UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201754454_201754455del | CA1041266099 | ALS2 | c.1640+54_1640+55del (n.1640+54_1640+55del) n.1982+54_1982+55del n.1754+54_1754+55del c.1592+54_1592+55del (n.1592+54_1592+55del) c.1742+54_1742+55del (n.1742+54_1742+55del) c.*151+54_*151+55del (n.*151+54_*151+55del) n.503+54_503+55del c.1471+2953_1471+2954del (n.1471+2953_1471+2954del) n.4766_4767del n.1780+54_1780+55del c.1301+54_1301+55del (n.1301+54_1301+55del) n.1775+54_1775+55del c.-363+54_-363+55del (n.-363+54_-363+55del) c.-846+54_-846+55del (n.-846+54_-846+55del) n.893+54_893+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754452G>A | CA2581813694 | ALS2 | c.1640+51C>T (n.1640+51C>T) n.1982+51C>T n.1754+51C>T c.1592+51C>T (n.1592+51C>T) c.1742+51C>T (n.1742+51C>T) c.*151+51C>T (n.*151+51C>T) n.503+51C>T c.1471+2950C>T (n.1471+2950C>T) n.4763C>T n.1780+51C>T c.1301+51C>T (n.1301+51C>T) n.1775+51C>T c.-363+51C>T (n.-363+51C>T) c.-846+51C>T (n.-846+51C>T) n.893+51C>T | |
| 2 | g.201754452G>C | CA2058401 | ALS2 | c.1640+51C>G (n.1640+51C>G) n.1982+51C>G n.1754+51C>G c.1592+51C>G (n.1592+51C>G) c.1742+51C>G (n.1742+51C>G) c.*151+51C>G (n.*151+51C>G) n.503+51C>G c.1471+2950C>G (n.1471+2950C>G) n.4763C>G n.1780+51C>G c.1301+51C>G (n.1301+51C>G) n.1775+51C>G c.-363+51C>G (n.-363+51C>G) c.-846+51C>G (n.-846+51C>G) n.893+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754452G= | CA1321189947 | ALS2 | c.1640+51C= (n.1640+51C=) n.1982+51C= n.1754+51C= c.1592+51C= (n.1592+51C=) c.1742+51C= (n.1742+51C=) c.*151+51C= (n.*151+51C=) n.503+51C= c.1471+2950C= (n.1471+2950C=) n.4763C= n.1780+51C= c.1301+51C= (n.1301+51C=) n.1775+51C= c.-363+51C= (n.-363+51C=) c.-846+51C= (n.-846+51C=) n.893+51C= | |
| 2 | g.201754452G>T | CA763358183 | ALS2 | c.1640+51C>A (n.1640+51C>A) n.1982+51C>A n.1754+51C>A c.1592+51C>A (n.1592+51C>A) c.1742+51C>A (n.1742+51C>A) c.*151+51C>A (n.*151+51C>A) n.503+51C>A c.1471+2950C>A (n.1471+2950C>A) n.4763C>A n.1780+51C>A c.1301+51C>A (n.1301+51C>A) n.1775+51C>A c.-363+51C>A (n.-363+51C>A) c.-846+51C>A (n.-846+51C>A) n.893+51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754454G>A | CA2662669701 | ALS2 | c.1640+49C>T (n.1640+49C>T) n.1982+49C>T n.1754+49C>T c.1592+49C>T (n.1592+49C>T) c.1742+49C>T (n.1742+49C>T) c.*151+49C>T (n.*151+49C>T) n.503+49C>T c.1471+2948C>T (n.1471+2948C>T) n.4761C>T n.1780+49C>T c.1301+49C>T (n.1301+49C>T) n.1775+49C>T c.-363+49C>T (n.-363+49C>T) c.-846+49C>T (n.-846+49C>T) n.893+49C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754454G>T | CA2662669702 | ALS2 | c.1640+49C>A (n.1640+49C>A) n.1982+49C>A n.1754+49C>A c.1592+49C>A (n.1592+49C>A) c.1742+49C>A (n.1742+49C>A) c.*151+49C>A (n.