UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201754437_201754438del | CA2662669666 | ALS2 | c.1640+68_1640+69del (n.1640+68_1640+69del) n.1982+68_1982+69del n.1754+68_1754+69del c.1592+68_1592+69del (n.1592+68_1592+69del) c.1742+68_1742+69del (n.1742+68_1742+69del) c.*151+68_*151+69del (n.*151+68_*151+69del) n.503+68_503+69del c.1471+2967_1471+2968del (n.1471+2967_1471+2968del) n.4780_4781del n.1780+68_1780+69del c.1301+68_1301+69del (n.1301+68_1301+69del) n.1775+68_1775+69del c.-363+68_-363+69del (n.-363+68_-363+69del) c.-846+68_-846+69del (n.-846+68_-846+69del) n.893+68_893+69del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754437G>C | CA1321189932 | ALS2 | c.1640+66C>G (n.1640+66C>G) n.1982+66C>G n.1754+66C>G c.1592+66C>G (n.1592+66C>G) c.1742+66C>G (n.1742+66C>G) c.*151+66C>G (n.*151+66C>G) n.503+66C>G c.1471+2965C>G (n.1471+2965C>G) n.4778C>G n.1780+66C>G c.1301+66C>G (n.1301+66C>G) n.1775+66C>G c.-363+66C>G (n.-363+66C>G) c.-846+66C>G (n.-846+66C>G) n.893+66C>G | dbSNP |
| 2 | g.201754437G= | CA1321189933 | ALS2 | c.1640+66C= (n.1640+66C=) n.1982+66C= n.1754+66C= c.1592+66C= (n.1592+66C=) c.1742+66C= (n.1742+66C=) c.*151+66C= (n.*151+66C=) n.503+66C= c.1471+2965C= (n.1471+2965C=) n.4778C= n.1780+66C= c.1301+66C= (n.1301+66C=) n.1775+66C= c.-363+66C= (n.-363+66C=) c.-846+66C= (n.-846+66C=) n.893+66C= | |
| 2 | g.201754439C>A | CA763358177 | ALS2 | c.1640+64G>T (n.1640+64G>T) n.1982+64G>T n.1754+64G>T c.1592+64G>T (n.1592+64G>T) c.1742+64G>T (n.1742+64G>T) c.*151+64G>T (n.*151+64G>T) n.503+64G>T c.1471+2963G>T (n.1471+2963G>T) n.4776G>T n.1780+64G>T c.1301+64G>T (n.1301+64G>T) n.1775+64G>T c.-363+64G>T (n.-363+64G>T) c.-846+64G>T (n.-846+64G>T) n.893+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754439C= | CA1321189934 | ALS2 | c.1640+64G= (n.1640+64G=) n.1982+64G= n.1754+64G= c.1592+64G= (n.1592+64G=) c.1742+64G= (n.1742+64G=) c.*151+64G= (n.*151+64G=) n.503+64G= c.1471+2963G= (n.1471+2963G=) n.4776G= n.1780+64G= c.1301+64G= (n.1301+64G=) n.1775+64G= c.-363+64G= (n.-363+64G=) c.-846+64G= (n.-846+64G=) n.893+64G= | |
| 2 | g.201754439C>T | CA2662669668 | ALS2 | c.1640+64G>A (n.1640+64G>A) n.1982+64G>A n.1754+64G>A c.1592+64G>A (n.1592+64G>A) c.1742+64G>A (n.1742+64G>A) c.*151+64G>A (n.*151+64G>A) n.503+64G>A c.1471+2963G>A (n.1471+2963G>A) n.4776G>A n.1780+64G>A c.1301+64G>A (n.1301+64G>A) n.1775+64G>A c.-363+64G>A (n.-363+64G>A) c.-846+64G>A (n.-846+64G>A) n.893+64G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754442T>A | CA2662669669 | ALS2 | c.1640+61A>T (n.1640+61A>T) n.1982+61A>T n.1754+61A>T c.1592+61A>T (n.1592+61A>T) c.1742+61A>T (n.1742+61A>T) c.*151+61A>T (n.*151+61A>T) n.503+61A>T c.1471+2960A>T (n.1471+2960A>T) n.4773A>T n.1780+61A>T c.1301+61A>T (n.1301+61A>T) n.1775+61A>T c.-363+61A>T (n.