Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201704571_201704589delCA2662674092ALS2c.4707_4725del (p.Asp1570SerfsTer?)
c.*887_*905del (n.*887_*905del)
c.*1177_*1195del (n.*1177_*1195del)
n.6211_6229del
n.2143_2161del
c.*1795_*1813del (n.*1795_*1813del)
n.6556_6574del
n.2734_2752del
n.4821_4839del
n.7699_7717del
c.*1055_*1073del (n.*1055_*1073del)
c.*2668_*2686del (n.*2668_*2686del)
c.4686-2_*7del
n.5398_5416del
c.*1768_*1786del (n.*1768_*1786del)
n.222_240del
n.3265_3283del
c.4809_4827del (p.Asp1604SerfsTer?)
c.4704_4722del (p.Asp1569SerfsTer?)
c.*2415_*2433del (n.*2415_*2433del)
n.1215_1233del
n.2507_2525del
c.4689-2_*7del
c.4539_4557del (p.Asp1514SerfsTer?)
c.*2401_*2419del (n.*2401_*2419del)
n.6415-2_6431del
c.*1424_*1442del (n.*1424_*1442del)
c.*2722_*2740del (n.*2722_*2740del)
n.5573_5591del
n.5820_5838del
n.5475_5493del
c.2244_2262del (p.Asp749SerfsTer?)
c.2385_2403del (p.Asp796SerfsTer?)
n.1613_1631del
n.2667_2685del
c.*2561_*2579del (n.*2561_*2579del)
c.*2371_*2389del (n.*2371_*2389del)
c.4530_4548del (p.Asp1511SerfsTer?)
c.2811_2829del
c.2643_2661del (p.Asp882SerfsTer?)
c.4368_4386del (p.Asp1457SerfsTer?)
n.4985_5003del
c.2325_2343del (p.Asp776SerfsTer?)
c.2640_2658del (p.Asp881SerfsTer?)
n.4824-2_4840del
n.4821-2_4837del
n.4982_5000del
n.3880-2_3896del
gnomAD v4
2g.201704570_201704571delinsGACA1321156673ALS2c.4721_4722delinsTC (p.Val1574=)
c.*901_*902delinsTC (n.*901_*902delinsTC)
c.*1191_*1192delinsTC (n.*1191_*1192delinsTC)
n.6225_6226delinsTC
n.2157_2158delinsTC
c.*1809_*1810delinsTC (n.*1809_*1810delinsTC)
n.6570_6571delinsTC
n.2748_2749delinsTC
n.4835_4836delinsTC
n.7713_7714delinsTC
c.*1069_*1070delinsTC (n.*1069_*1070delinsTC)
c.*2682_*2683delinsTC (n.*2682_*2683delinsTC)
c.*3_*4delinsTC (n.*3_*4delinsTC)
n.5412_5413delinsTC
c.*1782_*1783delinsTC (n.*1782_*1783delinsTC)
n.236_237delinsTC
n.3279_3280delinsTC
c.4823_4824delinsTC (p.Val1608=)
c.4718_4719delinsTC (p.Val1573=)
c.*2429_*2430delinsTC (n.*2429_*2430delinsTC)
n.1229_1230delinsTC
n.2521_2522delinsTC
c.4553_4554delinsTC (p.Val1518=)
c.*2415_*2416delinsTC (n.*2415_*2416delinsTC)
n.6427_6428delinsTC
c.*1438_*1439delinsTC (n.*1438_*1439delinsTC)
c.*2736_*2737delinsTC (n.*2736_*2737delinsTC)
n.5587_5588delinsTC
n.5834_5835delinsTC
n.5489_5490delinsTC
c.2258_2259delinsTC (p.Val753=)
c.2399_2400delinsTC (p.Val800=)
n.1627_1628delinsTC
n.2681_2682delinsTC
c.*2575_*2576delinsTC (n.*2575_*2576delinsTC)
c.*2385_*2386delinsTC (n.*2385_*2386delinsTC)
c.4544_4545delinsTC (p.Val1515=)
c.2825_2826delinsTC
c.2657_2658delinsTC (p.Val886=)
c.4382_4383delinsTC (p.Val1461=)
n.4999_5000delinsTC
c.2339_2340delinsTC (p.Val780=)
c.2654_2655delinsTC (p.Val885=)
n.4836_4837delinsTC
n.4833_4834delinsTC
n.4996_4997delinsTC
n.3892_3893delinsTC
2g.201704571delCA340247ALS2c.4721del (p.Val1574AlafsTer?)
