| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201746749C>A | CA350325681 | ALS2 | c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) n.2158-1G>T n.1045-1G>T n.1930-1G>T c.1768-1G>T (n.1768-1G>T) c.1918-1G>T (n.1918-1G>T) c.*327-1G>T (n.*327-1G>T) c.1471+10653G>T (n.1471+10653G>T) n.1956-1G>T c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) n.1951-1G>T c.-187-1G>T (n.-187-1G>T) c.-670-1G>T (n.-670-1G>T) n.1069-1G>T | |
| 2 | g.201746749C= | CA1321192618 | ALS2 | c.1816-1G= (n.1816-1G=) n.2158-1G= n.1045-1G= n.1930-1G= c.1768-1G= (n.1768-1G=) c.1918-1G= (n.1918-1G=) c.*327-1G= (n.*327-1G=) c.1471+10653G= (n.1471+10653G=) n.1956-1G= c.1477-1G= (n.1477-1G=) n.1951-1G= c.-187-1G= (n.-187-1G=) c.-670-1G= (n.-670-1G=) n.1069-1G= | |
| 2 | g.201746749C>G | CA350325682 | ALS2 | c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) n.2158-1G>C n.1045-1G>C n.1930-1G>C c.1768-1G>C (n.1768-1G>C) c.1918-1G>C (n.1918-1G>C) c.*327-1G>C (n.*327-1G>C) c.1471+10653G>C (n.1471+10653G>C) n.1956-1G>C c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) n.1951-1G>C c.-187-1G>C (n.-187-1G>C) c.-670-1G>C (n.-670-1G>C) n.1069-1G>C | |
| 2 | g.201746749C>T | CA16610691 | ALS2 | c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) n.2158-1G>A n.1045-1G>A n.1930-1G>A c.1768-1G>A (n.1768-1G>A) c.1918-1G>A (n.1918-1G>A) c.*327-1G>A (n.*327-1G>A) c.1471+10653G>A (n.1471+10653G>A) n.1956-1G>A c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) n.1951-1G>A c.-187-1G>A (n.-187-1G>A) c.-670-1G>A (n.-670-1G>A) n.1069-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201746750T>A | CA350325683 | ALS2 | c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) n.2158-2A>T n.1045-2A>T n.1930-2A>T c.1768-2A>T (n.1768-2A>T) c.1918-2A>T (n.1918-2A>T) c.*327-2A>T (n.*327-2A>T) c.1471+10652A>T (n.1471+10652A>T) n.1956-2A>T c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) n.1951-2A>T c.-187-2A>T (n.-187-2A>T) c.-670-2A>T (n.-670-2A>T) n.1069-2A>T | |
| 2 | g.201746750T>C | CA350325685 | ALS2 | c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) n.2158-2A>G n.1045-2A>G n.1930-2A>G c.1768-2A>G (n.1768-2A>G) c.1918-2A>G (n.1918-2A>G) c.*327-2A>G (n.*327-2A>G) c.1471+10652A>G (n.1471+10652A>G) n.1956-2A>G c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) n.1951-2A>G c.-187-2A>G (n.-187-2A>G) c.-670-2A>G (n.-670-2A>G) n.1069-2A>G | |
| 2 | g.201746750T>G | CA350325684 | ALS2 | c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) n.2158-2A>C n.1045-2A>C n.1930-2A>C c.1768-2A>C (n.1768-2A>C) c.1918-2A>C (n.1918-2A>C) c.*327-2A>C (n.*327-2A>C) c.1471+10652A>C (n.1471+10652A>C) n.1956-2A>C c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) n.1951-2A>C c.-187-2A>C (n.-187-2A>C) c.-670-2A>C (n.-670-2A>C) n.1069-2A>C | |
