UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201728492A>G | CA2662677790 | ALS2 | c.2841+20T>C (n.2841+20T>C) c.519+20T>C (n.519+20T>C) n.3183+20T>C n.573+20T>C n.3203T>C n.2955+20T>C c.*805+20T>C (n.*805+20T>C) n.3532+20T>C c.2943+20T>C (n.2943+20T>C) c.*552+20T>C (n.*552+20T>C) n.3273+20T>C n.21-8003T>C n.641+20T>C n.994T>C c.*413+20T>C (n.*413+20T>C) c.1472-3038T>C (n.1472-3038T>C) c.*433+20T>C (n.*433+20T>C) c.*505+20T>C (n.*505+20T>C) c.802+20T>C n.2981+20T>C n.439+20T>C c.777+20T>C (n.777+20T>C) c.2502+20T>C (n.2502+20T>C) n.2976+20T>C c.459+20T>C (n.459+20T>C) n.2032+20T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201728493G>C | CA763344493 | ALS2 | c.2841+19C>G (n.2841+19C>G) c.519+19C>G (n.519+19C>G) n.3183+19C>G n.573+19C>G n.3202C>G n.2955+19C>G c.*805+19C>G (n.*805+19C>G) n.3532+19C>G c.2943+19C>G (n.2943+19C>G) c.*552+19C>G (n.*552+19C>G) n.3273+19C>G n.21-8004C>G n.641+19C>G n.993C>G c.*413+19C>G (n.*413+19C>G) c.1472-3039C>G (n.1472-3039C>G) c.*433+19C>G (n.*433+19C>G) c.*505+19C>G (n.*505+19C>G) c.802+19C>G n.2981+19C>G n.439+19C>G c.777+19C>G (n.777+19C>G) c.2502+19C>G (n.2502+19C>G) n.2976+19C>G c.459+19C>G (n.459+19C>G) n.2032+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201728493G= | CA1321182255 | ALS2 | c.2841+19C= (n.2841+19C=) c.519+19C= (n.519+19C=) n.3183+19C= n.573+19C= n.3202C= n.2955+19C= c.*805+19C= (n.*805+19C=) n.3532+19C= c.2943+19C= (n.2943+19C=) c.*552+19C= (n.*552+19C=) n.3273+19C= n.21-8004C= n.641+19C= n.993C= c.*413+19C= (n.*413+19C=) c.1472-3039C= (n.1472-3039C=) c.*433+19C= (n.*433+19C=) c.*505+19C= (n.*505+19C=) c.802+19C= n.2981+19C= n.439+19C= c.777+19C= (n.777+19C=) c.2502+19C= (n.2502+19C=) n.2976+19C= c.459+19C= (n.459+19C=) n.2032+19C= | |
| 2 | g.201728498G>A | CA2577213315 | ALS2 | c.2841+14C>T (n.2841+14C>T) c.519+14C>T (n.519+14C>T) n.3183+14C>T n.573+14C>T n.3197C>T n.2955+14C>T c.*805+14C>T (n.*805+14C>T) n.3532+14C>T c.2943+14C>T (n.2943+14C>T) c.*552+14C>T (n.*552+14C>T) n.3273+14C>T n.21-8009C>T n.641+14C>T n.988C>T c.*413+14C>T (n.*413+14C>T) c.1472-3044C>T (n.1472-3044C>T) c.*433+14C>T (n.*433+14C>T) c.*505+14C>T (n.*505+14C>T) c.802+14C>T n.2981+14C>T n.439+14C>T c.777+14C>T (n.777+14C>T) c.2502+14C>T (n.2502+14C>T) n.2976+14C>T c.459+14C>T (n.459+14C>T) n.2032+14C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201728499G>A | CA2058069 | ALS2 | c.2841+13C>T (n.2841+13C>T) c.519+13C>T (n.519+13C>T) n.3183+13C>T n.573+13C>T n.3196C>T n.2955+13C>T c.*805+13C>T (n.*805+13C>T) n.3532+13C>T c.2943+13C>T (n.2943+13C>T) c.*552+13C>T (n.*552+13C>T) n.3273+13C>T n.21-8010C>T n.641+13C>T n.987C>T c.*413+13C>T (n.*413+13C>T) c.1472-3045C>T (n.1472-3045C>T) c.*433+13C>T (n.*433+13C>T) c.*505+13C>T (n.*505+13C>T) c.802+13C>T n.2981+13C>T n.439+13C>T c.777+13C>T (n.777+13C>T) c.2502+13C>T (n.2502+13C>T) n.2976+13C>T c.459+13C>T (n.459+13C>T) n.2032+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201728499G>C | CA763344496 | ALS2 | c.2841+13C>G (n.2841+13C>G) c.519+13C>G (n.519+13C>G) n.3183+13C>G n.573+13C>G n.3196C>G n.2955+13C>G c.*805+13C>G (n.*805+13C>G) n.3532+13C>G c.2943+13C>G (n.2943+13C>G) c.*552+13C>G (n.*552+13C>G) n.3273+13C>G n.21-8010C>G n.641+13C>G n.987C>G c.