c.*901del (n.*901del)
c.*1191del (n.*1191del)
n.6225del
n.2157del
c.*1809del (n.*1809del)
n.6570del
n.2748del
n.4835del
n.7713del
c.*1069del (n.*1069del)
c.*2682del (n.*2682del)
c.*3del (n.*3del)
n.5412del
c.*1782del (n.*1782del)
n.236del
n.3279del
c.4823del (p.Val1608AlafsTer?)
c.4718del (p.Val1573AlafsTer?)
c.*2429del (n.*2429del)
n.1229del
n.2521del
c.4553del (p.Val1518AlafsTer?)
c.*2415del (n.*2415del)
n.6427del
c.*1438del (n.*1438del)
c.*2736del (n.*2736del)
n.5587del
n.5834del
n.5489del
c.2258del (p.Val753AlafsTer?)
c.2399del (p.Val800AlafsTer?)
n.1627del
n.2681del
c.*2575del (n.*2575del)
c.*2385del (n.*2385del)
c.4544del (p.Val1515AlafsTer?)
c.2825del
c.2657del (p.Val886AlafsTer?)
c.4382del (p.Val1461AlafsTer?)
n.4999del
c.2339del (p.Val780AlafsTer?)
c.2654del (p.Val885AlafsTer?)
n.4836del
n.4833del
n.4996del
n.3892del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201704571A>CCA350321016ALS2c.4721T>G (p.Val1574Gly)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.6225T>G
n.2157T>G
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
n.6570T>G
n.2748T>G
n.4835T>G
n.7713T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*2682T>G (n.*2682T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.5412T>G
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
n.236T>G
n.3279T>G
c.4823T>G (p.Val1608Gly)
c.4718T>G (p.Val1573Gly)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
n.1229T>G
n.2521T>G
c.4553T>G (p.Val1518Gly)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
n.6427T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
n.5587T>G
n.5834T>G
n.5489T>G
c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
n.1627T>G
n.2681T>G
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
c.*2385T>G (n.*2385T>G)
c.4544T>G (p.Val1515Gly)
c.2825T>G
c.2657T>G (p.Val886Gly)
c.4382T>G (p.Val1461Gly)
n.4999T>G
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.2654T>G (p.Val885Gly)
n.4836T>G
n.4833T>G
n.4996T>G
n.3892T>G
2g.201704571A>GCA350321017ALS2c.4721T>C (p.Val1574Ala)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.6225T>C
n.2157T>C
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
n.6570T>C
n.2748T>C
n.4835T>C
n.7713T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.5412T>C
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
n.236T>C
n.3279T>C
c.4823T>C (p.Val1608Ala)
c.4718T>C (p.Val1573Ala)
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
n.1229T>C
n.2521T>C
c.4553T>C (p.Val1518Ala)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
n.6427T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
n.5587T>C
n.5834T>C
n.5489T>C
c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
n.1627T>C
n.2681T>C
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
c.*2385T>C (n.*2385T>C)
c.4544T>C (p.Val1515Ala)
c.2825T>C
c.2657T>C (p.Val886Ala)
c.4382T>C (p.Val1461Ala)
n.4999T>C
c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.2654T>C (p.Val885Ala)
n.4836T>C
n.4833T>C
n.4996T>C
n.3892T>C
2g.201704571A>TCA350321019ALS2c.4721T>A (p.Val1574Asp)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.6225T>A
n.2157T>A
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
n.6570T>A
n.2748T>A
n.4835T>A
n.7713T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.5412T>A
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
n.236T>A
n.3279T>A
c.4823T>A (p.Val1608Asp)
c.4718T>A (p.Val1573Asp)
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
n.1229T>A
n.2521T>A
c.4553T>A (p.Val1518Asp)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
n.6427T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
n.5587T>A
n.5834T>A
n.5489T>A
c.2258T>A (p.Val753Asp)
c.2399T>A (p.Val800Asp)
n.1627T>A
n.2681T>A
c.*2575T>A (n.*2575T>A)
c.*2385T>A (n.*2385T>A)
c.4544T>A (p.Val1515Asp)
c.2825T>A
c.2657T>A (p.Val886Asp)
c.4382T>A (p.Val1461Asp)
n.4999T>A
c.2339T>A (p.Val780Asp)
c.2654T>A (p.Val885Asp)
n.4836T>A
n.4833T>A
n.4996T>A
n.3892T>A
2g.201704572C>ACA350321023ALS2c.4720G>T (p.Val1574Phe)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.6224G>T
n.2156G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
n.6569G>T
n.2747G>T
n.4834G>T
n.7712G>T
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.5411G>T
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.235G>T
n.3278G>T
c.4822G>T (p.Val1608Phe)
c.4717G>T (p.Val1573Phe)
c.*2428G>T (n.*2428G>T)
n.1228G>T
n.2520G>T
c.4552G>T (p.Val1518Phe)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
n.6426G>T
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*2735G>T (n.*2735G>T)
n.5586G>T
n.5833G>T
n.5488G>T
c.2257G>T (p.Val753Phe)
c.2398G>T (p.Val800Phe)
n.1626G>T
n.2680G>T
c.*2574G>T (n.*2574G>T)
c.*2384G>T (n.*2384G>T)
c.4543G>T (p.Val1515Phe)
c.2824G>T
c.2656G>T (p.Val886Phe)
c.4381G>T (p.Val1461Phe)
n.4998G>T
c.2338G>T (p.Val780Phe)
c.2653G>T (p.Val885Phe)
n.4835G>T
n.4832G>T
n.4995G>T
n.3891G>T
2g.201704572C>GCA350321020ALS2c.4720G>C (p.Val1574Leu)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.6224G>C
n.2156G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
n.6569G>C
n.2747G>C
n.4834G>C
n.7712G>C
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.*2681G>C (n.*2681G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.5411G>C
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
n.235G>C
n.3278G>C
c.4822G>C (p.Val1608Leu)
c.4717G>C (p.Val1573Leu)
c.*2428G>C (n.*2428G>C)
n.1228G>C
n.2520G>C
c.4552G>C (p.Val1518Leu)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
n.6426G>C
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.*2735G>C (n.*2735G>C)
n.5586G>C
n.5833G>C
n.5488G>C
c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.2398G>C (p.Val800Leu)
n.1626G>C
n.2680G>C
c.*2574G>C (n.*2574G>C)
c.*2384G>C (n.*2384G>C)
c.4543G>C (p.Val1515Leu)
c.2824G>C
c.2656G>C (p.Val886Leu)
c.4381G>C (p.Val1461Leu)
n.4998G>C
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.2653G>C (p.Val885Leu)
n.4835G>C
n.4832G>C
n.4995G>C
n.3891G>C
2g.201704572C>TCA350321022ALS2c.4720G>A (p.Val1574Ile)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.6224G>A
n.2156G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
n.6569G>A
n.2747G>A
n.4834G>A
n.7712G>A
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.5411G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.235G>A
n.3278G>A
c.4822G>A (p.Val1608Ile)
c.4717G>A (p.Val1573Ile)
c.*2428G>A (n.*2428G>A)
n.1228G>A
n.2520G>A
c.4552G>A (p.Val1518Ile)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
n.6426G>A
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*2735G>A (n.*2735G>A)
n.5586G>A
n.5833G>A
n.5488G>A
c.2257G>A (p.Val753Ile)
c.2398G>A (p.Val800Ile)
n.1626G>A
n.2680G>A
c.*2574G>A (n.*2574G>A)
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
c.4543G>A (p.Val1515Ile)
c.2824G>A
c.2656G>A (p.Val886Ile)
c.4381G>A (p.Val1461Ile)
n.4998G>A
c.2338G>A (p.Val780Ile)
c.2653G>A (p.Val885Ile)
n.4835G>A
n.4832G>A
n.4995G>A
n.3891G>A
2g.201704573C>ACA350321025ALS2c.4719G>T (p.Lys1573Asn)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