*151+49C>A) n.503+49C>A c.1471+2948C>A (n.1471+2948C>A) n.4761C>A n.1780+49C>A c.1301+49C>A (n.1301+49C>A) n.1775+49C>A c.-363+49C>A (n.-363+49C>A) c.-846+49C>A (n.-846+49C>A) n.893+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754455A= | CA1321189951 | ALS2 | c.1640+48T= (n.1640+48T=) n.1982+48T= n.1754+48T= c.1592+48T= (n.1592+48T=) c.1742+48T= (n.1742+48T=) c.*151+48T= (n.*151+48T=) n.503+48T= c.1471+2947T= (n.1471+2947T=) n.4760T= n.1780+48T= c.1301+48T= (n.1301+48T=) n.1775+48T= c.-363+48T= (n.-363+48T=) c.-846+48T= (n.-846+48T=) n.893+48T= | |
| 2 | g.201754455A>T | CA538958954 | ALS2 | c.1640+48T>A (n.1640+48T>A) n.1982+48T>A n.1754+48T>A c.1592+48T>A (n.1592+48T>A) c.1742+48T>A (n.1742+48T>A) c.*151+48T>A (n.*151+48T>A) n.503+48T>A c.1471+2947T>A (n.1471+2947T>A) n.4760T>A n.1780+48T>A c.1301+48T>A (n.1301+48T>A) n.1775+48T>A c.-363+48T>A (n.-363+48T>A) c.-846+48T>A (n.-846+48T>A) n.893+48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754456T>G | CA2662669708 | ALS2 | c.1640+47A>C (n.1640+47A>C) n.1982+47A>C n.1754+47A>C c.1592+47A>C (n.1592+47A>C) c.1742+47A>C (n.1742+47A>C) c.*151+47A>C (n.*151+47A>C) n.503+47A>C c.1471+2946A>C (n.1471+2946A>C) n.4759A>C n.1780+47A>C c.1301+47A>C (n.1301+47A>C) n.1775+47A>C c.-363+47A>C (n.-363+47A>C) c.-846+47A>C (n.-846+47A>C) n.893+47A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754457T>C | CA2662669709 | ALS2 | c.1640+46A>G (n.1640+46A>G) n.1982+46A>G n.1754+46A>G c.1592+46A>G (n.1592+46A>G) c.1742+46A>G (n.1742+46A>G) c.*151+46A>G (n.*151+46A>G) n.503+46A>G c.1471+2945A>G (n.1471+2945A>G) n.4758A>G n.1780+46A>G c.1301+46A>G (n.1301+46A>G) n.1775+46A>G c.-363+46A>G (n.-363+46A>G) c.-846+46A>G (n.-846+46A>G) n.893+46A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754460T>C | CA2058402 | ALS2 | c.1640+43A>G (n.1640+43A>G) n.1982+43A>G n.1754+43A>G c.1592+43A>G (n.1592+43A>G) c.1742+43A>G (n.1742+43A>G) c.*151+43A>G (n.*151+43A>G) n.503+43A>G c.1471+2942A>G (n.1471+2942A>G) n.4755A>G n.1780+43A>G c.1301+43A>G (n.1301+43A>G) n.1775+43A>G c.-363+43A>G (n.-363+43A>G) c.-846+43A>G (n.-846+43A>G) n.893+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754460T= | CA1321189955 | ALS2 | c.1640+43A= (n.1640+43A=) n.1982+43A= n.1754+43A= c.1592+43A= (n.1592+43A=) c.1742+43A= (n.1742+43A=) c.*151+43A= (n.*151+43A=) n.503+43A= c.1471+2942A= (n.1471+2942A=) n.4755A= n.1780+43A= c.1301+43A= (n.1301+43A=) n.1775+43A= c.-363+43A= (n.-363+43A=) c.-846+43A= (n.-846+43A=) n.893+43A= | |
| 2 | g.201754461T>G | CA2701467181 | ALS2 | c.1640+42A>C (n.1640+42A>C) n.1982+42A>C n.1754+42A>C c.1592+42A>C (n.1592+42A>C) c.1742+42A>C (n.1742+42A>C) c.*151+42A>C (n.*151+42A>C) n.503+42A>C c.1471+2941A>C (n.1471+2941A>C) n.4754A>C n.1780+42A>C c.1301+42A>C (n.1301+42A>C) n.1775+42A>C c.-363+42A>C (n.-363+42A>C) c.-846+42A>C (n.-846+42A>C) n.893+42A>C | dbSNP |
