| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201746640_201746650delinsCCTGTCGGCCA | CA1321192529 | ALS2 | c.1914_1924delinsTGGCCGACAGG (p.Ser638=) n.2256_2266delinsTGGCCGACAGG n.1143_1153delinsTGGCCGACAGG n.2028_2038delinsTGGCCGACAGG c.1866_1876delinsTGGCCGACAGG (p.Ser622=) c.2016_2026delinsTGGCCGACAGG (p.Ser672=) c.*425_*435delinsTGGCCGACAGG (n.*425_*435delinsTGGCCGACAGG) c.1471+10752_1471+10762delinsTGGCCGACAGG (n.1471+10752_1471+10762delinsTGGCCGACAGG) n.2054_2064delinsTGGCCGACAGG c.-89_-79delinsTGGCCGACAGG (n.-89_-79delinsTGGCCGACAGG) c.1575_1585delinsTGGCCGACAGG (p.Ser525=) n.2049_2059delinsTGGCCGACAGG c.-572_-562delinsTGGCCGACAGG (n.-572_-562delinsTGGCCGACAGG) n.1167_1177delinsTGGCCGACAGG | |
| 2 | g.201746645_201746654del | CA763353950 | ALS2 | c.1914_1923del (p.Ser638ArgfsTer30) n.2256_2265del n.1143_1152del n.2028_2037del c.1866_1875del (p.Ser622ArgfsTer30) c.1914_1923del (p.Ser638ArgfsTer?) c.2016_2025del (p.Ser672ArgfsTer30) c.*425_*434del (n.*425_*434del) c.1471+10752_1471+10761del (n.1471+10752_1471+10761del) n.2054_2063del c.-89_-80del (n.-89_-80del) c.1575_1584del (p.Ser525ArgfsTer30) n.2049_2058del c.-572_-563del (n.-572_-563del) n.1167_1176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746649C>A | CA350325453 | ALS2 | c.1915G>T (p.Gly639Cys) n.2257G>T n.1144G>T n.2029G>T c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.*426G>T (n.*426G>T) c.1471+10753G>T (n.1471+10753G>T) n.2055G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.1576G>T (p.Gly526Cys) n.2050G>T c.-571G>T (n.-571G>T) n.1168G>T | |
| 2 | g.201746649C>G | CA350325455 | ALS2 | c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.2257G>C n.1144G>C n.2029G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1471+10753G>C (n.1471+10753G>C) n.2055G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.2050G>C c.-571G>C (n.-571G>C) n.1168G>C | |
| 2 | g.201746649C>T | CA350325454 | ALS2 | c.1915G>A (p.Gly639Ser) n.2257G>A n.1144G>A n.2029G>A c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.*426G>A (n.*426G>A) c.1471+10753G>A (n.1471+10753G>A) n.2055G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.1576G>A (p.Gly526Ser) n.2050G>A c.-571G>A (n.-571G>A) n.1168G>A | |
| 2 | g.201746650A= | CA1321192540 | ALS2 | c.1914T= (p.Ser638=) n.2256T= n.1143T= n.2028T= c.1866T= (p.Ser622=) c.2016T= (p.Ser672=) c.*425T= (n.*425T=) c.1471+10752T= (n.1471+10752T=) n.2054T= c.-89T= (n.-89T=) c.1575T= (p.Ser525=) n.2049T= c.-572T= (n.-572T=) n.1167T= | |
| 2 | g.201746650A>C | CA350325456 | ALS2 | c.1914T>G (p.Ser638Arg) n.2256T>G n.1143T>G n.2028T>G c.1866T>G (p.Ser622Arg) c.2016T>G (p.Ser672Arg) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1471+10752T>G (n.1471+10752T>G) n.2054T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.1575T>G (p.Ser525Arg) n.2049T>G c.-572T>G (n.-572T>G) n.1167T>G | |
| 2 | g.201746650A>G | CA430663421 | ALS2 | c.1914T>C (p.Ser638=) n.2256T>C n.1143T>C n.2028T>C c.1866T>C (p.Ser622=) c.2016T>C (p.Ser672=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1471+10752T>C (n.1471+10752T>C) n.2054T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.1575T>C (p.Ser525=) n.2049T>C c.-572T>C (n.-572T>C) n.1167T>C | |
| 2 | g.201746650A>T | CA350325457 | ALS2 | c.1914T>A (p.Ser638Arg) n.2256T>A n.1143T>A n.2028T>A c.1866T>A (p.Ser622Arg) c.2016T>A (p.Ser672Arg) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1471+10752T>A (n.1471+10752T>A) n.2054T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.1575T>A (p.Ser525Arg) n.2049T>A c.-572T>A (n.-572T>A) n.1167T>A | dbSNP |