n.6223G>T
n.2155G>T
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.6568G>T
n.2746G>T
n.4833G>T
n.7711G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.5410G>T
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
n.234G>T
n.3277G>T
c.4821G>T (p.Lys1607Asn)
c.4716G>T (p.Lys1572Asn)
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
n.1227G>T
n.2519G>T
c.4551G>T (p.Lys1517Asn)
c.*2413G>T (n.*2413G>T)
n.6425G>T
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*2734G>T (n.*2734G>T)
n.5585G>T
n.5832G>T
n.5487G>T
c.2256G>T (p.Lys752Asn)
c.2397G>T (p.Lys799Asn)
n.1625G>T
n.2679G>T
c.*2573G>T (n.*2573G>T)
c.*2383G>T (n.*2383G>T)
c.4542G>T (p.Lys1514Asn)
c.2823G>T
c.2655G>T (p.Lys885Asn)
c.4380G>T (p.Lys1460Asn)
n.4997G>T
c.2337G>T (p.Lys779Asn)
c.2652G>T (p.Lys884Asn)
n.4834G>T
n.4831G>T
n.4994G>T
n.3890G>T
2g.201704573C>GCA350321027ALS2c.4719G>C (p.Lys1573Asn)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
n.6223G>C
n.2155G>C
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.6568G>C
n.2746G>C
n.4833G>C
n.7711G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.5410G>C
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
n.234G>C
n.3277G>C
c.4821G>C (p.Lys1607Asn)
c.4716G>C (p.Lys1572Asn)
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
n.1227G>C
n.2519G>C
c.4551G>C (p.Lys1517Asn)
c.*2413G>C (n.*2413G>C)
n.6425G>C
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*2734G>C (n.*2734G>C)
n.5585G>C
n.5832G>C
n.5487G>C
c.2256G>C (p.Lys752Asn)
c.2397G>C (p.Lys799Asn)
n.1625G>C
n.2679G>C
c.*2573G>C (n.*2573G>C)
c.*2383G>C (n.*2383G>C)
c.4542G>C (p.Lys1514Asn)
c.2823G>C
c.2655G>C (p.Lys885Asn)
c.4380G>C (p.Lys1460Asn)
n.4997G>C
c.2337G>C (p.Lys779Asn)
c.2652G>C (p.Lys884Asn)
n.4834G>C
n.4831G>C
n.4994G>C
n.3890G>C
2g.201704573C>TCA430667691ALS2c.4719G>A (p.Lys1573=)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
n.6223G>A
n.2155G>A
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.6568G>A
n.2746G>A
n.4833G>A
n.7711G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.5410G>A
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
n.234G>A
n.3277G>A
c.4821G>A (p.Lys1607=)
c.4716G>A (p.Lys1572=)
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
n.1227G>A
n.2519G>A
c.4551G>A (p.Lys1517=)
c.*2413G>A (n.*2413G>A)
n.6425G>A
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*2734G>A (n.*2734G>A)
n.5585G>A
n.5832G>A
n.5487G>A
c.2256G>A (p.Lys752=)
c.2397G>A (p.Lys799=)
n.1625G>A
n.2679G>A
c.*2573G>A (n.*2573G>A)
c.*2383G>A (n.*2383G>A)
c.4542G>A (p.Lys1514=)
c.2823G>A
c.2655G>A (p.Lys885=)
c.4380G>A (p.Lys1460=)
n.4997G>A
c.2337G>A (p.Lys779=)
c.2652G>A (p.Lys884=)
n.4834G>A
n.4831G>A
n.4994G>A
n.3890G>A
gnomAD v4
2g.201704574T>ACA350321029ALS2c.4718A>T (p.Lys1573Met)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.6222A>T
n.2154A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
n.6567A>T
n.2745A>T
n.4832A>T
n.7710A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
c.4695A>T (p.Ter1565Tyr)
n.5409A>T
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
n.233A>T
n.3276A>T
c.4820A>T (p.Lys1607Met)
c.4715A>T (p.Lys1572Met)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
n.1226A>T
n.2518A>T
c.4698A>T (p.Ter1566Tyr)
c.4550A>T (p.Lys1517Met)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
n.6424A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
n.5584A>T
n.5831A>T
n.5486A>T
c.2255A>T (p.Lys752Met)
