UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201754326T>C | CA63965604 | ALS2 | c.1640+177A>G (n.1640+177A>G) n.1982+177A>G n.1754+177A>G c.1592+177A>G (n.1592+177A>G) c.1742+177A>G (n.1742+177A>G) c.*151+177A>G (n.*151+177A>G) n.503+177A>G c.1471+3076A>G (n.1471+3076A>G) n.4889A>G n.1780+177A>G c.1301+177A>G (n.1301+177A>G) n.1775+177A>G c.-363+177A>G (n.-363+177A>G) c.-846+177A>G (n.-846+177A>G) n.893+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754326T= | CA1321189853 | ALS2 | c.1640+177A= (n.1640+177A=) n.1982+177A= n.1754+177A= c.1592+177A= (n.1592+177A=) c.1742+177A= (n.1742+177A=) c.*151+177A= (n.*151+177A=) n.503+177A= c.1471+3076A= (n.1471+3076A=) n.4889A= n.1780+177A= c.1301+177A= (n.1301+177A=) n.1775+177A= c.-363+177A= (n.-363+177A=) c.-846+177A= (n.-846+177A=) n.893+177A= | |
| 2 | g.201754330G>A | CA63965612 | ALS2 | c.1640+173C>T (n.1640+173C>T) n.1982+173C>T n.1754+173C>T c.1592+173C>T (n.1592+173C>T) c.1742+173C>T (n.1742+173C>T) c.*151+173C>T (n.*151+173C>T) n.503+173C>T c.1471+3072C>T (n.1471+3072C>T) n.4885C>T n.1780+173C>T c.1301+173C>T (n.1301+173C>T) n.1775+173C>T c.-363+173C>T (n.-363+173C>T) c.-846+173C>T (n.-846+173C>T) n.893+173C>T | dbSNP |
| 2 | g.201754330G= | CA1321189854 | ALS2 | c.1640+173C= (n.1640+173C=) n.1982+173C= n.1754+173C= c.1592+173C= (n.1592+173C=) c.1742+173C= (n.1742+173C=) c.*151+173C= (n.*151+173C=) n.503+173C= c.1471+3072C= (n.1471+3072C=) n.4885C= n.1780+173C= c.1301+173C= (n.1301+173C=) n.1775+173C= c.-363+173C= (n.-363+173C=) c.-846+173C= (n.-846+173C=) n.893+173C= | |
| 2 | g.201754333C>A | CA1321189857 | ALS2 | c.1640+170G>T (n.1640+170G>T) n.1982+170G>T n.1754+170G>T c.1592+170G>T (n.1592+170G>T) c.1742+170G>T (n.1742+170G>T) c.*151+170G>T (n.*151+170G>T) n.503+170G>T c.1471+3069G>T (n.1471+3069G>T) n.4882G>T n.1780+170G>T c.1301+170G>T (n.1301+170G>T) n.1775+170G>T c.-363+170G>T (n.-363+170G>T) c.-846+170G>T (n.-846+170G>T) n.893+170G>T | dbSNP |
| 2 | g.201754333C= | CA1321189856 | ALS2 | c.1640+170G= (n.1640+170G=) n.1982+170G= n.1754+170G= c.1592+170G= (n.1592+170G=) c.1742+170G= (n.1742+170G=) c.*151+170G= (n.*151+170G=) n.503+170G= c.1471+3069G= (n.1471+3069G=) n.4882G= n.1780+170G= c.1301+170G= (n.1301+170G=) n.1775+170G= c.-363+170G= (n.-363+170G=) c.-846+170G= (n.-846+170G=) n.893+170G= | |
| 2 | g.201754334A= | CA1321189858 | ALS2 | c.1640+169T= (n.1640+169T=) n.1982+169T= n.1754+169T= c.1592+169T= (n.1592+169T=) c.1742+169T= (n.1742+169T=) c.*151+169T= (n.*151+169T=) n.503+169T= c.1471+3068T= (n.1471+3068T=) n.4881T= n.1780+169T= c.1301+169T= (n.1301+169T=) n.1775+169T= c.-363+169T= (n.-363+169T=) c.-846+169T= (n.-846+169T=) n.893+169T= | |
