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| 2 | g.201723393A>G | CA430639373 | ALS2 | c.3561T>C (p.Asn1187=) c.1239T>C (p.Asn413=) n.4329T>C n.1293T>C n.5065T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.5410T>C n.3675T>C n.6553T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.4252T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.3663T>C (p.Asn1221=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.3993T>C n.21-2904T>C n.1361T>C n.4344T>C n.3832T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.3903T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.4674T>C c.1101T>C (p.Asn367=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1522T>C n.3701T>C n.382T>C c.1497T>C (p.Asn499=) c.3222T>C (p.Asn1074=) n.3696T>C c.1179T>C (p.Asn393=) n.2752T>C | |
| 2 | g.201723393A>T | CA350319387 | ALS2 | c.3561T>A (p.Asn1187Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) n.4329T>A n.1293T>A n.5065T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.5410T>A n.3675T>A n.6553T>A c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.4252T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.3663T>A (p.Asn1221Lys) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.3993T>A n.21-2904T>A n.1361T>A n.4344T>A n.3832T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.3903T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.4674T>A c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1522T>A n.3701T>A n.382T>A c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.3222T>A (p.Asn1074Lys) n.3696T>A c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.2752T>A | |
| 2 | g.201723394T>A | CA350319388 | ALS2 | c.3560A>T (p.Asn1187Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.4328A>T n.1292A>T n.5064A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.5409A>T n.3674A>T n.6552A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.4251A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.3662A>T (p.Asn1221Ile) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.3992A>T n.21-2905A>T n.1360A>T n.4343A>T n.3831A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.3902A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.4673A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1521A>T n.3700A>T n.381A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.3221A>T (p.Asn1074Ile) n.3695A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.2751A>T | |
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