-363+61A>T) c.-846+61A>T (n.-846+61A>T) n.893+61A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754442T>C | CA2577213547 | ALS2 | c.1640+61A>G (n.1640+61A>G) n.1982+61A>G n.1754+61A>G c.1592+61A>G (n.1592+61A>G) c.1742+61A>G (n.1742+61A>G) c.*151+61A>G (n.*151+61A>G) n.503+61A>G c.1471+2960A>G (n.1471+2960A>G) n.4773A>G n.1780+61A>G c.1301+61A>G (n.1301+61A>G) n.1775+61A>G c.-363+61A>G (n.-363+61A>G) c.-846+61A>G (n.-846+61A>G) n.893+61A>G | |
| 2 | g.201754443C= | CA1321189935 | ALS2 | c.1640+60G= (n.1640+60G=) n.1982+60G= n.1754+60G= c.1592+60G= (n.1592+60G=) c.1742+60G= (n.1742+60G=) c.*151+60G= (n.*151+60G=) n.503+60G= c.1471+2959G= (n.1471+2959G=) n.4772G= n.1780+60G= c.1301+60G= (n.1301+60G=) n.1775+60G= c.-363+60G= (n.-363+60G=) c.-846+60G= (n.-846+60G=) n.893+60G= | |
| 2 | g.201754443C>G | CA63965660 | ALS2 | c.1640+60G>C (n.1640+60G>C) n.1982+60G>C n.1754+60G>C c.1592+60G>C (n.1592+60G>C) c.1742+60G>C (n.1742+60G>C) c.*151+60G>C (n.*151+60G>C) n.503+60G>C c.1471+2959G>C (n.1471+2959G>C) n.4772G>C n.1780+60G>C c.1301+60G>C (n.1301+60G>C) n.1775+60G>C c.-363+60G>C (n.-363+60G>C) c.-846+60G>C (n.-846+60G>C) n.893+60G>C | dbSNP |
| 2 | g.201754443C>T | CA2504002210 | ALS2 | c.1640+60G>A (n.1640+60G>A) n.1982+60G>A n.1754+60G>A c.1592+60G>A (n.1592+60G>A) c.1742+60G>A (n.1742+60G>A) c.*151+60G>A (n.*151+60G>A) n.503+60G>A c.1471+2959G>A (n.1471+2959G>A) n.4772G>A n.1780+60G>A c.1301+60G>A (n.1301+60G>A) n.1775+60G>A c.-363+60G>A (n.-363+60G>A) c.-846+60G>A (n.-846+60G>A) n.893+60G>A | |
| 2 | g.201754444C>A | CA2662669671 | ALS2 | c.1640+59G>T (n.1640+59G>T) n.1982+59G>T n.1754+59G>T c.1592+59G>T (n.1592+59G>T) c.1742+59G>T (n.1742+59G>T) c.*151+59G>T (n.*151+59G>T) n.503+59G>T c.1471+2958G>T (n.1471+2958G>T) n.4771G>T n.1780+59G>T c.1301+59G>T (n.1301+59G>T) n.1775+59G>T c.-363+59G>T (n.-363+59G>T) c.-846+59G>T (n.-846+59G>T) n.893+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754448del | CA2662669686 | ALS2 | c.1640+56del (n.1640+56del) n.1982+56del n.1754+56del c.1592+56del (n.1592+56del) c.1742+56del (n.1742+56del) c.*151+56del (n.*151+56del) n.503+56del c.1471+2955del (n.1471+2955del) n.4768del n.1780+56del c.1301+56del (n.1301+56del) n.1775+56del c.-363+56del (n.-363+56del) c.-846+56del (n.-846+56del) n.893+56del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754447_201754449delinsGGA | CA1321189937 | ALS2 | c.1640+54_1640+56delinsTCC (n.1640+54_1640+56delinsTCC) n.1982+54_1982+56delinsTCC n.1754+54_1754+56delinsTCC c.1592+54_1592+56delinsTCC (n.1592+54_1592+56delinsTCC) c.1742+54_1742+56delinsTCC (n.1742+54_1742+56delinsTCC) c.*151+54_*151+56delinsTCC (n.*151+54_*151+56delinsTCC) n.503+54_503+56delinsTCC c.1471+2953_1471+2955delinsTCC (n.1471+2953_1471+2955delinsTCC) n.4766_4768delinsTCC n.1780+54_1780+56delinsTCC c.1301+54_1301+56delinsTCC (n.1301+54_1301+56delinsTCC) n.1775+54_1775+56delinsTCC c.-363+54_-363+56delinsTCC (n.-363+54_-363+56delinsTCC) c.-846+54_-846+56delinsTCC (n.-846+54_-846+56delinsTCC) n.893+54_893+56delinsTCC | |