| 2 | g.201746651C>A | CA350325458 | ALS2 | c.1913G>T (p.Ser638Ile) n.2255G>T n.1142G>T n.2027G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.*424G>T (n.*424G>T) c.1471+10751G>T (n.1471+10751G>T) n.2053G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.2048G>T c.-573G>T (n.-573G>T) n.1166G>T | |
| 2 | g.201746651C= | CA1321192541 | ALS2 | c.1913G= (p.Ser638=) n.2255G= n.1142G= n.2027G= c.1865G= (p.Ser622=) c.2015G= (p.Ser672=) c.*424G= (n.*424G=) c.1471+10751G= (n.1471+10751G=) n.2053G= c.-90G= (n.-90G=) c.1574G= (p.Ser525=) n.2048G= c.-573G= (n.-573G=) n.1166G= | |
| 2 | g.201746651C>G | CA350325459 | ALS2 | c.1913G>C (p.Ser638Thr) n.2255G>C n.1142G>C n.2027G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.*424G>C (n.*424G>C) c.1471+10751G>C (n.1471+10751G>C) n.2053G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.2048G>C c.-573G>C (n.-573G>C) n.1166G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746651C>T | CA350325460 | ALS2 | c.1913G>A (p.Ser638Asn) n.2255G>A n.1142G>A n.2027G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.*424G>A (n.*424G>A) c.1471+10751G>A (n.1471+10751G>A) n.2053G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.2048G>A c.-573G>A (n.-573G>A) n.1166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746652T>A | CA350325461 | ALS2 | c.1912A>T (p.Ser638Cys) n.2254A>T n.1141A>T n.2026A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1471+10750A>T (n.1471+10750A>T) n.2052A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.2047A>T c.-574A>T (n.-574A>T) n.1165A>T | |
| 2 | g.201746652T>C | CA350325462 | ALS2 | c.1912A>G (p.Ser638Gly) n.2254A>G n.1141A>G n.2026A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1471+10750A>G (n.1471+10750A>G) n.2052A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.2047A>G c.-574A>G (n.-574A>G) n.1165A>G | |
| 2 | g.201746652T>G | CA350325463 | ALS2 | c.1912A>C (p.Ser638Arg) n.2254A>C n.1141A>C n.2026A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1471+10750A>C (n.1471+10750A>C) n.2052A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.2047A>C c.-574A>C (n.-574A>C) n.1165A>C | |
| 2 | g.201746653G>A | CA430663426 | ALS2 | c.1911C>T (p.Tyr637=) n.2253C>T n.1140C>T n.2025C>T c.1863C>T (p.Tyr621=) c.2013C>T (p.Tyr671=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1471+10749C>T (n.1471+10749C>T) n.2051C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.1572C>T (p.Tyr524=) n.2046C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.1164C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746653G>C | CA350325464 | ALS2 | c.1911C>G (p.Tyr637Ter) n.2253C>G n.1140C>G n.2025C>G c.1863C>G (p.Tyr621Ter) c.2013C>G (p.Tyr671Ter) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1471+10749C>G (n.1471+10749C>G) n.2051C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.1572C>G (p.Tyr524Ter) n.2046C>G c.-575C>G (n.-575C>G) n.1164C>G | |
| 2 | g.201746653G= | CA1321192543 | ALS2 | c.1911C= (p.Tyr637=) n.2253C= n.1140C= n.2025C= c.1863C= (p.Tyr621=) c.2013C= (p.Tyr671=) c.*422C= (n.*422C=) c.1471+10749C= (n.1471+10749C=) n.2051C= c.-92C= (n.-92C=) c.1572C= (p.Tyr524=) n.2046C= c.-575C= (n.-575C=) n.1164C= | |