| 2 | g.201754465T>C | CA2058403 | ALS2 | c.1640+38A>G (n.1640+38A>G) n.1982+38A>G n.1754+38A>G c.1592+38A>G (n.1592+38A>G) c.1742+38A>G (n.1742+38A>G) c.*151+38A>G (n.*151+38A>G) n.503+38A>G c.1471+2937A>G (n.1471+2937A>G) n.4750A>G n.1780+38A>G c.1301+38A>G (n.1301+38A>G) n.1775+38A>G c.-363+38A>G (n.-363+38A>G) c.-846+38A>G (n.-846+38A>G) n.893+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754465T>G | CA2058404 | ALS2 | c.1640+38A>C (n.1640+38A>C) n.1982+38A>C n.1754+38A>C c.1592+38A>C (n.1592+38A>C) c.1742+38A>C (n.1742+38A>C) c.*151+38A>C (n.*151+38A>C) n.503+38A>C c.1471+2937A>C (n.1471+2937A>C) n.4750A>C n.1780+38A>C c.1301+38A>C (n.1301+38A>C) n.1775+38A>C c.-363+38A>C (n.-363+38A>C) c.-846+38A>C (n.-846+38A>C) n.893+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754465T= | CA1321189958 | ALS2 | c.1640+38A= (n.1640+38A=) n.1982+38A= n.1754+38A= c.1592+38A= (n.1592+38A=) c.1742+38A= (n.1742+38A=) c.*151+38A= (n.*151+38A=) n.503+38A= c.1471+2937A= (n.1471+2937A=) n.4750A= n.1780+38A= c.1301+38A= (n.1301+38A=) n.1775+38A= c.-363+38A= (n.-363+38A=) c.-846+38A= (n.-846+38A=) n.893+38A= | |
| 2 | g.201754467A= | CA1321189961 | ALS2 | c.1640+36T= (n.1640+36T=) n.1982+36T= n.1754+36T= c.1592+36T= (n.1592+36T=) c.1742+36T= (n.1742+36T=) c.*151+36T= (n.*151+36T=) n.503+36T= c.1471+2935T= (n.1471+2935T=) n.4748T= n.1780+36T= c.1301+36T= (n.1301+36T=) n.1775+36T= c.-363+36T= (n.-363+36T=) c.-846+36T= (n.-846+36T=) n.893+36T= | |
| 2 | g.201754467A>G | CA2058405 | ALS2 | c.1640+36T>C (n.1640+36T>C) n.1982+36T>C n.1754+36T>C c.1592+36T>C (n.1592+36T>C) c.1742+36T>C (n.1742+36T>C) c.*151+36T>C (n.*151+36T>C) n.503+36T>C c.1471+2935T>C (n.1471+2935T>C) n.4748T>C n.1780+36T>C c.1301+36T>C (n.1301+36T>C) n.1775+36T>C c.-363+36T>C (n.-363+36T>C) c.-846+36T>C (n.-846+36T>C) n.893+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754469C= | CA1321189964 | ALS2 | c.1640+34G= (n.1640+34G=) n.1982+34G= n.1754+34G= c.1592+34G= (n.1592+34G=) c.1742+34G= (n.1742+34G=) c.*151+34G= (n.*151+34G=) n.503+34G= c.1471+2933G= (n.1471+2933G=) n.4746G= n.1780+34G= c.1301+34G= (n.1301+34G=) n.1775+34G= c.-363+34G= (n.-363+34G=) c.-846+34G= (n.-846+34G=) n.893+34G= | |
| 2 | g.201754469C>T | CA1321189966 | ALS2 | c.1640+34G>A (n.1640+34G>A) n.1982+34G>A n.1754+34G>A c.1592+34G>A (n.1592+34G>A) c.1742+34G>A (n.1742+34G>A) c.*151+34G>A (n.*151+34G>A) n.503+34G>A c.1471+2933G>A (n.1471+2933G>A) n.4746G>A n.1780+34G>A c.1301+34G>A (n.1301+34G>A) n.1775+34G>A c.-363+34G>A (n.-363+34G>A) c.-846+34G>A (n.-846+34G>A) n.893+34G>A | dbSNP |
| 2 | g.201754471A= | CA1321189967 | ALS2 | c.1640+32T= (n.1640+32T=) n.1982+32T= n.1754+32T= c.1592+32T= (n.1592+32T=) c.1742+32T= (n.1742+32T=) c.*151+32T= (n.*151+32T=) n.503+32T= c.1471+2931T= (n.1471+2931T=) n.4744T= n.1780+32T= c.1301+32T= (n.1301+32T=) n.1775+32T= c.-363+32T= (n.-363+32T=) c.-846+32T= (n.-846+32T=) n.893+32T= | |
| 2 | g.201754471A>G | CA2058406 | ALS2 | c.1640+32T>C (n.1640+32T>C) n.1982+32T>C n.1754+32T>C c.1592+32T>C (n.1592+32T>C) c.1742+32T>C (n.1742+32T>C) c.*151+32T>C (n.*151+32T>C) n.503+32T>C c.1471+2931T>C (n.1471+2931T>C) n.4744T>C n.1780+32T>C c.1301+32T>C (n.1301+32T>C) n.1775+32T>C c.-363+32T>C (n.-363+32T>C) c.-846+32T>C (n.-846+32T>C) n.893+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754472A= | CA1321189969 | ALS2 | c.1640+31T= (n.1640+31T=) n.1982+31T= n.1754+31T= c.1592+31T= (n.1592+31T=) c.1742+31T= (n.1742+31T=) c.*151+31T= (n.*151+31T=) n.503+31T= c.1471+2930T= (n.1471+2930T=) n.4743T= n.1780+31T= c.1301+31T= (n.1301+31T=) n.1775+31T= c.-363+31T= (n.-363+31T=) c.-846+31T= (n.-846+31T=) n.893+31T= | |
| 2 | g.201754472A>G | CA1321189970 | ALS2 | c.1640+31T>C (n.1640+31T>C) n.1982+31T>C n.1754+31T>C c.1592+31T>C (n.1592+31T>C) c.1742+31T>C (n.1742+31T>C) c.*151+31T>C (n.*151+31T>C) n.503+31T>C c.1471+2930T>C (n.1471+2930T>C) n.4743T>C n.1780+31T>C c.1301+31T>C (n.1301+31T>C) n.1775+31T>C c.-363+31T>C (n.-363+31T>C) c.-846+31T>C (n.-846+31T>C) n.893+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754473C>A | CA2662669722 | ALS2 | c.1640+30G>T (n.1640+30G>T) n.1982+30G>T n.1754+30G>T c.1592+30G>T (n.1592+30G>T) c.1742+30G>T (n.1742+30G>T) c.*151+30G>T (n.*151+30G>T) n.503+30G>T c.1471+2929G>T (n.1471+2929G>T) n.4742G>T n.1780+30G>T c.1301+30G>T (n.1301+30G>T) n.1775+30G>T c.-363+30G>T (n.-363+30G>T) c.-846+30G>T (n.-846+30G>T) n.893+30G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754473C= | CA1321189973 | ALS2 | c.1640+30G= (n.1640+30G=) n.1982+30G= n.1754+30G= c.1592+30G= (n.1592+30G=) c.1742+30G= (n.1742+30G=) c.*151+30G= (n.*151+30G=) n.503+30G= c.1471+2929G= (n.1471+2929G=) n.4742G= n.1780+30G= c.1301+30G= (n.1301+30G=) n.1775+30G= c.-363+30G= (n.-363+30G=) c.-846+30G= (n.-846+30G=) n.893+30G= | |
| 2 | g.201754473C>T | CA1321189972 | ALS2 | c.1640+30G>A (n.1640+30G>A) n.1982+30G>A n.1754+30G>A c.1592+30G>A (n.1592+30G>A) c.1742+30G>A (n.1742+30G>A) c.*151+30G>A (n.*151+30G>A) n.503+30G>A c.1471+2929G>A (n.1471+2929G>A) n.4742G>A n.1780+30G>A c.1301+30G>A (n.1301+30G>A) n.1775+30G>A c.-363+30G>A (n.-363+30G>A) c.-846+30G>A (n.-846+30G>A) n.893+30G>A | dbSNP |
| 2 | g.201754475T>C | CA2058407 | ALS2 | c.1640+28A>G (n.1640+28A>G) n.1982+28A>G n.1754+28A>G c.1592+28A>G (n.1592+28A>G) c.1742+28A>G (n.1742+28A>G) c.*151+28A>G (n.*151+28A>G) n.503+28A>G c.1471+2927A>G (n.1471+2927A>G) n.4740A>G n.1780+28A>G c.1301+28A>G (n.1301+28A>G) n.1775+28A>G c.-363+28A>G (n.-363+28A>G) c.-846+28A>G (n.-846+28A>G) n.893+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754475T= | CA1321189975 | ALS2 | c.1640+28A= (n.1640+28A=) n.1982+28A= n.1754+28A= c.1592+28A= (n.1592+28A=) c.1742+28A= (n.1742+28A=) c.*151+28A= (n.*151+28A=) n.503+28A= c.1471+2927A= (n.1471+2927A=) n.4740A= n.1780+28A= c.1301+28A= (n.1301+28A=) n.1775+28A= c.-363+28A= (n.-363+28A=) c.-846+28A= (n.-846+28A=) n.893+28A= | |
| 2 | g.201754476C= | CA1321189979 | ALS2 | c.1640+27G= (n.1640+27G=) n.1982+27G= n.1754+27G= c.1592+27G= (n.1592+27G=) c.1742+27G= (n.1742+27G=) c.*151+27G= (n.*151+27G=) n.503+27G= c.1471+2926G= (n.1471+2926G=) n.4739G= n.1780+27G= c.1301+27G= (n.1301+27G=) n.1775+27G= c.-363+27G= (n.-363+27G=) c.-846+27G= (n.-846+27G=) n.893+27G= | |
| 2 | g.201754476C>G | CA1321189980 | ALS2 | c.1640+27G>C (n.1640+27G>C) n.1982+27G>C n.1754+27G>C c.1592+27G>C (n.1592+27G>C) c.1742+27G>C (n.1742+27G>C) c.*151+27G>C (n.*151+27G>C) n.503+27G>C c.1471+2926G>C (n.1471+2926G>C) n.4739G>C n.1780+27G>C c.1301+27G>C (n.1301+27G>C) n.1775+27G>C c.-363+27G>C (n.-363+27G>C) c.-846+27G>C (n.-846+27G>C) n.893+27G>C | dbSNP |
| 2 | g.201754477T>C | CA538958955 | ALS2 | c.1640+26A>G (n.1640+26A>G) n.1982+26A>G n.1754+26A>G c.1592+26A>G (n.1592+26A>G) c.1742+26A>G (n.1742+26A>G) c.*151+26A>G (n.*151+26A>G) n.503+26A>G c.1471+2925A>G (n.1471+2925A>G) n.4738A>G n.1780+26A>G c.1301+26A>G (n.1301+26A>G) n.1775+26A>G c.-363+26A>G (n.-363+26A>G) c.-846+26A>G (n.-846+26A>G) n.893+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754477T= | CA1321189982 | ALS2 | c.1640+26A= (n.1640+26A=) n.1982+26A= n.1754+26A= c.1592+26A= (n.1592+26A=) c.1742+26A= (n.1742+26A=) c.*151+26A= (n.*151+26A=) n.503+26A= c.1471+2925A= (n.1471+2925A=) n.4738A= n.1780+26A= c.1301+26A= (n.1301+26A=) n.1775+26A= c.-363+26A= (n.-363+26A=) c.-846+26A= (n.-846+26A=) n.893+26A= | |
| 2 | g.201754478A= | CA1321189985 | ALS2 | c.1640+25T= (n.1640+25T=) n.1982+25T= n.1754+25T= c.1592+25T= (n.1592+25T=) c.1742+25T= (n.1742+25T=) c.*151+25T= (n.*151+25T=) n.503+25T= c.1471+2924T= (n.1471+2924T=) n.4737T= n.1780+25T= c.1301+25T= (n.1301+25T=) n.1775+25T= c.-363+25T= (n.-363+25T=) c.-846+25T= (n.-846+25T=) n.893+25T= | |