c.2396A>T (p.Lys799Met)
n.1624A>T
n.2678A>T
c.*2572A>T (n.*2572A>T)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.4541A>T (p.Lys1514Met)
c.2822A>T
c.2654A>T (p.Lys885Met)
c.4379A>T (p.Lys1460Met)
n.4996A>T
c.2336A>T (p.Lys779Met)
c.2651A>T (p.Lys884Met)
n.4833A>T
n.4830A>T
n.4993A>T
n.3889A>T
gnomAD v4
2g.201704574T>CCA350321031ALS2c.4718A>G (p.Lys1573Arg)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.6222A>G
n.2154A>G
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
n.6567A>G
n.2745A>G
n.4832A>G
n.7710A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
c.4695A>G (p.Ter1565=)
n.5409A>G
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
n.233A>G
n.3276A>G
c.4820A>G (p.Lys1607Arg)
c.4715A>G (p.Lys1572Arg)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
n.1226A>G
n.2518A>G
c.4698A>G (p.Ter1566=)
c.4550A>G (p.Lys1517Arg)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
n.6424A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
n.5584A>G
n.5831A>G
n.5486A>G
c.2255A>G (p.Lys752Arg)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
n.1624A>G
n.2678A>G
c.*2572A>G (n.*2572A>G)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.4541A>G (p.Lys1514Arg)
c.2822A>G
c.2654A>G (p.Lys885Arg)
c.4379A>G (p.Lys1460Arg)
n.4996A>G
c.2336A>G (p.Lys779Arg)
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
n.4833A>G
n.4830A>G
n.4993A>G
n.3889A>G
2g.201704574T>GCA350321032ALS2c.4718A>C (p.Lys1573Thr)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.6222A>C
n.2154A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
n.6567A>C
n.2745A>C
n.4832A>C
n.7710A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*2679A>C (n.*2679A>C)
c.4695A>C (p.Ter1565Tyr)
n.5409A>C
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
n.233A>C
n.3276A>C
c.4820A>C (p.Lys1607Thr)
c.4715A>C (p.Lys1572Thr)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
n.1226A>C
n.2518A>C
c.4698A>C (p.Ter1566Tyr)
c.4550A>C (p.Lys1517Thr)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
n.6424A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
n.5584A>C
n.5831A>C
n.5486A>C
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
n.1624A>C
n.2678A>C
c.*2572A>C (n.*2572A>C)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.4541A>C (p.Lys1514Thr)
c.2822A>C
c.2654A>C (p.Lys885Thr)
c.4379A>C (p.Lys1460Thr)
n.4996A>C
c.2336A>C (p.Lys779Thr)
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
n.4833A>C
n.4830A>C
n.4993A>C
n.3889A>C
2g.201704575T>ACA350321034ALS2c.4717A>T (p.Lys1573Ter)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.6221A>T
n.2153A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
n.6566A>T
n.2744A>T
n.4831A>T
n.7709A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.4694A>T (p.Ter1565Leu)
n.5408A>T
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
n.232A>T
n.3275A>T
c.4819A>T (p.Lys1607Ter)
c.4714A>T (p.Lys1572Ter)
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
n.1225A>T
n.2517A>T
c.4697A>T (p.Ter1566Leu)
c.4549A>T (p.Lys1517Ter)
c.*2411A>T (n.*2411A>T)
n.6423A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
n.5583A>T
n.5830A>T
n.5485A>T
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
n.1623A>T
n.2677A>T
c.*2571A>T (n.*2571A>T)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
c.4540A>T (p.Lys1514Ter)
c.2821A>T
c.2653A>T (p.Lys885Ter)
c.4378A>T (p.Lys1460Ter)
n.4995A>T
c.2335A>T (p.Lys779Ter)
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
n.4832A>T
n.4829A>T