| 2 | g.201746751G>A | CA2662667988 | ALS2 | c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) n.2158-3C>T n.1045-3C>T n.1930-3C>T c.1768-3C>T (n.1768-3C>T) c.1918-3C>T (n.1918-3C>T) c.*327-3C>T (n.*327-3C>T) c.1471+10651C>T (n.1471+10651C>T) n.1956-3C>T c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) n.1951-3C>T c.-187-3C>T (n.-187-3C>T) c.-670-3C>T (n.-670-3C>T) n.1069-3C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746751_201746757delinsGCAACGA | CA1321192620 | ALS2 | c.1816-9_1816-3delinsTCGTTGC (n.1816-9_1816-3delinsTCGTTGC) n.2158-9_2158-3delinsTCGTTGC n.1045-9_1045-3delinsTCGTTGC n.1930-9_1930-3delinsTCGTTGC c.1768-9_1768-3delinsTCGTTGC (n.1768-9_1768-3delinsTCGTTGC) c.1918-9_1918-3delinsTCGTTGC (n.1918-9_1918-3delinsTCGTTGC) c.*327-9_*327-3delinsTCGTTGC (n.*327-9_*327-3delinsTCGTTGC) c.1471+10645_1471+10651delinsTCGTTGC (n.1471+10645_1471+10651delinsTCGTTGC) n.1956-9_1956-3delinsTCGTTGC c.1477-9_1477-3delinsTCGTTGC (n.1477-9_1477-3delinsTCGTTGC) n.1951-9_1951-3delinsTCGTTGC c.-187-9_-187-3delinsTCGTTGC (n.-187-9_-187-3delinsTCGTTGC) c.-670-9_-670-3delinsTCGTTGC (n.-670-9_-670-3delinsTCGTTGC) n.1069-9_1069-3delinsTCGTTGC | |
| 2 | g.201746752C= | CA1321192624 | ALS2 | c.1816-4G= (n.1816-4G=) n.2158-4G= n.1045-4G= n.1930-4G= c.1768-4G= (n.1768-4G=) c.1918-4G= (n.1918-4G=) c.*327-4G= (n.*327-4G=) c.1471+10650G= (n.1471+10650G=) n.1956-4G= c.1477-4G= (n.1477-4G=) n.1951-4G= c.-187-4G= (n.-187-4G=) c.-670-4G= (n.-670-4G=) n.1069-4G= | |
| 2 | g.201746752C>T | CA2058337 | ALS2 | c.1816-4G>A (n.1816-4G>A) n.2158-4G>A n.1045-4G>A n.1930-4G>A c.1768-4G>A (n.1768-4G>A) c.1918-4G>A (n.1918-4G>A) c.*327-4G>A (n.*327-4G>A) c.1471+10650G>A (n.1471+10650G>A) n.1956-4G>A c.1477-4G>A (n.1477-4G>A) n.1951-4G>A c.-187-4G>A (n.-187-4G>A) c.-670-4G>A (n.-670-4G>A) n.1069-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746754_201746759del | CA2058336 | ALS2 | c.1816-9_1816-4del (n.1816-9_1816-4del) n.2158-9_2158-4del n.1045-9_1045-4del n.1930-9_1930-4del c.1768-9_1768-4del (n.1768-9_1768-4del) c.1918-9_1918-4del (n.1918-9_1918-4del) c.*327-9_*327-4del (n.*327-9_*327-4del) c.1471+10645_1471+10650del (n.1471+10645_1471+10650del) n.1956-9_1956-4del c.1477-9_1477-4del (n.1477-9_1477-4del) n.1951-9_1951-4del c.-187-9_-187-4del (n.-187-9_-187-4del) c.-670-9_-670-4del (n.-670-9_-670-4del) n.1069-9_1069-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746753_201746758delinsAACGAC | CA1321192626 | ALS2 | c.1816-10_1816-5delinsGTCGTT (n.1816-10_1816-5delinsGTCGTT) n.2158-10_2158-5delinsGTCGTT n.1045-10_1045-5delinsGTCGTT n.1930-10_1930-5delinsGTCGTT c.1768-10_1768-5delinsGTCGTT (n.1768-10_1768-5delinsGTCGTT) c.1918-10_1918-5delinsGTCGTT (n.1918-10_1918-5delinsGTCGTT) c.*327-10_*327-5delinsGTCGTT (n.*327-10_*327-5delinsGTCGTT) c.1471+10644_1471+10649delinsGTCGTT (n.1471+10644_1471+10649delinsGTCGTT) n.1956-10_1956-5delinsGTCGTT c.1477-10_1477-5delinsGTCGTT (n.1477-10_1477-5delinsGTCGTT) n.1951-10_1951-5delinsGTCGTT c.-187-10_-187-5delinsGTCGTT (n.-187-10_-187-5delinsGTCGTT) c.-670-10_-670-5delinsGTCGTT (n.-670-10_-670-5delinsGTCGTT) n.1069-10_1069-5delinsGTCGTT | |
| 2 | g.201746756_201746758del | CA2740358784 | ALS2 | c.1816-8_1816-6del (n.1816-8_1816-6del) n.2158-8_2158-6del n.1045-8_1045-6del n.1930-8_1930-6del c.1768-8_1768-6del (n.1768-8_1768-6del) c.1918-8_1918-6del (n.1918-8_1918-6del) c.*327-8_*327-6del (n.*327-8_*327-6del) c.1471+10646_1471+10648del (n.1471+10646_1471+10648del) n.1956-8_1956-6del c.1477-8_1477-6del (n.1477-8_1477-6del) n.1951-8_1951-6del c.-187-8_-187-6del (n.-187-8_-187-6del) c.-670-8_-670-6del (n.-670-8_-670-6del) n.1069-8_1069-6del | |
| 2 | g.201746755_201746759del | CA1041272609 | ALS2 | c.1816-10_1816-6del (n.1816-10_1816-6del) n.2158-10_2158-6del n.1045-10_1045-6del n.1930-10_1930-6del c.1768-10_1768-6del (n.1768-10_1768-6del) c.1918-10_1918-6del (n.1918-10_1918-6del) c.*327-10_*327-6del (n.*327-10_*327-6del) c.1471+10644_1471+10648del (n.1471+10644_1471+10648del) n.1956-10_1956-6del c.1477-10_1477-6del (n.1477-10_1477-6del) n.1951-10_1951-6del c.-187-10_-187-6del (n.-187-10_-187-6del) c.-670-10_-670-6del (n.-670-10_-670-6del) n.1069-10_1069-6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746755C= | CA1321192627 | ALS2 | c.1816-7G= (n.1816-7G=) n.2158-7G= n.1045-7G= n.1930-7G= c.1768-7G= (n.1768-7G=) c.1918-7G= (n.1918-7G=) c.*327-7G= (n.*327-7G=) c.1471+10647G= (n.1471+10647G=) n.1956-7G= c.1477-7G= (n.1477-7G=) n.1951-7G= c.-187-7G= (n.-187-7G=) c.-670-7G= (n.-670-7G=) n.1069-7G= | |
| 2 | g.201746755C>G | CA63960321 | ALS2 | c.1816-7G>C (n.1816-7G>C) n.2158-7G>C n.1045-7G>C n.1930-7G>C c.1768-7G>C (n.1768-7G>C) c.1918-7G>C (n.1918-7G>C) c.*327-7G>C (n.*327-7G>C) c.1471+10647G>C (n.1471+10647G>C) n.1956-7G>C c.1477-7G>C (n.1477-7G>C) n.1951-7G>C c.-187-7G>C (n.-187-7G>C) c.-670-7G>C (n.-670-7G>C) n.1069-7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746755C>T | CA2058338 | ALS2 | c.1816-7G>A (n.1816-7G>A) n.2158-7G>A n.1045-7G>A n.1930-7G>A c.1768-7G>A (n.1768-7G>A) c.1918-7G>A (n.1918-7G>A) c.*327-7G>A (n.