| 2 | g.201754478A>G | CA1321189987 | ALS2 | c.1640+25T>C (n.1640+25T>C) n.1982+25T>C n.1754+25T>C c.1592+25T>C (n.1592+25T>C) c.1742+25T>C (n.1742+25T>C) c.*151+25T>C (n.*151+25T>C) n.503+25T>C c.1471+2924T>C (n.1471+2924T>C) n.4737T>C n.1780+25T>C c.1301+25T>C (n.1301+25T>C) n.1775+25T>C c.-363+25T>C (n.-363+25T>C) c.-846+25T>C (n.-846+25T>C) n.893+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754478A>T | CA2662669739 | ALS2 | c.1640+25T>A (n.1640+25T>A) n.1982+25T>A n.1754+25T>A c.1592+25T>A (n.1592+25T>A) c.1742+25T>A (n.1742+25T>A) c.*151+25T>A (n.*151+25T>A) n.503+25T>A c.1471+2924T>A (n.1471+2924T>A) n.4737T>A n.1780+25T>A c.1301+25T>A (n.1301+25T>A) n.1775+25T>A c.-363+25T>A (n.-363+25T>A) c.-846+25T>A (n.-846+25T>A) n.893+25T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754479T>C | CA538958956 | ALS2 | c.1640+24A>G (n.1640+24A>G) n.1982+24A>G n.1754+24A>G c.1592+24A>G (n.1592+24A>G) c.1742+24A>G (n.1742+24A>G) c.*151+24A>G (n.*151+24A>G) n.503+24A>G c.1471+2923A>G (n.1471+2923A>G) n.4736A>G n.1780+24A>G c.1301+24A>G (n.1301+24A>G) n.1775+24A>G c.-363+24A>G (n.-363+24A>G) c.-846+24A>G (n.-846+24A>G) n.893+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754479T= | CA1321189988 | ALS2 | c.1640+24A= (n.1640+24A=) n.1982+24A= n.1754+24A= c.1592+24A= (n.1592+24A=) c.1742+24A= (n.1742+24A=) c.*151+24A= (n.*151+24A=) n.503+24A= c.1471+2923A= (n.1471+2923A=) n.4736A= n.1780+24A= c.1301+24A= (n.1301+24A=) n.1775+24A= c.-363+24A= (n.-363+24A=) c.-846+24A= (n.-846+24A=) n.893+24A= | |
| 2 | g.201754480C= | CA1321189989 | ALS2 | c.1640+23G= (n.1640+23G=) n.1982+23G= n.1754+23G= c.1592+23G= (n.1592+23G=) c.1742+23G= (n.1742+23G=) c.*151+23G= (n.*151+23G=) n.503+23G= c.1471+2922G= (n.1471+2922G=) n.4735G= n.1780+23G= c.1301+23G= (n.1301+23G=) n.1775+23G= c.-363+23G= (n.-363+23G=) c.-846+23G= (n.-846+23G=) n.893+23G= | |
| 2 | g.201754480C>T | CA2058408 | ALS2 | c.1640+23G>A (n.1640+23G>A) n.1982+23G>A n.1754+23G>A c.1592+23G>A (n.1592+23G>A) c.1742+23G>A (n.1742+23G>A) c.*151+23G>A (n.*151+23G>A) n.503+23G>A c.1471+2922G>A (n.1471+2922G>A) n.4735G>A n.1780+23G>A c.1301+23G>A (n.1301+23G>A) n.1775+23G>A c.-363+23G>A (n.-363+23G>A) c.-846+23G>A (n.-846+23G>A) n.893+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754481G>A | CA2058409 | ALS2 | c.1640+22C>T (n.1640+22C>T) n.1982+22C>T n.1754+22C>T c.1592+22C>T (n.1592+22C>T) c.1742+22C>T (n.1742+22C>T) c.*151+22C>T (n.*151+22C>T) n.503+22C>T c.1471+2921C>T (n.1471+2921C>T) n.4734C>T n.1780+22C>T c.1301+22C>T (n.1301+22C>T) n.1775+22C>T c.-363+22C>T (n.-363+22C>T) c.-846+22C>T (n.-846+22C>T) n.893+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754481G= | CA1321189990 | ALS2 | c.1640+22C= (n.1640+22C=) n.1982+22C= n.1754+22C= c.1592+22C= (n.1592+22C=) c.1742+22C= (n.1742+22C=) c.*151+22C= (n.*151+22C=) n.503+22C= c.1471+2921C= (n.1471+2921C=) n.4734C= n.1780+22C= c.1301+22C= (n.1301+22C=) n.1775+22C= c.-363+22C= (n.-363+22C=) c.-846+22C= (n.-846+22C=) n.893+22C= | |