n.4992A>T
n.3888A>T
2g.201704575T>CCA350321037ALS2c.4717A>G (p.Lys1573Glu)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.6221A>G
n.2153A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
n.6566A>G
n.2744A>G
n.4831A>G
n.7709A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
c.4694A>G (p.Ter1565=)
n.5408A>G
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
n.232A>G
n.3275A>G
c.4819A>G (p.Lys1607Glu)
c.4714A>G (p.Lys1572Glu)
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
n.1225A>G
n.2517A>G
c.4697A>G (p.Ter1566=)
c.4549A>G (p.Lys1517Glu)
c.*2411A>G (n.*2411A>G)
n.6423A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
n.5583A>G
n.5830A>G
n.5485A>G
c.2254A>G (p.Lys752Glu)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
n.1623A>G
n.2677A>G
c.*2571A>G (n.*2571A>G)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
c.4540A>G (p.Lys1514Glu)
c.2821A>G
c.2653A>G (p.Lys885Glu)
c.4378A>G (p.Lys1460Glu)
n.4995A>G
c.2335A>G (p.Lys779Glu)
c.2650A>G (p.Lys884Glu)
n.4832A>G
n.4829A>G
n.4992A>G
n.3888A>G
gnomAD v4
2g.201704575T>GCA350321035ALS2c.4717A>C (p.Lys1573Gln)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.6221A>C
n.2153A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
n.6566A>C
n.2744A>C
n.4831A>C
n.7709A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.4694A>C (p.Ter1565Ser)
n.5408A>C
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
n.232A>C
n.3275A>C
c.4819A>C (p.Lys1607Gln)
c.4714A>C (p.Lys1572Gln)
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
n.1225A>C
n.2517A>C
c.4697A>C (p.Ter1566Ser)
c.4549A>C (p.Lys1517Gln)
c.*2411A>C (n.*2411A>C)
n.6423A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
n.5583A>C
n.5830A>C
n.5485A>C
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
n.1623A>C
n.2677A>C
c.*2571A>C (n.*2571A>C)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
c.4540A>C (p.Lys1514Gln)
c.2821A>C
c.2653A>C (p.Lys885Gln)
c.4378A>C (p.Lys1460Gln)
n.4995A>C
c.2335A>C (p.Lys779Gln)
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
n.4832A>C
n.4829A>C
n.4992A>C
n.3888A>C
2g.201704576A=CA1321156674ALS2c.4716T= (p.Leu1572=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.*1186T= (n.*1186T=)
n.6220T=
n.2152T=
c.*1804T= (n.*1804T=)
n.6565T=
n.2743T=
n.4830T=
n.7708T=
c.*1064T= (n.*1064T=)
c.*2677T= (n.*2677T=)
c.4693T= (p.Ter1565=)
n.5407T=
c.*1777T= (n.*1777T=)
n.231T=
n.3274T=
c.4818T= (p.Leu1606=)
c.4713T= (p.Leu1571=)
c.*2424T= (n.*2424T=)
n.1224T=
n.2516T=
c.4696T= (p.Ter1566=)
c.4548T= (p.Leu1516=)
c.*2410T= (n.*2410T=)
n.6422T=
c.*1433T= (n.*1433T=)
c.*2731T= (n.*2731T=)
n.5582T=
n.5829T=
n.5484T=
c.2253T= (p.Leu751=)
c.2394T= (p.Leu798=)
n.1622T=
n.2676T=
c.*2570T= (n.*2570T=)
c.*2380T= (n.*2380T=)
c.4539T= (p.Leu1513=)
c.2820T=
c.2652T= (p.Leu884=)
c.4377T= (p.Leu1459=)
n.4994T=
c.2334T= (p.Leu778=)
c.2649T= (p.Leu883=)
n.4831T=
n.4828T=
n.4991T=
n.3887T=
2g.201704576A>CCA430667695ALS2c.4716T>G (p.Leu1572=)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
n.6220T>G
n.2152T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
n.6565T>G
n.2743T>G
n.4830T>G
n.7708T>G
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.*2677T>G (n.*2677T>G)
c.4693T>G (p.Ter1565Glu)
n.5407T>G
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
n.231T>G
n.3274T>G
c.4818T>G (p.Leu1606=)
c.4713T>G (p.Leu1571=)
c.*2424T>G (n.*2424T>G)
n.1224T>G
n.2516T>G
c.4696T>G (p.Ter1566Glu)
c.4548T>G (p.Leu1516=)
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
n.6422T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
n.5582T>G
n.5829T>G
n.5484T>G
c.2253T>G (p.Leu751=)
c.2394T>G (p.Leu798=)
n.1622T>G
n.2676T>G
c.*2570T>G (n.*2570T>G)
c.*2380T>G (n.*2380T>G)
c.4539T>G (p.Leu1513=)
c.2820T>G
c.2652T>G (p.Leu884=)
c.4377T>G (p.Leu1459=)
n.4994T>G
c.2334T>G (p.Leu778=)
c.2649T>G (p.Leu883=)
n.4831T>G
n.4828T>G
n.4991T>G
n.3887T>G
2g.201704576A>GCA430667693ALS2c.4716T>C (p.Leu1572=)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
n.6220T>C
n.2152T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.6565T>C
n.2743T>C
n.4830T>C
n.7708T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*2677T>C (n.*2677T>C)
c.4693T>C (p.Ter1565Gln)
n.5407T>C
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.231T>C
n.3274T>C
c.4818T>C (p.Leu1606=)
c.4713T>C (p.Leu1571=)
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
n.1224T>C
n.2516T>C
c.4696T>C (p.Ter1566Gln)
c.4548T>C (p.Leu1516=)
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
n.6422T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
n.5582T>C
n.5829T>C
n.5484T>C
c.2253T>C (p.Leu751=)
c.2394T>C (p.Leu798=)
n.1622T>C
n.2676T>C
c.*2570T>C (n.*2570T>C)
c.*2380T>C (n.*2380T>C)
c.4539T>C (p.Leu1513=)
c.2820T>C
c.2652T>C (p.Leu884=)
c.4377T>C (p.Leu1459=)
n.4994T>C
c.2334T>C (p.Leu778=)
c.2649T>C (p.Leu883=)
n.4831T>C
n.4828T>C
n.4991T>C
n.3887T>C
2g.201704576A>TCA430667694ALS2c.4716T>A (p.Leu1572=)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
n.6220T>A
n.2152T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
n.6565T>A
n.2743T>A
n.4830T>A
n.7708T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*2677T>A (n.*2677T>A)
c.4693T>A (p.Ter1565Lys)
n.5407T>A
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.231T>A
n.3274T>A
c.4818T>A (p.Leu1606=)
c.4713T>A (p.Leu1571=)
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
n.1224T>A
n.2516T>A
c.4696T>A (p.Ter1566Lys)
c.4548T>A (p.Leu1516=)
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
n.6422T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
n.5582T>A
n.5829T>A
n.5484T>A
c.2253T>A (p.Leu751=)
c.2394T>A (p.Leu798=)
n.1622T>A
n.2676T>A
c.*2570T>A (n.*2570T>A)
c.*2380T>A (n.*2380T>A)
c.4539T>A (p.Leu1513=)
c.2820T>A
c.2652T>A (p.Leu884=)
c.4377T>A (p.Leu1459=)
n.4994T>A
c.2334T>A (p.Leu778=)
c.2649T>A (p.Leu883=)
n.4831T>A
n.4828T>A
n.4991T>A
n.3887T>A
dbSNP
2g.201704577A>CCA350321038ALS2c.4715T>G (p.Leu1572Arg)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.6219T>G
n.2151T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.6564T>G
n.2742T>G
n.4829T>G
n.7707T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.*2676T>G (n.*2676T>G)
c.4692T>G (p.Thr1564=)
n.5406T>G
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
n.230T>G
n.3273T>G
c.4817T>G (p.Leu1606Arg)
c.4712T>G (p.Leu1571Arg)
c.*2423T>G (n.*2423T>G)
n.1223T>G
n.2515T>G
c.4695T>G (p.Thr1565=)
c.4547T>G (p.Leu1516Arg)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
n.6421T>G
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*2730T>G (n.*2730T>G)
n.5581T>G
n.5828T>G
n.5483T>G
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
n.1621T>G
n.2675T>G
c.*2569T>G (n.*2569T>G)
c.*2379T>G (n.*2379T>G)
c.4538T>G (p.Leu1513Arg)
c.2819T>G
c.2651T>G (p.Leu884Arg)
c.4376T>G (p.Leu1459Arg)
n.4993T>G
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.2648T>G (p.Leu883Arg)
n.4830T>G
n.4827T>G
n.4990T>G