| 2 | g.201754448G>A | CA1321189940 | ALS2 | c.1640+55C>T (n.1640+55C>T) n.1982+55C>T n.1754+55C>T c.1592+55C>T (n.1592+55C>T) c.1742+55C>T (n.1742+55C>T) c.*151+55C>T (n.*151+55C>T) n.503+55C>T c.1471+2954C>T (n.1471+2954C>T) n.4767C>T n.1780+55C>T c.1301+55C>T (n.1301+55C>T) n.1775+55C>T c.-363+55C>T (n.-363+55C>T) c.-846+55C>T (n.-846+55C>T) n.893+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754448G= | CA1321189939 | ALS2 | c.1640+55C= (n.1640+55C=) n.1982+55C= n.1754+55C= c.1592+55C= (n.1592+55C=) c.1742+55C= (n.1742+55C=) c.*151+55C= (n.*151+55C=) n.503+55C= c.1471+2954C= (n.1471+2954C=) n.4767C= n.1780+55C= c.1301+55C= (n.1301+55C=) n.1775+55C= c.-363+55C= (n.-363+55C=) c.-846+55C= (n.-846+55C=) n.893+55C= | |
| 2 | g.201754454_201754455del | CA1041266099 | ALS2 | c.1640+54_1640+55del (n.1640+54_1640+55del) n.1982+54_1982+55del n.1754+54_1754+55del c.1592+54_1592+55del (n.1592+54_1592+55del) c.1742+54_1742+55del (n.1742+54_1742+55del) c.*151+54_*151+55del (n.*151+54_*151+55del) n.503+54_503+55del c.1471+2953_1471+2954del (n.1471+2953_1471+2954del) n.4766_4767del n.1780+54_1780+55del c.1301+54_1301+55del (n.1301+54_1301+55del) n.1775+54_1775+55del c.-363+54_-363+55del (n.-363+54_-363+55del) c.-846+54_-846+55del (n.-846+54_-846+55del) n.893+54_893+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754449A>T | CA2577213548 | ALS2 | c.1640+54T>A (n.1640+54T>A) n.1982+54T>A n.1754+54T>A c.1592+54T>A (n.1592+54T>A) c.1742+54T>A (n.1742+54T>A) c.*151+54T>A (n.*151+54T>A) n.503+54T>A c.1471+2953T>A (n.1471+2953T>A) n.4766T>A n.1780+54T>A c.1301+54T>A (n.1301+54T>A) n.1775+54T>A c.-363+54T>A (n.-363+54T>A) c.-846+54T>A (n.-846+54T>A) n.893+54T>A | |
| 2 | g.201754450G>A | CA11262802 | ALS2 | c.1640+53C>T (n.1640+53C>T) n.1982+53C>T n.1754+53C>T c.1592+53C>T (n.1592+53C>T) c.1742+53C>T (n.1742+53C>T) c.*151+53C>T (n.*151+53C>T) n.503+53C>T c.1471+2952C>T (n.1471+2952C>T) n.4765C>T n.1780+53C>T c.1301+53C>T (n.1301+53C>T) n.1775+53C>T c.-363+53C>T (n.-363+53C>T) c.-846+53C>T (n.-846+53C>T) n.893+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754450G>C | CA63965680 | ALS2 | c.1640+53C>G (n.1640+53C>G) n.1982+53C>G n.1754+53C>G c.1592+53C>G (n.1592+53C>G) c.1742+53C>G (n.1742+53C>G) c.*151+53C>G (n.*151+53C>G) n.503+53C>G c.1471+2952C>G (n.1471+2952C>G) n.4765C>G n.1780+53C>G c.1301+53C>G (n.1301+53C>G) n.1775+53C>G c.-363+53C>G (n.-363+53C>G) c.-846+53C>G (n.-846+53C>G) n.893+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754450G= | CA1321189944 | ALS2 | c.1640+53C= (n.1640+53C=) n.1982+53C= n.1754+53C= c.1592+53C= (n.1592+53C=) c.1742+53C= (n.1742+53C=) c.*151+53C= (n.*151+53C=) n.503+53C= c.1471+2952C= (n.1471+2952C=) n.4765C= n.1780+53C= c.1301+53C= (n.1301+53C=) n.1775+53C= c.-363+53C= (n.-363+53C=) c.-846+53C= (n.-846+53C=) n.893+53C= | |