*327-7G>A) c.1471+10647G>A (n.1471+10647G>A) n.1956-7G>A c.1477-7G>A (n.1477-7G>A) n.1951-7G>A c.-187-7G>A (n.-187-7G>A) c.-670-7G>A (n.-670-7G>A) n.1069-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746756G>A | CA2058339 | ALS2 | c.1816-8C>T (n.1816-8C>T) n.2158-8C>T n.1045-8C>T n.1930-8C>T c.1768-8C>T (n.1768-8C>T) c.1918-8C>T (n.1918-8C>T) c.*327-8C>T (n.*327-8C>T) c.1471+10646C>T (n.1471+10646C>T) n.1956-8C>T c.1477-8C>T (n.1477-8C>T) n.1951-8C>T c.-187-8C>T (n.-187-8C>T) c.-670-8C>T (n.-670-8C>T) n.1069-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746756G>C | CA2662668004 | ALS2 | c.1816-8C>G (n.1816-8C>G) n.2158-8C>G n.1045-8C>G n.1930-8C>G c.1768-8C>G (n.1768-8C>G) c.1918-8C>G (n.1918-8C>G) c.*327-8C>G (n.*327-8C>G) c.1471+10646C>G (n.1471+10646C>G) n.1956-8C>G c.1477-8C>G (n.1477-8C>G) n.1951-8C>G c.-187-8C>G (n.-187-8C>G) c.-670-8C>G (n.-670-8C>G) n.1069-8C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746756G= | CA1321192629 | ALS2 | c.1816-8C= (n.1816-8C=) n.2158-8C= n.1045-8C= n.1930-8C= c.1768-8C= (n.1768-8C=) c.1918-8C= (n.1918-8C=) c.*327-8C= (n.*327-8C=) c.1471+10646C= (n.1471+10646C=) n.1956-8C= c.1477-8C= (n.1477-8C=) n.1951-8C= c.-187-8C= (n.-187-8C=) c.-670-8C= (n.-670-8C=) n.1069-8C= | |
| 2 | g.201746757A>T | CA2662668007 | ALS2 | c.1816-9T>A (n.1816-9T>A) n.2158-9T>A n.1045-9T>A n.1930-9T>A c.1768-9T>A (n.1768-9T>A) c.1918-9T>A (n.1918-9T>A) c.*327-9T>A (n.*327-9T>A) c.1471+10645T>A (n.1471+10645T>A) n.1956-9T>A c.1477-9T>A (n.1477-9T>A) n.1951-9T>A c.-187-9T>A (n.-187-9T>A) c.-670-9T>A (n.-670-9T>A) n.1069-9T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746758C>A | CA2058340 | ALS2 | c.1816-10G>T (n.1816-10G>T) n.2158-10G>T n.1045-10G>T n.1930-10G>T c.1768-10G>T (n.1768-10G>T) c.1918-10G>T (n.1918-10G>T) c.*327-10G>T (n.*327-10G>T) c.1471+10644G>T (n.1471+10644G>T) n.1956-10G>T c.1477-10G>T (n.1477-10G>T) n.1951-10G>T c.-187-10G>T (n.-187-10G>T) c.-670-10G>T (n.-670-10G>T) n.1069-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746758C= | CA1321192632 | ALS2 | c.1816-10G= (n.1816-10G=) n.2158-10G= n.1045-10G= n.1930-10G= c.1768-10G= (n.1768-10G=) c.1918-10G= (n.1918-10G=) c.*327-10G= (n.*327-10G=) c.1471+10644G= (n.1471+10644G=) n.1956-10G= c.1477-10G= (n.1477-10G=) n.1951-10G= c.-187-10G= (n.-187-10G=) c.-670-10G= (n.-670-10G=) n.1069-10G= | |
| 2 | g.201746758C>T | CA539386747 | ALS2 | c.1816-10G>A (n.1816-10G>A) n.2158-10G>A n.1045-10G>A n.1930-10G>A c.1768-10G>A (n.1768-10G>A) c.1918-10G>A (n.1918-10G>A) c.*327-10G>A (n.*327-10G>A) c.1471+10644G>A (n.1471+10644G>A) n.1956-10G>A c.1477-10G>A (n.1477-10G>A) n.1951-10G>A c.-187-10G>A (n.-187-10G>A) c.-670-10G>A (n.-670-10G>A) n.1069-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746759A>G | CA2662668018 | ALS2 | c.1816-11T>C (n.1816-11T>C) n.2158-11T>C n.1045-11T>C n.1930-11T>C c.1768-11T>C (n.1768-11T>C) c.1918-11T>C (n.1918-11T>C) c.*327-11T>C (n.*327-11T>C) c.1471+10643T>C (n.1471+10643T>C) n.1956-11T>C c.1477-11T>C (n.1477-11T>C) n.1951-11T>C c.-187-11T>C (n.-187-11T>C) c.-670-11T>C (n.-670-11T>C) n.1069-11T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746760G>C | CA63960335 | ALS2 | c.1816-12C>G (n.1816-12C>G) n.2158-12C>G n.1045-12C>G n.1930-12C>G c.1768-12C>G (n.1768-12C>G) c.1918-12C>G (n.1918-12C>G) c.*327-12C>G (n.*327-12C>G) c.1471+10642C>G (n.1471+10642C>G) n.1956-12C>G c.1477-12C>G (n.1477-12C>G) n.1951-12C>G c.-187-12C>G (n.-187-12C>G) c.-670-12C>G (n.-670-12C>G) n.1069-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746760G= | CA1321192634 | ALS2 | c.1816-12C= (n.1816-12C=) n.2158-12C= n.1045-12C= n.1930-12C= c.1768-12C= (n.1768-12C=) c.1918-12C= (n.1918-12C=) c.*327-12C= (n.*327-12C=) c.1471+10642C= (n.1471+10642C=) n.1956-12C= c.1477-12C= (n.1477-12C=) n.1951-12C= c.-187-12C= (n.-187-12C=) c.-670-12C= (n.-670-12C=) n.1069-12C= | |
| 2 | g.201746762A= | CA1321192636 | ALS2 | c.1816-14T= (n.1816-14T=) n.2158-14T= n.1045-14T= n.1930-14T= c.1768-14T= (n.1768-14T=) c.1918-14T= (n.1918-14T=) c.*327-14T= (n.*327-14T=) c.1471+10640T= (n.1471+10640T=) n.1956-14T= c.1477-14T= (n.1477-14T=) n.1951-14T= c.-187-14T= (n.-187-14T=) c.-670-14T= (n.-670-14T=) n.1069-14T= | |
| 2 | g.201746762A>T | CA2058341 | ALS2 | c.1816-14T>A (n.1816-14T>A) n.2158-14T>A n.1045-14T>A n.1930-14T>A c.1768-14T>A (n.1768-14T>A) c.1918-14T>A (n.1918-14T>A) c.*327-14T>A (n.*327-14T>A) c.1471+10640T>A (n.1471+10640T>A) n.1956-14T>A c.1477-14T>A (n.1477-14T>A) n.1951-14T>A c.-187-14T>A (n.-187-14T>A) c.-670-14T>A (n.-670-14T>A) n.1069-14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746763A= | CA1321192638 | ALS2 | c.1816-15T= (n.1816-15T=) n.2158-15T= n.1045-15T= n.1930-15T= c.1768-15T= (n.1768-15T=) c.1918-15T= (n.1918-15T=) c.*327-15T= (n.*327-15T=) c.1471+10639T= (n.1471+10639T=) n.1956-15T= c.1477-15T= (n.1477-15T=) n.1951-15T= c.-187-15T= (n.-187-15T=) c.-670-15T= (n.-670-15T=) n.1069-15T= | |
| 2 | g.201746763A>G | CA2058342 | ALS2 | c.1816-15T>C (n.1816-15T>C) n.2158-15T>C n.1045-15T>C n.1930-15T>C c.1768-15T>C (n.1768-15T>C) c.1918-15T>C (n.1918-15T>C) c.*327-15T>C (n.*327-15T>C) c.1471+10639T>C (n.1471+10639T>C) n.1956-15T>C c.1477-15T>C (n.1477-15T>C) n.1951-15T>C c.-187-15T>C (n.-187-15T>C) c.-670-15T>C (n.-670-15T>C) n.1069-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746763A>T | CA2662668025 | ALS2 | c.1816-15T>A (n.1816-15T>A) n.2158-15T>A n.1045-15T>A n.1930-15T>A c.1768-15T>A (n.1768-15T>A) c.1918-15T>A (n.1918-15T>A) c.*327-15T>A (n.*327-15T>A) c.1471+10639T>A (n.1471+10639T>A) n.1956-15T>A c.1477-15T>A (n.1477-15T>A) n.1951-15T>A c.-187-15T>A (n.-187-15T>A) c.-670-15T>A (n.-670-15T>A) n.1069-15T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746764_201746766delinsGAT | CA1321192640 | ALS2 | c.1816-18_1816-16delinsATC (n.1816-18_1816-16delinsATC) n.2158-18_2158-16delinsATC n.1045-18_1045-16delinsATC n.1930-18_1930-16delinsATC c.1768-18_1768-16delinsATC (n.1768-18_1768-16delinsATC) c.1918-18_1918-16delinsATC (n.1918-18_1918-16delinsATC) c.*327-18_*327-16delinsATC (n.*327-18_*327-16delinsATC) c.1471+10636_1471+10638delinsATC (n.1471+10636_1471+10638delinsATC) n.1956-18_1956-16delinsATC c.1477-18_1477-16delinsATC (n.1477-18_1477-16delinsATC) n.1951-18_1951-16delinsATC c.-187-18_-187-16delinsATC (n.-187-18_-187-16delinsATC) c.-670-18_-670-16delinsATC (n.-670-18_-670-16delinsATC) n.1069-18_1069-16delinsATC | |
| 2 | g.201746765A= | CA1321192644 | ALS2 | c.1816-17T= (n.1816-17T=) n.2158-17T= n.1045-17T= n.1930-17T= c.1768-17T= (n.1768-17T=) c.1918-17T= (n.1918-17T=) c.*327-17T= (n.*327-17T=) c.1471+10637T= (n.1471+10637T=) n.1956-17T= c.1477-17T= (n.1477-17T=) n.1951-17T= c.-187-17T= (n.-187-17T=) c.-670-17T= (n.-670-17T=) n.1069-17T= | |
| 2 | g.201746765A>G | CA2058343 | ALS2 | c.1816-17T>C (n.1816-17T>C) n.2158-17T>C n.1045-17T>C n.1930-17T>C c.1768-17T>C (n.1768-17T>C) c.1918-17T>C (n.1918-17T>C) c.*327-17T>C (n.*327-17T>C) c.1471+10637T>C (n.1471+10637T>C) n.1956-17T>C c.1477-17T>C (n.1477-17T>C) n.1951-17T>C c.-187-17T>C (n.-187-17T>C) c.-670-17T>C (n.-670-17T>C) n.1069-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746766_201746767del | CA539386748 | ALS2 | c.1816-18_1816-17del (n.1816-18_1816-17del) n.2158-18_2158-17del n.1045-18_1045-17del n.1930-18_1930-17del c.1768-18_1768-17del (n.1768-18_1768-17del) c.1918-18_1918-17del (n.1918-18_1918-17del) c.*327-18_*327-17del (n.*327-18_*327-17del) c.1471+10636_1471+10637del (n.1471+10636_1471+10637del) n.1956-18_1956-17del c.1477-18_1477-17del (n.1477-18_1477-17del) n.1951-18_1951-17del c.-187-18_-187-17del (n.-187-18_-187-17del) c.-670-18_-670-17del (n.-670-18_-670-17del) n.1069-18_1069-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746766T>C | CA2662668041 | ALS2 | c.1816-18A>G (n.1816-18A>G) n.2158-18A>G n.1045-18A>G n.1930-18A>G c.1768-18A>G (n.1768-18A>G) c.1918-18A>G (n.1918-18A>G) c.