Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.1189+66A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1189+65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2278+64T>C
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n.2133+2T>C
c.-488+2T>C (n.-488+2T>C)
n.1189+64T>C
2g.201746564A>TCA350325269ALS2c.1998+2T>A (n.1998+2T>A)
n.2340+2T>A
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n.2278+64T>A
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n.2138+2T>A
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n.2133+2T>A
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c.-67+63G>T (n.-67+63G>T)
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n.2133+1G>T
c.-488+1G>T (n.-488+1G>T)
n.1189+63G>T
2g.201746565C>GCA350325273ALS2c.1998+1G>C (n.1998+1G>C)
n.2340+1G>C
n.1227+1G>C
n.2112+1G>C
c.1950+1G>C (n.1950+1G>C)
c.1936+63G>C (n.1936+63G>C)
n.2278+63G>C
c.2100+1G>C (n.2100+1G>C)
c.*509+1G>C (n.*509+1G>C)
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n.2133+1G>C
c.-488+1G>C (n.-488+1G>C)
n.1189+63G>C
2g.201746565C>TCA350325272ALS2c.1998+1G>A (n.1998+1G>A)
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c.2100+1G>A (n.2100+1G>A)
c.*509+1G>A (n.*509+1G>A)
c.1471+10837G>A (n.1471+10837G>A)
n.2138+1G>A
c.-67+63G>A (n.-67+63G>A)
c.1659+1G>A (n.1659+1G>A)
n.2133+1G>A
c.-488+1G>A (n.-488+1G>A)
n.1189+63G>A
2g.201746566C>ACA350325274ALS2c.1998G>T (p.Lys666Asn)
n.2340G>T
n.1227G>T
n.2112G>T
c.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.1936+62G>T (n.1936+62G>T)
n.2278+62G>T
c.2100G>T (p.Lys700Asn)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.1471+10836G>T (n.1471+10836G>T)
n.2138G>T
c.-67+62G>T (n.-67+62G>T)
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
n.2133G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.1189+62G>T
2g.201746566C>GCA350325275ALS2c.1998G>C (p.Lys666Asn)
n.2340G>C
n.1227G>C
n.2112G>C
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
c.1936+62G>C (n.1936+62G>C)
n.2278+62G>C
c.2100G>C (p.Lys700Asn)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.1471+10836G>C (n.1471+10836G>C)
n.2138G>C
c.-67+62G>C (n.-67+62G>C)
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
n.2133G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.1189+62G>C
2g.201746566C>TCA430662747ALS2c.1998G>A (p.Lys666=)
n.2340G>A
n.1227G>A
n.2112G>A
c.1950G>A (p.Lys650=)
c.1936+62G>A (n.1936+62G>A)
n.2278+62G>A
c.2100G>A (p.Lys700=)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.1471+10836G>A (n.1471+10836G>A)
n.2138G>A
c.-67+62G>A (n.-67+62G>A)
c.1659G>A (p.Lys553=)
n.2133G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.1189+62G>A
2g.201746567T>ACA350325276ALS2c.1997A>T (p.Lys666Met)
n.2339A>T
n.1226A>T
n.2111A>T
c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.1936+61A>T (n.1936+61A>T)
n.2278+61A>T
c.2099A>T (p.Lys700Met)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.1471+10835A>T (n.1471+10835A>T)
n.2137A>T
c.-67+61A>T (n.-67+61A>T)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
n.2132A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.1189+61A>T
2g.201746567T>CCA350325278ALS2c.1997A>G (p.Lys666Arg)
n.2339A>G
n.1226A>G
n.2111A>G
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1936+61A>G (n.1936+61A>G)
n.2278+61A>G
c.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1471+10835A>G (n.1471+10835A>G)
n.2137A>G
c.-67+61A>G (n.-67+61A>G)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.2132A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.1189+61A>G
2g.201746567T>GCA350325277ALS2c.1997A>C (p.Lys666Thr)
n.2339A>C
n.1226A>C
n.2111A>C
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.1936+61A>C (n.1936+61A>C)
n.2278+61A>C
c.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1471+10835A>C (n.1471+10835A>C)
n.2137A>C
c.-67+61A>C (n.-67+61A>C)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.2132A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.1189+61A>C
 dbSNP
2g.201746567T=CA1321192458ALS2c.1997A= (p.Lys666=)
n.2339A=
n.1226A=
n.2111A=
c.1949A= (p.Lys650=)
c.1936+61A= (n.1936+61A=)
n.2278+61A=
c.2099A= (p.Lys700=)
c.*508A= (n.*508A=)
c.1471+10835A= (n.1471+10835A=)
n.2137A=
c.-67+61A= (n.-67+61A=)
c.1658A= (p.Lys553=)
n.2132A=
c.-489A= (n.-489A=)
n.1189+61A=
2g.201746568T>ACA350325279ALS2c.1996A>T (p.Lys666Ter)
n.2338A>T
n.1225A>T
n.2110A>T
