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2 | g.201723433T>G | CA350319537 | ALS2 | c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.4289A>C n.1253A>C n.5025A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.5370A>C n.3635A>C n.6513A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.4212A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.3623A>C (p.Lys1208Thr) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.3953A>C n.21-2944A>C n.1321A>C n.4304A>C n.3792A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.3863A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.4634A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1482A>C n.3661A>C n.342A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.3182A>C (p.Lys1061Thr) n.3656A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.2712A>C | |
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2 | g.201723436T>A | CA350319544 | ALS2 | c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.4286A>T n.1250A>T n.5022A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.5367A>T n.3632A>T n.6510A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.4209A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.3620A>T (p.Glu1207Val) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.3950A>T n.21-2947A>T n.1318A>T n.4301A>T n.3789A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.3860A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.4631A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1479A>T n.3658A>T n.339A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.3179A>T (p.Glu1060Val) n.3653A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) n.2709A>T | gnomAD v4 |
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