UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201723334A= | CA1321181780 | ALS2 | c.3620T= (p.Met1207=) c.1298T= (p.Met433=) n.4388T= n.1352T= n.5124T= c.*708T= (n.*708T=) n.5469T= n.3734T= n.6612T= c.*1584T= (n.*1584T=) n.4311T= c.*681T= (n.*681T=) c.3722T= (p.Met1241=) c.*1331T= (n.*1331T=) n.4052T= n.21-2845T= n.1420T= n.4403T= n.3891T= c.*1192T= (n.*1192T=) n.3962T= c.*337T= (n.*337T=) c.*1638T= (n.*1638T=) n.4733T= c.1160T= (p.Met387=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.1581T= n.3760T= n.441T= c.1556T= (p.Met519=) c.3281T= (p.Met1094=) n.3755T= c.1238T= (p.Met413=) n.2811T= | |
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| 2 | g.201723334_201723335delinsAT | CA1321181778 | ALS2 | c.3619_3620delinsAT (p.Met1207=) c.1297_1298delinsAT (p.Met433=) n.4387_4388delinsAT n.1351_1352delinsAT n.5123_5124delinsAT c.*707_*708delinsAT (n.*707_*708delinsAT) n.5468_5469delinsAT n.3733_3734delinsAT n.6611_6612delinsAT c.*1583_*1584delinsAT (n.*1583_*1584delinsAT) n.4310_4311delinsAT c.*680_*681delinsAT (n.*680_*681delinsAT) c.3721_3722delinsAT (p.Met1241=) c.*1330_*1331delinsAT (n.*1330_*1331delinsAT) n.4051_4052delinsAT n.21-2846_21-2845delinsAT n.1419_1420delinsAT n.4402_4403delinsAT n.3890_3891delinsAT c.*1191_*1192delinsAT (n.*1191_*1192delinsAT) n.3961_3962delinsAT c.*336_*337delinsAT (n.*336_*337delinsAT) c.*1637_*1638delinsAT (n.*1637_*1638delinsAT) n.4732_4733delinsAT c.1159_1160delinsAT (p.Met387=) c.*1283_*1284delinsAT (n.*1283_*1284delinsAT) c.1580_1581delinsAT n.3759_3760delinsAT n.440_441delinsAT c.1555_1556delinsAT (p.Met519=) c.3280_3281delinsAT (p.Met1094=) n.3754_3755delinsAT c.1237_1238delinsAT (p.Met413=) n.2810_2811delinsAT | |
| 2 | g.201723335T>A | CA350319257 | ALS2 | c.3619A>T (p.Met1207Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) n.4387A>T n.1351A>T n.5123A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.5468A>T n.3733A>T n.6611A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.4310A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.3721A>T (p.Met1241Leu) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.4051A>T n.21-2846A>T n.1419A>T n.4402A>T n.3890A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.3961A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.4732A>T c.1159A>T (p.Met387Leu) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1580A>T n.3759A>T n.440A>T c.1555A>T (p.Met519Leu) c.3280A>T (p.Met1094Leu) n.3754A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) n.2810A>T | |
| 2 | g.201723335T>C | CA350319258 | ALS2 | c.3619A>G (p.Met1207Val) c.1297A>G (p.Met433Val) n.4387A>G n.1351A>G n.5123A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.5468A>G n.3733A>G n.6611A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.4310A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.3721A>G (p.Met1241Val) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.4051A>G n.21-2846A>G n.1419A>G n.4402A>G n.3890A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.3961A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.4732A>G c.1159A>G (p.Met387Val) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1580A>G n.3759A>G n.440A>G c.1555A>G (p.Met519Val) c.3280A>G (p.Met1094Val) n.3754A>G c.1237A>G (p.Met413Val) n.2810A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201723336T>G | CA350319261 | ALS2 | c.3618A>C (p.Lys1206Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.4386A>C n.1350A>C n.5122A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.5467A>C n.3732A>C n.6610A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.4309A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.3720A>C (p.Lys1240Asn) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.4050A>C n.21-2847A>C n.1418A>C n.4401A>C n.3889A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.3960A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.4731A>C c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1579A>C n.3758A>C n.439A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) c.3279A>C (p.Lys1093Asn) n.3753A>C c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.2809A>C | COSMIC |
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