Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201723159A=CA1321181666ALS2c.3625-39T= (n.3625-39T=)
c.1303-39T= (n.1303-39T=)
n.4393-39T=
n.1357-39T=
n.5129-39T=
c.*713-39T= (n.*713-39T=)
n.5474-39T=
n.3739-39T=
n.6617-39T=
c.*1589-39T= (n.*1589-39T=)
n.4316-39T=
c.*686-39T= (n.*686-39T=)
c.3727-39T= (n.3727-39T=)
c.*1336-39T= (n.*1336-39T=)
n.4057-39T=
n.21-2670T=
n.1425-39T=
n.4408-39T=
n.3896-39T=
c.*1197-39T= (n.*1197-39T=)
n.3967-39T=
c.*342-39T= (n.*342-39T=)
c.*1643-39T= (n.*1643-39T=)
n.4738-39T=
c.1165-39T= (n.1165-39T=)
c.*1289-39T= (n.*1289-39T=)
c.1586-39T=
n.3765-39T=
n.446-39T=
c.1561-39T= (n.1561-39T=)
c.3286-39T= (n.3286-39T=)
n.3760-39T=
c.1243-39T= (n.1243-39T=)
n.2816-39T=
2g.201723159A>GCA2057814ALS2c.3625-39T>C (n.3625-39T>C)
c.1303-39T>C (n.1303-39T>C)
n.4393-39T>C
n.1357-39T>C
n.5129-39T>C
c.*713-39T>C (n.*713-39T>C)
n.5474-39T>C
n.3739-39T>C
n.6617-39T>C
c.*1589-39T>C (n.*1589-39T>C)
n.4316-39T>C
c.*686-39T>C (n.*686-39T>C)
c.3727-39T>C (n.3727-39T>C)
c.*1336-39T>C (n.*1336-39T>C)
n.4057-39T>C
n.21-2670T>C
n.1425-39T>C
n.4408-39T>C
n.3896-39T>C
c.*1197-39T>C (n.*1197-39T>C)
n.3967-39T>C
c.*342-39T>C (n.*342-39T>C)
c.*1643-39T>C (n.*1643-39T>C)
n.4738-39T>C
c.1165-39T>C (n.1165-39T>C)
c.*1289-39T>C (n.*1289-39T>C)
c.1586-39T>C
n.3765-39T>C
n.446-39T>C
c.1561-39T>C (n.1561-39T>C)
c.3286-39T>C (n.3286-39T>C)
n.3760-39T>C
c.1243-39T>C (n.1243-39T>C)
n.2816-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723160T>CCA2057815ALS2c.3625-40A>G (n.3625-40A>G)
c.1303-40A>G (n.1303-40A>G)
n.4393-40A>G
n.1357-40A>G
n.5129-40A>G
c.*713-40A>G (n.*713-40A>G)
n.5474-40A>G
n.3739-40A>G
n.6617-40A>G
c.*1589-40A>G (n.*1589-40A>G)
n.4316-40A>G
c.*686-40A>G (n.*686-40A>G)
c.3727-40A>G (n.3727-40A>G)
c.*1336-40A>G (n.*1336-40A>G)
n.4057-40A>G
n.21-2671A>G
n.1425-40A>G
n.4408-40A>G
n.3896-40A>G
c.*1197-40A>G (n.*1197-40A>G)
n.3967-40A>G
c.*342-40A>G (n.*342-40A>G)
c.*1643-40A>G (n.*1643-40A>G)
n.4738-40A>G
c.1165-40A>G (n.1165-40A>G)
c.*1289-40A>G (n.*1289-40A>G)
c.1586-40A>G
n.3765-40A>G
n.446-40A>G
c.1561-40A>G (n.1561-40A>G)
c.3286-40A>G (n.3286-40A>G)
n.3760-40A>G
c.1243-40A>G (n.1243-40A>G)
n.2816-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723160T=CA1321181668ALS2c.3625-40A= (n.3625-40A=)
c.1303-40A= (n.1303-40A=)
n.4393-40A=
n.1357-40A=
n.5129-40A=
c.*713-40A= (n.*713-40A=)
n.5474-40A=
n.3739-40A=
n.6617-40A=
c.*1589-40A= (n.*1589-40A=)
n.4316-40A=
c.*686-40A= (n.*686-40A=)
c.3727-40A= (n.3727-40A=)
c.*1336-40A= (n.*1336-40A=)
n.4057-40A=
n.21-2671A=
n.1425-40A=
n.4408-40A=
n.3896-40A=
c.*1197-40A= (n.*1197-40A=)
n.3967-40A=
c.*342-40A= (n.*342-40A=)
c.*1643-40A= (n.*1643-40A=)
n.4738-40A=
c.1165-40A= (n.1165-40A=)
c.*1289-40A= (n.*1289-40A=)
c.1586-40A=
n.3765-40A=
n.446-40A=
c.1561-40A= (n.1561-40A=)
c.3286-40A= (n.3286-40A=)
n.3760-40A=
c.1243-40A= (n.1243-40A=)
n.2816-40A=
2g.201723161A=CA1321181669ALS2c.3625-41T= (n.3625-41T=)
c.1303-41T= (n.1303-41T=)
n.4393-41T=
n.1357-41T=
n.5129-41T=
c.*713-41T= (n.*713-41T=)
n.5474-41T=
n.3739-41T=
n.6617-41T=
c.*1589-41T= (n.*1589-41T=)
n.4316-41T=
c.*686-41T= (n.*686-41T=)
c.3727-41T= (n.3727-41T=)
c.*1336-41T= (n.*1336-41T=)
n.4057-41T=
n.21-2672T=
n.1425-41T=
n.4408-41T=
n.3896-41T=
c.*1197-41T= (n.*1197-41T=)
n.3967-41T=
c.*342-41T= (n.*342-41T=)
c.*1643-41T= (n.*1643-41T=)
n.4738-41T=
c.1165-41T= (n.1165-41T=)
c.*1289-41T= (n.*1289-41T=)
c.1586-41T=
n.3765-41T=
n.446-41T=
c.1561-41T= (n.1561-41T=)
c.3286-41T= (n.3286-41T=)
n.3760-41T=
c.1243-41T= (n.1243-41T=)
n.2816-41T=
2g.201723161A>GCA2057816ALS2c.3625-41T>C (n.3625-41T>C)
c.1303-41T>C (n.1303-41T>C)
n.4393-41T>C
n.1357-41T>C
n.5129-41T>C
c.*713-41T>C (n.*713-41T>C)
n.5474-41T>C
n.3739-41T>C
n.6617-41T>C
c.*1589-41T>C (n.*1589-41T>C)
n.4316-41T>C
c.*686-41T>C (n.*686-41T>C)
c.3727-41T>C (n.3727-41T>C)
c.*1336-41T>C (n.*1336-41T>C)
n.4057-41T>C
n.21-2672T>C
n.1425-41T>C
n.4408-41T>C
n.3896-41T>C
c.*1197-41T>C (n.*1197-41T>C)
n.3967-41T>C
c.*342-41T>C (n.*342-41T>C)
c.*1643-41T>C (n.*1643-41T>C)
n.4738-41T>C
c.1165-41T>C (n.1165-41T>C)
c.*1289-41T>C (n.*1289-41T>C)
c.1586-41T>C
n.3765-41T>C
n.446-41T>C
c.1561-41T>C (n.1561-41T>C)
c.3286-41T>C (n.3286-41T>C)
n.3760-41T>C
c.1243-41T>C (n.1243-41T>C)
n.2816-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723162C=CA1321181670ALS2c.3625-42G= (n.3625-42G=)
c.1303-42G= (n.1303-42G=)
n.4393-42G=
n.1357-42G=
n.5129-42G=
c.*713-42G= (n.*713-42G=)
n.5474-42G=
n.3739-42G=
n.6617-42G=
c.*1589-42G= (n.*1589-42G=)
n.4316-42G=
c.*686-42G= (n.*686-42G=)
c.3727-42G= (n.3727-42G=)
c.*1336-42G= (n.*1336-42G=)
n.4057-42G=
n.21-2673G=
n.1425-42G=
n.4408-42G=
n.3896-42G=
c.*1197-42G= (n.*1197-42G=)
n.3967-42G=
c.*342-42G= (n.*342-42G=)
c.*1643-42G= (n.*1643-42G=)
n.4738-42G=
c.1165-42G= (n.1165-42G=)
c.*1289-42G= (n.*1289-42G=)
c.1586-42G=
n.3765-42G=
n.446-42G=
c.1561-42G= (n.1561-42G=)
c.3286-42G= (n.3286-42G=)
n.3760-42G=
c.1243-42G= (n.1243-42G=)
n.2816-42G=
2g.201723162C>GCA430639168ALS2c.3625-42G>C (n.3625-42G>C)
c.1303-42G>C (n.1303-42G>C)
n.4393-42G>C
n.1357-42G>C
n.5129-42G>C
c.*713-42G>C (n.*713-42G>C)
n.5474-42G>C
n.3739-42G>C
n.6617-42G>C
c.*1589-42G>C (n.*1589-42G>C)
n.4316-42G>C
c.*686-42G>C (n.*686-42G>C)
c.3727-42G>C (n.3727-42G>C)
c.*1336-42G>C (n.*1336-42G>C)
n.4057-42G>C
n.21-2673G>C
n.1425-42G>C
n.4408-42G>C
n.3896-42G>C
c.*1197-42G>C (n.*1197-42G>C)
n.3967-42G>C
c.*342-42G>C (n.*342-42G>C)
c.*1643-42G>C (n.*1643-42G>C)
n.4738-42G>C
c.1165-42G>C (n.1165-42G>C)
c.*1289-42G>C (n.*1289-42G>C)
c.1586-42G>C
n.3765-42G>C
n.446-42G>C
c.1561-42G>C (n.1561-42G>C)
c.3286-42G>C (n.3286-42G>C)
n.3760-42G>C
c.1243-42G>C (n.1243-42G>C)
n.2816-42G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201723162C>TCA2577213142ALS2c.3625-42G>A (n.3625-42G>A)
c.1303-42G>A (n.1303-42G>A)
n.4393-42G>A
n.1357-42G>A
n.5129-42G>A
c.*713-42G>A (n.*713-42G>A)
n.5474-42G>A
n.3739-42G>A
n.6617-42G>A
c.*1589-42G>A (n.*1589-42G>A)
n.4316-42G>A
c.*686-42G>A (n.*686-42G>A)
c.3727-42G>A (n.3727-42G>A)
c.*1336-42G>A (n.*1336-42G>A)
n.4057-42G>A
n.21-2673G>A
n.1425-42G>A
n.4408-42G>A
n.3896-42G>A
c.*1197-42G>A (n.*1197-42G>A)
n.3967-42G>A
c.*342-42G>A (n.*342-42G>A)
c.*1643-42G>A (n.*1643-42G>A)
n.4738-42G>A
c.1165-42G>A (n.1165-42G>A)
c.*1289-42G>A (n.*1289-42G>A)
c.1586-42G>A
n.3765-42G>A
n.446-42G>A
c.1561-42G>A (n.1561-42G>A)
c.3286-42G>A (n.3286-42G>A)
n.3760-42G>A
c.1243-42G>A (n.1243-42G>A)
n.2816-42G>A
2g.201723163A=CA1321181671ALS2c.3625-43T= (n.3625-43T=)
c.1303-43T= (n.1303-43T=)
n.4393-43T=
n.1357-43T=
n.5129-43T=
c.*713-43T= (n.*713-43T=)
n.5474-43T=
n.3739-43T=
n.6617-43T=
c.*1589-43T= (n.*1589-43T=)
n.4316-43T=
c.*686-43T= (n.*686-43T=)
c.3727-43T= (n.3727-43T=)
c.*1336-43T= (n.*1336-43T=)
n.4057-43T=
n.21-2674T=
n.1425-43T=
n.4408-43T=
n.3896-43T=
c.*1197-43T= (n.*1197-43T=)
n.3967-43T=
c.*342-43T= (n.*342-43T=)
c.*1643-43T= (n.*1643-43T=)
n.4738-43T=
c.1165-43T= (n.1165-43T=)
c.*1289-43T= (n.*1289-43T=)
c.1586-43T=
n.3765-43T=
n.446-43T=
c.1561-43T= (n.1561-43T=)
c.3286-43T= (n.3286-43T=)
n.3760-43T=
c.1243-43T= (n.1243-43T=)
n.2816-43T=
2g.201723163A>GCA1041262593ALS2c.3625-43T>C (n.3625-43T>C)
c.1303-43T>C (n.1303-43T>C)
n.4393-43T>C
n.1357-43T>C
n.5129-43T>C
c.*713-43T>C (n.*713-43T>C)
n.5474-43T>C
n.3739-43T>C
n.6617-43T>C
c.*1589-43T>C (n.*1589-43T>C)
n.4316-43T>C
c.*686-43T>C (n.*686-43T>C)
c.3727-43T>C (n.3727-43T>C)
c.*1336-43T>C (n.*1336-43T>C)
n.4057-43T>C
n.21-2674T>C
n.1425-43T>C
n.4408-43T>C
n.3896-43T>C
c.*1197-43T>C (n.*1197-43T>C)
n.3967-43T>C
c.*342-43T>C (n.*342-43T>C)
c.*1643-43T>C (n.*1643-43T>C)
n.4738-43T>C
c.1165-43T>C (n.1165-43T>C)
c.*1289-43T>C (n.*1289-43T>C)
c.1586-43T>C
n.3765-43T>C
n.446-43T>C
c.1561-43T>C (n.1561-43T>C)
c.3286-43T>C (n.3286-43T>C)
n.3760-43T>C
c.1243-43T>C (n.1243-43T>C)
n.2816-43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723164G>ACA2577213143ALS2c.3625-44C>T (n.3625-44C>T)
c.1303-44C>T (n.1303-44C>T)
n.4393-44C>T
n.1357-44C>T
n.5129-44C>T
c.*713-44C>T (n.*713-44C>T)
n.5474-44C>T
n.3739-44C>T
n.6617-44C>T
c.*1589-44C>T (n.*1589-44C>T)
n.4316-44C>T
c.*686-44C>T (n.*686-44C>T)
c.3727-44C>T (n.3727-44C>T)
c.*1336-44C>T (n.*1336-44C>T)
n.4057-44C>T
n.21-2675C>T
n.1425-44C>T
n.4408-44C>T
n.3896-44C>T
c.*1197-44C>T (n.*1197-44C>T)
n.3967-44C>T
c.*342-44C>T (n.*342-44C>T)
c.*1643-44C>T (n.*1643-44C>T)
n.4738-44C>T
c.1165-44C>T (n.1165-44C>T)
c.*1289-44C>T (n.*1289-44C>T)
c.1586-44C>T
n.3765-44C>T
n.446-44C>T
c.1561-44C>T (n.1561-44C>T)
c.3286-44C>T (n.3286-44C>T)
n.3760-44C>T
c.1243-44C>T (n.1243-44C>T)
n.2816-44C>T
2g.201723165A>GCA2577213144ALS2c.3625-45T>C (n.3625-45T>C)
c.1303-45T>C (n.1303-45T>C)
n.4393-45T>C
n.1357-45T>C
n.5129-45T>C
c.*713-45T>C (n.*713-45T>C)
n.5474-45T>C
n.3739-45T>C
n.6617-45T>C
c.*1589-45T>C (n.*1589-45T>C)
n.4316-45T>C
c.*686-45T>C (n.*686-45T>C)
c.3727-45T>C (n.3727-45T>C)
c.*1336-45T>C (n.*1336-45T>C)
n.4057-45T>C
n.21-2676T>C
n.1425-45T>C
n.4408-45T>C
n.3896-45T>C
