= (p.Gly532=) n.1938G= n.1710G= c.1548G= (p.Gly516=) c.1698G= (p.Gly566=) c.*107G= (n.*107G=) n.459G= c.1471+2855G= (n.1471+2855G=) n.4668G= n.1736G= c.1257G= (p.Gly419=) n.1731G= c.-407G= (n.-407G=) c.-890G= (n.-890G=) n.849G= | |
| 2 | g.201754547C>G | CA430666932 | ALS2 | c.1596G>C (p.Gly532=) n.1938G>C n.1710G>C c.1548G>C (p.Gly516=) c.1698G>C (p.Gly566=) c.*107G>C (n.*107G>C) n.459G>C c.1471+2855G>C (n.1471+2855G>C) n.4668G>C n.1736G>C c.1257G>C (p.Gly419=) n.1731G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) n.849G>C | |
| 2 | g.201754547C>T | CA2058421 | ALS2 | c.1596G>A (p.Gly532=) n.1938G>A n.1710G>A c.1548G>A (p.Gly516=) c.1698G>A (p.Gly566=) c.*107G>A (n.*107G>A) n.459G>A c.1471+2855G>A (n.1471+2855G>A) n.4668G>A n.1736G>A c.1257G>A (p.Gly419=) n.1731G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) n.849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754551del | CA2662665621 | ALS2 | c.1596del (p.Lys535ArgfsTer19) n.1938del n.1710del c.1548del (p.Lys519ArgfsTer19) c.1698del (p.Lys569ArgfsTer19) c.*107del (n.*107del) n.459del c.1471+2855del (n.1471+2855del) n.4668del n.1736del c.1257del (p.Lys422ArgfsTer19) n.1731del c.-407del (n.-407del) c.-890del (n.-890del) n.849del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754550_201754551del | CA2753884631 | ALS2 | c.1595_1596del (p.Gly532GlufsTer15) n.1937_1938del n.1709_1710del c.1547_1548del (p.Gly516GlufsTer15) c.1697_1698del (p.Gly566GlufsTer15) c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.458_459del c.1471+2854_1471+2855del (n.1471+2854_1471+2855del) n.4667_4668del n.1735_1736del c.1256_1257del (p.Gly419GlufsTer15) n.1730_1731del c.-408_-407del (n.-408_-407del) c.-891_-890del (n.-891_-890del) n.848_849del | |
| 2 | g.201754548C>A | CA350326186 | ALS2 | c.1595G>T (p.Gly532Val) n.1937G>T n.1709G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.*106G>T (n.*106G>T) n.458G>T c.1471+2854G>T (n.1471+2854G>T) n.4667G>T n.1735G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) n.1730G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.-891G>T (n.-891G>T) n.848G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754548C= | CA1321190094 | ALS2 | c.1595G= (p.Gly532=) n.1937G= n.1709G= c.1547G= (p.Gly516=) c.1697G= (p.Gly566=) c.*106G= (n.*106G=) n.458G= c.1471+2854G= (n.1471+2854G=) n.4667G= n.1735G= c.1256G= (p.Gly419=) n.1730G= c.-408G= (n.-408G=) c.-891G= (n.-891G=) n.848G= | |
| 2 | g.201754548C>G | CA2058422 | ALS2 | c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.1937G>C n.1709G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.*106G>C (n.*106G>C) n.458G>C c.1471+2854G>C (n.1471+2854G>C) n.4667G>C n.1735G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.1730G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.-891G>C (n.-891G>C) n.848G>C | dbSNP ExAC |
| 2 | g.201754548C>T | CA350326187 | ALS2 | c.1595G>A (p.Gly532Glu) n.1937G>A n.1709G>A c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.*106G>A (n.*106G>A) n.458G>A c.1471+2854G>A (n.1471+2854G>A) n.4667G>A n.1735G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.1730G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) n.848G>A |