| 2 | g.201754450G>T | CA1321189942 | ALS2 | c.1640+53C>A (n.1640+53C>A) n.1982+53C>A n.1754+53C>A c.1592+53C>A (n.1592+53C>A) c.1742+53C>A (n.1742+53C>A) c.*151+53C>A (n.*151+53C>A) n.503+53C>A c.1471+2952C>A (n.1471+2952C>A) n.4765C>A n.1780+53C>A c.1301+53C>A (n.1301+53C>A) n.1775+53C>A c.-363+53C>A (n.-363+53C>A) c.-846+53C>A (n.-846+53C>A) n.893+53C>A | dbSNP |
| 2 | g.201754451A>C | CA2662669695 | ALS2 | c.1640+52T>G (n.1640+52T>G) n.1982+52T>G n.1754+52T>G c.1592+52T>G (n.1592+52T>G) c.1742+52T>G (n.1742+52T>G) c.*151+52T>G (n.*151+52T>G) n.503+52T>G c.1471+2951T>G (n.1471+2951T>G) n.4764T>G n.1780+52T>G c.1301+52T>G (n.1301+52T>G) n.1775+52T>G c.-363+52T>G (n.-363+52T>G) c.-846+52T>G (n.-846+52T>G) n.893+52T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754451A>G | CA2662669698 | ALS2 | c.1640+52T>C (n.1640+52T>C) n.1982+52T>C n.1754+52T>C c.1592+52T>C (n.1592+52T>C) c.1742+52T>C (n.1742+52T>C) c.*151+52T>C (n.*151+52T>C) n.503+52T>C c.1471+2951T>C (n.1471+2951T>C) n.4764T>C n.1780+52T>C c.1301+52T>C (n.1301+52T>C) n.1775+52T>C c.-363+52T>C (n.-363+52T>C) c.-846+52T>C (n.-846+52T>C) n.893+52T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754452G>A | CA2581813694 | ALS2 | c.1640+51C>T (n.1640+51C>T) n.1982+51C>T n.1754+51C>T c.1592+51C>T (n.1592+51C>T) c.1742+51C>T (n.1742+51C>T) c.*151+51C>T (n.*151+51C>T) n.503+51C>T c.1471+2950C>T (n.1471+2950C>T) n.4763C>T n.1780+51C>T c.1301+51C>T (n.1301+51C>T) n.1775+51C>T c.-363+51C>T (n.-363+51C>T) c.-846+51C>T (n.-846+51C>T) n.893+51C>T | |
| 2 | g.201754452G>C | CA2058401 | ALS2 | c.1640+51C>G (n.1640+51C>G) n.1982+51C>G n.1754+51C>G c.1592+51C>G (n.1592+51C>G) c.1742+51C>G (n.1742+51C>G) c.*151+51C>G (n.*151+51C>G) n.503+51C>G c.1471+2950C>G (n.1471+2950C>G) n.4763C>G n.1780+51C>G c.1301+51C>G (n.1301+51C>G) n.1775+51C>G c.-363+51C>G (n.-363+51C>G) c.-846+51C>G (n.-846+51C>G) n.893+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754452G= | CA1321189947 | ALS2 | c.1640+51C= (n.1640+51C=) n.1982+51C= n.1754+51C= c.1592+51C= (n.1592+51C=) c.1742+51C= (n.1742+51C=) c.*151+51C= (n.*151+51C=) n.503+51C= c.1471+2950C= (n.1471+2950C=) n.4763C= n.1780+51C= c.1301+51C= (n.1301+51C=) n.1775+51C= c.-363+51C= (n.-363+51C=) c.-846+51C= (n.-846+51C=) n.893+51C= | |
