| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201754526del | CA2586971047 | ALS2 | c.1620del (p.His541ThrfsTer13) n.1962del n.1734del c.1572del (p.His525ThrfsTer13) c.1722del (p.His575ThrfsTer13) c.*131del (n.*131del) n.483del c.1471+2879del (n.1471+2879del) n.4692del n.1760del c.1281del (p.His428ThrfsTer13) n.1755del c.-383del (n.-383del) c.-866del (n.-866del) n.873del | |
| 2 | g.201754524C>A | CA350326134 | ALS2 | c.1619G>T (p.Gly540Val) n.1961G>T n.1733G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.*130G>T (n.*130G>T) n.482G>T c.1471+2878G>T (n.1471+2878G>T) n.4691G>T n.1759G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1754G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.-867G>T (n.-867G>T) n.872G>T | |
| 2 | g.201754524C= | CA1321190057 | ALS2 | c.1619G= (p.Gly540=) n.1961G= n.1733G= c.1571G= (p.Gly524=) c.1721G= (p.Gly574=) c.*130G= (n.*130G=) n.482G= c.1471+2878G= (n.1471+2878G=) n.4691G= n.1759G= c.1280G= (p.Gly427=) n.1754G= c.-384G= (n.-384G=) c.-867G= (n.-867G=) n.872G= | |
| 2 | g.201754524C>G | CA350326135 | ALS2 | c.1619G>C (p.Gly540Ala) n.1961G>C n.1733G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.*130G>C (n.*130G>C) n.482G>C c.1471+2878G>C (n.1471+2878G>C) n.4691G>C n.1759G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1754G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) n.872G>C | |
| 2 | g.201754524C>T | CA344594 | ALS2 | c.1619G>A (p.Gly540Glu) n.1961G>A n.1733G>A c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.*130G>A (n.*130G>A) n.482G>A c.1471+2878G>A (n.1471+2878G>A) n.4691G>A n.1759G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.1754G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) n.872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754525C>A | CA350326136 | ALS2 | c.1618G>T (p.Gly540Trp) n.1960G>T n.1732G>T c.1570G>T (p.Gly524Trp) c.1720G>T (p.Gly574Trp) c.*129G>T (n.*129G>T) n.481G>T c.1471+2877G>T (n.1471+2877G>T) n.4690G>T n.1758G>T c.1279G>T (p.Gly427Trp) n.1753G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) n.871G>T | |
| 2 | g.201754525C>G | CA350326137 | ALS2 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) n.1960G>C n.1732G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.*129G>C (n.*129G>C) n.481G>C c.1471+2877G>C (n.1471+2877G>C) n.4690G>C n.1758G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1753G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) n.871G>C | |
| 2 | g.201754525C>T | CA350326138 | ALS2 | c.1618G>A (p.Gly540Arg) n.1960G>A n.1732G>A c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.*129G>A (n.*129G>A) n.481G>A c.1471+2877G>A (n.1471+2877G>A) n.4690G>A n.1758G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.1753G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) n.871G>A | ClinVar |
| 2 | g.201754526C>A | CA430666819 | ALS2 | c.1617G>T (p.Leu539=) n.1959G>T n.1731G>T c.1569G>T (p.Leu523=) c.1719G>T (p.Leu573=) c.*128G>T (n.*128G>T) n.480G>T c.1471+2876G>T (n.1471+2876G>T) n.4689G>T n.1757G>T c.1278G>T (p.Leu426=) n.1752G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) n.870G>T | |
| 2 | g.201754526C>G | CA430666817 | ALS2 | c.1617G>C (p.Leu539=) n.1959G>C n.1731G>C c.1569G>C (p.Leu523=) c.1719G>C (p.Leu573=) c.*128G>C (n.*128G>C) n.480G>C c.1471+2876G>C (n.1471+2876G>C) n.4689G>C n.1757G>C c.1278G>C (p.Leu426=) n.1752G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) n.870G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754526C>T | CA430666814 | ALS2 | c.1617G>A (p.Leu539=) n.1959G>A n.1731G>A c.1569G>A (p.Leu523=) c.1719G>A (p.Leu573=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.480G>A c.1471+2876G>A (n.1471+2876G>A) n.4689G>A n.1757G>A c.1278G>A (p.Leu426=) n.1752G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) n.870G>A | |
| 2 | g.201754527A>C | CA350326141 | ALS2 | c.1616T>G (p.Leu539Arg) n.1958T>G n.1730T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) n.479T>G c.1471+2875T>G (n.1471+2875T>G) n.4688T>G n.1756T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1751T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.-870T>G (n.-870T>G) n.869T>G | |
| 2 | g.201754527A>G | CA350326139 | ALS2 | c.1616T>C (p.Leu539Pro) n.1958T>C n.1730T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) n.479T>C c.1471+2875T>C (n.1471+2875T>C) n.4688T>C n.1756T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1751T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.-870T>C (n.-870T>C) n.869T>C | |
| 2 | g.201754527A>T | CA350326140 | ALS2 | c.1616T>A (p.Leu539Gln) n.1958T>A n.1730T>A c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) n.479T>A c.1471+2875T>A (n.1471+2875T>A) n.4688T>A n.1756T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.1751T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.-870T>A (n.-870T>A) n.869T>A | |
| 2 | g.201754528G>A | CA430666822 | ALS2 | c.1615C>T (p.Leu539=) n.1957C>T n.1729C>T c.1567C>T (p.Leu523=) c.1717C>T (p.Leu573=) c.*126C>T (n.*126C>T) n.478C>T c.1471+2874C>T (n.1471+2874C>T) n.4687C>T n.1755C>T c.1276C>T (p.Leu426=) n.1750C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.-871C>T (n.-871C>T) n.868C>T | COSMIC |
| 2 | g.201754528G>C | CA350326142 | ALS2 | c.1615C>G (p.Leu539Val) n.1957C>G n.1729C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.*126C>G (n.*126C>G) n.478C>G c.1471+2874C>G (n.1471+2874C>G) n.4687C>G n.1755C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1750C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.-871C>G (n.-871C>G) n.868C>G | |
| 2 | g.201754528G>T | CA350326143 | ALS2 | c.1615C>A (p.Leu539Met) n.1957C>A n.1729C>A c.1567C>A (p.Leu523Met) c.1717C>A (p.Leu573Met) c.*126C>A (n.*126C>A) n.478C>A c.1471+2874C>A (n.1471+2874C>A) n.4687C>A n.1755C>A c.1276C>A (p.Leu426Met) n.1750C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.-871C>A (n.-871C>A) n.868C>A | |
| 2 | g.201754529C>A | CA350326144 | ALS2 | c.1614G>T (p.Gln538His) n.1956G>T n.1728G>T c.1566G>T (p.Gln522His) c.1716G>T (p.Gln572His) c.*125G>T (n.*125G>T) n.477G>T c.1471+2873G>T (n.1471+2873G>T) n.4686G>T n.1754G>T c.1275G>T (p.Gln425His) n.1749G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-872G>T (n.-872G>T) n.867G>T | |
| 2 | g.201754529C>G | CA350326145 | ALS2 | c.1614G>C (p.Gln538His) n.1956G>C n.1728G>C c.1566G>C (p.Gln522His) c.1716G>C (p.Gln572His) c.*125G>C (n.*125G>C) n.477G>C c.1471+2873G>C (n.1471+2873G>C) n.4686G>C n.1754G>C c.1275G>C (p.Gln425His) n.1749G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) n.867G>C | |
| 2 | g.201754529C>T | CA430666829 | ALS2 | c.1614G>A (p.Gln538=) n.1956G>A n.1728G>A c.1566G>A (p.Gln522=) c.1716G>A (p.Gln572=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.477G>A c.1471+2873G>A (n.1471+2873G>A) n.4686G>A n.1754G>A c.1275G>A (p.Gln425=) n.1749G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) n.867G>A | |
| 2 | g.201754530T>A | CA350326146 | ALS2 | c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.1955A>T n.1727A>T c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) n.476A>T c.1471+2872A>T (n.1471+2872A>T) n.4685A>T n.1753A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1748A>T c.-390A>T (n.-390A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) n.866A>T | |
| 2 | g.201754530T>C | CA350326147 | ALS2 | c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.1955A>G n.1727A>G c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) n.476A>G c.1471+2872A>G (n.1471+2872A>G) n.4685A>G n.1753A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1748A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.-873A>G (n.-873A>G) n.866A>G | |
| 2 | g.201754530T>G | CA350326148 | ALS2 | c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.1955A>C n.1727A>C c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) n.476A>C c.1471+2872A>C (n.1471+2872A>C) n.4685A>C n.1753A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1748A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.-873A>C (n.-873A>C) n.866A>C | |
| 2 | g.201754531G>A | CA350326149 | ALS2 | c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.1954C>T n.1726C>T c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.*123C>T (n.*123C>T) n.475C>T c.1471+2871C>T (n.1471+2871C>T) n.4684C>T n.1752C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1747C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) n.865C>T | |
| 2 | g.201754531G>C | CA350326150 | ALS2 | c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.1954C>G n.1726C>G c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) n.475C>G c.1471+2871C>G (n.1471+2871C>G) n.4684C>G n.1752C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1747C>G c.-391C>G (n.-391C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) n.865C>G | |