| 2 | g.201754334A>G | CA763358152 | ALS2 | c.1640+169T>C (n.1640+169T>C) n.1982+169T>C n.1754+169T>C c.1592+169T>C (n.1592+169T>C) c.1742+169T>C (n.1742+169T>C) c.*151+169T>C (n.*151+169T>C) n.503+169T>C c.1471+3068T>C (n.1471+3068T>C) n.4881T>C n.1780+169T>C c.1301+169T>C (n.1301+169T>C) n.1775+169T>C c.-363+169T>C (n.-363+169T>C) c.-846+169T>C (n.-846+169T>C) n.893+169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754336A= | CA1321189860 | ALS2 | c.1640+167T= (n.1640+167T=) n.1982+167T= n.1754+167T= c.1592+167T= (n.1592+167T=) c.1742+167T= (n.1742+167T=) c.*151+167T= (n.*151+167T=) n.503+167T= c.1471+3066T= (n.1471+3066T=) n.4879T= n.1780+167T= c.1301+167T= (n.1301+167T=) n.1775+167T= c.-363+167T= (n.-363+167T=) c.-846+167T= (n.-846+167T=) n.893+167T= | |
| 2 | g.201754336A>T | CA763358153 | ALS2 | c.1640+167T>A (n.1640+167T>A) n.1982+167T>A n.1754+167T>A c.1592+167T>A (n.1592+167T>A) c.1742+167T>A (n.1742+167T>A) c.*151+167T>A (n.*151+167T>A) n.503+167T>A c.1471+3066T>A (n.1471+3066T>A) n.4879T>A n.1780+167T>A c.1301+167T>A (n.1301+167T>A) n.1775+167T>A c.-363+167T>A (n.-363+167T>A) c.-846+167T>A (n.-846+167T>A) n.893+167T>A | dbSNP |
| 2 | g.201754337T>C | CA763358154 | ALS2 | c.1640+166A>G (n.1640+166A>G) n.1982+166A>G n.1754+166A>G c.1592+166A>G (n.1592+166A>G) c.1742+166A>G (n.1742+166A>G) c.*151+166A>G (n.*151+166A>G) n.503+166A>G c.1471+3065A>G (n.1471+3065A>G) n.4878A>G n.1780+166A>G c.1301+166A>G (n.1301+166A>G) n.1775+166A>G c.-363+166A>G (n.-363+166A>G) c.-846+166A>G (n.-846+166A>G) n.893+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754337T= | CA1321189862 | ALS2 | c.1640+166A= (n.1640+166A=) n.1982+166A= n.1754+166A= c.1592+166A= (n.1592+166A=) c.1742+166A= (n.1742+166A=) c.*151+166A= (n.*151+166A=) n.503+166A= c.1471+3065A= (n.1471+3065A=) n.4878A= n.1780+166A= c.1301+166A= (n.1301+166A=) n.1775+166A= c.-363+166A= (n.-363+166A=) c.-846+166A= (n.-846+166A=) n.893+166A= | |
| 2 | g.201754349G>A | CA63965622 | ALS2 | c.1640+154C>T (n.1640+154C>T) n.1982+154C>T n.1754+154C>T c.1592+154C>T (n.1592+154C>T) c.1742+154C>T (n.1742+154C>T) c.*151+154C>T (n.*151+154C>T) n.503+154C>T c.1471+3053C>T (n.1471+3053C>T) n.4866C>T n.1780+154C>T c.1301+154C>T (n.1301+154C>T) n.1775+154C>T c.-363+154C>T (n.-363+154C>T) c.-846+154C>T (n.-846+154C>T) n.893+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754349G>C | CA63965634 | ALS2 | c.1640+154C>G (n.1640+154C>G) n.1982+154C>G n.1754+154C>G c.1592+154C>G (n.1592+154C>G) c.1742+154C>G (n.1742+154C>G) c.*151+154C>G (n.*151+154C>G) n.503+154C>G c.1471+3053C>G (n.1471+3053C>G) n.4866C>G n.1780+154C>G c.1301+154C>G (n.1301+154C>G) n.1775+154C>G c.-363+154C>G (n.-363+154C>G) c.-846+154C>G (n.-846+154C>G) n.893+154C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754349G= | CA1321189866 | ALS2 | c.1640+154C= (n.1640+154C=) n.1982+154C= n.1754+154C= c.1592+154C= (n.1592+154C=) c.1742+154C= (n.1742+154C=) c.*151+154C= (n.*151+154C=) n.503+154C= c.1471+3053C= (n.1471+3053C=) n.4866C= n.1780+154C= c.1301+154C= (n.1301+154C=) n.1775+154C= c.-363+154C= (n.-363+154C=) c.-846+154C= (n.-846+154C=) n.893+154C= | |
| 2 | g.201754350T>C | CA763358157 | ALS2 | c.1640+153A>G (n.1640+153A>G) n.1982+153A>G n.1754+153A>G c.1592+153A>G (n.1592+153A>G) c.1742+153A>G (n.1742+153A>G) c.*151+153A>G (n.*151+153A>G) n.503+153A>G c.1471+3052A>G (n.1471+3052A>G) n.4865A>G n.1780+153A>G c.1301+153A>G (n.1301+153A>G) n.1775+153A>G c.-363+153A>G (n.-363+153A>G) c.-846+153A>G (n.-846+153A>G) n.893+153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754350T= | CA1321189870 | ALS2 | c.1640+153A= (n.1640+153A=) n.1982+153A= n.1754+153A= c.1592+153A= (n.1592+153A=) c.1742+153A= (n.1742+153A=) c.*151+153A= (n.*151+153A=) n.503+153A= c.1471+3052A= (n.1471+3052A=) n.4865A= n.1780+153A= c.1301+153A= (n.1301+153A=) n.1775+153A= c.-363+153A= (n.-363+153A=) c.-846+153A= (n.-846+153A=) n.893+153A= | |
| 2 | g.201754351G>A | CA763358158 | ALS2 | c.1640+152C>T (n.1640+152C>T) n.1982+152C>T n.1754+152C>T c.1592+152C>T (n.1592+152C>T) c.1742+152C>T (n.1742+152C>T) c.*151+152C>T (n.*151+152C>T) n.503+152C>T c.1471+3051C>T (n.1471+3051C>T) n.4864C>T n.1780+152C>T c.1301+152C>T (n.1301+152C>T) n.1775+152C>T c.-363+152C>T (n.-363+152C>T) c.-846+152C>T (n.-846+152C>T) n.893+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754351G>C | CA2662669474 | ALS2 | c.1640+152C>G (n.1640+152C>G) n.1982+152C>G n.1754+152C>G c.1592+152C>G (n.1592+152C>G) c.1742+152C>G (n.1742+152C>G) c.*151+152C>G (n.*151+152C>G) n.503+152C>G c.1471+3051C>G (n.1471+3051C>G) n.4864C>G n.1780+152C>G c.1301+152C>G (n.1301+152C>G) n.1775+152C>G c.-363+152C>G (n.-363+152C>G) c.-846+152C>G (n.-846+152C>G) n.893+152C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754351G= | CA1321189872 | ALS2 | c.1640+152C= (n.1640+152C=) n.1982+152C= n.1754+152C= c.1592+152C= (n.1592+152C=) c.1742+152C= (n.1742+152C=) c.*151+152C= (n.*151+152C=) n.503+152C= c.1471+3051C= (n.1471+3051C=) n.4864C= n.1780+152C= c.1301+152C= (n.1301+152C=) n.1775+152C= c.-363+152C= (n.-363+152C=) c.-846+152C= (n.-846+152C=) n.893+152C= | |
| 2 | g.201754351G>T | CA2662669475 | ALS2 | c.1640+152C>A (n.1640+152C>A) n.1982+152C>A n.1754+152C>A c.1592+152C>A (n.1592+152C>A) c.1742+152C>A (n.1742+152C>A) c.*151+152C>A (n.*151+152C>A) n.503+152C>A c.1471+3051C>A (n.1471+3051C>A) n.4864C>A n.1780+152C>A c.1301+152C>A (n.1301+152C>A) n.1775+152C>A c.-363+152C>A (n.-363+152C>A) c.-846+152C>A (n.-846+152C>A) n.893+152C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754352_201754363delinsACAGCTTTTTAT | CA1321189874 | ALS2 | c.1640+140_1640+151delinsATAAAAAGCTGT (n.1640+140_1640+151delinsATAAAAAGCTGT) n.1982+140_1982+151delinsATAAAAAGCTGT n.1754+140_1754+151delinsATAAAAAGCTGT c.1592+140_1592+151delinsATAAAAAGCTGT (n.1592+140_1592+151delinsATAAAAAGCTGT) c.1742+140_1742+151delinsATAAAAAGCTGT (n.1742+140_1742+151delinsATAAAAAGCTGT) c.*151+140_*151+151delinsATAAAAAGCTGT (n.*151+140_*151+151delinsATAAAAAGCTGT) n.503+140_503+151delinsATAAAAAGCTGT c.1471+3039_1471+3050delinsATAAAAAGCTGT (n.1471+3039_1471+3050delinsATAAAAAGCTGT) n.4852_4863delinsATAAAAAGCTGT n.1780+140_1780+151delinsATAAAAAGCTGT c.1301+140_1301+151delinsATAAAAAGCTGT (n.1301+140_1301+151delinsATAAAAAGCTGT) n.1775+140_1775+151delinsATAAAAAGCTGT c.-363+140_-363+151delinsATAAAAAGCTGT (n.-363+140_-363+151delinsATAAAAAGCTGT) c.-846+140_-846+151delinsATAAAAAGCTGT (n.-846+140_-846+151delinsATAAAAAGCTGT) n.893+140_893+151delinsATAAAAAGCTGT | |
| 2 | g.201754353C>A | CA2662669523 | ALS2 | c.1640+150G>T (n.1640+150G>T) n.1982+150G>T n.1754+150G>T c.1592+150G>T (n.1592+150G>T) c.1742+150G>T (n.1742+150G>T) c.*151+150G>T (n.*151+150G>T) n.503+150G>T c.1471+3049G>T (n.1471+3049G>T) n.4862G>T n.1780+150G>T c.1301+150G>T (n.1301+150G>T) n.1775+150G>T c.-363+150G>T (n.-363+150G>T) c.-846+150G>T (n.-846+150G>T) n.893+150G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754353C= | CA1321189877 | ALS2 | c.1640+150G= (n.1640+150G=) n.1982+150G= n.1754+150G= c.1592+150G= (n.1592+150G=) c.1742+150G= (n.1742+150G=) c.*151+150G= (n.*151+150G=) n.503+150G= c.1471+3049G= (n.1471+3049G=) n.4862G= n.1780+150G= c.1301+150G= (n.1301+150G=) n.1775+150G= c.-363+150G= (n.-363+150G=) c.-846+150G= (n.-846+150G=) n.893+150G= | |
| 2 | g.201754353C>T | CA63965635 | ALS2 | c.1640+150G>A (n.1640+150G>A) n.1982+150G>A n.1754+150G>A c.1592+150G>A (n.1592+150G>A) c.1742+150G>A (n.1742+150G>A) c.*151+150G>A (n.*151+150G>A) n.503+150G>A c.1471+3049G>A (n.1471+3049G>A) n.4862G>A n.1780+150G>A c.1301+150G>A (n.1301+150G>A) n.1775+150G>A c.-363+150G>A (n.-363+150G>A) c.-846+150G>A (n.-846+150G>A) n.893+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754356_201754366del | CA1321189879 | ALS2 | c.1640+140_1640+150del (n.1640+140_1640+150del) n.1982+140_1982+150del n.1754+140_1754+150del c.1592+140_1592+150del (n.1592+140_1592+150del) c.1742+140_1742+150del (n.1742+140_1742+150del) c.*151+140_*151+150del (n.*151+140_*151+150del) n.503+140_503+150del c.1471+3039_1471+3049del (n.1471+3039_1471+3049del) n.4852_4862del n.1780+140_1780+150del c.1301+140_1301+150del (n.1301+140_1301+150del) n.1775+140_1775+150del c.-363+140_-363+150del (n.-363+140_-363+150del) c.-846+140_-846+150del (n.-846+140_-846+150del) n.893+140_893+150del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754354A>G | CA2662669528 | ALS2 | c.1640+149T>C (n.1640+149T>C) n.1982+149T>C n.1754+149T>C c.1592+149T>C (n.1592+149T>C) c.1742+149T>C (n.1742+149T>C) c.*151+149T>C (n.*151+149T>C) n.503+149T>C c.1471+3048T>C (n.1471+3048T>C) n.4861T>C n.1780+149T>C c.1301+149T>C (n.1301+149T>C) n.1775+149T>C c.-363+149T>C (n.-363+149T>C) c.-846+149T>C (n.-846+149T>C) n.893+149T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754355G>A | CA2662669530 | ALS2 | c.1640+148C>T (n.1640+148C>T) n.1982+148C>T n.1754+148C>T c.1592+148C>T (n.1592+148C>T) c.1742+148C>T (n.1742+148C>T) c.*151+148C>T (n.*151+148C>T) n.503+148C>T c.1471+3047C>T (n.1471+3047C>T) n.4860C>T n.1780+148C>T c.1301+148C>T (n.1301+148C>T) n.1775+148C>T c.-363+148C>T (n.-363+148C>T) c.-846+148C>T (n.-846+148C>T) n.893+148C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754355G>T | CA2662669532 | ALS2 | c.1640+148C>A (n.1640+148C>A) n.1982+148C>A n.1754+148C>A c.1592+148C>A (n.1592+148C>A) c.1742+148C>A (n.1742+148C>A) c.*151+148C>A (n.*151+148C>A) n.503+148C>A c.1471+3047C>A (n.1471+3047C>A) n.4860C>A n.1780+148C>A c.1301+148C>A (n.1301+148C>A) n.1775+148C>A c.-363+148C>A (n.-363+148C>A) c.-846+148C>A (n.-846+148C>A) n.893+148C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754356C>G | CA2662669534 | ALS2 | c.1640+147G>C (n.1640+147G>C) n.1982+147G>C n.1754+147G>C c.1592+147G>C (n.1592+147G>C) c.1742+147G>C (n.1742+147G>C) c.*151+147G>C (n.*151+147G>C) n.503+147G>C c.1471+3046G>C (n.1471+3046G>C) n.4859G>C n.1780+147G>C c.1301+147G>C (n.1301+147G>C) n.1775+147G>C c.-363+147G>C (n.-363+147G>C) c.-846+147G>C (n.-846+147G>C) n.893+147G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754356C>T | CA2662669536 | ALS2 | c.1640+147G>A (n.1640+147G>A) n.1982+147G>A n.1754+147G>A c.1592+147G>A (n.1592+147G>A) c.1742+147G>A (n.1742+147G>A) c.*151+147G>A (n.*151+147G>A) n.503+147G>A c.1471+3046G>A (n.1471+3046G>A) n.4859G>A n.1780+147G>A c.1301+147G>A (n.1301+147G>A) n.1775+147G>A c.-363+147G>A (n.-363+147G>A) c.-846+147G>A (n.-846+147G>A) n.893+147G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754356_201754357delinsCT | CA1321189881 | ALS2 | c.1640+146_1640+147delinsAG (n.1640+146_1640+147delinsAG) n.1982+146_1982+147delinsAG n.1754+146_1754+147delinsAG c.1592+146_1592+147delinsAG (n.1592+146_1592+147delinsAG) c.1742+146_1742+147delinsAG (n.1742+146_1742+147delinsAG) c.*151+146_*151+147delinsAG (n.*151+146_*151+147delinsAG) n.503+146_503+147delinsAG c.1471+3045_1471+3046delinsAG (n.1471+3045_1471+3046delinsAG) n.4858_4859delinsAG n.1780+146_1780+147delinsAG c.1301+146_1301+147delinsAG (n.1301+146_1301+147delinsAG) n.1775+146_1775+147delinsAG c.-363+146_-363+147delinsAG (n.-363+146_-363+147delinsAG) c.-846+146_-846+147delinsAG (n.-846+146_-846+147delinsAG) n.893+146_893+147delinsAG | |
| 2 | g.201754357T>C | CA2662669541 | ALS2 | c.1640+146A>G (n.1640+146A>G) n.1982+146A>G n.1754+146A>G c.1592+146A>G (n.1592+146A>G) c.1742+146A>G (n.1742+146A>G) c.*151+146A>G (n.*151+146A>G) n.503+146A>G c.1471+3045A>G (n.1471+3045A>G) n.4858A>G n.1780+146A>G c.1301+146A>G (n.1301+146A>G) n.1775+146A>G c.-363+146A>G (n.-363+146A>G) c.-846+146A>G (n.-846+146A>G) n.893+146A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754361dup | CA2662669542 | ALS2 | c.1640+146dup (n.1640+146dup) n.1982+146dup n.1754+146dup c.1592+146dup (n.1592+146dup) c.1742+146dup (n.1742+146dup) c.*151+146dup (n.*151+146dup) n.503+146dup c.1471+3045dup (n.1471+3045dup) n.4858dup n.1780+146dup c.1301+146dup (n.1301+146dup) n.1775+146dup c.-363+146dup (n.-363+146dup) c.-846+146dup (n.-846+146dup) n.893+146dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754361del | CA1041266058 | ALS2 | c.1640+146del (n.1640+146del) n.1982+146del n.1754+146del c.1592+146del (n.1592+146del) c.1742+146del (n.1742+146del) c.*151+146del (n.*151+146del) n.503+146del c.1471+3045del (n.1471+3045del) n.4858del n.1780+146del c.1301+146del (n.1301+146del) n.1775+146del c.-363+146del (n.-363+146del) c.-846+146del (n.-846+146del) n.893+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754362A>G | CA2701467082 | ALS2 | c.1640+141T>C (n.1640+141T>C) n.1982+141T>C n.1754+141T>C c.1592+141T>C (n.1592+141T>C) c.1742+141T>C (n.1742+141T>C) c.*151+141T>C (n.*151+141T>C) n.503+141T>C c.1471+3040T>C (n.1471+3040T>C) n.4853T>C n.1780+141T>C c.1301+141T>C (n.1301+141T>C) n.1775+141T>C c.-363+141T>C (n.-363+141T>C) c.-846+141T>C (n.-846+141T>C) n.893+141T>C | dbSNP |
| 2 | g.201754362A>T | CA2662669593 | ALS2 | c.1640+141T>A (n.1640+141T>A) n.1982+141T>A n.1754+141T>A c.1592+141T>A (n.1592+141T>A) c.1742+141T>A (n.1742+141T>A) c.*151+141T>A (n.*151+141T>A) n.503+141T>A c.1471+3040T>A (n.1471+3040T>A) n.4853T>A n.1780+141T>A c.1301+141T>A (n.1301+141T>A) n.1775+141T>A c.-363+141T>A (n.-363+141T>A) c.-846+141T>A (n.-846+141T>A) n.893+141T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754363T>C | CA2514415065 | ALS2 | c.1640+140A>G (n.1640+140A>G) n.1982+140A>G n.1754+140A>G c.1592+140A>G (n.1592+140A>G) c.1742+140A>G (n.1742+140A>G) c.*151+140A>G (n.*151+140A>G) n.503+140A>G c.1471+3039A>G (n.1471+3039A>G) n.4852A>G n.1780+140A>G c.1301+140A>G (n.1301+140A>G) n.1775+140A>G c.-363+140A>G (n.-363+140A>G) c.-846+140A>G (n.-846+140A>G) n.893+140A>G | |
| 2 | g.201754364C>A | CA2662669594 | ALS2 | c.1640+139G>T (n.1640+139G>T) n.1982+139G>T n.1754+139G>T c.1592+139G>T (n.1592+139G>T) c.1742+139G>T (n.1742+139G>T) c.*151+139G>T (n.*151+139G>T) n.503+139G>T c.1471+3038G>T (n.1471+3038G>T) n.4851G>T n.1780+139G>T c.1301+139G>T (n.1301+139G>T) n.1775+139G>T c.-363+139G>T (n.-363+139G>T) c.-846+139G>T (n.-846+139G>T) n.893+139G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754364C>T | CA2662669595 | ALS2 | c.1640+139G>A (n.1640+139G>A) n.1982+139G>A n.1754+139G>A c.1592+139G>A (n.1592+139G>A) c.1742+139G>A (n.1742+139G>A) c.*151+139G>A (n.*151+139G>A) n.503+139G>A c.1471+3038G>A (n.1471+3038G>A) n.4851G>A n.1780+139G>A c.1301+139G>A (n.1301+139G>A) n.1775+139G>A c.-363+139G>A (n.-363+139G>A) c.-846+139G>A (n.-846+139G>A) n.893+139G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201754365A>G | CA1041266060 | ALS2 | c.1640+138T>C (n.1640+138T>C) n.1982+138T>C n.1754+138T>C c.1592+138T>C (n.1592+138T>C) c.1742+138T>C (n.1742+138T>C) c.*151+138T>C (n.*151+138T>C) n.503+138T>C c.1471+3037T>C (n.1471+3037T>C) n.4850T>C n.1780+138T>C c.1301+138T>C (n.1301+138T>C) n.1775+138T>C c.-363+138T>C (n.-363+138T>C) c.-846+138T>C (n.-846+138T>C) n.893+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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