| 2 | g.201754452G>T | CA763358183 | ALS2 | c.1640+51C>A (n.1640+51C>A) n.1982+51C>A n.1754+51C>A c.1592+51C>A (n.1592+51C>A) c.1742+51C>A (n.1742+51C>A) c.*151+51C>A (n.*151+51C>A) n.503+51C>A c.1471+2950C>A (n.1471+2950C>A) n.4763C>A n.1780+51C>A c.1301+51C>A (n.1301+51C>A) n.1775+51C>A c.-363+51C>A (n.-363+51C>A) c.-846+51C>A (n.-846+51C>A) n.893+51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754454G>A | CA2662669701 | ALS2 | c.1640+49C>T (n.1640+49C>T) n.1982+49C>T n.1754+49C>T c.1592+49C>T (n.1592+49C>T) c.1742+49C>T (n.1742+49C>T) c.*151+49C>T (n.*151+49C>T) n.503+49C>T c.1471+2948C>T (n.1471+2948C>T) n.4761C>T n.1780+49C>T c.1301+49C>T (n.1301+49C>T) n.1775+49C>T c.-363+49C>T (n.-363+49C>T) c.-846+49C>T (n.-846+49C>T) n.893+49C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754454G>T | CA2662669702 | ALS2 | c.1640+49C>A (n.1640+49C>A) n.1982+49C>A n.1754+49C>A c.1592+49C>A (n.1592+49C>A) c.1742+49C>A (n.1742+49C>A) c.*151+49C>A (n.*151+49C>A) n.503+49C>A c.1471+2948C>A (n.1471+2948C>A) n.4761C>A n.1780+49C>A c.1301+49C>A (n.1301+49C>A) n.1775+49C>A c.-363+49C>A (n.-363+49C>A) c.-846+49C>A (n.-846+49C>A) n.893+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754455A= | CA1321189951 | ALS2 | c.1640+48T= (n.1640+48T=) n.1982+48T= n.1754+48T= c.1592+48T= (n.1592+48T=) c.1742+48T= (n.1742+48T=) c.*151+48T= (n.*151+48T=) n.503+48T= c.1471+2947T= (n.1471+2947T=) n.4760T= n.1780+48T= c.1301+48T= (n.1301+48T=) n.1775+48T= c.-363+48T= (n.-363+48T=) c.-846+48T= (n.-846+48T=) n.893+48T= | |
| 2 | g.201754455A>T | CA538958954 | ALS2 | c.1640+48T>A (n.1640+48T>A) n.1982+48T>A n.1754+48T>A c.1592+48T>A (n.1592+48T>A) c.1742+48T>A (n.1742+48T>A) c.*151+48T>A (n.*151+48T>A) n.503+48T>A c.1471+2947T>A (n.1471+2947T>A) n.4760T>A n.1780+48T>A c.1301+48T>A (n.1301+48T>A) n.1775+48T>A c.-363+48T>A (n.-363+48T>A) c.-846+48T>A (n.-846+48T>A) n.893+48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754456T>G | CA2662669708 | ALS2 | c.1640+47A>C (n.1640+47A>C) n.1982+47A>C n.1754+47A>C c.1592+47A>C (n.1592+47A>C) c.1742+47A>C (n.1742+47A>C) c.*151+47A>C (n.*151+47A>C) n.503+47A>C c.1471+2946A>C (n.1471+2946A>C) n.4759A>C n.1780+47A>C c.1301+47A>C (n.1301+47A>C) n.1775+47A>C c.-363+47A>C (n.-363+47A>C) c.-846+47A>C (n.-846+47A>C) n.893+47A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754457T>C | CA2662669709 | ALS2 | c.1640+46A>G (n.1640+46A>G) n.1982+46A>G n.1754+46A>G c.1592+46A>G (n.1592+46A>G) c.1742+46A>G (n.1742+46A>G) c.*151+46A>G (n.*151+46A>G) n.503+46A>G c.1471+2945A>G (n.1471+2945A>G) n.4758A>G n.1780+46A>G c.1301+46A>G (n.1301+46A>G) n.1775+46A>G c.-363+46A>G (n.-363+46A>G) c.-846+46A>G (n.-846+46A>G) n.893+46A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754460T>C | CA2058402 | ALS2 | c.1640+43A>G (n.1640+43A>G) n.1982+43A>G n.1754+43A>G c.1592+43A>G (n.1592+43A>G) c.1742+43A>G (n.1742+43A>G) c.*151+43A>G (n.*151+43A>G) n.503+43A>G c.1471+2942A>G (n.1471+2942A>G) n.4755A>G n.1780+43A>G c.1301+43A>G (n.1301+43A>G) n.1775+43A>G c.-363+43A>G (n.