*413+13C>G (n.*413+13C>G) c.1472-3045C>G (n.1472-3045C>G) c.*433+13C>G (n.*433+13C>G) c.*505+13C>G (n.*505+13C>G) c.802+13C>G n.2981+13C>G n.439+13C>G c.777+13C>G (n.777+13C>G) c.2502+13C>G (n.2502+13C>G) n.2976+13C>G c.459+13C>G (n.459+13C>G) n.2032+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201728499G= | CA1321182257 | ALS2 | c.2841+13C= (n.2841+13C=) c.519+13C= (n.519+13C=) n.3183+13C= n.573+13C= n.3196C= n.2955+13C= c.*805+13C= (n.*805+13C=) n.3532+13C= c.2943+13C= (n.2943+13C=) c.*552+13C= (n.*552+13C=) n.3273+13C= n.21-8010C= n.641+13C= n.987C= c.*413+13C= (n.*413+13C=) c.1472-3045C= (n.1472-3045C=) c.*433+13C= (n.*433+13C=) c.*505+13C= (n.*505+13C=) c.802+13C= n.2981+13C= n.439+13C= c.777+13C= (n.777+13C=) c.2502+13C= (n.2502+13C=) n.2976+13C= c.459+13C= (n.459+13C=) n.2032+13C= | |
| 2 | g.201728500A= | CA1321182261 | ALS2 | c.2841+12T= (n.2841+12T=) c.519+12T= (n.519+12T=) n.3183+12T= n.573+12T= n.3195T= n.2955+12T= c.*805+12T= (n.*805+12T=) n.3532+12T= c.2943+12T= (n.2943+12T=) c.*552+12T= (n.*552+12T=) n.3273+12T= n.21-8011T= n.641+12T= n.986T= c.*413+12T= (n.*413+12T=) c.1472-3046T= (n.1472-3046T=) c.*433+12T= (n.*433+12T=) c.*505+12T= (n.*505+12T=) c.802+12T= n.2981+12T= n.439+12T= c.777+12T= (n.777+12T=) c.2502+12T= (n.2502+12T=) n.2976+12T= c.459+12T= (n.459+12T=) n.2032+12T= | |
| 2 | g.201728500A>T | CA2058070 | ALS2 | c.2841+12T>A (n.2841+12T>A) c.519+12T>A (n.519+12T>A) n.3183+12T>A n.573+12T>A n.3195T>A n.2955+12T>A c.*805+12T>A (n.*805+12T>A) n.3532+12T>A c.2943+12T>A (n.2943+12T>A) c.*552+12T>A (n.*552+12T>A) n.3273+12T>A n.21-8011T>A n.641+12T>A n.986T>A c.*413+12T>A (n.*413+12T>A) c.1472-3046T>A (n.1472-3046T>A) c.*433+12T>A (n.*433+12T>A) c.*505+12T>A (n.*505+12T>A) c.802+12T>A n.2981+12T>A n.439+12T>A c.777+12T>A (n.777+12T>A) c.2502+12T>A (n.2502+12T>A) n.2976+12T>A c.459+12T>A (n.459+12T>A) n.2032+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201728501A= | CA1321182263 | ALS2 | c.2841+11T= (n.2841+11T=) c.519+11T= (n.519+11T=) n.3183+11T= n.573+11T= n.3194T= n.2955+11T= c.*805+11T= (n.*805+11T=) n.3532+11T= c.2943+11T= (n.2943+11T=) c.*552+11T= (n.*552+11T=) n.3273+11T= n.21-8012T= n.641+11T= n.985T= c.*413+11T= (n.*413+11T=) c.1472-3047T= (n.1472-3047T=) c.*433+11T= (n.*433+11T=) c.*505+11T= (n.*505+11T=) c.802+11T= n.2981+11T= n.439+11T= c.777+11T= (n.777+11T=) c.2502+11T= (n.2502+11T=) n.2976+11T= c.459+11T= (n.459+11T=) n.2032+11T= | |
| 2 | g.201728501A>G | CA1321182264 | ALS2 | c.2841+11T>C (n.2841+11T>C) c.519+11T>C (n.519+11T>C) n.3183+11T>C n.573+11T>C n.3194T>C n.2955+11T>C c.*805+11T>C (n.*805+11T>C) n.3532+11T>C c.2943+11T>C (n.2943+11T>C) c.*552+11T>C (n.*552+11T>C) n.3273+11T>C n.21-8012T>C n.641+11T>C n.985T>C c.*413+11T>C (n.*413+11T>C) c.1472-3047T>C (n.1472-3047T>C) c.*433+11T>C (n.*433+11T>C) c.*505+11T>C (n.*505+11T>C) c.802+11T>C n.2981+11T>C n.439+11T>C c.777+11T>C (n.777+11T>C) c.2502+11T>C (n.2502+11T>C) n.2976+11T>C c.459+11T>C (n.459+11T>C) n.2032+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201728502T>A | CA2662677804 | ALS2 | c.2841+10A>T (n.2841+10A>T) c.519+10A>T (n.519+10A>T) n.3183+10A>T n.573+10A>T n.3193A>T n.2955+10A>T c.*805+10A>T (n.*805+10A>T) n.3532+10A>T c.2943+10A>T (n.2943+10A>T) c.*552+10A>T (n.*552+10A>T) n.3273+10A>T n.21-8013A>T n.641+10A>T n.984A>T c.*413+10A>T (n.*413+10A>T) c.1472-3048A>T (n.1472-3048A>T) c.*433+10A>T (n.*433+10A>T) c.*505+10A>T (n.*505+10A>T) c.802+10A>T n.2981+10A>T n.439+10A>T c.777+10A>T (n.777+10A>T) c.2502+10A>T (n.2502+10A>T) n.2976+10A>T c.459+10A>T (n.459+10A>T) n.2032+10A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201728502T>C | CA1041264551 | ALS2 | c.2841+10A>G (n.2841+10A>G) c.519+10A>G (n.519+10A>G) n.3183+10A>G n.573+10A>G n.3193A>G n.2955+10A>G c.*805+10A>G (n.*805+10A>G) n.3532+10A>G c.2943+10A>G (n.2943+10A>G) c.*552+10A>G (n.*552+10A>G) n.3273+10A>G n.21-8013A>G n.641+10A>G n.984A>G c.*413+10A>G (n.*413+10A>G) c.1472-3048A>G (n.1472-3048A>G) c.*433+10A>G (n.*433+10A>G) c.*505+10A>G (n.*505+10A>G) c.802+10A>G n.2981+10A>G n.439+10A>G c.777+10A>G (n.777+10A>G) c.2502+10A>G (n.2502+10A>G) n.2976+10A>G c.459+10A>G (n.459+10A>G) n.2032+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201728502T= | CA1321182265 | ALS2 | c.2841+10A= (n.2841+10A=) c.519+10A= (n.519+10A=) n.3183+10A= n.573+10A= n.3193A= n.2955+10A= c.*805+10A= (n.*805+10A=) n.3532+10A= c.2943+10A= (n.2943+10A=) c.*552+10A= (n.*552+10A=) n.3273+10A= n.21-8013A= n.641+10A= n.984A= c.*413+10A= (n.*413+10A=) c.1472-3048A= (n.1472-3048A=) c.*433+10A= (n.*433+10A=) c.*505+10A= (n.*505+10A=) c.802+10A= n.2981+10A= n.439+10A= c.777+10A= (n.777+10A=) c.2502+10A= (n.2502+10A=) n.2976+10A= c.459+10A= (n.459+10A=) n.2032+10A= | |
| 2 | g.201728503C>A | CA538957272 | ALS2 | c.2841+9G>T (n.2841+9G>T) c.519+9G>T (n.519+9G>T) n.3183+9G>T n.573+9G>T n.3192G>T n.2955+9G>T c.*805+9G>T (n.*805+9G>T) n.3532+9G>T c.2943+9G>T (n.2943+9G>T) c.*552+9G>T (n.*552+9G>T) n.3273+9G>T n.21-8014G>T n.641+9G>T n.983G>T c.*413+9G>T (n.*413+9G>T) c.1472-3049G>T (n.1472-3049G>T) c.*433+9G>T (n.*433+9G>T) c.*505+9G>T (n.*505+9G>T) c.802+9G>T n.2981+9G>T n.439+9G>T c.777+9G>T (n.777+9G>T) c.2502+9G>T (n.2502+9G>T) n.2976+9G>T c.459+9G>T (n.459+9G>T) n.2032+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201728503C= | CA1321182267 | ALS2 | c.2841+9G= (n.2841+9G=) c.519+9G= (n.519+9G=) n.3183+9G= n.573+9G= n.3192G= n.2955+9G= c.*805+9G= (n.*805+9G=) n.3532+9G= c.2943+9G= (n.2943+9G=) c.*552+9G= (n.*552+9G=) n.3273+9G= n.21-8014G= n.641+9G= n.983G= c.*413+9G= (n.*413+9G=) c.1472-3049G= (n.1472-3049G=) c.*433+9G= (n.*433+9G=) c.*505+9G= (n.*505+9G=) c.802+9G= n.2981+9G= n.439+9G= c.777+9G= (n.777+9G=) c.2502+9G= (n.2502+9G=) n.2976+9G= c.459+9G= (n.459+9G=) n.2032+9G= | |
| 2 | g.201728503C>T | CA1321182269 | ALS2 | c.2841+9G>A (n.2841+9G>A) c.519+9G>A (n.519+9G>A) n.3183+9G>A n.573+9G>A n.3192G>A n.2955+9G>A c.*805+9G>A (n.*805+9G>A) n.3532+9G>A c.2943+9G>A (n.2943+9G>A) c.*552+9G>A (n.*552+9G>A) n.3273+9G>A n.21-8014G>A n.641+9G>A n.983G>A c.*413+9G>A (n.*413+9G>A) c.1472-3049G>A (n.1472-3049G>A) c.*433+9G>A (n.*433+9G>A) c.*505+9G>A (n.*505+9G>A) c.802+9G>A n.2981+9G>A n.439+9G>A c.777+9G>A (n.777+9G>A) c.2502+9G>A (n.2502+9G>A) n.2976+9G>A c.459+9G>A (n.459+9G>A) n.2032+9G>A | dbSNP |
| 2 | g.201728504C= | CA1321182271 | ALS2 | c.2841+8G= (n.2841+8G=) c.519+8G= (n.519+8G=) n.3183+8G= n.573+8G= n.3191G= n.2955+8G= c.*805+8G= (n.*805+8G=) n.3532+8G= c.2943+8G= (n.2943+8G=) c.*552+8G= (n.*552+8G=) n.3273+8G= n.21-8015G= n.641+8G= n.982G= c.*413+8G= (n.*413+8G=) c.1472-3050G= (n.1472-3050G=) c.*433+8G= (n.*433+8G=) c.*505+8G= (n.*505+8G=) c.802+8G= n.2981+8G= n.439+8G= c.777+8G= (n.777+8G=) c.2502+8G= (n.2502+8G=) n.2976+8G= c.459+8G= (n.459+8G=) n.2032+8G= | |
| 2 | g.201728504C>T | CA763344499 | ALS2 | c.2841+8G>A (n.2841+8G>A) c.519+8G>A (n.519+8G>A) n.3183+8G>A n.573+8G>A n.3191G>A n.2955+8G>A c.*805+8G>A (n.*805+8G>A) n.3532+8G>A c.2943+8G>A (n.2943+8G>A) c.*552+8G>A (n.*552+8G>A) n.3273+8G>A n.21-8015G>A n.641+8G>A n.982G>A c.*413+8G>A (n.*413+8G>A) c.1472-3050G>A (n.1472-3050G>A) c.*433+8G>A (n.*433+8G>A) c.*505+8G>A (n.*505+8G>A) c.802+8G>A n.2981+8G>A n.439+8G>A c.777+8G>A (n.777+8G>A) c.2502+8G>A (n.2502+8G>A) n.2976+8G>A c.459+8G>A (n.459+8G>A) n.2032+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201728506G>A | CA2058071 | ALS2 | c.2841+6C>T (n.2841+6C>T) c.519+6C>T (n.519+6C>T) n.3183+6C>T n.573+6C>T n.3189C>T n.2955+6C>T c.*805+6C>T (n.*805+6C>T) n.3532+6C>T c.2943+6C>T (n.2943+6C>T) c.*552+6C>T (n.*552+6C>T) n.3273+6C>T n.21-8017C>T n.641+6C>T n.980C>T c.*413+6C>T (n.*413+6C>T) c.1472-3052C>T (n.1472-3052C>T) c.*433+6C>T (n.*433+6C>T) c.*505+6C>T (n.*505+6C>T) c.802+6C>T n.2981+6C>T n.439+6C>T c.777+6C>T (n.777+6C>T) c.2502+6C>T (n.2502+6C>T) n.2976+6C>T c.459+6C>T (n.459+6C>T) n.2032+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201728506G= | CA1321182273 | ALS2 | c.2841+6C= (n.2841+6C=) c.519+6C= (n.519+6C=) n.3183+6C= n.573+6C= n.3189C= n.2955+6C= c.*805+6C= (n.*805+6C=) n.3532+6C= c.2943+6C= (n.2943+6C=) c.*552+6C= (n.*552+6C=) n.3273+6C= n.21-8017C= n.641+6C= n.980C= c.*413+6C= (n.*413+6C=) c.1472-3052C= (n.1472-3052C=) c.*433+6C= (n.*433+6C=) c.*505+6C= (n.*505+6C=) c.802+6C= n.2981+6C= n.439+6C= c.777+6C= (n.777+6C=) c.2502+6C= (n.2502+6C=) n.2976+6C= c.459+6C= (n.459+6C=) n.2032+6C= | |
| 2 | g.201728507C>T | CA2753884017 | ALS2 | c.2841+5G>A (n.2841+5G>A) c.519+5G>A (n.519+5G>A) n.3183+5G>A n.573+5G>A n.3188G>A n.2955+5G>A c.*805+5G>A (n.*805+5G>A) n.3532+5G>A c.2943+5G>A (n.2943+5G>A) c.*552+5G>A (n.*552+5G>A) n.3273+5G>A n.21-8018G>A n.641+5G>A n.979G>A c.*413+5G>A (n.*413+5G>A) c.1472-3053G>A (n.1472-3053G>A) c.*433+5G>A (n.*433+5G>A) c.*505+5G>A (n.*505+5G>A) c.802+5G>A n.2981+5G>A n.439+5G>A c.777+5G>A (n.777+5G>A) c.2502+5G>A (n.2502+5G>A) n.2976+5G>A c.459+5G>A (n.459+5G>A) n.2032+5G>A | |
| 2 | g.201728508C>T | CA2662677812 | ALS2 | c.2841+4G>A (n.2841+4G>A) c.519+4G>A (n.519+4G>A) n.3183+4G>A n.573+4G>A n.3187G>A n.2955+4G>A c.*805+4G>A (n.*805+4G>A) n.3532+4G>A c.2943+4G>A (n.2943+4G>A) c.*552+4G>A (n.*552+4G>A) n.3273+4G>A n.21-8019G>A n.641+4G>A n.978G>A c.*413+4G>A (n.*413+4G>A) c.1472-3054G>A (n.1472-3054G>A) c.*433+4G>A (n.*433+4G>A) c.*505+4G>A (n.*505+4G>A) c.802+4G>A n.2981+4G>A n.439+4G>A c.777+4G>A (n.777+4G>A) c.2502+4G>A (n.2502+4G>A) n.2976+4G>A c.459+4G>A (n.459+4G>A) n.2032+4G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201728509T>C | CA1041264558 | ALS2 | c.2841+3A>G (n.2841+3A>G) c.519+3A>G (n.519+3A>G) n.3183+3A>G n.573+3A>G n.3186A>G n.2955+3A>G c.*805+3A>G (n.*805+3A>G) n.3532+3A>G c.2943+3A>G (n.2943+3A>G) c.