UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.201723268A>T | CA1321181727 | ALS2 | c.3624+62T>A (n.3624+62T>A) c.1302+62T>A (n.1302+62T>A) n.4392+62T>A n.1356+62T>A n.5128+62T>A c.*712+62T>A (n.*712+62T>A) n.5473+62T>A n.3738+62T>A n.6616+62T>A c.*1588+62T>A (n.*1588+62T>A) n.4315+62T>A c.*685+62T>A (n.*685+62T>A) c.3726+62T>A (n.3726+62T>A) c.*1335+62T>A (n.*1335+62T>A) n.4056+62T>A n.21-2779T>A n.1424+62T>A n.4407+62T>A n.3895+62T>A c.*1196+62T>A (n.*1196+62T>A) n.3966+62T>A c.*341+62T>A (n.*341+62T>A) c.*1642+62T>A (n.*1642+62T>A) n.4737+62T>A c.1164+62T>A (n.1164+62T>A) c.*1288+62T>A (n.*1288+62T>A) c.1585+62T>A n.3764+62T>A n.445+62T>A c.1560+62T>A (n.1560+62T>A) c.3285+62T>A (n.3285+62T>A) n.3759+62T>A c.1242+62T>A (n.1242+62T>A) n.2815+62T>A | dbSNP |
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