c.*1197-45T>C (n.*1197-45T>C)
n.3967-45T>C
c.*342-45T>C (n.*342-45T>C)
c.*1643-45T>C (n.*1643-45T>C)
n.4738-45T>C
c.1165-45T>C (n.1165-45T>C)
c.*1289-45T>C (n.*1289-45T>C)
c.1586-45T>C
n.3765-45T>C
n.446-45T>C
c.1561-45T>C (n.1561-45T>C)
c.3286-45T>C (n.3286-45T>C)
n.3760-45T>C
c.1243-45T>C (n.1243-45T>C)
n.2816-45T>C
2g.201723166G>ACA2662676451ALS2c.3625-46C>T (n.3625-46C>T)
c.1303-46C>T (n.1303-46C>T)
n.4393-46C>T
n.1357-46C>T
n.5129-46C>T
c.*713-46C>T (n.*713-46C>T)
n.5474-46C>T
n.3739-46C>T
n.6617-46C>T
c.*1589-46C>T (n.*1589-46C>T)
n.4316-46C>T
c.*686-46C>T (n.*686-46C>T)
c.3727-46C>T (n.3727-46C>T)
c.*1336-46C>T (n.*1336-46C>T)
n.4057-46C>T
n.21-2677C>T
n.1425-46C>T
n.4408-46C>T
n.3896-46C>T
c.*1197-46C>T (n.*1197-46C>T)
n.3967-46C>T
c.*342-46C>T (n.*342-46C>T)
c.*1643-46C>T (n.*1643-46C>T)
n.4738-46C>T
c.1165-46C>T (n.1165-46C>T)
c.*1289-46C>T (n.*1289-46C>T)
c.1586-46C>T
n.3765-46C>T
n.446-46C>T
c.1561-46C>T (n.1561-46C>T)
c.3286-46C>T (n.3286-46C>T)
n.3760-46C>T
c.1243-46C>T (n.1243-46C>T)
n.2816-46C>T
 gnomAD v4
2g.201723166G=CA1321181672ALS2c.3625-46C= (n.3625-46C=)
c.1303-46C= (n.1303-46C=)
n.4393-46C=
n.1357-46C=
n.5129-46C=
c.*713-46C= (n.*713-46C=)
n.5474-46C=
n.3739-46C=
n.6617-46C=
c.*1589-46C= (n.*1589-46C=)
n.4316-46C=
c.*686-46C= (n.*686-46C=)
c.3727-46C= (n.3727-46C=)
c.*1336-46C= (n.*1336-46C=)
n.4057-46C=
n.21-2677C=
n.1425-46C=
n.4408-46C=
n.3896-46C=
c.*1197-46C= (n.*1197-46C=)
n.3967-46C=
c.*342-46C= (n.*342-46C=)
c.*1643-46C= (n.*1643-46C=)
n.4738-46C=
c.1165-46C= (n.1165-46C=)
c.*1289-46C= (n.*1289-46C=)
c.1586-46C=
n.3765-46C=
n.446-46C=
c.1561-46C= (n.1561-46C=)
c.3286-46C= (n.3286-46C=)
n.3760-46C=
c.1243-46C= (n.1243-46C=)
n.2816-46C=
2g.201723166G>TCA2662676452ALS2c.3625-46C>A (n.3625-46C>A)
c.1303-46C>A (n.1303-46C>A)
n.4393-46C>A
n.1357-46C>A
n.5129-46C>A
c.*713-46C>A (n.*713-46C>A)
n.5474-46C>A
n.3739-46C>A
n.6617-46C>A
c.*1589-46C>A (n.*1589-46C>A)
n.4316-46C>A
c.*686-46C>A (n.*686-46C>A)
c.3727-46C>A (n.3727-46C>A)
c.*1336-46C>A (n.*1336-46C>A)
n.4057-46C>A
n.21-2677C>A
n.1425-46C>A
n.4408-46C>A
n.3896-46C>A
c.*1197-46C>A (n.*1197-46C>A)
n.3967-46C>A
c.*342-46C>A (n.*342-46C>A)
c.*1643-46C>A (n.*1643-46C>A)
n.4738-46C>A
c.1165-46C>A (n.1165-46C>A)
c.*1289-46C>A (n.*1289-46C>A)
c.1586-46C>A
n.3765-46C>A
n.446-46C>A
c.1561-46C>A (n.1561-46C>A)
c.3286-46C>A (n.3286-46C>A)
n.3760-46C>A
c.1243-46C>A (n.1243-46C>A)
n.2816-46C>A
 gnomAD v4
2g.201723167dupCA2057817ALS2c.3625-47dup (n.3625-47dup)
c.1303-47dup (n.1303-47dup)
n.4393-47dup
n.1357-47dup
n.5129-47dup
c.*713-47dup (n.*713-47dup)
n.5474-47dup
n.3739-47dup
n.6617-47dup
c.*1589-47dup (n.*1589-47dup)
n.4316-47dup
c.*686-47dup (n.*686-47dup)
c.3727-47dup (n.3727-47dup)
c.*1336-47dup (n.*1336-47dup)
n.4057-47dup
n.21-2678dup
n.1425-47dup
n.4408-47dup
n.3896-47dup
c.*1197-47dup (n.*1197-47dup)
n.3967-47dup
c.*342-47dup (n.*342-47dup)
c.*1643-47dup (n.*1643-47dup)
n.4738-47dup
c.1165-47dup (n.1165-47dup)
c.*1289-47dup (n.*1289-47dup)
c.1586-47dup
n.3765-47dup
n.446-47dup
c.1561-47dup (n.1561-47dup)
c.3286-47dup (n.3286-47dup)
n.3760-47dup
c.1243-47dup (n.1243-47dup)
n.2816-47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723172T>ACA2057818ALS2c.3625-52A>T (n.3625-52A>T)
c.1303-52A>T (n.1303-52A>T)
n.4393-52A>T
n.1357-52A>T
n.5129-52A>T
c.*713-52A>T (n.*713-52A>T)
n.5474-52A>T
n.3739-52A>T
n.6617-52A>T
c.*1589-52A>T (n.*1589-52A>T)
n.4316-52A>T
c.*686-52A>T (n.*686-52A>T)
c.3727-52A>T (n.3727-52A>T)
c.*1336-52A>T (n.*1336-52A>T)
n.4057-52A>T
n.21-2683A>T
n.1425-52A>T
n.4408-52A>T
n.3896-52A>T
c.*1197-52A>T (n.*1197-52A>T)
n.3967-52A>T
c.*342-52A>T (n.*342-52A>T)
c.*1643-52A>T (n.*1643-52A>T)
n.4738-52A>T
c.1165-52A>T (n.1165-52A>T)
c.*1289-52A>T (n.*1289-52A>T)
c.1586-52A>T
n.3765-52A>T
n.446-52A>T
c.1561-52A>T (n.1561-52A>T)
c.3286-52A>T (n.3286-52A>T)
n.3760-52A>T
c.1243-52A>T (n.1243-52A>T)
n.2816-52A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723172T=CA1321181675ALS2c.3625-52A= (n.3625-52A=)
c.1303-52A= (n.1303-52A=)
n.4393-52A=
n.1357-52A=
n.5129-52A=
c.*713-52A= (n.*713-52A=)
n.5474-52A=
n.3739-52A=
n.6617-52A=
c.*1589-52A= (n.*1589-52A=)
n.4316-52A=
c.*686-52A= (n.*686-52A=)
c.3727-52A= (n.3727-52A=)
c.*1336-52A= (n.*1336-52A=)
n.4057-52A=
n.21-2683A=
n.1425-52A=
n.4408-52A=
n.3896-52A=
c.*1197-52A= (n.*1197-52A=)
n.3967-52A=
c.*342-52A= (n.*342-52A=)
c.*1643-52A= (n.*1643-52A=)
n.4738-52A=
c.1165-52A= (n.1165-52A=)
c.*1289-52A= (n.*1289-52A=)
c.1586-52A=
n.3765-52A=
n.446-52A=
c.1561-52A= (n.1561-52A=)
c.3286-52A= (n.3286-52A=)
n.3760-52A=
c.1243-52A= (n.1243-52A=)
n.2816-52A=
2g.201723173A>TCA2577213145ALS2c.3625-53T>A (n.3625-53T>A)
c.1303-53T>A (n.1303-53T>A)
n.4393-53T>A
n.1357-53T>A
n.5129-53T>A
c.*713-53T>A (n.*713-53T>A)
n.5474-53T>A
n.3739-53T>A
n.6617-53T>A
c.*1589-53T>A (n.*1589-53T>A)
n.4316-53T>A
c.*686-53T>A (n.*686-53T>A)
c.3727-53T>A (n.3727-53T>A)
c.*1336-53T>A (n.*1336-53T>A)
n.4057-53T>A
n.21-2684T>A
n.1425-53T>A
n.4408-53T>A
n.3896-53T>A
c.*1197-53T>A (n.*1197-53T>A)
n.3967-53T>A
c.*342-53T>A (n.*342-53T>A)
c.*1643-53T>A (n.*1643-53T>A)
n.4738-53T>A
c.1165-53T>A (n.1165-53T>A)
c.*1289-53T>A (n.*1289-53T>A)
c.1586-53T>A
n.3765-53T>A
n.446-53T>A
c.1561-53T>A (n.1561-53T>A)
c.3286-53T>A (n.3286-53T>A)
n.3760-53T>A
c.1243-53T>A (n.1243-53T>A)
n.2816-53T>A
2g.201723175G>ACA2662676453ALS2c.3625-55C>T (n.3625-55C>T)
c.1303-55C>T (n.1303-55C>T)
n.4393-55C>T
n.1357-55C>T
n.5129-55C>T
c.*713-55C>T (n.*713-55C>T)
n.5474-55C>T
n.3739-55C>T
n.6617-55C>T
c.*1589-55C>T (n.*1589-55C>T)
n.4316-55C>T
c.*686-55C>T (n.*686-55C>T)
c.3727-55C>T (n.3727-55C>T)
c.*1336-55C>T (n.*1336-55C>T)
n.4057-55C>T
n.21-2686C>T
n.1425-55C>T
n.4408-55C>T
n.3896-55C>T
c.*1197-55C>T (n.*1197-55C>T)
n.3967-55C>T
c.*342-55C>T (n.*342-55C>T)
c.*1643-55C>T (n.*1643-55C>T)
n.4738-55C>T
c.1165-55C>T (n.1165-55C>T)
c.*1289-55C>T (n.*1289-55C>T)
c.1586-55C>T
n.3765-55C>T
n.446-55C>T
c.1561-55C>T (n.1561-55C>T)
c.3286-55C>T (n.3286-55C>T)
n.3760-55C>T
c.1243-55C>T (n.1243-55C>T)
n.2816-55C>T
 gnomAD v4
2g.201723176A=CA1321181676ALS2c.3625-56T= (n.3625-56T=)
c.1303-56T= (n.1303-56T=)
n.4393-56T=
n.1357-56T=
n.5129-56T=
c.*713-56T= (n.*713-56T=)
n.5474-56T=
n.3739-56T=
n.6617-56T=
c.*1589-56T= (n.*1589-56T=)
n.4316-56T=
c.*686-56T= (n.*686-56T=)
c.3727-56T= (n.3727-56T=)
c.*1336-56T= (n.*1336-56T=)
n.4057-56T=
n.21-2687T=
n.1425-56T=
n.4408-56T=
n.3896-56T=
c.*1197-56T= (n.*1197-56T=)
n.3967-56T=
c.*342-56T= (n.*342-56T=)
c.*1643-56T= (n.*1643-56T=)
n.4738-56T=
c.1165-56T= (n.1165-56T=)
c.*1289-56T= (n.*1289-56T=)
c.1586-56T=
n.3765-56T=
n.446-56T=
c.1561-56T= (n.1561-56T=)
c.3286-56T= (n.3286-56T=)
n.3760-56T=
c.1243-56T= (n.1243-56T=)
n.2816-56T=
2g.201723176A>GCA763341875ALS2c.3625-56T>C (n.3625-56T>C)
c.1303-56T>C (n.1303-56T>C)
n.4393-56T>C
n.1357-56T>C
n.5129-56T>C
c.*713-56T>C (n.*713-56T>C)
n.5474-56T>C
n.3739-56T>C
n.6617-56T>C
c.*1589-56T>C (n.*1589-56T>C)
n.4316-56T>C
c.*686-56T>C (n.*686-56T>C)
c.3727-56T>C (n.3727-56T>C)
c.*1336-56T>C (n.*1336-56T>C)
n.4057-56T>C
n.21-2687T>C
n.1425-56T>C
n.4408-56T>C
n.3896-56T>C
c.*1197-56T>C (n.*1197-56T>C)
n.3967-56T>C
c.*342-56T>C (n.*342-56T>C)
c.*1643-56T>C (n.*1643-56T>C)
n.4738-56T>C
c.1165-56T>C (n.1165-56T>C)
c.*1289-56T>C (n.*1289-56T>C)
c.1586-56T>C
n.3765-56T>C
n.446-56T>C
c.1561-56T>C (n.1561-56T>C)
c.3286-56T>C (n.3286-56T>C)
n.3760-56T>C
c.1243-56T>C (n.1243-56T>C)
n.2816-56T>C
 dbSNP
2g.201723177G>ACA763341876ALS2c.3625-57C>T (n.3625-57C>T)
c.1303-57C>T (n.1303-57C>T)
n.4393-57C>T
n.1357-57C>T
n.5129-57C>T
c.*713-57C>T (n.*713-57C>T)
n.5474-57C>T
n.3739-57C>T
n.6617-57C>T
c.*1589-57C>T (n.*1589-57C>T)
n.4316-57C>T
c.*686-57C>T (n.*686-57C>T)
c.3727-57C>T (n.3727-57C>T)
c.*1336-57C>T (n.*1336-57C>T)
n.4057-57C>T
n.21-2688C>T
n.1425-57C>T
n.4408-57C>T
n.3896-57C>T
c.*1197-57C>T (n.*1197-57C>T)
n.3967-57C>T
c.*342-57C>T (n.*342-57C>T)
c.*1643-57C>T (n.*1643-57C>T)
n.4738-57C>T
c.1165-57C>T (n.1165-57C>T)
c.*1289-57C>T (n.*1289-57C>T)
c.1586-57C>T
n.3765-57C>T
n.446-57C>T
c.1561-57C>T (n.1561-57C>T)
c.3286-57C>T (n.3286-57C>T)
n.3760-57C>T
c.1243-57C>T (n.1243-57C>T)
n.2816-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723177G=CA1321181678ALS2c.3625-57C= (n.3625-57C=)
c.1303-57C= (n.1303-57C=)
n.4393-57C=
n.1357-57C=
n.5129-57C=
c.*713-57C= (n.*713-57C=)
n.5474-57C=
n.3739-57C=
n.6617-57C=
c.*1589-57C= (n.*1589-57C=)
n.4316-57C=
c.*686-57C= (n.*686-57C=)
c.3727-57C= (n.3727-57C=)
c.*1336-57C= (n.*1336-57C=)
n.4057-57C=
n.21-2688C=
n.1425-57C=
n.4408-57C=
n.3896-57C=
c.*1197-57C= (n.*1197-57C=)
n.3967-57C=
c.*342-57C= (n.*342-57C=)
c.*1643-57C= (n.*1643-57C=)
n.4738-57C=
c.1165-57C= (n.1165-57C=)
c.*1289-57C= (n.*1289-57C=)
c.1586-57C=
n.3765-57C=
n.446-57C=
c.1561-57C= (n.1561-57C=)
c.3286-57C= (n.3286-57C=)
n.3760-57C=
c.1243-57C= (n.1243-57C=)
n.2816-57C=
2g.201723178T>ACA63937329ALS2c.3625-58A>T (n.3625-58A>T)
c.1303-58A>T (n.1303-58A>T)
n.4393-58A>T
n.1357-58A>T
n.5129-58A>T
c.*713-58A>T (n.*713-58A>T)
n.5474-58A>T
n.3739-58A>T
n.6617-58A>T
c.*1589-58A>T (n.*1589-58A>T)
n.4316-58A>T
c.*686-58A>T (n.*686-58A>T)
c.3727-58A>T (n.3727-58A>T)
c.*1336-58A>T (n.*1336-58A>T)
n.4057-58A>T
n.21-2689A>T
n.1425-58A>T
n.4408-58A>T
n.3896-58A>T
c.*1197-58A>T (n.*1197-58A>T)
n.3967-58A>T
c.*342-58A>T (n.*342-58A>T)
c.*1643-58A>T (n.*1643-58A>T)
n.4738-58A>T
c.1165-58A>T (n.1165-58A>T)
c.*1289-58A>T (n.*1289-58A>T)
c.1586-58A>T
n.3765-58A>T
n.446-58A>T
c.1561-58A>T (n.1561-58A>T)
c.3286-58A>T (n.3286-58A>T)
n.3760-58A>T
c.1243-58A>T (n.1243-58A>T)
n.2816-58A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723178T>CCA2662676454ALS2c.3625-58A>G (n.3625-58A>G)
c.1303-58A>G (n.1303-58A>G)
n.4393-58A>G
n.1357-58A>G
n.5129-58A>G
c.*713-58A>G (n.*713-58A>G)
n.5474-58A>G
n.3739-58A>G
n.6617-58A>G
c.*1589-58A>G (n.*1589-58A>G)
n.4316-58A>G
c.*686-58A>G (n.*686-58A>G)
c.3727-58A>G (n.3727-58A>G)
c.*1336-58A>G (n.*1336-58A>G)
n.4057-58A>G
n.21-2689A>G
n.1425-58A>G
n.4408-58A>G
n.3896-58A>G
c.*1197-58A>G (n.*1197-58A>G)
n.3967-58A>G
c.*342-58A>G (n.*342-58A>G)
c.*1643-58A>G (n.*1643-58A>G)
n.4738-58A>G
c.1165-58A>G (n.1165-58A>G)
c.*1289-58A>G (n.*1289-58A>G)
c.1586-58A>G
n.3765-58A>G
n.446-58A>G
c.1561-58A>G (n.1561-58A>G)
c.3286-58A>G (n.3286-58A>G)
n.3760-58A>G
c.1243-58A>G (n.1243-58A>G)
n.2816-58A>G
 gnomAD v4
2g.201723178T>GCA1321181681ALS2c.3625-58A>C (n.3625-58A>C)
c.1303-58A>C (n.1303-58A>C)
n.4393-58A>C
n.1357-58A>C
n.5129-58A>C
c.*713-58A>C (n.*713-58A>C)
n.5474-58A>C
n.3739-58A>C
n.6617-58A>C
c.*1589-58A>C (n.*1589-58A>C)
n.4316-58A>C
c.*686-58A>C (n.*686-58A>C)
c.3727-58A>C (n.3727-58A>C)
c.*1336-58A>C (n.*1336-58A>C)
n.4057-58A>C
n.21-2689A>C
n.1425-58A>C
n.4408-58A>C
n.3896-58A>C
c.*1197-58A>C (n.*1197-58A>C)
n.3967-58A>C
c.*342-58A>C (n.*342-58A>C)
c.*1643-58A>C (n.*1643-58A>C)
n.4738-58A>C
c.1165-58A>C (n.1165-58A>C)
c.*1289-58A>C (n.*1289-58A>C)
c.1586-58A>C
n.3765-58A>C
n.446-58A>C
c.1561-58A>C (n.1561-58A>C)
c.3286-58A>C (n.3286-58A>C)
n.3760-58A>C
c.1243-58A>C (n.1243-58A>C)
n.2816-58A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201723178T=CA1321181680ALS2c.3625-58A= (n.3625-58A=)
c.1303-58A= (n.1303-58A=)
n.4393-58A=
n.1357-58A=
n.5129-58A=
c.*713-58A= (n.*713-58A=)
n.5474-58A=
n.3739-58A=
n.6617-58A=
c.*1589-58A= (n.*1589-58A=)
n.4316-58A=
c.*686-58A= (n.*686-58A=)
c.3727-58A= (n.3727-58A=)
c.*1336-58A= (n.*1336-58A=)
n.4057-58A=
n.21-2689A=
n.1425-58A=
n.4408-58A=
n.3896-58A=
c.*1197-58A= (n.*1197-58A=)
n.3967-58A=
c.*342-58A= (n.*342-58A=)
c.*1643-58A= (n.*1643-58A=)
n.4738-58A=
c.1165-58A= (n.1165-58A=)
c.*1289-58A= (n.*1289-58A=)
c.1586-58A=
n.3765-58A=
n.446-58A=
c.1561-58A= (n.1561-58A=)
c.3286-58A= (n.3286-58A=)
n.3760-58A=
c.1243-58A= (n.1243-58A=)
n.2816-58A=
2g.201723179G>ACA1041262595ALS2c.3625-59C>T (n.3625-59C>T)
c.1303-59C>T (n.1303-59C>T)
n.4393-59C>T
n.1357-59C>T
n.5129-59C>T
c.*713-59C>T (n.*713-59C>T)
n.5474-59C>T
n.3739-59C>T
n.6617-59C>T
c.*1589-59C>T (n.*1589-59C>T)
n.4316-59C>T
c.*686-59C>T (n.*686-59C>T)
c.3727-59C>T (n.3727-59C>T)
c.*1336-59C>T (n.*1336-59C>T)
n.4057-59C>T
n.21-2690C>T
n.1425-59C>T
n.4408-59C>T
n.3896-59C>T
c.*1197-59C>T (n.*1197-59C>T)
n.3967-59C>T
c.*342-59C>T (n.*342-59C>T)
c.*1643-59C>T (n.*1643-59C>T)
n.4738-59C>T
c.1165-59C>T (n.1165-59C>T)
c.*1289-59C>T (n.*1289-59C>T)
c.1586-59C>T
n.3765-59C>T
n.446-59C>T
c.1561-59C>T (n.1561-59C>T)
c.3286-59C>T (n.3286-59C>T)
n.3760-59C>T
c.1243-59C>T (n.1243-59C>T)
n.2816-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723179G=CA1321181682ALS2c.3625-59C= (n.3625-59C=)
c.1303-59C= (n.1303-59C=)
n.4393-59C=
n.1357-59C=
n.5129-59C=
c.*713-59C= (n.*713-59C=)
n.5474-59C=
n.3739-59C=
n.6617-59C=
c.*1589-59C= (n.*1589-59C=)
n.4316-59C=
c.*686-59C= (n.*686-59C=)
c.3727-59C= (n.3727-59C=)
c.*1336-59C= (n.*1336-59C=)
n.4057-59C=
n.21-2690C=
n.1425-59C=
n.4408-59C=
n.3896-59C=
c.*1197-59C= (n.*1197-59C=)
n.3967-59C=
c.*342-59C= (n.*342-59C=)
c.*1643-59C= (n.*1643-59C=)
n.4738-59C=
c.1165-59C= (n.1165-59C=)
c.*1289-59C= (n.*1289-59C=)
c.1586-59C=
n.3765-59C=
n.446-59C=
c.1561-59C= (n.1561-59C=)
c.3286-59C= (n.3286-59C=)
n.3760-59C=
c.1243-59C= (n.1243-59C=)
n.2816-59C=
2g.201723179G>TCA2577213146ALS2c.3625-59C>A (n.3625-59C>A)
c.1303-59C>A (n.1303-59C>A)
n.4393-59C>A
n.1357-59C>A
n.5129-59C>A
c.*713-59C>A (n.*713-59C>A)
n.5474-59C>A
n.3739-59C>A
n.6617-59C>A
c.*1589-59C>A (n.*1589-59C>A)
n.4316-59C>A
c.*686-59C>A (n.*686-59C>A)