-363+43A>G) c.-846+43A>G (n.-846+43A>G) n.893+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754460T= | CA1321189955 | ALS2 | c.1640+43A= (n.1640+43A=) n.1982+43A= n.1754+43A= c.1592+43A= (n.1592+43A=) c.1742+43A= (n.1742+43A=) c.*151+43A= (n.*151+43A=) n.503+43A= c.1471+2942A= (n.1471+2942A=) n.4755A= n.1780+43A= c.1301+43A= (n.1301+43A=) n.1775+43A= c.-363+43A= (n.-363+43A=) c.-846+43A= (n.-846+43A=) n.893+43A= | |
| 2 | g.201754461T>G | CA2701467181 | ALS2 | c.1640+42A>C (n.1640+42A>C) n.1982+42A>C n.1754+42A>C c.1592+42A>C (n.1592+42A>C) c.1742+42A>C (n.1742+42A>C) c.*151+42A>C (n.*151+42A>C) n.503+42A>C c.1471+2941A>C (n.1471+2941A>C) n.4754A>C n.1780+42A>C c.1301+42A>C (n.1301+42A>C) n.1775+42A>C c.-363+42A>C (n.-363+42A>C) c.-846+42A>C (n.-846+42A>C) n.893+42A>C | dbSNP |
| 2 | g.201754465T>C | CA2058403 | ALS2 | c.1640+38A>G (n.1640+38A>G) n.1982+38A>G n.1754+38A>G c.1592+38A>G (n.1592+38A>G) c.1742+38A>G (n.1742+38A>G) c.*151+38A>G (n.*151+38A>G) n.503+38A>G c.1471+2937A>G (n.1471+2937A>G) n.4750A>G n.1780+38A>G c.1301+38A>G (n.1301+38A>G) n.1775+38A>G c.-363+38A>G (n.-363+38A>G) c.-846+38A>G (n.-846+38A>G) n.893+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754465T>G | CA2058404 | ALS2 | c.1640+38A>C (n.1640+38A>C) n.1982+38A>C n.1754+38A>C c.1592+38A>C (n.1592+38A>C) c.1742+38A>C (n.1742+38A>C) c.*151+38A>C (n.*151+38A>C) n.503+38A>C c.1471+2937A>C (n.1471+2937A>C) n.4750A>C n.1780+38A>C c.1301+38A>C (n.1301+38A>C) n.1775+38A>C c.-363+38A>C (n.-363+38A>C) c.-846+38A>C (n.-846+38A>C) n.893+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754465T= | CA1321189958 | ALS2 | c.1640+38A= (n.1640+38A=) n.1982+38A= n.1754+38A= c.1592+38A= (n.1592+38A=) c.1742+38A= (n.1742+38A=) c.*151+38A= (n.*151+38A=) n.503+38A= c.1471+2937A= (n.1471+2937A=) n.4750A= n.1780+38A= c.1301+38A= (n.1301+38A=) n.1775+38A= c.-363+38A= (n.-363+38A=) c.-846+38A= (n.-846+38A=) n.893+38A= | |
| 2 | g.201754467A= | CA1321189961 | ALS2 | c.1640+36T= (n.1640+36T=) n.1982+36T= n.1754+36T= c.1592+36T= (n.1592+36T=) c.1742+36T= (n.1742+36T=) c.*151+36T= (n.*151+36T=) n.503+36T= c.1471+2935T= (n.1471+2935T=) n.4748T= n.1780+36T= c.1301+36T= (n.1301+36T=) n.1775+36T= c.-363+36T= (n.-363+36T=) c.-846+36T= (n.-846+36T=) n.893+36T= | |
| 2 | g.201754467A>G | CA2058405 | ALS2 | c.1640+36T>C (n.1640+36T>C) n.1982+36T>C n.1754+36T>C c.1592+36T>C (n.1592+36T>C) c.1742+36T>C (n.1742+36T>C) c.*151+36T>C (n.*151+36T>C) n.503+36T>C c.1471+2935T>C (n.1471+2935T>C) n.4748T>C n.1780+36T>C c.1301+36T>C (n.1301+36T>C) n.1775+36T>C c.-363+36T>C (n.-363+36T>C) c.-846+36T>C (n.-846+36T>C) n.893+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754469C= | CA1321189964 | ALS2 | c.1640+34G= (n.1640+34G=) n.1982+34G= n.1754+34G= c.1592+34G= (n.1592+34G=) c.1742+34G= (n.1742+34G=) c.*151+34G= (n.*151+34G=) n.503+34G= c.1471+2933G= (n.1471+2933G=) n.4746G= n.1780+34G= c.1301+34G= (n.1301+34G=) n.1775+34G= c.-363+34G= (n.-363+34G=) c.-846+34G= (n.-846+34G=) n.893+34G= | |