| 2 | g.201754531G>T | CA350326151 | ALS2 | c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.1954C>A n.1726C>A c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) n.475C>A c.1471+2871C>A (n.1471+2871C>A) n.4684C>A n.1752C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1747C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.-874C>A (n.-874C>A) n.865C>A | |
| 2 | g.201754532C>A | CA430666843 | ALS2 | c.1611G>T (p.Gly537=) n.1953G>T n.1725G>T c.1563G>T (p.Gly521=) c.1713G>T (p.Gly571=) c.*122G>T (n.*122G>T) n.474G>T c.1471+2870G>T (n.1471+2870G>T) n.4683G>T n.1751G>T c.1272G>T (p.Gly424=) n.1746G>T c.-392G>T (n.-392G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) n.864G>T | dbSNP |
| 2 | g.201754532C= | CA1321190064 | ALS2 | c.1611G= (p.Gly537=) n.1953G= n.1725G= c.1563G= (p.Gly521=) c.1713G= (p.Gly571=) c.*122G= (n.*122G=) n.474G= c.1471+2870G= (n.1471+2870G=) n.4683G= n.1751G= c.1272G= (p.Gly424=) n.1746G= c.-392G= (n.-392G=) c.-875G= (n.-875G=) n.864G= | |
| 2 | g.201754532C>G | CA430666845 | ALS2 | c.1611G>C (p.Gly537=) n.1953G>C n.1725G>C c.1563G>C (p.Gly521=) c.1713G>C (p.Gly571=) c.*122G>C (n.*122G>C) n.474G>C c.1471+2870G>C (n.1471+2870G>C) n.4683G>C n.1751G>C c.1272G>C (p.Gly424=) n.1746G>C c.-392G>C (n.-392G>C) c.-875G>C (n.-875G>C) n.864G>C | |
| 2 | g.201754532C>T | CA430666848 | ALS2 | c.1611G>A (p.Gly537=) n.1953G>A n.1725G>A c.1563G>A (p.Gly521=) c.1713G>A (p.Gly571=) c.*122G>A (n.*122G>A) n.474G>A c.1471+2870G>A (n.1471+2870G>A) n.4683G>A n.1751G>A c.1272G>A (p.Gly424=) n.1746G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) n.864G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201754533C>A | CA350326152 | ALS2 | c.1610G>T (p.Gly537Val) n.1952G>T n.1724G>T c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1712G>T (p.Gly571Val) c.*121G>T (n.*121G>T) n.473G>T c.1471+2869G>T (n.1471+2869G>T) n.4682G>T n.1750G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) n.1745G>T c.-393G>T (n.-393G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) n.863G>T | |
| 2 | g.201754533C>G | CA350326153 | ALS2 | c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.1952G>C n.1724G>C c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) n.473G>C c.1471+2869G>C (n.1471+2869G>C) n.4682G>C n.1750G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.1745G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) n.863G>C | |
| 2 | g.201754533C>T | CA350326154 | ALS2 | c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.1952G>A n.1724G>A c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.*121G>A (n.*121G>A) n.473G>A c.1471+2869G>A (n.1471+2869G>A) n.4682G>A n.1750G>A c.1271G>A (p.Gly424Glu) n.1745G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) n.863G>A | |
| 2 | g.201754539_201754542del | CA2577213550 | ALS2 | c.1607_1610del (p.Glu536GlyfsTer17) n.1949_1952del n.1721_1724del c.1559_1562del (p.Glu520GlyfsTer17) c.1709_1712del (p.Glu570GlyfsTer17) c.*118_*121del (n.*118_*121del) n.470_473del c.1471+2866_1471+2869del (n.1471+2866_1471+2869del) n.4679_4682del n.1747_1750del c.1268_1271del (p.Glu423GlyfsTer17) n.1742_1745del c.-396_-393del (n.-396_-393del) c.-879_-876del (n.-879_-876del) n.860_863del | |
| 2 | g.201754534C>A | CA350326156 | ALS2 | c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.1951G>T n.1723G>T c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.*120G>T (n.*120G>T) n.472G>T c.1471+2868G>T (n.1471+2868G>T) n.4681G>T n.1749G>T c.1270G>T (p.Gly424Trp) n.1744G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.-877G>T (n.-877G>T) n.862G>T | COSMIC |
| 2 | g.201754534C= | CA1321190072 | ALS2 | c.1609G= (p.Gly537=) n.1951G= n.1723G= c.1561G= (p.Gly521=) c.1711G= (p.Gly571=) c.*120G= (n.*120G=) n.472G= c.1471+2868G= (n.1471+2868G=) n.4681G= n.1749G= c.1270G= (p.Gly424=) n.1744G= c.-394G= (n.-394G=) c.-877G= (n.-877G=) n.862G= | |
| 2 | g.201754534C>G | CA350326155 | ALS2 | c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1951G>C n.1723G>C c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) n.472G>C c.1471+2868G>C (n.1471+2868G>C) n.4681G>C n.1749G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.1744G>C c.-394G>C (n.-394G>C) c.-877G>C (n.-877G>C) n.862G>C | |