*327-18A>G (n.*327-18A>G) c.1471+10636A>G (n.1471+10636A>G) n.1956-18A>G c.1477-18A>G (n.1477-18A>G) n.1951-18A>G c.-187-18A>G (n.-187-18A>G) c.-670-18A>G (n.-670-18A>G) n.1069-18A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746767A>C | CA2662668043 | ALS2 | c.1816-19T>G (n.1816-19T>G) n.2158-19T>G n.1045-19T>G n.1930-19T>G c.1768-19T>G (n.1768-19T>G) c.1918-19T>G (n.1918-19T>G) c.*327-19T>G (n.*327-19T>G) c.1471+10635T>G (n.1471+10635T>G) n.1956-19T>G c.1477-19T>G (n.1477-19T>G) n.1951-19T>G c.-187-19T>G (n.-187-19T>G) c.-670-19T>G (n.-670-19T>G) n.1069-19T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746767A>G | CA2573134292 | ALS2 | c.1816-19T>C (n.1816-19T>C) n.2158-19T>C n.1045-19T>C n.1930-19T>C c.1768-19T>C (n.1768-19T>C) c.1918-19T>C (n.1918-19T>C) c.*327-19T>C (n.*327-19T>C) c.1471+10635T>C (n.1471+10635T>C) n.1956-19T>C c.1477-19T>C (n.1477-19T>C) n.1951-19T>C c.-187-19T>C (n.-187-19T>C) c.-670-19T>C (n.-670-19T>C) n.1069-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201746767A>T | CA2662668047 | ALS2 | c.1816-19T>A (n.1816-19T>A) n.2158-19T>A n.1045-19T>A n.1930-19T>A c.1768-19T>A (n.1768-19T>A) c.1918-19T>A (n.1918-19T>A) c.*327-19T>A (n.*327-19T>A) c.1471+10635T>A (n.1471+10635T>A) n.1956-19T>A c.1477-19T>A (n.1477-19T>A) n.1951-19T>A c.-187-19T>A (n.-187-19T>A) c.-670-19T>A (n.-670-19T>A) n.1069-19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201746767_201746769delinsAGT | CA1321192645 | ALS2 | c.1816-21_1816-19delinsACT (n.1816-21_1816-19delinsACT) n.2158-21_2158-19delinsACT n.1045-21_1045-19delinsACT n.1930-21_1930-19delinsACT c.1768-21_1768-19delinsACT (n.1768-21_1768-19delinsACT) c.1918-21_1918-19delinsACT (n.1918-21_1918-19delinsACT) c.*327-21_*327-19delinsACT (n.*327-21_*327-19delinsACT) c.1471+10633_1471+10635delinsACT (n.1471+10633_1471+10635delinsACT) n.1956-21_1956-19delinsACT c.1477-21_1477-19delinsACT (n.1477-21_1477-19delinsACT) n.1951-21_1951-19delinsACT c.-187-21_-187-19delinsACT (n.-187-21_-187-19delinsACT) c.-670-21_-670-19delinsACT (n.-670-21_-670-19delinsACT) n.1069-21_1069-19delinsACT | |
| 2 | g.201746770_201746771del | CA1321192646 | ALS2 | c.1816-21_1816-20del (n.1816-21_1816-20del) n.2158-21_2158-20del n.1045-21_1045-20del n.1930-21_1930-20del c.1768-21_1768-20del (n.1768-21_1768-20del) c.1918-21_1918-20del (n.1918-21_1918-20del) c.*327-21_*327-20del (n.*327-21_*327-20del) c.1471+10633_1471+10634del (n.1471+10633_1471+10634del) n.1956-21_1956-20del c.1477-21_1477-20del (n.1477-21_1477-20del) n.1951-21_1951-20del c.-187-21_-187-20del (n.-187-21_-187-20del) c.-670-21_-670-20del (n.-670-21_-670-20del) n.1069-21_1069-20del | dbSNP |
| 2 | g.201746769T>C | CA2662668051 | ALS2 | c.1816-21A>G (n.1816-21A>G) n.2158-21A>G n.1045-21A>G n.1930-21A>G c.1768-21A>G (n.1768-21A>G) c.1918-21A>G (n.1918-21A>G) c.*327-21A>G (n.*327-21A>G) c.1471+10633A>G (n.1471+10633A>G) n.1956-21A>G c.1477-21A>G (n.1477-21A>G) n.1951-21A>G c.-187-21A>G (n.-187-21A>G) c.-670-21A>G (n.-670-21A>G) n.1069-21A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746770G>T | CA2662668053 | ALS2 | c.1816-22C>A (n.1816-22C>A) n.2158-22C>A n.1045-22C>A n.1930-22C>A c.1768-22C>A (n.1768-22C>A) c.1918-22C>A (n.1918-22C>A) c.*327-22C>A (n.*327-22C>A) c.1471+10632C>A (n.1471+10632C>A) n.1956-22C>A c.1477-22C>A (n.1477-22C>A) n.1951-22C>A c.-187-22C>A (n.-187-22C>A) c.-670-22C>A (n.-670-22C>A) n.1069-22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746773del | CA2577213465 | ALS2 | c.1816-25del (n.1816-25del) n.2158-25del n.1045-25del n.1930-25del c.1768-25del (n.1768-25del) c.1918-25del (n.1918-25del) c.*327-25del (n.*327-25del) c.1471+10629del (n.1471+10629del) n.1956-25del c.1477-25del (n.1477-25del) n.1951-25del c.-187-25del (n.-187-25del) c.-670-25del (n.-670-25del) n.1069-25del | |
| 2 | g.201746773T>C | CA539386749 | ALS2 | c.1816-25A>G (n.1816-25A>G) n.2158-25A>G n.1045-25A>G n.1930-25A>G c.1768-25A>G (n.1768-25A>G) c.1918-25A>G (n.1918-25A>G) c.*327-25A>G (n.*327-25A>G) c.1471+10629A>G (n.1471+10629A>G) n.1956-25A>G c.1477-25A>G (n.1477-25A>G) n.1951-25A>G c.-187-25A>G (n.-187-25A>G) c.-670-25A>G (n.-670-25A>G) n.1069-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746773T= | CA1321192648 | ALS2 | c.1816-25A= (n.1816-25A=) n.2158-25A= n.1045-25A= n.1930-25A= c.1768-25A= (n.1768-25A=) c.1918-25A= (n.1918-25A=) c.*327-25A= (n.*327-25A=) c.1471+10629A= (n.1471+10629A=) n.1956-25A= c.1477-25A= (n.1477-25A=) n.1951-25A= c.-187-25A= (n.-187-25A=) c.-670-25A= (n.-670-25A=) n.1069-25A= | |
| 2 | g.201746774G>A | CA1041272618 | ALS2 | c.1816-26C>T (n.1816-26C>T) n.2158-26C>T n.1045-26C>T n.1930-26C>T c.1768-26C>T (n.1768-26C>T) c.1918-26C>T (n.1918-26C>T) c.*327-26C>T (n.*327-26C>T) c.1471+10628C>T (n.1471+10628C>T) n.1956-26C>T c.1477-26C>T (n.1477-26C>T) n.1951-26C>T c.-187-26C>T (n.-187-26C>T) c.-670-26C>T (n.-670-26C>T) n.1069-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746774G= | CA1321192649 | ALS2 | c.1816-26C= (n.1816-26C=) n.2158-26C= n.1045-26C= n.1930-26C= c.1768-26C= (n.1768-26C=) c.1918-26C= (n.1918-26C=) c.*327-26C= (n.*327-26C=) c.1471+10628C= (n.1471+10628C=) n.1956-26C= c.1477-26C= (n.1477-26C=) n.1951-26C= c.-187-26C= (n.-187-26C=) c.-670-26C= (n.-670-26C=) n.1069-26C= |