c.3727-59C>A (n.3727-59C>A)
c.*1336-59C>A (n.*1336-59C>A)
n.4057-59C>A
n.21-2690C>A
n.1425-59C>A
n.4408-59C>A
n.3896-59C>A
c.*1197-59C>A (n.*1197-59C>A)
n.3967-59C>A
c.*342-59C>A (n.*342-59C>A)
c.*1643-59C>A (n.*1643-59C>A)
n.4738-59C>A
c.1165-59C>A (n.1165-59C>A)
c.*1289-59C>A (n.*1289-59C>A)
c.1586-59C>A
n.3765-59C>A
n.446-59C>A
c.1561-59C>A (n.1561-59C>A)
c.3286-59C>A (n.3286-59C>A)
n.3760-59C>A
c.1243-59C>A (n.1243-59C>A)
n.2816-59C>A
 gnomAD v4
2g.201723180C>ACA2662676455ALS2c.3625-60G>T (n.3625-60G>T)
c.1303-60G>T (n.1303-60G>T)
n.4393-60G>T
n.1357-60G>T
n.5129-60G>T
c.*713-60G>T (n.*713-60G>T)
n.5474-60G>T
n.3739-60G>T
n.6617-60G>T
c.*1589-60G>T (n.*1589-60G>T)
n.4316-60G>T
c.*686-60G>T (n.*686-60G>T)
c.3727-60G>T (n.3727-60G>T)
c.*1336-60G>T (n.*1336-60G>T)
n.4057-60G>T
n.21-2691G>T
n.1425-60G>T
n.4408-60G>T
n.3896-60G>T
c.*1197-60G>T (n.*1197-60G>T)
n.3967-60G>T
c.*342-60G>T (n.*342-60G>T)
c.*1643-60G>T (n.*1643-60G>T)
n.4738-60G>T
c.1165-60G>T (n.1165-60G>T)
c.*1289-60G>T (n.*1289-60G>T)
c.1586-60G>T
n.3765-60G>T
n.446-60G>T
c.1561-60G>T (n.1561-60G>T)
c.3286-60G>T (n.3286-60G>T)
n.3760-60G>T
c.1243-60G>T (n.1243-60G>T)
n.2816-60G>T
 gnomAD v4
2g.201723180C>TCA2577213147ALS2c.3625-60G>A (n.3625-60G>A)
c.1303-60G>A (n.1303-60G>A)
n.4393-60G>A
n.1357-60G>A
n.5129-60G>A
c.*713-60G>A (n.*713-60G>A)
n.5474-60G>A
n.3739-60G>A
n.6617-60G>A
c.*1589-60G>A (n.*1589-60G>A)
n.4316-60G>A
c.*686-60G>A (n.*686-60G>A)
c.3727-60G>A (n.3727-60G>A)
c.*1336-60G>A (n.*1336-60G>A)
n.4057-60G>A
n.21-2691G>A
n.1425-60G>A
n.4408-60G>A
n.3896-60G>A
c.*1197-60G>A (n.*1197-60G>A)
n.3967-60G>A
c.*342-60G>A (n.*342-60G>A)
c.*1643-60G>A (n.*1643-60G>A)
n.4738-60G>A
c.1165-60G>A (n.1165-60G>A)
c.*1289-60G>A (n.*1289-60G>A)
c.1586-60G>A
n.3765-60G>A
n.446-60G>A
c.1561-60G>A (n.1561-60G>A)
c.3286-60G>A (n.3286-60G>A)
n.3760-60G>A
c.1243-60G>A (n.1243-60G>A)
n.2816-60G>A
2g.201723182C>ACA63937339ALS2c.3625-62G>T (n.3625-62G>T)
c.1303-62G>T (n.1303-62G>T)
n.4393-62G>T
n.1357-62G>T
n.5129-62G>T
c.*713-62G>T (n.*713-62G>T)
n.5474-62G>T
n.3739-62G>T
n.6617-62G>T
c.*1589-62G>T (n.*1589-62G>T)
n.4316-62G>T
c.*686-62G>T (n.*686-62G>T)
c.3727-62G>T (n.3727-62G>T)
c.*1336-62G>T (n.*1336-62G>T)
n.4057-62G>T
n.21-2693G>T
n.1425-62G>T
n.4408-62G>T
n.3896-62G>T
c.*1197-62G>T (n.*1197-62G>T)
n.3967-62G>T
c.*342-62G>T (n.*342-62G>T)
c.*1643-62G>T (n.*1643-62G>T)
n.4738-62G>T
c.1165-62G>T (n.1165-62G>T)
c.*1289-62G>T (n.*1289-62G>T)
c.1586-62G>T
n.3765-62G>T
n.446-62G>T
c.1561-62G>T (n.1561-62G>T)
c.3286-62G>T (n.3286-62G>T)
n.3760-62G>T
c.1243-62G>T (n.1243-62G>T)
n.2816-62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723182C=CA1321181685ALS2c.3625-62G= (n.3625-62G=)
c.1303-62G= (n.1303-62G=)
n.4393-62G=
n.1357-62G=
n.5129-62G=
c.*713-62G= (n.*713-62G=)
n.5474-62G=
n.3739-62G=
n.6617-62G=
c.*1589-62G= (n.*1589-62G=)
n.4316-62G=
c.*686-62G= (n.*686-62G=)
c.3727-62G= (n.3727-62G=)
c.*1336-62G= (n.*1336-62G=)
n.4057-62G=
n.21-2693G=
n.1425-62G=
n.4408-62G=
n.3896-62G=
c.*1197-62G= (n.*1197-62G=)
n.3967-62G=
c.*342-62G= (n.*342-62G=)
c.*1643-62G= (n.*1643-62G=)
n.4738-62G=
c.1165-62G= (n.1165-62G=)
c.*1289-62G= (n.*1289-62G=)
c.1586-62G=
n.3765-62G=
n.446-62G=
c.1561-62G= (n.1561-62G=)
c.3286-62G= (n.3286-62G=)
n.3760-62G=
c.1243-62G= (n.1243-62G=)
n.2816-62G=
2g.201723182C>GCA63937372ALS2c.3625-62G>C (n.3625-62G>C)
c.1303-62G>C (n.1303-62G>C)
n.4393-62G>C
n.1357-62G>C
n.5129-62G>C
c.*713-62G>C (n.*713-62G>C)
n.5474-62G>C
n.3739-62G>C
n.6617-62G>C
c.*1589-62G>C (n.*1589-62G>C)
n.4316-62G>C
c.*686-62G>C (n.*686-62G>C)
c.3727-62G>C (n.3727-62G>C)
c.*1336-62G>C (n.*1336-62G>C)
n.4057-62G>C
n.21-2693G>C
n.1425-62G>C
n.4408-62G>C
n.3896-62G>C
c.*1197-62G>C (n.*1197-62G>C)
n.3967-62G>C
c.*342-62G>C (n.*342-62G>C)
c.*1643-62G>C (n.*1643-62G>C)
n.4738-62G>C
c.1165-62G>C (n.1165-62G>C)
c.*1289-62G>C (n.*1289-62G>C)
c.1586-62G>C
n.3765-62G>C
n.446-62G>C
c.1561-62G>C (n.1561-62G>C)
c.3286-62G>C (n.3286-62G>C)
n.3760-62G>C
c.1243-62G>C (n.1243-62G>C)
n.2816-62G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723182C>TCA63937379ALS2c.3625-62G>A (n.3625-62G>A)
c.1303-62G>A (n.1303-62G>A)
n.4393-62G>A
n.1357-62G>A
n.5129-62G>A
c.*713-62G>A (n.*713-62G>A)
n.5474-62G>A
n.3739-62G>A
n.6617-62G>A
c.*1589-62G>A (n.*1589-62G>A)
n.4316-62G>A
c.*686-62G>A (n.*686-62G>A)
c.3727-62G>A (n.3727-62G>A)
c.*1336-62G>A (n.*1336-62G>A)
n.4057-62G>A
n.21-2693G>A
n.1425-62G>A
n.4408-62G>A
n.3896-62G>A
c.*1197-62G>A (n.*1197-62G>A)
n.3967-62G>A
c.*342-62G>A (n.*342-62G>A)
c.*1643-62G>A (n.*1643-62G>A)
n.4738-62G>A
c.1165-62G>A (n.1165-62G>A)
c.*1289-62G>A (n.*1289-62G>A)
c.1586-62G>A
n.3765-62G>A
n.446-62G>A
c.1561-62G>A (n.1561-62G>A)
c.3286-62G>A (n.3286-62G>A)
n.3760-62G>A
c.1243-62G>A (n.1243-62G>A)
n.2816-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723183G>ACA63937380ALS2c.3625-63C>T (n.3625-63C>T)
c.1303-63C>T (n.1303-63C>T)
n.4393-63C>T
n.1357-63C>T
n.5129-63C>T
c.*713-63C>T (n.*713-63C>T)
n.5474-63C>T
n.3739-63C>T
n.6617-63C>T
c.*1589-63C>T (n.*1589-63C>T)
n.4316-63C>T
c.*686-63C>T (n.*686-63C>T)
c.3727-63C>T (n.3727-63C>T)
c.*1336-63C>T (n.*1336-63C>T)
n.4057-63C>T
n.21-2694C>T
n.1425-63C>T
n.4408-63C>T
n.3896-63C>T
c.*1197-63C>T (n.*1197-63C>T)
n.3967-63C>T
c.*342-63C>T (n.*342-63C>T)
c.*1643-63C>T (n.*1643-63C>T)
n.4738-63C>T
c.1165-63C>T (n.1165-63C>T)
c.*1289-63C>T (n.*1289-63C>T)
c.1586-63C>T
n.3765-63C>T
n.446-63C>T
c.1561-63C>T (n.1561-63C>T)
c.3286-63C>T (n.3286-63C>T)
n.3760-63C>T
c.1243-63C>T (n.1243-63C>T)
n.2816-63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723183G=CA1321181687ALS2c.3625-63C= (n.3625-63C=)
c.1303-63C= (n.1303-63C=)
n.4393-63C=
n.1357-63C=
n.5129-63C=
c.*713-63C= (n.*713-63C=)
n.5474-63C=
n.3739-63C=
n.6617-63C=
c.*1589-63C= (n.*1589-63C=)
n.4316-63C=
c.*686-63C= (n.*686-63C=)
c.3727-63C= (n.3727-63C=)
c.*1336-63C= (n.*1336-63C=)
n.4057-63C=
n.21-2694C=
n.1425-63C=
n.4408-63C=
n.3896-63C=
c.*1197-63C= (n.*1197-63C=)
n.3967-63C=
c.*342-63C= (n.*342-63C=)
c.*1643-63C= (n.*1643-63C=)
n.4738-63C=
c.1165-63C= (n.1165-63C=)
c.*1289-63C= (n.*1289-63C=)
c.1586-63C=
n.3765-63C=
n.446-63C=
c.1561-63C= (n.1561-63C=)
c.3286-63C= (n.3286-63C=)
n.3760-63C=
c.1243-63C= (n.1243-63C=)
n.2816-63C=
2g.201723183G>TCA2577213148ALS2c.3625-63C>A (n.3625-63C>A)
c.1303-63C>A (n.1303-63C>A)
n.4393-63C>A
n.1357-63C>A
n.5129-63C>A
c.*713-63C>A (n.*713-63C>A)
n.5474-63C>A
n.3739-63C>A
n.6617-63C>A
c.*1589-63C>A (n.*1589-63C>A)
n.4316-63C>A
c.*686-63C>A (n.*686-63C>A)
c.3727-63C>A (n.3727-63C>A)
c.*1336-63C>A (n.*1336-63C>A)
n.4057-63C>A
n.21-2694C>A
n.1425-63C>A
n.4408-63C>A
n.3896-63C>A
c.*1197-63C>A (n.*1197-63C>A)
n.3967-63C>A
c.*342-63C>A (n.*342-63C>A)
c.*1643-63C>A (n.*1643-63C>A)
n.4738-63C>A
c.1165-63C>A (n.1165-63C>A)
c.*1289-63C>A (n.*1289-63C>A)
c.1586-63C>A
n.3765-63C>A
n.446-63C>A
c.1561-63C>A (n.1561-63C>A)
c.3286-63C>A (n.3286-63C>A)
n.3760-63C>A
c.1243-63C>A (n.1243-63C>A)
n.2816-63C>A
 gnomAD v4
2g.201723186G>ACA2662676456ALS2c.3625-66C>T (n.3625-66C>T)
c.1303-66C>T (n.1303-66C>T)
n.4393-66C>T
n.1357-66C>T
n.5129-66C>T
c.*713-66C>T (n.*713-66C>T)
n.5474-66C>T
n.3739-66C>T
n.6617-66C>T
c.*1589-66C>T (n.*1589-66C>T)
n.4316-66C>T
c.*686-66C>T (n.*686-66C>T)
c.3727-66C>T (n.3727-66C>T)
c.*1336-66C>T (n.*1336-66C>T)
n.4057-66C>T
n.21-2697C>T
n.1425-66C>T
n.4408-66C>T
n.3896-66C>T
c.*1197-66C>T (n.*1197-66C>T)
n.3967-66C>T
c.*342-66C>T (n.*342-66C>T)
c.*1643-66C>T (n.*1643-66C>T)
n.4738-66C>T
c.1165-66C>T (n.1165-66C>T)
c.*1289-66C>T (n.*1289-66C>T)
c.1586-66C>T
n.3765-66C>T
n.446-66C>T
c.1561-66C>T (n.1561-66C>T)
c.3286-66C>T (n.3286-66C>T)
n.3760-66C>T
c.1243-66C>T (n.1243-66C>T)
n.2816-66C>T
 gnomAD v4
2g.201723186G>CCA2662676457ALS2c.3625-66C>G (n.3625-66C>G)
c.1303-66C>G (n.1303-66C>G)
n.4393-66C>G
n.1357-66C>G
n.5129-66C>G
c.*713-66C>G (n.*713-66C>G)
n.5474-66C>G
n.3739-66C>G
n.6617-66C>G
c.*1589-66C>G (n.*1589-66C>G)
n.4316-66C>G
c.*686-66C>G (n.*686-66C>G)
c.3727-66C>G (n.3727-66C>G)
c.*1336-66C>G (n.*1336-66C>G)
n.4057-66C>G
n.21-2697C>G
n.1425-66C>G
n.4408-66C>G
n.3896-66C>G
c.*1197-66C>G (n.*1197-66C>G)
n.3967-66C>G
c.*342-66C>G (n.*342-66C>G)
c.*1643-66C>G (n.*1643-66C>G)
n.4738-66C>G
c.1165-66C>G (n.1165-66C>G)
c.*1289-66C>G (n.*1289-66C>G)
c.1586-66C>G
n.3765-66C>G
n.446-66C>G
c.1561-66C>G (n.1561-66C>G)
c.3286-66C>G (n.3286-66C>G)
n.3760-66C>G
c.1243-66C>G (n.1243-66C>G)
n.2816-66C>G
 gnomAD v4
2g.201723188C>ACA2662676458ALS2c.3625-68G>T (n.3625-68G>T)
c.1303-68G>T (n.1303-68G>T)
n.4393-68G>T
n.1357-68G>T
n.5129-68G>T
c.*713-68G>T (n.*713-68G>T)
n.5474-68G>T
n.3739-68G>T
n.6617-68G>T
c.*1589-68G>T (n.*1589-68G>T)
n.4316-68G>T
c.*686-68G>T (n.*686-68G>T)
c.3727-68G>T (n.3727-68G>T)
c.*1336-68G>T (n.*1336-68G>T)
n.4057-68G>T
n.21-2699G>T
n.1425-68G>T
n.4408-68G>T
n.3896-68G>T
c.*1197-68G>T (n.*1197-68G>T)
n.3967-68G>T
c.*342-68G>T (n.*342-68G>T)
c.*1643-68G>T (n.*1643-68G>T)
n.4738-68G>T
c.1165-68G>T (n.1165-68G>T)
c.*1289-68G>T (n.*1289-68G>T)
c.1586-68G>T
n.3765-68G>T
n.446-68G>T
c.1561-68G>T (n.1561-68G>T)
c.3286-68G>T (n.3286-68G>T)
n.3760-68G>T
c.1243-68G>T (n.1243-68G>T)
n.2816-68G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201723190T>CCA2577213149ALS2c.3625-70A>G (n.3625-70A>G)
c.1303-70A>G (n.1303-70A>G)
n.4393-70A>G
n.1357-70A>G
n.5129-70A>G
c.*713-70A>G (n.*713-70A>G)
n.5474-70A>G
n.3739-70A>G
n.6617-70A>G
c.*1589-70A>G (n.*1589-70A>G)
n.4316-70A>G
c.*686-70A>G (n.*686-70A>G)
c.3727-70A>G (n.3727-70A>G)
c.*1336-70A>G (n.*1336-70A>G)
n.4057-70A>G
n.21-2701A>G
n.1425-70A>G
n.4408-70A>G
n.3896-70A>G
c.*1197-70A>G (n.*1197-70A>G)
n.3967-70A>G
c.*342-70A>G (n.*342-70A>G)
c.*1643-70A>G (n.*1643-70A>G)
n.4738-70A>G
c.1165-70A>G (n.1165-70A>G)
c.*1289-70A>G (n.*1289-70A>G)
c.1586-70A>G
n.3765-70A>G
n.446-70A>G
c.1561-70A>G (n.1561-70A>G)
c.3286-70A>G (n.3286-70A>G)
n.3760-70A>G
c.1243-70A>G (n.1243-70A>G)
n.2816-70A>G
 gnomAD v4
2g.201723192T>GCA2662676459ALS2c.3625-72A>C (n.3625-72A>C)
c.1303-72A>C (n.1303-72A>C)
n.4393-72A>C
n.1357-72A>C
n.5129-72A>C
c.*713-72A>C (n.*713-72A>C)
n.5474-72A>C
n.3739-72A>C
n.6617-72A>C
c.*1589-72A>C (n.*1589-72A>C)
n.4316-72A>C
c.*686-72A>C (n.*686-72A>C)
c.3727-72A>C (n.3727-72A>C)
c.*1336-72A>C (n.*1336-72A>C)
n.4057-72A>C
n.21-2703A>C
n.1425-72A>C
n.4408-72A>C
n.3896-72A>C
c.*1197-72A>C (n.*1197-72A>C)
n.3967-72A>C
c.*342-72A>C (n.*342-72A>C)
c.*1643-72A>C (n.*1643-72A>C)
n.4738-72A>C
c.1165-72A>C (n.1165-72A>C)
c.*1289-72A>C (n.*1289-72A>C)
c.1586-72A>C
n.3765-72A>C
n.446-72A>C
c.1561-72A>C (n.1561-72A>C)
c.3286-72A>C (n.3286-72A>C)
n.3760-72A>C
c.1243-72A>C (n.1243-72A>C)
n.2816-72A>C
 gnomAD v4
2g.201723194C=CA1321181689ALS2c.3625-74G= (n.3625-74G=)
c.1303-74G= (n.1303-74G=)
n.4393-74G=
n.1357-74G=
n.5129-74G=
c.*713-74G= (n.*713-74G=)
n.5474-74G=
n.3739-74G=
n.6617-74G=
c.*1589-74G= (n.*1589-74G=)
n.4316-74G=
c.*686-74G= (n.*686-74G=)
c.3727-74G= (n.3727-74G=)
c.*1336-74G= (n.*1336-74G=)
n.4057-74G=
n.21-2705G=
n.1425-74G=
n.4408-74G=
n.3896-74G=
c.*1197-74G= (n.*1197-74G=)
n.3967-74G=
c.*342-74G= (n.*342-74G=)
c.*1643-74G= (n.*1643-74G=)
n.4738-74G=
c.1165-74G= (n.1165-74G=)
c.*1289-74G= (n.*1289-74G=)
c.1586-74G=
n.3765-74G=
n.446-74G=
c.1561-74G= (n.1561-74G=)
c.3286-74G= (n.3286-74G=)
n.3760-74G=
c.1243-74G= (n.1243-74G=)
n.2816-74G=
2g.201723194C>TCA63937385ALS2c.3625-74G>A (n.3625-74G>A)
c.1303-74G>A (n.1303-74G>A)
n.4393-74G>A
n.1357-74G>A
n.5129-74G>A
c.*713-74G>A (n.*713-74G>A)
n.5474-74G>A
n.3739-74G>A
n.6617-74G>A
c.*1589-74G>A (n.*1589-74G>A)
n.4316-74G>A
c.*686-74G>A (n.*686-74G>A)
c.3727-74G>A (n.3727-74G>A)
c.*1336-74G>A (n.*1336-74G>A)
n.4057-74G>A
n.21-2705G>A
n.1425-74G>A
n.4408-74G>A
n.3896-74G>A
c.*1197-74G>A (n.*1197-74G>A)
n.3967-74G>A
c.*342-74G>A (n.*342-74G>A)
c.*1643-74G>A (n.*1643-74G>A)
n.4738-74G>A
c.1165-74G>A (n.1165-74G>A)
c.*1289-74G>A (n.*1289-74G>A)
c.1586-74G>A
n.3765-74G>A
n.446-74G>A
c.1561-74G>A (n.1561-74G>A)
c.3286-74G>A (n.3286-74G>A)
n.3760-74G>A
c.1243-74G>A (n.1243-74G>A)
n.2816-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723195C>ACA2577213150ALS2c.3625-75G>T (n.3625-75G>T)
c.1303-75G>T (n.1303-75G>T)
n.4393-75G>T
n.1357-75G>T
n.5129-75G>T
c.*713-75G>T (n.*713-75G>T)
n.5474-75G>T
n.3739-75G>T
n.6617-75G>T
c.*1589-75G>T (n.*1589-75G>T)
n.4316-75G>T
c.*686-75G>T (n.*686-75G>T)
c.3727-75G>T (n.3727-75G>T)
c.*1336-75G>T (n.*1336-75G>T)
n.4057-75G>T
n.21-2706G>T
n.1425-75G>T
n.4408-75G>T
n.3896-75G>T
c.*1197-75G>T (n.*1197-75G>T)
n.3967-75G>T
c.*342-75G>T (n.*342-75G>T)
c.*1643-75G>T (n.*1643-75G>T)
n.4738-75G>T
c.1165-75G>T (n.1165-75G>T)
c.*1289-75G>T (n.*1289-75G>T)
c.1586-75G>T
n.3765-75G>T
n.446-75G>T
c.1561-75G>T (n.1561-75G>T)
c.3286-75G>T (n.3286-75G>T)
n.3760-75G>T
c.1243-75G>T (n.1243-75G>T)
n.2816-75G>T
 gnomAD v4
2g.201723195C=CA1321181690ALS2c.3625-75G= (n.3625-75G=)
c.1303-75G= (n.1303-75G=)
n.4393-75G=
n.1357-75G=
n.5129-75G=
c.*713-75G= (n.*713-75G=)
n.5474-75G=
n.3739-75G=
n.6617-75G=
c.*1589-75G= (n.*1589-75G=)
n.4316-75G=
c.*686-75G= (n.*686-75G=)
c.3727-75G= (n.3727-75G=)
c.*1336-75G= (n.*1336-75G=)
n.4057-75G=
n.21-2706G=
n.1425-75G=
n.4408-75G=
n.3896-75G=
c.*1197-75G= (n.*1197-75G=)
n.3967-75G=
c.*342-75G= (n.*342-75G=)
c.*1643-75G= (n.*1643-75G=)
n.4738-75G=
c.1165-75G= (n.1165-75G=)
c.*1289-75G= (n.*1289-75G=)
c.1586-75G=
n.3765-75G=
n.446-75G=
c.1561-75G= (n.1561-75G=)
c.3286-75G= (n.3286-75G=)
n.3760-75G=
c.1243-75G= (n.1243-75G=)
n.2816-75G=

Number of alleles fetched