| 2 | g.201746653G>T | CA056732 | ALS2 | c.1911C>A (p.Tyr637Ter) n.2253C>A n.1140C>A n.2025C>A c.1863C>A (p.Tyr621Ter) c.2013C>A (p.Tyr671Ter) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1471+10749C>A (n.1471+10749C>A) n.2051C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.1572C>A (p.Tyr524Ter) n.2046C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.1164C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201746654T>A | CA350325467 | ALS2 | c.1910A>T (p.Tyr637Phe) n.2252A>T n.1139A>T n.2024A>T c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.*421A>T (n.*421A>T) c.1471+10748A>T (n.1471+10748A>T) n.2050A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) n.2045A>T c.-576A>T (n.-576A>T) n.1163A>T | |
| 2 | g.201746654T>C | CA350325466 | ALS2 | c.1910A>G (p.Tyr637Cys) n.2252A>G n.1139A>G n.2024A>G c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1471+10748A>G (n.1471+10748A>G) n.2050A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) n.2045A>G c.-576A>G (n.-576A>G) n.1163A>G | |
| 2 | g.201746654T>G | CA350325465 | ALS2 | c.1910A>C (p.Tyr637Ser) n.2252A>C n.1139A>C n.2024A>C c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1471+10748A>C (n.1471+10748A>C) n.2050A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) n.2045A>C c.-576A>C (n.-576A>C) n.1163A>C | |
| 2 | g.201746655A>C | CA350325468 | ALS2 | c.1909T>G (p.Tyr637Asp) n.2251T>G n.1138T>G n.2023T>G c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.*420T>G (n.*420T>G) c.1471+10747T>G (n.1471+10747T>G) n.2049T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) n.2044T>G c.-577T>G (n.-577T>G) n.1162T>G | |
| 2 | g.201746655A>G | CA350325469 | ALS2 | c.1909T>C (p.Tyr637His) n.2251T>C n.1138T>C n.2023T>C c.1861T>C (p.Tyr621His) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.*420T>C (n.*420T>C) c.1471+10747T>C (n.1471+10747T>C) n.2049T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.1570T>C (p.Tyr524His) n.2044T>C c.-577T>C (n.-577T>C) n.1162T>C | |
| 2 | g.201746655A>T | CA350325470 | ALS2 | c.1909T>A (p.Tyr637Asn) n.2251T>A n.1138T>A n.2023T>A c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.*420T>A (n.*420T>A) c.1471+10747T>A (n.1471+10747T>A) n.2049T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) n.2044T>A c.-577T>A (n.-577T>A) n.1162T>A | |
| 2 | g.201746656A= | CA1321192546 | ALS2 | c.1908T= (p.Tyr636=) n.2250T= n.1137T= n.2022T= c.1860T= (p.Tyr620=) c.2010T= (p.Tyr670=) c.*419T= (n.*419T=) c.1471+10746T= (n.1471+10746T=) n.2048T= c.-95T= (n.-95T=) c.1569T= (p.Tyr523=) n.2043T= c.-578T= (n.-578T=) n.1161T= | |
| 2 | g.201746656A>C | CA350325471 | ALS2 | c.1908T>G (p.Tyr636Ter) n.2250T>G n.1137T>G n.2022T>G c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.2010T>G (p.Tyr670Ter) c.*419T>G (n.*419T>G) c.1471+10746T>G (n.1471+10746T>G) n.2048T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.1569T>G (p.Tyr523Ter) n.2043T>G c.-578T>G (n.-578T>G) n.1161T>G | |
| 2 | g.201746656A>G | CA2058322 | ALS2 | c.1908T>C (p.Tyr636=) n.2250T>C n.1137T>C n.2022T>C c.1860T>C (p.Tyr620=) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.1471+10746T>C (n.1471+10746T>C) n.2048T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.1569T>C (p.Tyr523=) n.2043T>C c.-578T>C (n.-578T>C) n.1161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746656A>T | CA350325472 | ALS2 | c.1908T>A (p.Tyr636Ter) n.2250T>A n.1137T>A n.2022T>A c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.2010T>A (p.Tyr670Ter) c.*419T>A (n.*419T>A) c.1471+10746T>A (n.1471+10746T>A) n.2048T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.1569T>A (p.Tyr523Ter) n.2043T>A c.-578T>A (n.-578T>A) n.1161T>A | |
