Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201746645_201746654delCA763353950ALS2c.1914_1923del (p.Ser638ArgfsTer30)
n.2256_2265del
n.1143_1152del
n.2028_2037del
c.1866_1875del (p.Ser622ArgfsTer30)
c.1914_1923del (p.Ser638ArgfsTer?)
c.2016_2025del (p.Ser672ArgfsTer30)
c.*425_*434del (n.*425_*434del)
c.1471+10752_1471+10761del (n.1471+10752_1471+10761del)
n.2054_2063del
c.-89_-80del (n.-89_-80del)
c.1575_1584del (p.Ser525ArgfsTer30)
n.2049_2058del
c.-572_-563del (n.-572_-563del)
n.1167_1176del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746653G>ACA430663426ALS2c.1911C>T (p.Tyr637=)
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n.1140C>T
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n.2051C>T
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n.2046C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.1164C>T
gnomAD v4
2g.201746653G>CCA350325464ALS2c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
n.2253C>G
n.1140C>G
n.2025C>G
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c.2013C>G (p.Tyr671Ter)
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n.2051C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.1572C>G (p.Tyr524Ter)
n.2046C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.1164C>G
2g.201746653G=CA1321192543ALS2c.1911C= (p.Tyr637=)
n.2253C=
n.1140C=
n.2025C=
c.1863C= (p.Tyr621=)
c.2013C= (p.Tyr671=)
c.*422C= (n.*422C=)
c.1471+10749C= (n.1471+10749C=)
n.2051C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.1572C= (p.Tyr524=)
n.2046C=
c.-575C= (n.-575C=)
n.1164C=
2g.201746653G>TCA056732ALS2c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
n.2253C>A
n.1140C>A
n.2025C>A
c.1863C>A (p.Tyr621Ter)
c.2013C>A (p.Tyr671Ter)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.1471+10749C>A (n.1471+10749C>A)
n.2051C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.1572C>A (p.Tyr524Ter)
n.2046C>A
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.1164C>A
ClinVar dbSNP
2g.201746654T>ACA350325467ALS2c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
n.2252A>T
n.1139A>T
n.2024A>T
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c.2012A>T (p.Tyr671Phe)
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c.-93A>T (n.-93A>T)
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n.2045A>T
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n.1163A>T
2g.201746654T>CCA350325466ALS2c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
n.2252A>G
n.1139A>G
n.2024A>G
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.2012A>G (p.Tyr671Cys)
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n.2050A>G
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n.2045A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.1163A>G
2g.201746654T>GCA350325465ALS2c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
n.2252A>C
n.1139A>C
n.2024A>C
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.2012A>C (p.Tyr671Ser)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.1471+10748A>C (n.1471+10748A>C)
n.2050A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.1571A>C (p.Tyr524Ser)
n.2045A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.1163A>C
2g.201746655A>CCA350325468ALS2c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
n.2251T>G
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n.2049T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
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c.-577T>G (n.-577T>G)
n.1162T>G
2g.201746655A>GCA350325469ALS2c.1909T>C (p.Tyr637His)
n.2251T>C
n.1138T>C
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c.2011T>C (p.Tyr671His)
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n.2049T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
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n.2044T>C
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.1162T>C
2g.201746655A>TCA350325470ALS2c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
n.2251T>A
n.1138T>A
n.2023T>A
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.2011T>A (p.Tyr671Asn)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.1471+10747T>A (n.1471+10747T>A)
n.2049T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.1570T>A (p.Tyr524Asn)
n.2044T>A
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.1162T>A
2g.201746656A=CA1321192546ALS2c.1908T= (p.Tyr636=)
n.2250T=
n.1137T=
n.2022T=
c.1860T= (p.Tyr620=)
c.2010T= (p.Tyr670=)
c.*419T= (n.*419T=)
c.1471+10746T= (n.1471+10746T=)
n.2048T=
c.-95T= (n.-95T=)
c.1569T= (p.Tyr523=)
n.2043T=
c.-578T= (n.-578T=)
n.1161T=
2g.201746656A>CCA350325471ALS2c.1908T>G (p.Tyr636Ter)
n.2250T>G
n.1137T>G
n.2022T>G
c.1860T>G (p.Tyr620Ter)
c.2010T>G (p.Tyr670Ter)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.1471+10746T>G (n.1471+10746T>G)
n.2048T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
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n.2043T>G
c.-578T>G (n.-578T>G)
n.1161T>G
2g.201746656A>GCA2058322ALS2c.1908T>C (p.Tyr636=)
n.2250T>C
n.1137T>C
n.2022T>C
c.1860T>C (p.Tyr620=)
c.2010T>C (p.Tyr670=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
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n.2048T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.1569T>C (p.Tyr523=)
n.2043T>C
c.-578T>C (n.-578T>C)
n.1161T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746656A>TCA350325472ALS2c.1908T>A (p.Tyr636Ter)
n.2250T>A
n.1137T>A
n.2022T>A
c.1860T>A (p.Tyr620Ter)
c.2010T>A (p.Tyr670Ter)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.1471+10746T>A (n.1471+10746T>A)
n.2048T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.1569T>A (p.Tyr523Ter)
n.2043T>A
c.-578T>A (n.-578T>A)
n.1161T>A
2g.201746657T>ACA350325473ALS2c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
n.2249A>T
n.1136A>T
n.2021A>T
c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
c.2009A>T (p.Tyr670Phe)
c.*418A>T (n.*418A>T)
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n.2047A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
n.2042A>T
c.-579A>T (n.-579A>T)
n.1160A>T
gnomAD v4
2g.201746657T>CCA350325474ALS2c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
n.2249A>G
n.1136A>G
n.2021A>G
c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
c.2009A>G (p.Tyr670Cys)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.1471+10745A>G (n.1471+10745A>G)
n.2047A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
n.2042A>G
c.-579A>G (n.-579A>G)
n.1160A>G
2g.201746657T>GCA350325475ALS2c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
n.2249A>C
n.1136A>C
n.2021A>C
c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.1471+10745A>C (n.1471+10745A>C)
n.2047A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
n.2042A>C
c.-579A>C (n.-579A>C)
n.1160A>C
2g.201746658A>CCA350325476ALS2c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
n.2248T>G
n.1135T>G
n.2020T>G
c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
c.2008T>G (p.Tyr670Asp)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.1471+10744T>G (n.1471+10744T>G)
n.2046T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
n.2041T>G
c.-580T>G (n.-580T>G)
n.1159T>G
2g.201746658A>GCA350325477ALS2c.1906T>C (p.Tyr636His)
n.2248T>C
n.1135T>C
n.2020T>C
c.1858T>C (p.Tyr620His)
c.2008T>C (p.Tyr670His)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.1471+10744T>C (n.1471+10744T>C)
n.2046T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
n.2041T>C
c.-580T>C (n.-580T>C)
n.1159T>C
gnomAD v4
2g.201746658A>TCA350325478ALS2c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
n.2248T>A
n.1135T>A
n.2020T>A
c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
c.2008T>A (p.Tyr670Asn)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.1471+10744T>A (n.1471+10744T>A)
n.2046T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
n.2041T>A
c.-580T>A (n.-580T>A)
n.1159T>A
2g.201746659T>ACA350325480ALS2c.1905A>T (p.Leu635Phe)
n.2247A>T
n.1134A>T
n.2019A>T
c.1857A>T (p.Leu619Phe)
c.2007A>T (p.Leu669Phe)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1471+10743A>T (n.1471+10743A>T)
n.2045A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.1566A>T (p.Leu522Phe)
n.2040A>T
c.-581A>T (n.-581A>T)
n.1158A>T
2g.201746659T>CCA430663436ALS2c.1905A>G (p.Leu635=)
n.2247A>G
n.1134A>G
n.2019A>G
c.1857A>G (p.Leu619=)
c.2007A>G (p.Leu669=)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1471+10743A>G (n.1471+10743A>G)
n.2045A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.1566A>G (p.Leu522=)
n.2040A>G
c.-581A>G (n.-581A>G)
n.1158A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746659T>GCA350325479ALS2c.1905A>C (p.Leu635Phe)
n.2247A>C
n.1134A>C
n.2019A>C
c.1857A>C (p.Leu619Phe)
c.2007A>C (p.Leu669Phe)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1471+10743A>C (n.1471+10743A>C)
n.2045A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.1566A>C (p.Leu522Phe)