| 2 | g.201754481G>T | CA2662669750 | ALS2 | c.1640+22C>A (n.1640+22C>A) n.1982+22C>A n.1754+22C>A c.1592+22C>A (n.1592+22C>A) c.1742+22C>A (n.1742+22C>A) c.*151+22C>A (n.*151+22C>A) n.503+22C>A c.1471+2921C>A (n.1471+2921C>A) n.4734C>A n.1780+22C>A c.1301+22C>A (n.1301+22C>A) n.1775+22C>A c.-363+22C>A (n.-363+22C>A) c.-846+22C>A (n.-846+22C>A) n.893+22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754486A>G | CA2662669754 | ALS2 | c.1640+17T>C (n.1640+17T>C) n.1982+17T>C n.1754+17T>C c.1592+17T>C (n.1592+17T>C) c.1742+17T>C (n.1742+17T>C) c.*151+17T>C (n.*151+17T>C) n.503+17T>C c.1471+2916T>C (n.1471+2916T>C) n.4729T>C n.1780+17T>C c.1301+17T>C (n.1301+17T>C) n.1775+17T>C c.-363+17T>C (n.-363+17T>C) c.-846+17T>C (n.-846+17T>C) n.893+17T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754487T>C | CA63965726 | ALS2 | c.1640+16A>G (n.1640+16A>G) n.1982+16A>G n.1754+16A>G c.1592+16A>G (n.1592+16A>G) c.1742+16A>G (n.1742+16A>G) c.*151+16A>G (n.*151+16A>G) n.503+16A>G c.1471+2915A>G (n.1471+2915A>G) n.4728A>G n.1780+16A>G c.1301+16A>G (n.1301+16A>G) n.1775+16A>G c.-363+16A>G (n.-363+16A>G) c.-846+16A>G (n.-846+16A>G) n.893+16A>G | dbSNP |
| 2 | g.201754487T>G | CA763358202 | ALS2 | c.1640+16A>C (n.1640+16A>C) n.1982+16A>C n.1754+16A>C c.1592+16A>C (n.1592+16A>C) c.1742+16A>C (n.1742+16A>C) c.*151+16A>C (n.*151+16A>C) n.503+16A>C c.1471+2915A>C (n.1471+2915A>C) n.4728A>C n.1780+16A>C c.1301+16A>C (n.1301+16A>C) n.1775+16A>C c.-363+16A>C (n.-363+16A>C) c.-846+16A>C (n.-846+16A>C) n.893+16A>C | dbSNP |
| 2 | g.201754487T= | CA1321189993 | ALS2 | c.1640+16A= (n.1640+16A=) n.1982+16A= n.1754+16A= c.1592+16A= (n.1592+16A=) c.1742+16A= (n.1742+16A=) c.*151+16A= (n.*151+16A=) n.503+16A= c.1471+2915A= (n.1471+2915A=) n.4728A= n.1780+16A= c.1301+16A= (n.1301+16A=) n.1775+16A= c.-363+16A= (n.-363+16A=) c.-846+16A= (n.-846+16A=) n.893+16A= | |
| 2 | g.201754488G>A | CA2662669756 | ALS2 | c.1640+15C>T (n.1640+15C>T) n.1982+15C>T n.1754+15C>T c.1592+15C>T (n.1592+15C>T) c.1742+15C>T (n.1742+15C>T) c.*151+15C>T (n.*151+15C>T) n.503+15C>T c.1471+2914C>T (n.1471+2914C>T) n.4727C>T n.1780+15C>T c.1301+15C>T (n.1301+15C>T) n.1775+15C>T c.-363+15C>T (n.-363+15C>T) c.-846+15C>T (n.-846+15C>T) n.893+15C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754489T>C | CA538958957 | ALS2 | c.1640+14A>G (n.1640+14A>G) n.1982+14A>G n.1754+14A>G c.1592+14A>G (n.1592+14A>G) c.1742+14A>G (n.1742+14A>G) c.*151+14A>G (n.*151+14A>G) n.503+14A>G c.1471+2913A>G (n.1471+2913A>G) n.4726A>G n.1780+14A>G c.1301+14A>G (n.1301+14A>G) n.1775+14A>G c.-363+14A>G (n.-363+14A>G) c.-846+14A>G (n.-846+14A>G) n.893+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |