UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201728592G>A | CA236114 | ALS2 | c.2761C>T (p.Arg921Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) n.3103C>T n.493C>T n.2875C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.3452C>T c.2863C>T (p.Arg955Ter) c.*472C>T (n.*472C>T) n.3193C>T n.21-8103C>T n.561C>T n.894C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.1472-3138C>T (n.1472-3138C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.722C>T n.2901C>T n.359C>T c.697C>T (p.Arg233Ter) c.2422C>T (p.Arg808Ter) n.2896C>T c.379C>T (p.Arg127Ter) n.1952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.201728592G= | CA1321182392 | ALS2 | c.2761C= (p.Arg921=) c.439C= (p.Arg147=) n.3103C= n.493C= n.2875C= c.*725C= (n.*725C=) n.3452C= c.2863C= (p.Arg955=) c.*472C= (n.*472C=) n.3193C= n.21-8103C= n.561C= n.894C= c.*333C= (n.*333C=) c.1472-3138C= (n.1472-3138C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*425C= (n.*425C=) c.722C= n.2901C= n.359C= c.697C= (p.Arg233=) c.2422C= (p.Arg808=) n.2896C= c.379C= (p.Arg127=) n.1952C= | |
| 2 | g.201728592G>T | CA63942335 | ALS2 | c.2761C>A (p.Arg921=) c.439C>A (p.Arg147=) n.3103C>A n.493C>A n.2875C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.3452C>A c.2863C>A (p.Arg955=) c.*472C>A (n.*472C>A) n.3193C>A n.21-8103C>A n.561C>A n.894C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.1472-3138C>A (n.1472-3138C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.722C>A n.2901C>A n.359C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.2422C>A (p.Arg808=) n.2896C>A c.379C>A (p.Arg127=) n.1952C>A | dbSNP |
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| 2 | g.201728593G= | CA1321182395 | ALS2 | c.2760C= (p.Asn920=) c.438C= (p.Asn146=) n.3102C= n.492C= n.2874C= c.*724C= (n.*724C=) n.3451C= c.2862C= (p.Asn954=) c.*471C= (n.*471C=) n.3192C= n.21-8104C= n.560C= n.893C= c.*332C= (n.*332C=) c.1472-3139C= (n.1472-3139C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*424C= (n.*424C=) c.721C= n.2900C= n.358C= c.696C= (p.Asn232=) c.2421C= (p.Asn807=) n.2895C= c.378C= (p.Asn126=) n.1951C= | |
| 2 | g.201728593G>T | CA350322894 | ALS2 | c.2760C>A (p.Asn920Lys) c.438C>A (p.Asn146Lys) n.3102C>A n.492C>A n.2874C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.3451C>A c.2862C>A (p.Asn954Lys) c.*471C>A (n.*471C>A) n.3192C>A n.21-8104C>A n.560C>A n.893C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.1472-3139C>A (n.1472-3139C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.721C>A n.2900C>A n.358C>A c.696C>A (p.Asn232Lys) c.2421C>A (p.Asn807Lys) n.2895C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) n.1951C>A | |
| 2 | g.201728594T>A | CA350322895 | ALS2 | c.2759A>T (p.Asn920Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.3101A>T n.491A>T n.2873A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.3450A>T c.2861A>T (p.Asn954Ile) c.*470A>T (n.*470A>T) n.3191A>T n.21-8105A>T n.559A>T n.892A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.1472-3140A>T (n.1472-3140A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.720A>T n.2899A>T n.357A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.2420A>T (p.Asn807Ile) n.2894A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) n.1950A>T | |
| 2 | g.201728594T>C | CA350322896 | ALS2 | c.2759A>G (p.Asn920Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.3101A>G n.491A>G n.2873A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.3450A>G c.2861A>G (p.Asn954Ser) c.*470A>G (n.*470A>G) n.3191A>G n.21-8105A>G n.559A>G n.892A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.1472-3140A>G (n.1472-3140A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.720A>G n.2899A>G n.357A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.2420A>G (p.Asn807Ser) n.2894A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) n.1950A>G | |
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| 2 | g.201728595T>G | CA350322898 | ALS2 | c.2758A>C (p.Asn920His) c.436A>C (p.Asn146His) n.3100A>C n.490A>C n.2872A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.3449A>C c.2860A>C (p.Asn954His) c.*469A>C (n.*469A>C) n.3190A>C n.21-8106A>C n.558A>C n.891A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.1472-3141A>C (n.1472-3141A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.719A>C n.2898A>C n.356A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.2419A>C (p.Asn807His) n.2893A>C c.376A>C (p.Asn126His) n.1949A>C | |
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| 2 | g.201728596A>T | CA350322901 | ALS2 | c.2757T>A (p.Ser919Arg) c.435T>A (p.Ser145Arg) n.3099T>A n.489T>A n.2871T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.3448T>A c.2859T>A (p.Ser953Arg) c.*468T>A (n.*468T>A) n.3189T>A n.21-8107T>A n.557T>A n.890T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.1472-3142T>A (n.1472-3142T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.718T>A n.2897T>A n.355T>A c.693T>A (p.Ser231Arg) c.2418T>A (p.Ser806Arg) n.2892T>A c.375T>A (p.Ser125Arg) n.1948T>A | |
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