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.1936+60A>T (n.1936+60A>T)
n.2278+60A>T
c.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.1471+10834A>T (n.1471+10834A>T)
n.2136A>T
c.-67+60A>T (n.-67+60A>T)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.2131A>T
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.1189+60A>T
2g.201746568T>CCA350325281ALS2c.1996A>G (p.Lys666Glu)
n.2338A>G
n.1225A>G
n.2110A>G
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1936+60A>G (n.1936+60A>G)
n.2278+60A>G
c.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.1471+10834A>G (n.1471+10834A>G)
n.2136A>G
c.-67+60A>G (n.-67+60A>G)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.2131A>G
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.1189+60A>G
 gnomAD v4
2g.201746568T>GCA350325280ALS2c.1996A>C (p.Lys666Gln)
n.2338A>C
n.1225A>C
n.2110A>C
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1936+60A>C (n.1936+60A>C)
n.2278+60A>C
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.1471+10834A>C (n.1471+10834A>C)
n.2136A>C
c.-67+60A>C (n.-67+60A>C)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.2131A>C
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.1189+60A>C
2g.201746569A>CCA350325282ALS2c.1995T>G (p.Ser665Arg)
n.2337T>G
n.1224T>G
n.2109T>G
c.1947T>G (p.Ser649Arg)
c.1936+59T>G (n.1936+59T>G)
n.2278+59T>G
c.2097T>G (p.Ser699Arg)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.1471+10833T>G (n.1471+10833T>G)
n.2135T>G
c.-67+59T>G (n.-67+59T>G)
c.1656T>G (p.Ser552Arg)
n.2130T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.1189+59T>G
2g.201746569A>GCA430662770ALS2c.1995T>C (p.Ser665=)
n.2337T>C
n.1224T>C
n.2109T>C
c.1947T>C (p.Ser649=)
c.1936+59T>C (n.1936+59T>C)
n.2278+59T>C
c.2097T>C (p.Ser699=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.1471+10833T>C (n.1471+10833T>C)
n.2135T>C
c.-67+59T>C (n.-67+59T>C)
c.1656T>C (p.Ser552=)
n.2130T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.1189+59T>C
 gnomAD v4
2g.201746569A>TCA350325283ALS2c.1995T>A (p.Ser665Arg)
n.2337T>A
n.1224T>A
n.2109T>A
c.1947T>A (p.Ser649Arg)
c.1936+59T>A (n.1936+59T>A)
n.2278+59T>A
c.2097T>A (p.Ser699Arg)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.1471+10833T>A (n.1471+10833T>A)
n.2135T>A
c.-67+59T>A (n.-67+59T>A)
c.1656T>A (p.Ser552Arg)
n.2130T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.1189+59T>A
2g.201746570C>ACA350325284ALS2c.1994G>T (p.Ser665Ile)
n.2336G>T
n.1223G>T
n.2108G>T
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
c.1936+58G>T (n.1936+58G>T)
n.2278+58G>T
c.2096G>T (p.Ser699Ile)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1471+10832G>T (n.1471+10832G>T)
n.2134G>T
c.-67+58G>T (n.-67+58G>T)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
n.2129G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.1189+58G>T
2g.201746570C=CA1321192459ALS2c.1994G= (p.Ser665=)
n.2336G=
n.1223G=
n.2108G=
c.1946G= (p.Ser649=)
c.1936+58G= (n.1936+58G=)
n.2278+58G=
c.2096G= (p.Ser699=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.1471+10832G= (n.1471+10832G=)
n.2134G=
c.-67+58G= (n.-67+58G=)
c.1655G= (p.Ser552=)
n.2129G=
c.-492G= (n.-492G=)
n.1189+58G=
2g.201746570C>GCA350325285ALS2c.1994G>C (p.Ser665Thr)
n.2336G>C
n.1223G>C
n.2108G>C
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
c.1936+58G>C (n.1936+58G>C)
n.2278+58G>C
c.2096G>C (p.Ser699Thr)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1471+10832G>C (n.1471+10832G>C)
n.2134G>C
c.-67+58G>C (n.-67+58G>C)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
n.2129G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.1189+58G>C
2g.201746570C>TCA350325286ALS2c.1994G>A (p.Ser665Asn)
n.2336G>A
n.1223G>A
n.2108G>A
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
c.1936+58G>A (n.1936+58G>A)
n.2278+58G>A
c.2096G>A (p.Ser699Asn)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1471+10832G>A (n.1471+10832G>A)
n.2134G>A
c.-67+58G>A (n.-67+58G>A)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.2129G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.1189+58G>A
2g.201746571T>ACA350325287ALS2c.1993A>T (p.Ser665Cys)
n.2335A>T
n.1222A>T
n.2107A>T
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
c.1936+57A>T (n.1936+57A>T)
n.2278+57A>T
c.2095A>T (p.Ser699Cys)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.1471+10831A>T (n.1471+10831A>T)
n.2133A>T