| 2 | g.201754534C>T | CA2058418 | ALS2 | c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.1951G>A n.1723G>A c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.*120G>A (n.*120G>A) n.472G>A c.1471+2868G>A (n.1471+2868G>A) n.4681G>A n.1749G>A c.1270G>A (p.Gly424Arg) n.1744G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.-877G>A (n.-877G>A) n.862G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754535T>A | CA350326157 | ALS2 | c.1608A>T (p.Glu536Asp) n.1950A>T n.1722A>T c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.*119A>T (n.*119A>T) n.471A>T c.1471+2867A>T (n.1471+2867A>T) n.4680A>T n.1748A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.1743A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.-878A>T (n.-878A>T) n.861A>T | |
| 2 | g.201754535T>C | CA430666857 | ALS2 | c.1608A>G (p.Glu536=) n.1950A>G n.1722A>G c.1560A>G (p.Glu520=) c.1710A>G (p.Glu570=) c.*119A>G (n.*119A>G) n.471A>G c.1471+2867A>G (n.1471+2867A>G) n.4680A>G n.1748A>G c.1269A>G (p.Glu423=) n.1743A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) n.861A>G | |
| 2 | g.201754535T>G | CA350326158 | ALS2 | c.1608A>C (p.Glu536Asp) n.1950A>C n.1722A>C c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.*119A>C (n.*119A>C) n.471A>C c.1471+2867A>C (n.1471+2867A>C) n.4680A>C n.1748A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1743A>C c.-395A>C (n.-395A>C) c.-878A>C (n.-878A>C) n.861A>C | COSMIC |
| 2 | g.201754536T>A | CA350326159 | ALS2 | c.1607A>T (p.Glu536Val) n.1949A>T n.1721A>T c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.*118A>T (n.*118A>T) n.470A>T c.1471+2866A>T (n.1471+2866A>T) n.4679A>T n.1747A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1742A>T c.-396A>T (n.-396A>T) c.-879A>T (n.-879A>T) n.860A>T | |
| 2 | g.201754536T>C | CA350326160 | ALS2 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.1949A>G n.1721A>G c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) n.470A>G c.1471+2866A>G (n.1471+2866A>G) n.4679A>G n.1747A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1742A>G c.-396A>G (n.-396A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) n.860A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754536T>G | CA350326161 | ALS2 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.1949A>C n.1721A>C c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.*118A>C (n.*118A>C) n.470A>C c.1471+2866A>C (n.1471+2866A>C) n.4679A>C n.1747A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1742A>C c.-396A>C (n.-396A>C) c.-879A>C (n.-879A>C) n.860A>C | |
| 2 | g.201754537C>A | CA350326162 | ALS2 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.1948G>T n.1720G>T c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.*117G>T (n.*117G>T) n.469G>T c.1471+2865G>T (n.1471+2865G>T) n.4678G>T n.1746G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1741G>T c.-397G>T (n.-397G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) n.859G>T | |
| 2 | g.201754537C= | CA1321190074 | ALS2 | c.1606G= (p.Glu536=) n.1948G= n.1720G= c.1558G= (p.Glu520=) c.1708G= (p.Glu570=) c.*117G= (n.*117G=) n.469G= c.1471+2865G= (n.1471+2865G=) n.4678G= n.1746G= c.1267G= (p.Glu423=) n.1741G= c.-397G= (n.-397G=) c.-880G= (n.-880G=) n.859G= | |
| 2 | g.201754537C>G | CA350326163 | ALS2 | c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.1948G>C n.1720G>C c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.*117G>C (n.*117G>C) n.469G>C c.1471+2865G>C (n.1471+2865G>C) n.4678G>C n.1746G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1741G>C c.-397G>C (n.-397G>C) c.-880G>C (n.-880G>C) n.859G>C | |
| 2 | g.201754537C>T | CA2058419 | ALS2 | c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.1948G>A n.1720G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.*117G>A (n.*117G>A) n.469G>A c.1471+2865G>A (n.1471+2865G>A) n.4678G>A n.1746G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1741G>A c.-397G>A (n.-397G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754538C>A | CA350326164 | ALS2 | c.1605G>T (p.Lys535Asn) n.1947G>T n.1719G>T c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.*116G>T (n.*116G>T) n.468G>T c.1471+2864G>T (n.1471+2864G>T) n.4677G>T n.1745G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.1740G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) n.858G>T | |
| 2 | g.201754538C>G | CA350326165 | ALS2 | c.1605G>C (p.Lys535Asn) n.1947G>C n.1719G>C c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.*116G>C (n.*116G>C) n.468G>C c.1471+2864G>C (n.1471+2864G>C) n.4677G>C n.1745G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.1740G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.-881G>C (n.-881G>C) n.858G>C |