*552+3A>G (n.*552+3A>G) n.3273+3A>G n.21-8020A>G n.641+3A>G n.977A>G c.*413+3A>G (n.*413+3A>G) c.1472-3055A>G (n.1472-3055A>G) c.*433+3A>G (n.*433+3A>G) c.*505+3A>G (n.*505+3A>G) c.802+3A>G n.2981+3A>G n.439+3A>G c.777+3A>G (n.777+3A>G) c.2502+3A>G (n.2502+3A>G) n.2976+3A>G c.459+3A>G (n.459+3A>G) n.2032+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201728509T= | CA1321182274 | ALS2 | c.2841+3A= (n.2841+3A=) c.519+3A= (n.519+3A=) n.3183+3A= n.573+3A= n.3186A= n.2955+3A= c.*805+3A= (n.*805+3A=) n.3532+3A= c.2943+3A= (n.2943+3A=) c.*552+3A= (n.*552+3A=) n.3273+3A= n.21-8020A= n.641+3A= n.977A= c.*413+3A= (n.*413+3A=) c.1472-3055A= (n.1472-3055A=) c.*433+3A= (n.*433+3A=) c.*505+3A= (n.*505+3A=) c.802+3A= n.2981+3A= n.439+3A= c.777+3A= (n.777+3A=) c.2502+3A= (n.2502+3A=) n.2976+3A= c.459+3A= (n.459+3A=) n.2032+3A= | |
| 2 | g.201728510A= | CA1321182277 | ALS2 | c.2841+2T= (n.2841+2T=) c.519+2T= (n.519+2T=) n.3183+2T= n.573+2T= n.3185T= n.2955+2T= c.*805+2T= (n.*805+2T=) n.3532+2T= c.2943+2T= (n.2943+2T=) c.*552+2T= (n.*552+2T=) n.3273+2T= n.21-8021T= n.641+2T= n.976T= c.*413+2T= (n.*413+2T=) c.1472-3056T= (n.1472-3056T=) c.*433+2T= (n.*433+2T=) c.*505+2T= (n.*505+2T=) c.802+2T= n.2981+2T= n.439+2T= c.777+2T= (n.777+2T=) c.2502+2T= (n.2502+2T=) n.2976+2T= c.459+2T= (n.459+2T=) n.2032+2T= | |
| 2 | g.201728510A>C | CA350322556 | ALS2 | c.2841+2T>G (n.2841+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) n.3183+2T>G n.573+2T>G n.3185T>G n.2955+2T>G c.*805+2T>G (n.*805+2T>G) n.3532+2T>G c.2943+2T>G (n.2943+2T>G) c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) n.3273+2T>G n.21-8021T>G n.641+2T>G n.976T>G c.*413+2T>G (n.*413+2T>G) c.1472-3056T>G (n.1472-3056T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*505+2T>G (n.*505+2T>G) c.802+2T>G n.2981+2T>G n.439+2T>G c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.2502+2T>G (n.2502+2T>G) n.2976+2T>G c.459+2T>G (n.459+2T>G) n.2032+2T>G | |
| 2 | g.201728510A>G | CA350322559 | ALS2 | c.2841+2T>C (n.2841+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) n.3183+2T>C n.573+2T>C n.3185T>C n.2955+2T>C c.*805+2T>C (n.*805+2T>C) n.3532+2T>C c.2943+2T>C (n.2943+2T>C) c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) n.3273+2T>C n.21-8021T>C n.641+2T>C n.976T>C c.*413+2T>C (n.*413+2T>C) c.1472-3056T>C (n.1472-3056T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*505+2T>C (n.*505+2T>C) c.802+2T>C n.2981+2T>C n.439+2T>C c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.2502+2T>C (n.2502+2T>C) n.2976+2T>C c.459+2T>C (n.459+2T>C) n.2032+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201728510A>T | CA350322561 | ALS2 | c.2841+2T>A (n.2841+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) n.3183+2T>A n.573+2T>A n.3185T>A n.2955+2T>A c.*805+2T>A (n.*805+2T>A) n.3532+2T>A c.2943+2T>A (n.2943+2T>A) c.*552+2T>A (n.*552+2T>A) n.3273+2T>A n.21-8021T>A n.641+2T>A n.976T>A c.*413+2T>A (n.*413+2T>A) c.1472-3056T>A (n.1472-3056T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*505+2T>A (n.*505+2T>A) c.802+2T>A n.2981+2T>A n.439+2T>A c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.2502+2T>A (n.2502+2T>A) n.2976+2T>A c.459+2T>A (n.459+2T>A) n.2032+2T>A | |
| 2 | g.201728511C>A | CA350322564 | ALS2 | c.2841+1G>T (n.2841+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) n.3183+1G>T n.573+1G>T n.3184G>T n.2955+1G>T c.*805+1G>T (n.*805+1G>T) n.3532+1G>T c.2943+1G>T (n.2943+1G>T) c.*552+1G>T (n.*552+1G>T) n.3273+1G>T n.21-8022G>T n.641+1G>T n.975G>T c.*413+1G>T (n.*413+1G>T) c.1472-3057G>T (n.1472-3057G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*505+1G>T (n.*505+1G>T) c.802+1G>T n.2981+1G>T n.439+1G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.2502+1G>T (n.2502+1G>T) n.2976+1G>T c.459+1G>T (n.459+1G>T) n.2032+1G>T | |
| 2 | g.201728511C>G | CA350322567 | ALS2 | c.2841+1G>C (n.2841+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) n.3183+1G>C n.573+1G>C n.3184G>C n.2955+1G>C c.*805+1G>C (n.*805+1G>C) n.3532+1G>C c.2943+1G>C (n.2943+1G>C) c.*552+1G>C (n.*552+1G>C) n.3273+1G>C n.21-8022G>C n.641+1G>C n.975G>C c.*413+1G>C (n.*413+1G>C) c.1472-3057G>C (n.1472-3057G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*505+1G>C (n.*505+1G>C) c.802+1G>C n.2981+1G>C n.439+1G>C c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.2502+1G>C (n.2502+1G>C) n.2976+1G>C c.459+1G>C (n.459+1G>C) n.2032+1G>C | COSMIC |
| 2 | g.201728511C>T | CA350322568 | ALS2 | c.2841+1G>A (n.2841+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) n.3183+1G>A n.573+1G>A n.3184G>A n.2955+1G>A c.*805+1G>A (n.*805+1G>A) n.3532+1G>A c.2943+1G>A (n.2943+1G>A) c.*552+1G>A (n.*552+1G>A) n.3273+1G>A n.21-8022G>A n.641+1G>A n.975G>A c.*413+1G>A (n.*413+1G>A) c.1472-3057G>A (n.1472-3057G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*505+1G>A (n.*505+1G>A) c.802+1G>A n.2981+1G>A n.439+1G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.2502+1G>A (n.2502+1G>A) n.2976+1G>A c.459+1G>A (n.459+1G>A) n.2032+1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201728512C>A | CA350322571 | ALS2 | c.2841G>T (p.Gln947His) c.519G>T (p.Gln173His) n.3183G>T n.573G>T n.2955G>T c.*805G>T (n.*805G>T) n.3532G>T c.2943G>T (p.Gln981His) c.*552G>T (n.*552G>T) n.3273G>T n.21-8023G>T n.641G>T n.974G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.1472-3058G>T (n.1472-3058G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.802G>T n.2981G>T n.439G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.2502G>T (p.Gln834His) n.2976G>T c.459G>T (p.Gln153His) n.2032G>T | |
| 2 | g.201728512C>G | CA350322573 | ALS2 | c.2841G>C (p.Gln947His) c.519G>C (p.Gln173His) n.3183G>C n.573G>C n.2955G>C c.*805G>C (n.*805G>C) n.3532G>C c.2943G>C (p.Gln981His) c.*552G>C (n.*552G>C) n.3273G>C n.21-8023G>C n.641G>C n.974G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.1472-3058G>C (n.1472-3058G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.802G>C n.2981G>C n.439G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.2502G>C (p.Gln834His) n.2976G>C c.459G>C (p.Gln153His) n.2032G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201728512C>T | CA430645437 | ALS2 | c.2841G>A (p.Gln947=) c.519G>A (p.Gln173=) n.3183G>A n.573G>A n.2955G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.3532G>A c.2943G>A (p.Gln981=) c.*552G>A (n.*552G>A) n.3273G>A n.21-8023G>A n.641G>A n.974G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.1472-3058G>A (n.1472-3058G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.802G>A n.2981G>A n.439G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.2502G>A (p.Gln834=) n.2976G>A c.459G>A (p.Gln153=) n.2032G>A | |
| 2 | g.201728513T>A | CA350322576 | ALS2 | c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) n.3182A>T n.572A>T n.2954A>T c.*804A>T (n.*804A>T) n.3531A>T c.2942A>T (p.Gln981Leu) c.*551A>T (n.*551A>T) n.3272A>T n.21-8024A>T n.640A>T n.973A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.1472-3059A>T (n.1472-3059A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.801A>T n.2980A>T n.438A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.2501A>T (p.Gln834Leu) n.2975A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) n.2031A>T | |
| 2 | g.201728513T>C | CA350322578 | ALS2 | c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) n.3182A>G n.572A>G n.2954A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.3531A>G c.2942A>G (p.Gln981Arg) c.*551A>G (n.*551A>G) n.3272A>G n.21-8024A>G n.640A>G n.973A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.1472-3059A>G (n.1472-3059A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.801A>G n.2980A>G n.438A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.2501A>G (p.Gln834Arg) n.2975A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) n.2031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201728513T>G | CA350322580 | ALS2 | c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) n.3182A>C n.572A>C n.2954A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.3531A>C c.2942A>C (p.Gln981Pro) c.*551A>C (n.*551A>C) n.3272A>C n.21-8024A>C n.640A>C n.973A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.1472-3059A>C (n.1472-3059A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.801A>C n.2980A>C n.438A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.2501A>C (p.Gln834Pro) n.2975A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) n.2031A>C | |
| 2 | g.201728513T= | CA1321182280 | ALS2 | c.2840A= (p.Gln947=) c.518A= (p.Gln173=) n.3182A= n.572A= n.2954A= c.*804A= (n.*804A=) n.3531A= c.2942A= (p.Gln981=) c.*551A= (n.*551A=) n.3272A= n.21-8024A= n.640A= n.973A= c.*412A= (n.*412A=) c.1472-3059A= (n.1472-3059A=) c.*432A= (n.*432A=) c.*504A= (n.*504A=) c.801A= n.2980A= n.438A= c.776A= (p.Gln259=) c.2501A= (p.Gln834=) n.2975A= c.458A= (p.Gln153=) n.2031A= | |
| 2 | g.201728514G>A | CA350322586 | ALS2 | c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) n.3181C>T n.571C>T n.2953C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.3530C>T c.2941C>T (p.Gln981Ter) c.*550C>T (n.*550C>T) n.3271C>T n.21-8025C>T n.639C>T n.972C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.1472-3060C>T (n.1472-3060C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.800C>T n.2979C>T n.437C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.2500C>T (p.Gln834Ter) n.2974C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) n.2030C>T | ClinVar |
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| 2 | g.201728514G>T | CA350322582 | ALS2 | c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) n.3181C>A n.571C>A n.2953C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.3530C>A c.2941C>A (p.Gln981Lys) c.*550C>A (n.*550C>A) n.3271C>A n.21-8025C>A n.639C>A n.972C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.1472-3060C>A (n.1472-3060C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.800C>A n.2979C>A n.437C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.2500C>A (p.Gln834Lys) n.2974C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) n.2030C>A | |
| 2 | g.201728515G>A | CA430645445 | ALS2 | c.2838C>T (p.Ala946=) c.516C>T (p.Ala172=) n.3180C>T n.570C>T n.2952C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.3529C>T c.2940C>T (p.Ala980=) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3270C>T n.21-8026C>T n.638C>T n.971C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.1472-3061C>T (n.1472-3061C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.799C>T n.2978C>T n.436C>T c.774C>T (p.Ala258=) c.2499C>T (p.Ala833=) n.2973C>T c.456C>T (p.Ala152=) n.2029C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201728515G>C | CA430645444 | ALS2 | c.2838C>G (p.Ala946=) c.516C>G (p.Ala172=) n.3180C>G n.570C>G n.2952C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.3529C>G c.2940C>G (p.Ala980=) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3270C>G n.21-8026C>G n.638C>G n.971C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.1472-3061C>G (n.1472-3061C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.799C>G n.2978C>G n.436C>G c.774C>G (p.Ala258=) c.2499C>G (p.Ala833=) n.2973C>G c.456C>G (p.Ala152=) n.2029C>G | |
| 2 | g.201728515G>T | CA430645443 | ALS2 | c.2838C>A (p.Ala946=) c.516C>A (p.Ala172=) n.3180C>A n.570C>A n.2952C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.3529C>A c.2940C>A (p.Ala980=) c.*549C>A (n.*549C>A) n.3270C>A n.21-8026C>A n.638C>A n.971C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.1472-3061C>A (n.1472-3061C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.799C>A n.2978C>A n.436C>A c.774C>A (p.Ala258=) c.2499C>A (p.Ala833=) n.2973C>A c.456C>A (p.Ala152=) n.2029C>A | |
| 2 | g.201728516G>A | CA63942167 | ALS2 | c.2837C>T (p.Ala946Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.3179C>T n.569C>T n.2951C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.3528C>T c.2939C>T (p.Ala980Val) c.*548C>T (n.*548C>T) n.3269C>T n.21-8027C>T n.637C>T n.970C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.1472-3062C>T (n.1472-3062C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.798C>T n.2977C>T n.435C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) n.2972C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.2028C>T | dbSNP |
| 2 | g.201728516G>C | CA350322592 | ALS2 | c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.3179C>G n.569C>G n.2951C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.3528C>G c.2939C>G (p.Ala980Gly) c.*548C>G (n.*548C>G) n.3269C>G n.21-8027C>G n.637C>G n.970C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.1472-3062C>G (n.1472-3062C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.798C>G n.2977C>G n.435C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) n.2972C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.2028C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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