c.-67+57A>T (n.-67+57A>T)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.2128A>T
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.1189+57A>T
2g.201746571T>CCA350325288ALS2c.1993A>G (p.Ser665Gly)
n.2335A>G
n.1222A>G
n.2107A>G
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
c.1936+57A>G (n.1936+57A>G)
n.2278+57A>G
c.2095A>G (p.Ser699Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1471+10831A>G (n.1471+10831A>G)
n.2133A>G
c.-67+57A>G (n.-67+57A>G)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.2128A>G
c.-493A>G (n.-493A>G)
n.1189+57A>G
2g.201746571T>GCA350325289ALS2c.1993A>C (p.Ser665Arg)
n.2335A>C
n.1222A>C
n.2107A>C
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
c.1936+57A>C (n.1936+57A>C)
n.2278+57A>C
c.2095A>C (p.Ser699Arg)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1471+10831A>C (n.1471+10831A>C)
n.2133A>C
c.-67+57A>C (n.-67+57A>C)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.2128A>C
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.1189+57A>C
2g.201746571_201746574dupCA539386746ALS2c.1990_1993dup (p.Ser665MetfsTer2)
n.2332_2335dup
n.1219_1222dup
n.2104_2107dup
c.1942_1945dup (p.Ser649MetfsTer2)
c.1936+54_1936+57dup (n.1936+54_1936+57dup)
n.2278+54_2278+57dup
c.2092_2095dup (p.Ser699MetfsTer2)
c.*501_*504dup (n.*501_*504dup)
c.1471+10828_1471+10831dup (n.1471+10828_1471+10831dup)
n.2130_2133dup
c.-67+54_-67+57dup (n.-67+54_-67+57dup)
c.1651_1654dup (p.Ser552MetfsTer2)
n.2125_2128dup
c.-496_-493dup (n.-496_-493dup)
n.1189+54_1189+57dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746572A>CCA350325290ALS2c.1992T>G (p.Cys664Trp)
n.2334T>G
n.1221T>G
n.2106T>G
c.1944T>G (p.Cys648Trp)
c.1936+56T>G (n.1936+56T>G)
n.2278+56T>G
c.2094T>G (p.Cys698Trp)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1471+10830T>G (n.1471+10830T>G)
n.2132T>G
c.-67+56T>G (n.-67+56T>G)
c.1653T>G (p.Cys551Trp)
n.2127T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.1189+56T>G
2g.201746572A>GCA430662792ALS2c.1992T>C (p.Cys664=)
n.2334T>C
n.1221T>C
n.2106T>C
c.1944T>C (p.Cys648=)
c.1936+56T>C (n.1936+56T>C)
n.2278+56T>C
c.2094T>C (p.Cys698=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1471+10830T>C (n.1471+10830T>C)
n.2132T>C
c.-67+56T>C (n.-67+56T>C)
c.1653T>C (p.Cys551=)
n.2127T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.1189+56T>C
2g.201746572A>TCA350325291ALS2c.1992T>A (p.Cys664Ter)
n.2334T>A
n.1221T>A
n.2106T>A
c.1944T>A (p.Cys648Ter)
c.1936+56T>A (n.1936+56T>A)
n.2278+56T>A
c.2094T>A (p.Cys698Ter)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1471+10830T>A (n.1471+10830T>A)
n.2132T>A
c.-67+56T>A (n.-67+56T>A)
c.1653T>A (p.Cys551Ter)
n.2127T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.1189+56T>A
2g.201746573C>ACA350325292ALS2c.1991G>T (p.Cys664Phe)
n.2333G>T
n.1220G>T
n.2105G>T
c.1943G>T (p.Cys648Phe)
c.1936+55G>T (n.1936+55G>T)
n.2278+55G>T
c.2093G>T (p.Cys698Phe)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1471+10829G>T (n.1471+10829G>T)
n.2131G>T
c.-67+55G>T (n.-67+55G>T)
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
n.2126G>T
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.1189+55G>T
2g.201746573C=CA1321192462ALS2c.1991G= (p.Cys664=)
n.2333G=
n.1220G=
n.2105G=
c.1943G= (p.Cys648=)
c.1936+55G= (n.1936+55G=)
n.2278+55G=
c.2093G= (p.Cys698=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.1471+10829G= (n.1471+10829G=)
n.2131G=
c.-67+55G= (n.-67+55G=)
c.1652G= (p.Cys551=)
n.2126G=
c.-495G= (n.-495G=)
n.1189+55G=
2g.201746573C>GCA350325293ALS2c.1991G>C (p.Cys664Ser)
n.2333G>C
n.1220G>C
n.2105G>C
c.1943G>C (p.Cys648Ser)
c.1936+55G>C (n.1936+55G>C)
n.2278+55G>C
c.2093G>C (p.Cys698Ser)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1471+10829G>C (n.1471+10829G>C)
n.2131G>C
c.-67+55G>C (n.-67+55G>C)
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
n.2126G>C
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.1189+55G>C
2g.201746573C>TCA350325294ALS2c.1991G>A (p.Cys664Tyr)
n.2333G>A
n.1220G>A
n.2105G>A
c.1943G>A (p.Cys648Tyr)
c.1936+55G>A (n.1936+55G>A)
n.2278+55G>A
c.2093G>A (p.Cys698Tyr)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1471+10829G>A (n.1471+10829G>A)
n.2131G>A
c.-67+55G>A (n.-67+55G>A)
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
n.2126G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.1189+55G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched