Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2716T>C
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n.21-2942T>G
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n.2714T>G
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c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.4291T>C
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n.5372T>C
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c.*1487T>C (n.*1487T>C)
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n.3955T>C
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c.1063T>C (p.Tyr355His)
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n.2714T>C
COSMIC
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c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.4291T>A
n.1255T>A
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n.5372T>A
n.3637T>A
n.6515T>A
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
n.4214T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.3625T>A (p.Tyr1209Asn)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.3955T>A
n.21-2942T>A
n.1323T>A
n.4306T>A
n.3794T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.3865T>A
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c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.4636T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1484T>A
n.3663T>A
n.344T>A
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
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n.3658T>A
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
n.2714T>A
2g.201723432C>ACA350319531ALS2c.3522G>T (p.Lys1174Asn)
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n.1254G>T
n.5026G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.5371G>T
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n.21-2943G>T
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c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
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c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
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n.2713G>T
2g.201723432C>GCA350319532ALS2c.3522G>C (p.Lys1174Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
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c.*610G>C (n.*610G>C)
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c.*1486G>C (n.*1486G>C)
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c.*1233G>C (n.*1233G>C)
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c.*1094G>C (n.*1094G>C)
n.3864G>C
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c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
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n.2713G>C
2g.201723432C>TCA430639406ALS2c.3522G>A (p.Lys1174=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
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n.2713G>A
2g.201723433T>ACA350319534ALS2c.3521A>T (p.Lys1174Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
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c.*609A>T (n.*609A>T)
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c.*1485A>T (n.*1485A>T)
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c.*582A>T (n.*582A>T)
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n.2712A>T
2g.201723433T>CCA350319535ALS2c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
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c.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.4634A>G
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c.*1185A>G (n.*1185A>G)
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2g.201723433T>GCA350319537ALS2c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.4289A>C
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c.*609A>C (n.*609A>C)
n.5370A>C
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c.*1485A>C (n.*1485A>C)
n.4212A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.3623A>C (p.Lys1208Thr)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.3953A>C
n.21-2944A>C
n.1321A>C
n.4304A>C
n.3792A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.3863A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.4634A>C
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
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n.2712A>C
2g.201723436delCA2662676568ALS2c.3521del (p.Lys1174SerfsTer?)
c.1199del (p.Lys400SerfsTer?)
n.4289del
n.1253del
n.5025del
c.*609del (n.*609del)
n.5370del
n.3635del
n.6513del
c.*1485del (n.*1485del)
n.4212del
c.*582del (n.*582del)
c.3623del (p.Lys1208SerfsTer?)
c.*1232del (n.*1232del)
n.3953del
n.21-2944del
n.1321del
n.4304del
n.3792del
c.*1093del (n.*1093del)
n.3863del
c.*238del (n.*238del)
c.*1539del (n.*1539del)
n.4634del
c.1061del (p.Lys354SerfsTer?)
c.*1185del (n.*1185del)
c.1482del
n.3661del
n.342del
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c.3182del (p.Lys1061SerfsTer?)
n.3656del
c.1139del (p.Lys380SerfsTer?)
n.2712del
gnomAD v4
2g.201723434T>ACA2057847ALS2c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
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n.4288A>T
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n.5369A>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723434T>CCA350319538ALS2c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
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n.4633A>G
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n.2711A>G
gnomAD v4
2g.201723434T>GCA350319539ALS2c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.4288A>C
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c.*581A>C (n.*581A>C)
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n.3655A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.2711A>C
gnomAD v4
2g.201723434T=CA1321181942ALS2c.3520A= (p.Lys1174=)
c.1198A= (p.Lys400=)
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c.*608A= (n.*608A=)
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n.6512A=
c.*1484A= (n.*1484A=)
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c.*581A= (n.*581A=)
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c.*1092A= (n.*1092A=)
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c.*237A= (n.*237A=)
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n.4633A=
c.1060A= (p.Lys354=)
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c.1456A= (p.Lys486=)
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c.1138A= (p.Lys380=)
n.2711A=
2g.201723435T>ACA350319540ALS2c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
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n.3951A>T
n.21-2946A>T
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n.4302A>T
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n.3861A>T
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c.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.4632A>T
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n.2710A>T
2g.201723435T>CCA430639407ALS2c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.1197A>G (p.Glu399=)
n.4287A>G
n.1251A>G
n.5023A>G
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n.5368A>G
n.3633A>G
n.6511A>G
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n.4210A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
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c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.3951A>G
n.21-2946A>G
n.1319A>G
n.4302A>G
n.3790A>G
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n.3861A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.4632A>G
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.1480A>G
n.3659A>G
n.340A>G
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.3180A>G (p.Glu1060=)
n.3654A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.2710A>G
gnomAD v4
2g.201723435T>GCA350319541ALS2c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.4287A>C
n.1251A>C
n.5023A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.5368A>C
n.3633A>C
n.6511A>C
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
n.4210A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.3621A>C (p.Glu1207Asp)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.3951A>C
n.21-2946A>C
n.1319A>C
n.4302A>C
n.3790A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.3861A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.4632A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.1480A>C
n.3659A>C
n.340A>C
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.3180A>C (p.Glu1060Asp)
n.3654A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.2710A>C
2g.201723436T>ACA350319544ALS2c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.4286A>T
n.1250A>T
n.5022A>T
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n.5367A>T
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c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.4209A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.3950A>T
n.21-2947A>T
n.1318A>T
n.4301A>T
n.3789A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.3860A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.4631A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1479A>T
n.3658A>T
n.339A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
n.3653A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.2709A>T
gnomAD v4
2g.201723436T>CCA350319543ALS2c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.4286A>G
n.1250A>G
n.5022A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.5367A>G
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c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.4209A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.3950A>G
n.21-2947A>G
n.1318A>G
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n.3789A>G
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n.3860A>G
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n.4631A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
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c.1479A>G
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c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
n.3653A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.2709A>G
gnomAD v4 COSMIC
2g.201723436T>GCA350319542ALS2c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.4286A>C
n.1250A>C
n.5022A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.5367A>C
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n.6510A>C
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.4209A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.3950A>C
n.21-2947A>C
n.1318A>C
n.4301A>C
n.3789A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.3860A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.4631A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1479A>C
n.3658A>C
n.339A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
n.3653A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.2709A>C
gnomAD v4
2g.201723436_201723437delinsTCCA1321181947ALS2c.3517_3518delinsGA (p.Glu1173=)
c.1195_1196delinsGA (p.Glu399=)
n.4285_4286delinsGA
n.1249_1250delinsGA
n.5021_5022delinsGA
c.*605_*606delinsGA (n.*605_*606delinsGA)
n.5366_5367delinsGA
n.3631_3632delinsGA
n.6509_6510delinsGA
c.*1481_*1482delinsGA (n.*1481_*1482delinsGA)
n.4208_4209delinsGA
c.*578_*579delinsGA (n.*578_*579delinsGA)
c.3619_3620delinsGA (p.Glu1207=)
c.*1228_*1229delinsGA (n.*1228_*1229delinsGA)
n.3949_3950delinsGA
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n.1317_1318delinsGA
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c.*1089_*1090delinsGA (n.*1089_*1090delinsGA)
n.3859_3860delinsGA
c.*234_*235delinsGA (n.*234_*235delinsGA)
c.*1535_*1536delinsGA (n.*1535_*1536delinsGA)
n.4630_4631delinsGA
c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=)
c.*1181_*1182delinsGA (n.*1181_*1182delinsGA)
c.1478_1479delinsGA
n.3657_3658delinsGA
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n.3652_3653delinsGA
c.1135_1136delinsGA (p.Glu379=)
n.2708_2709delinsGA
2g.201723437C>ACA350319545ALS2c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.4285G>T
n.1249G>T
n.5021G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.5366G>T
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c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.4208G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2708G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723437_201723438delinsACA2580065445ALS2c.3516_3517delinsT (p.Glu1173LysfsTer?)
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n.4284_4285delinsT
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n.5365_5366delinsT
n.3630_3631delinsT
n.6508_6509delinsT
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n.3948_3949delinsT
n.21-2949_21-2948delinsT
n.1316_1317delinsT
n.4299_4300delinsT
n.3787_3788delinsT
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n.3858_3859delinsT
c.*233_*234delinsT (n.*233_*234delinsT)
c.*1534_*1535delinsT (n.*1534_*1535delinsT)
n.4629_4630delinsT
c.1056_1057delinsT (p.Glu353LysfsTer?)
c.*1180_*1181delinsT (n.*1180_*1181delinsT)
c.1477_1478delinsT
n.3656_3657delinsT
n.337_338delinsT
c.1452_1453delinsT (p.Glu485LysfsTer?)
c.3177_3178delinsT (p.Glu1060LysfsTer?)
n.3651_3652delinsT
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n.2707_2708delinsT
ClinVar
2g.201723442dupCA538957075ALS2c.3517dup
c.1195dup
n.4285dup
n.1249dup
n.5021dup
c.*605dup
n.5366dup
n.3631dup
n.6509dup
c.*1481dup
n.4208dup
c.*578dup
c.3619dup
c.*1228dup
n.3949dup
n.21-2948dup
n.1317dup
n.4300dup
n.3788dup
c.*1089dup
n.3859dup
c.*234dup
c.*1535dup
n.4630dup
c.1057dup
c.*1181dup
c.1478dup
n.3657dup
n.338dup
c.1453dup
c.3178dup
n.3652dup
c.1135dup
n.2708dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched