| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.201723250_201723251insGCTTTCTTTTTTTTTCTCCCT | CA1321181716 | ALS2 | c.3624+79_3624+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.3624+79_3624+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) c.1302+79_1302+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.1302+79_1302+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) n.4392+79_4392+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.1356+79_1356+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.5128+79_5128+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC c.*712+79_*712+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.*712+79_*712+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) n.5473+79_5473+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.3738+79_3738+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.6616+79_6616+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC c.*1588+79_*1588+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.*1588+79_*1588+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) n.4315+79_4315+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC c.*685+79_*685+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.*685+79_*685+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) c.3726+79_3726+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.3726+79_3726+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) c.*1335+79_*1335+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.*1335+79_*1335+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) n.4056+79_4056+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.21-2762_21-2761insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.1424+79_1424+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.4407+79_4407+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.3895+79_3895+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC c.*1196+79_*1196+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.*1196+79_*1196+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) n.3966+79_3966+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC c.*341+79_*341+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.*341+79_*341+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) c.*1642+79_*1642+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.*1642+79_*1642+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) n.4737+79_4737+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC c.1164+79_1164+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.1164+79_1164+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) c.*1288+79_*1288+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.*1288+79_*1288+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) c.1585+79_1585+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.3764+79_3764+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC n.445+79_445+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC c.1560+79_1560+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.1560+79_1560+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) c.3285+79_3285+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.3285+79_3285+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) n.3759+79_3759+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC c.1242+79_1242+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC (n.1242+79_1242+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC) n.2815+79_2815+80insAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGC | dbSNP |
| 2 | g.201723251A= | CA1321181717 | ALS2 | c.3624+79T= (n.3624+79T=) c.1302+79T= (n.1302+79T=) n.4392+79T= n.1356+79T= n.5128+79T= c.*712+79T= (n.*712+79T=) n.5473+79T= n.3738+79T= n.6616+79T= c.*1588+79T= (n.*1588+79T=) n.4315+79T= c.*685+79T= (n.*685+79T=) c.3726+79T= (n.3726+79T=) c.*1335+79T= (n.*1335+79T=) n.4056+79T= n.21-2762T= n.1424+79T= n.4407+79T= n.3895+79T= c.*1196+79T= (n.*1196+79T=) n.3966+79T= c.*341+79T= (n.*341+79T=) c.*1642+79T= (n.*1642+79T=) n.4737+79T= c.1164+79T= (n.1164+79T=) c.*1288+79T= (n.*1288+79T=) c.1585+79T= n.3764+79T= n.445+79T= c.1560+79T= (n.1560+79T=) c.3285+79T= (n.3285+79T=) n.3759+79T= c.1242+79T= (n.1242+79T=) n.2815+79T= | |
| 2 | g.201723251A>C | CA2662676479 | ALS2 | c.3624+79T>G (n.3624+79T>G) c.1302+79T>G (n.1302+79T>G) n.4392+79T>G n.1356+79T>G n.5128+79T>G c.*712+79T>G (n.*712+79T>G) n.5473+79T>G n.3738+79T>G n.6616+79T>G c.*1588+79T>G (n.*1588+79T>G) n.4315+79T>G c.*685+79T>G (n.*685+79T>G) c.3726+79T>G (n.3726+79T>G) c.*1335+79T>G (n.*1335+79T>G) n.4056+79T>G n.21-2762T>G n.1424+79T>G n.4407+79T>G n.3895+79T>G c.*1196+79T>G (n.*1196+79T>G) n.3966+79T>G c.*341+79T>G (n.*341+79T>G) c.*1642+79T>G (n.*1642+79T>G) n.4737+79T>G c.1164+79T>G (n.1164+79T>G) c.*1288+79T>G (n.*1288+79T>G) c.1585+79T>G n.3764+79T>G n.445+79T>G c.1560+79T>G (n.1560+79T>G) c.3285+79T>G (n.3285+79T>G) n.3759+79T>G c.1242+79T>G (n.1242+79T>G) n.2815+79T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723251_201723252insATAAAT | CA1321181718 | ALS2 | c.3624+78_3624+79insATTTAT (n.3624+78_3624+79insATTTAT) c.1302+78_1302+79insATTTAT (n.1302+78_1302+79insATTTAT) n.4392+78_4392+79insATTTAT n.1356+78_1356+79insATTTAT n.5128+78_5128+79insATTTAT c.*712+78_*712+79insATTTAT (n.*712+78_*712+79insATTTAT) n.5473+78_5473+79insATTTAT n.3738+78_3738+79insATTTAT n.6616+78_6616+79insATTTAT c.*1588+78_*1588+79insATTTAT (n.*1588+78_*1588+79insATTTAT) n.4315+78_4315+79insATTTAT c.*685+78_*685+79insATTTAT (n.*685+78_*685+79insATTTAT) c.3726+78_3726+79insATTTAT (n.3726+78_3726+79insATTTAT) c.*1335+78_*1335+79insATTTAT (n.*1335+78_*1335+79insATTTAT) n.4056+78_4056+79insATTTAT n.21-2763_21-2762insATTTAT n.1424+78_1424+79insATTTAT n.4407+78_4407+79insATTTAT n.3895+78_3895+79insATTTAT c.*1196+78_*1196+79insATTTAT (n.*1196+78_*1196+79insATTTAT) n.3966+78_3966+79insATTTAT c.*341+78_*341+79insATTTAT (n.*341+78_*341+79insATTTAT) c.*1642+78_*1642+79insATTTAT (n.*1642+78_*1642+79insATTTAT) n.4737+78_4737+79insATTTAT c.1164+78_1164+79insATTTAT (n.1164+78_1164+79insATTTAT) c.*1288+78_*1288+79insATTTAT (n.*1288+78_*1288+79insATTTAT) c.1585+78_1585+79insATTTAT n.3764+78_3764+79insATTTAT n.445+78_445+79insATTTAT c.1560+78_1560+79insATTTAT (n.1560+78_1560+79insATTTAT) c.3285+78_3285+79insATTTAT (n.3285+78_3285+79insATTTAT) n.3759+78_3759+79insATTTAT c.1242+78_1242+79insATTTAT (n.1242+78_1242+79insATTTAT) n.2815+78_2815+79insATTTAT | dbSNP |
| 2 | g.201723252T>A | CA2577213159 | ALS2 | c.3624+78A>T (n.3624+78A>T) c.1302+78A>T (n.1302+78A>T) n.4392+78A>T n.1356+78A>T n.5128+78A>T c.*712+78A>T (n.*712+78A>T) n.5473+78A>T n.3738+78A>T n.6616+78A>T c.*1588+78A>T (n.*1588+78A>T) n.4315+78A>T c.*685+78A>T (n.*685+78A>T) c.3726+78A>T (n.3726+78A>T) c.*1335+78A>T (n.*1335+78A>T) n.4056+78A>T n.21-2763A>T n.1424+78A>T n.4407+78A>T n.3895+78A>T c.*1196+78A>T (n.*1196+78A>T) n.3966+78A>T c.*341+78A>T (n.*341+78A>T) c.*1642+78A>T (n.*1642+78A>T) n.4737+78A>T c.1164+78A>T (n.1164+78A>T) c.*1288+78A>T (n.*1288+78A>T) c.1585+78A>T n.3764+78A>T n.445+78A>T c.1560+78A>T (n.1560+78A>T) c.3285+78A>T (n.3285+78A>T) n.3759+78A>T c.1242+78A>T (n.1242+78A>T) n.2815+78A>T | |
| 2 | g.201723254A>G | CA2577213160 | ALS2 | c.3624+76T>C (n.3624+76T>C) c.1302+76T>C (n.1302+76T>C) n.4392+76T>C n.1356+76T>C n.5128+76T>C c.*712+76T>C (n.*712+76T>C) n.5473+76T>C n.3738+76T>C n.6616+76T>C c.*1588+76T>C (n.*1588+76T>C) n.4315+76T>C c.*685+76T>C (n.*685+76T>C) c.3726+76T>C (n.3726+76T>C) c.*1335+76T>C (n.*1335+76T>C) n.4056+76T>C n.21-2765T>C n.1424+76T>C n.4407+76T>C n.3895+76T>C c.*1196+76T>C (n.*1196+76T>C) n.3966+76T>C c.*341+76T>C (n.*341+76T>C) c.*1642+76T>C (n.*1642+76T>C) n.4737+76T>C c.1164+76T>C (n.1164+76T>C) c.*1288+76T>C (n.*1288+76T>C) c.1585+76T>C n.3764+76T>C n.445+76T>C c.1560+76T>C (n.1560+76T>C) c.3285+76T>C (n.3285+76T>C) n.3759+76T>C c.1242+76T>C (n.1242+76T>C) n.2815+76T>C | |
| 2 | g.201723257A>G | CA2508935291 | ALS2 | c.3624+73T>C (n.3624+73T>C) c.1302+73T>C (n.1302+73T>C) n.4392+73T>C n.1356+73T>C n.5128+73T>C c.*712+73T>C (n.*712+73T>C) n.5473+73T>C n.3738+73T>C n.6616+73T>C c.*1588+73T>C (n.*1588+73T>C) n.4315+73T>C c.*685+73T>C (n.*685+73T>C) c.3726+73T>C (n.3726+73T>C) c.*1335+73T>C (n.*1335+73T>C) n.4056+73T>C n.21-2768T>C n.1424+73T>C n.4407+73T>C n.3895+73T>C c.*1196+73T>C (n.*1196+73T>C) n.3966+73T>C c.*341+73T>C (n.*341+73T>C) c.*1642+73T>C (n.*1642+73T>C) n.4737+73T>C c.1164+73T>C (n.1164+73T>C) c.*1288+73T>C (n.*1288+73T>C) c.1585+73T>C n.3764+73T>C n.445+73T>C c.1560+73T>C (n.1560+73T>C) c.3285+73T>C (n.3285+73T>C) n.3759+73T>C c.1242+73T>C (n.1242+73T>C) n.2815+73T>C | |
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