| 2 | g.201746657T>A | CA350325473 | ALS2 | c.1907A>T (p.Tyr636Phe) n.2249A>T n.1136A>T n.2021A>T c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.*418A>T (n.*418A>T) c.1471+10745A>T (n.1471+10745A>T) n.2047A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) n.2042A>T c.-579A>T (n.-579A>T) n.1160A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746657T>C | CA350325474 | ALS2 | c.1907A>G (p.Tyr636Cys) n.2249A>G n.1136A>G n.2021A>G c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.*418A>G (n.*418A>G) c.1471+10745A>G (n.1471+10745A>G) n.2047A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) n.2042A>G c.-579A>G (n.-579A>G) n.1160A>G | |
| 2 | g.201746657T>G | CA350325475 | ALS2 | c.1907A>C (p.Tyr636Ser) n.2249A>C n.1136A>C n.2021A>C c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.*418A>C (n.*418A>C) c.1471+10745A>C (n.1471+10745A>C) n.2047A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) n.2042A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.1160A>C | |
| 2 | g.201746658A>C | CA350325476 | ALS2 | c.1906T>G (p.Tyr636Asp) n.2248T>G n.1135T>G n.2020T>G c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.*417T>G (n.*417T>G) c.1471+10744T>G (n.1471+10744T>G) n.2046T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) n.2041T>G c.-580T>G (n.-580T>G) n.1159T>G | |
| 2 | g.201746658A>G | CA350325477 | ALS2 | c.1906T>C (p.Tyr636His) n.2248T>C n.1135T>C n.2020T>C c.1858T>C (p.Tyr620His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.*417T>C (n.*417T>C) c.1471+10744T>C (n.1471+10744T>C) n.2046T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.1567T>C (p.Tyr523His) n.2041T>C c.-580T>C (n.-580T>C) n.1159T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746658A>T | CA350325478 | ALS2 | c.1906T>A (p.Tyr636Asn) n.2248T>A n.1135T>A n.2020T>A c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.*417T>A (n.*417T>A) c.1471+10744T>A (n.1471+10744T>A) n.2046T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) n.2041T>A c.-580T>A (n.-580T>A) n.1159T>A | |
| 2 | g.201746659T>A | CA350325480 | ALS2 | c.1905A>T (p.Leu635Phe) n.2247A>T n.1134A>T n.2019A>T c.1857A>T (p.Leu619Phe) c.2007A>T (p.Leu669Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) c.1471+10743A>T (n.1471+10743A>T) n.2045A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.1566A>T (p.Leu522Phe) n.2040A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.1158A>T | |
| 2 | g.201746659T>C | CA430663436 | ALS2 | c.1905A>G (p.Leu635=) n.2247A>G n.1134A>G n.2019A>G c.1857A>G (p.Leu619=) c.2007A>G (p.Leu669=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.1471+10743A>G (n.1471+10743A>G) n.2045A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.1566A>G (p.Leu522=) n.2040A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.1158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201746659T>G | CA350325479 | ALS2 | c.1905A>C (p.Leu635Phe) n.2247A>C n.1134A>C n.2019A>C c.1857A>C (p.Leu619Phe) c.2007A>C (p.Leu669Phe) c.*416A>C (n.*416A>C) c.1471+10743A>C (n.1471+10743A>C) n.2045A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.1566A>C (p.Leu522Phe) n.2040A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.1158A>C | |
| 2 | g.201746659T= | CA1321192548 | ALS2 | c.1905A= (p.Leu635=) n.2247A= n.1134A= n.2019A= c.1857A= (p.Leu619=) c.2007A= (p.Leu669=) c.*416A= (n.*416A=) c.1471+10743A= (n.1471+10743A=) n.2045A= c.-98A= (n.-98A=) c.1566A= (p.Leu522=) n.2040A= c.-581A= (n.-581A=) n.1158A= | |
| 2 | g.201746660A>C | CA350325481 | ALS2 | c.1904T>G (p.Leu635Ter) n.2246T>G n.1133T>G n.2018T>G c.1856T>G (p.Leu619Ter) c.2006T>G (p.Leu669Ter) c.*415T>G (n.*415T>G) c.1471+10742T>G (n.1471+10742T>G) n.2044T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.1565T>G (p.Leu522Ter) n.2039T>G c.-582T>G (n.-582T>G) n.1157T>G | |
| 2 | g.201746660A>G | CA350325482 | ALS2 | c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.2246T>C n.1133T>C n.2018T>C c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.*415T>C (n.*415T>C) c.1471+10742T>C (n.1471+10742T>C) n.2044T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.1565T>C (p.Leu522Ser) n.2039T>C c.-582T>C (n.-582T>C) n.1157T>C | |
| 2 | g.201746660A>T | CA350325483 | ALS2 | c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.2246T>A n.1133T>A n.2018T>A c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.2006T>A (p.Leu669Ter) c.*415T>A (n.*415T>A) c.1471+10742T>A (n.1471+10742T>A) n.2044T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.1565T>A (p.Leu522Ter) n.2039T>A c.-582T>A (n.-582T>A) n.1157T>A | |
| 2 | g.201746661A= | CA1321192549 | ALS2 | c.1903T= (p.Leu635=) n.2245T= n.1132T= n.2017T= c.1855T= (p.Leu619=) c.2005T= (p.Leu669=) c.*414T= (n.*414T=) c.1471+10741T= (n.1471+10741T=) n.2043T= c.-100T= (n.-100T=) c.1564T= (p.Leu522=) n.2038T= c.-583T= (n.-583T=) n.1156T= | |
| 2 | g.201746661A>C | CA350325484 | ALS2 | c.1903T>G (p.Leu635Val) n.2245T>G n.1132T>G n.2017T>G c.1855T>G (p.Leu619Val) c.2005T>G (p.Leu669Val) c.*414T>G (n.*414T>G) c.1471+10741T>G (n.1471+10741T>G) n.2043T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.1564T>G (p.Leu522Val) n.2038T>G c.-583T>G (n.-583T>G) n.1156T>G | dbSNP |
| 2 | g.201746661A>G | CA430663437 | ALS2 | c.1903T>C (p.Leu635=) n.2245T>C n.1132T>C n.2017T>C c.1855T>C (p.Leu619=) c.2005T>C (p.Leu669=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.1471+10741T>C (n.1471+10741T>C) n.2043T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.1564T>C (p.Leu522=) n.2038T>C c.-583T>C (n.-583T>C) n.1156T>C | |
| 2 | g.201746661A>T | CA350325485 | ALS2 | c.1903T>A (p.Leu635Ile) n.2245T>A n.1132T>A n.2017T>A c.1855T>A (p.Leu619Ile) c.2005T>A (p.Leu669Ile) c.*414T>A (n.*414T>A) c.1471+10741T>A (n.1471+10741T>A) n.2043T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.1564T>A (p.Leu522Ile) n.2038T>A c.-583T>A (n.-583T>A) n.1156T>A | |
| 2 | g.201746662C>A | CA430663439 | ALS2 | c.1902G>T (p.Gly634=) n.2244G>T n.1131G>T n.2016G>T c.1854G>T (p.Gly618=) c.2004G>T (p.Gly668=) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1471+10740G>T (n.1471+10740G>T) n.2042G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.1563G>T (p.Gly521=) n.2037G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.1155G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201746662C>G | CA430663440 | ALS2 | c.1902G>C (p.Gly634=) n.2244G>C n.1131G>C n.2016G>C c.1854G>C (p.Gly618=) c.2004G>C (p.Gly668=) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1471+10740G>C (n.1471+10740G>C) n.2042G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.1563G>C (p.Gly521=) n.2037G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.1155G>C | |
| 2 | g.201746662C>T | CA430663441 | ALS2 | c.1902G>A (p.Gly634=) n.2244G>A n.1131G>A n.2016G>A c.1854G>A (p.Gly618=) c.2004G>A (p.Gly668=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1471+10740G>A (n.1471+10740G>A) n.2042G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.1563G>A (p.Gly521=) n.2037G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.1155G>A |