n.2040A>C
c.-581A>C (n.-581A>C)
n.1158A>C
2g.201746659T=CA1321192548ALS2c.1905A= (p.Leu635=)
n.2247A=
n.1134A=
n.2019A=
c.1857A= (p.Leu619=)
c.2007A= (p.Leu669=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.1471+10743A= (n.1471+10743A=)
n.2045A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.1566A= (p.Leu522=)
n.2040A=
c.-581A= (n.-581A=)
n.1158A=
2g.201746660A>CCA350325481ALS2c.1904T>G (p.Leu635Ter)
n.2246T>G
n.1133T>G
n.2018T>G
c.1856T>G (p.Leu619Ter)
c.2006T>G (p.Leu669Ter)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.1471+10742T>G (n.1471+10742T>G)
n.2044T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.1565T>G (p.Leu522Ter)
n.2039T>G
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.1157T>G
2g.201746660A>GCA350325482ALS2c.1904T>C (p.Leu635Ser)
n.2246T>C
n.1133T>C
n.2018T>C
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.2006T>C (p.Leu669Ser)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.1471+10742T>C (n.1471+10742T>C)
n.2044T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.1565T>C (p.Leu522Ser)
n.2039T>C
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.1157T>C
2g.201746660A>TCA350325483ALS2c.1904T>A (p.Leu635Ter)
n.2246T>A
n.1133T>A
n.2018T>A
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.2006T>A (p.Leu669Ter)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.1471+10742T>A (n.1471+10742T>A)
n.2044T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.1565T>A (p.Leu522Ter)
n.2039T>A
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.1157T>A
2g.201746661A=CA1321192549ALS2c.1903T= (p.Leu635=)
n.2245T=
n.1132T=
n.2017T=
c.1855T= (p.Leu619=)
c.2005T= (p.Leu669=)
c.*414T= (n.*414T=)
c.1471+10741T= (n.1471+10741T=)
n.2043T=
c.-100T= (n.-100T=)
c.1564T= (p.Leu522=)
n.2038T=
c.-583T= (n.-583T=)
n.1156T=
2g.201746661A>CCA350325484ALS2c.1903T>G (p.Leu635Val)
n.2245T>G
n.1132T>G
n.2017T>G
c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.2005T>G (p.Leu669Val)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.1471+10741T>G (n.1471+10741T>G)
n.2043T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.1564T>G (p.Leu522Val)
n.2038T>G
c.-583T>G (n.-583T>G)
n.1156T>G
dbSNP
2g.201746661A>GCA430663437ALS2c.1903T>C (p.Leu635=)
n.2245T>C
n.1132T>C
n.2017T>C
c.1855T>C (p.Leu619=)
c.2005T>C (p.Leu669=)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.1471+10741T>C (n.1471+10741T>C)
n.2043T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.1564T>C (p.Leu522=)
n.2038T>C
c.-583T>C (n.-583T>C)
n.1156T>C
2g.201746661A>TCA350325485ALS2c.1903T>A (p.Leu635Ile)
n.2245T>A
n.1132T>A
n.2017T>A
c.1855T>A (p.Leu619Ile)
c.2005T>A (p.Leu669Ile)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.1471+10741T>A (n.1471+10741T>A)
n.2043T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.1564T>A (p.Leu522Ile)
n.2038T>A
c.-583T>A (n.-583T>A)
n.1156T>A
2g.201746662C>ACA430663439ALS2c.1902G>T (p.Gly634=)
n.2244G>T
n.1131G>T
n.2016G>T
c.1854G>T (p.Gly618=)
c.2004G>T (p.Gly668=)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1471+10740G>T (n.1471+10740G>T)
n.2042G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.1563G>T (p.Gly521=)
n.2037G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
n.1155G>T
gnomAD v4
2g.201746662C>GCA430663440ALS2c.1902G>C (p.Gly634=)
n.2244G>C
n.1131G>C
n.2016G>C
c.1854G>C (p.Gly618=)
c.2004G>C (p.Gly668=)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1471+10740G>C (n.1471+10740G>C)
n.2042G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.1563G>C (p.Gly521=)
n.2037G>C
c.-584G>C (n.-584G>C)
n.1155G>C
2g.201746662C>TCA430663441ALS2c.1902G>A (p.Gly634=)
n.2244G>A
n.1131G>A
n.2016G>A
c.1854G>A (p.Gly618=)
c.2004G>A (p.Gly668=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1471+10740G>A (n.1471+10740G>A)
n.2042G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.1563G>A (p.Gly521=)
n.2037G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
n.1155G>A
2g.201746663C>ACA350325488ALS2c.1901G>T (p.Gly634Val)
n.2243G>T
n.1130G>T
n.2015G>T
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1471+10739G>T (n.1471+10739G>T)
n.2041G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.2036G>T
c.-585G>T (n.-585G>T)
n.1154G>T
2g.201746663C=CA1321192551ALS2c.1901G= (p.Gly634=)
n.2243G=
n.1130G=
n.2015G=
c.1853G= (p.Gly618=)
c.2003G= (p.Gly668=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.1471+10739G= (n.1471+10739G=)
n.2041G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
n.2036G=
c.-585G= (n.-585G=)
n.1154G=
2g.201746663C>GCA350325487ALS2c.1901G>C (p.Gly634Ala)
n.2243G>C
n.1130G>C
n.2015G>C
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1471+10739G>C (n.1471+10739G>C)
n.2041G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.2036G>C
c.-585G>C (n.-585G>C)
n.1154G>C
dbSNP
2g.201746663C>TCA350325486ALS2c.1901G>A (p.Gly634Glu)
n.2243G>A
n.1130G>A
n.2015G>A
c.1853G>A (p.Gly618Glu)
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1471+10739G>A (n.1471+10739G>A)
n.2041G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
n.2036G>A
c.-585G>A (n.-585G>A)
n.1154G>A
gnomAD v4
2g.201746664C>ACA350325489ALS2c.1900G>T (p.Gly634Trp)
n.2242G>T
n.1129G>T
n.2014G>T
c.1852G>T (p.Gly618Trp)
c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.1471+10738G>T (n.1471+10738G>T)
n.2040G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
n.2035G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.1153G>T
2g.201746664C>GCA350325490ALS2c.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.2242G>C
n.1129G>C
n.2014G>C
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.1471+10738G>C (n.1471+10738G>C)
n.2040G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
n.2035G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.1153G>C
2g.201746664C>TCA350325491ALS2c.1900G>A (p.Gly634Arg)
n.2242G>A
n.1129G>A
n.2014G>A
c.1852G>A (p.Gly618Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.1471+10738G>A (n.1471+10738G>A)
n.2040G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
n.2035G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.1153G>A
gnomAD v4
2g.201746665A>CCA430663445ALS2c.1899T>G (p.Pro633=)
n.2241T>G
n.1128T>G
n.2013T>G
c.1851T>G (p.Pro617=)
c.2001T>G (p.Pro667=)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.1471+10737T>G (n.1471+10737T>G)
n.2039T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.1560T>G (p.Pro520=)
n.2034T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.1152T>G
2g.201746665A>GCA430663447ALS2c.1899T>C (p.Pro633=)
n.2241T>C
n.1128T>C
n.2013T>C
c.1851T>C (p.Pro617=)
c.2001T>C (p.Pro667=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.1471+10737T>C (n.1471+10737T>C)
n.2039T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.1560T>C (p.Pro520=)
n.2034T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.1152T>C
2g.201746665A>TCA430663448ALS2c.1899T>A (p.Pro633=)
n.2241T>A
n.1128T>A
n.2013T>A
c.1851T>A (p.Pro617=)
c.2001T>A (p.Pro667=)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.1471+10737T>A (n.1471+10737T>A)
n.2039T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.1560T>A (p.Pro520=)
n.2034T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.1152T>A
2g.201746666G>ACA350325492ALS2c.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.2240C>T
n.1127C>T
n.2012C>T
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.1471+10736C>T (n.1471+10736C>T)
n.2038C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
n.2033C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.1151C>T
2g.201746666G>CCA350325493ALS2c.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.2240C>G
n.1127C>G
n.2012C>G
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.1471+10736C>G (n.1471+10736C>G)
n.2038C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
n.2033C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.1151C>G
2g.201746666G>TCA350325494ALS2c.1898C>A (p.Pro633His)
n.2240C>A
n.1127C>A
n.2012C>A
c.1850C>A (p.Pro617His)
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1471+10736C>A (n.1471+10736C>A)
n.2038C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.1559C>A (p.Pro520His)
n.2033C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.1151C>A
2g.201746667G>ACA350325495ALS2c.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.2239C>T
n.1126C>T
n.2011C>T
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.1471+10735C>T (n.1471+10735C>T)
n.2037C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
n.2032C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
n.1150C>T
2g.201746667G>CCA350325497ALS2c.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.2239C>G
n.1126C>G
n.2011C>G
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.1471+10735C>G (n.1471+10735C>G)
n.2037C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
n.2032C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
n.1150C>G

Number of alleles fetched