| 2 | g.201754469C>T | CA1321189966 | ALS2 | c.1640+34G>A (n.1640+34G>A) n.1982+34G>A n.1754+34G>A c.1592+34G>A (n.1592+34G>A) c.1742+34G>A (n.1742+34G>A) c.*151+34G>A (n.*151+34G>A) n.503+34G>A c.1471+2933G>A (n.1471+2933G>A) n.4746G>A n.1780+34G>A c.1301+34G>A (n.1301+34G>A) n.1775+34G>A c.-363+34G>A (n.-363+34G>A) c.-846+34G>A (n.-846+34G>A) n.893+34G>A | dbSNP |
| 2 | g.201754471A= | CA1321189967 | ALS2 | c.1640+32T= (n.1640+32T=) n.1982+32T= n.1754+32T= c.1592+32T= (n.1592+32T=) c.1742+32T= (n.1742+32T=) c.*151+32T= (n.*151+32T=) n.503+32T= c.1471+2931T= (n.1471+2931T=) n.4744T= n.1780+32T= c.1301+32T= (n.1301+32T=) n.1775+32T= c.-363+32T= (n.-363+32T=) c.-846+32T= (n.-846+32T=) n.893+32T= | |
| 2 | g.201754471A>G | CA2058406 | ALS2 | c.1640+32T>C (n.1640+32T>C) n.1982+32T>C n.1754+32T>C c.1592+32T>C (n.1592+32T>C) c.1742+32T>C (n.1742+32T>C) c.*151+32T>C (n.*151+32T>C) n.503+32T>C c.1471+2931T>C (n.1471+2931T>C) n.4744T>C n.1780+32T>C c.1301+32T>C (n.1301+32T>C) n.1775+32T>C c.-363+32T>C (n.-363+32T>C) c.-846+32T>C (n.-846+32T>C) n.893+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754472A= | CA1321189969 | ALS2 | c.1640+31T= (n.1640+31T=) n.1982+31T= n.1754+31T= c.1592+31T= (n.1592+31T=) c.1742+31T= (n.1742+31T=) c.*151+31T= (n.*151+31T=) n.503+31T= c.1471+2930T= (n.1471+2930T=) n.4743T= n.1780+31T= c.1301+31T= (n.1301+31T=) n.1775+31T= c.-363+31T= (n.-363+31T=) c.-846+31T= (n.-846+31T=) n.893+31T= | |
| 2 | g.201754472A>G | CA1321189970 | ALS2 | c.1640+31T>C (n.1640+31T>C) n.1982+31T>C n.1754+31T>C c.1592+31T>C (n.1592+31T>C) c.1742+31T>C (n.1742+31T>C) c.*151+31T>C (n.*151+31T>C) n.503+31T>C c.1471+2930T>C (n.1471+2930T>C) n.4743T>C n.1780+31T>C c.1301+31T>C (n.1301+31T>C) n.1775+31T>C c.-363+31T>C (n.-363+31T>C) c.-846+31T>C (n.-846+31T>C) n.893+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754473C>A | CA2662669722 | ALS2 | c.1640+30G>T (n.1640+30G>T) n.1982+30G>T n.1754+30G>T c.1592+30G>T (n.1592+30G>T) c.1742+30G>T (n.1742+30G>T) c.*151+30G>T (n.*151+30G>T) n.503+30G>T c.1471+2929G>T (n.1471+2929G>T) n.4742G>T n.1780+30G>T c.1301+30G>T (n.1301+30G>T) n.1775+30G>T c.-363+30G>T (n.-363+30G>T) c.-846+30G>T (n.-846+30G>T) n.893+30G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754473C= | CA1321189973 | ALS2 | c.1640+30G= (n.1640+30G=) n.1982+30G= n.1754+30G= c.1592+30G= (n.1592+30G=) c.1742+30G= (n.1742+30G=) c.*151+30G= (n.*151+30G=) n.503+30G= c.1471+2929G= (n.1471+2929G=) n.4742G= n.1780+30G= c.1301+30G= (n.1301+30G=) n.1775+30G= c.-363+30G= (n.-363+30G=) c.-846+30G= (n.-846+30G=) n.893+30G= |