n.3886T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.201704577A>GCA350321040ALS2c.4715T>C (p.Leu1572Pro)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.6219T>C
n.2151T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
n.6564T>C
n.2742T>C
n.4829T>C
n.7707T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*2676T>C (n.*2676T>C)
c.4692T>C (p.Thr1564=)
n.5406T>C
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
n.230T>C
n.3273T>C
c.4817T>C (p.Leu1606Pro)
c.4712T>C (p.Leu1571Pro)
c.*2423T>C (n.*2423T>C)
n.1223T>C
n.2515T>C
c.4695T>C (p.Thr1565=)
c.4547T>C (p.Leu1516Pro)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
n.6421T>C
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*2730T>C (n.*2730T>C)
n.5581T>C
n.5828T>C
n.5483T>C
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
n.1621T>C
n.2675T>C
c.*2569T>C (n.*2569T>C)
c.*2379T>C (n.*2379T>C)
c.4538T>C (p.Leu1513Pro)
c.2819T>C
c.2651T>C (p.Leu884Pro)
c.4376T>C (p.Leu1459Pro)
n.4993T>C
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.2648T>C (p.Leu883Pro)
n.4830T>C
n.4827T>C
n.4990T>C
n.3886T>C
2g.201704577A>TCA350321041ALS2c.4715T>A (p.Leu1572His)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.6219T>A
n.2151T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
n.6564T>A
n.2742T>A
n.4829T>A
n.7707T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
c.4692T>A (p.Thr1564=)
n.5406T>A
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
n.230T>A
n.3273T>A
c.4817T>A (p.Leu1606His)
c.4712T>A (p.Leu1571His)
c.*2423T>A (n.*2423T>A)
n.1223T>A
n.2515T>A
c.4695T>A (p.Thr1565=)
c.4547T>A (p.Leu1516His)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
n.6421T>A
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*2730T>A (n.*2730T>A)
n.5581T>A
n.5828T>A
n.5483T>A
c.2252T>A (p.Leu751His)
c.2393T>A (p.Leu798His)
n.1621T>A
n.2675T>A
c.*2569T>A (n.*2569T>A)
c.*2379T>A (n.*2379T>A)
c.4538T>A (p.Leu1513His)
c.2819T>A
c.2651T>A (p.Leu884His)
c.4376T>A (p.Leu1459His)
n.4993T>A
c.2333T>A (p.Leu778His)
c.2648T>A (p.Leu883His)
n.4830T>A
n.4827T>A
n.4990T>A
n.3886T>A
2g.201704578G>ACA350321043ALS2c.4714C>T (p.Leu1572Phe)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.6218C>T
n.2150C>T
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
n.6563C>T
n.2741C>T
n.4828C>T
n.7706C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
c.4691C>T (p.Thr1564Ile)
n.5405C>T
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
n.229C>T
n.3272C>T
c.4816C>T (p.Leu1606Phe)
c.4711C>T (p.Leu1571Phe)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
n.1222C>T
n.2514C>T
c.4694C>T (p.Thr1565Ile)
c.4546C>T (p.Leu1516Phe)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
n.6420C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*2729C>T (n.*2729C>T)
n.5580C>T
n.5827C>T
n.5482C>T
c.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.2392C>T (p.Leu798Phe)
n.1620C>T
n.2674C>T
c.*2568C>T (n.*2568C>T)
c.*2378C>T (n.*2378C>T)
c.4537C>T (p.Leu1513Phe)
c.2818C>T
c.2650C>T (p.Leu884Phe)
c.4375C>T (p.Leu1459Phe)
n.4992C>T
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
c.2647C>T (p.Leu883Phe)
n.4829C>T
n.4826C>T
n.4989C>T
n.3885C>T
gnomAD v4
2g.201704578G>CCA350321044ALS2c.4714C>G (p.Leu1572Val)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.6218C>G
n.2150C>G
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
n.6563C>G
n.2741C>G
n.4828C>G
n.7706C>G
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
c.4691C>G (p.Thr1564Ser)
n.5405C>G
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
n.229C>G
n.3272C>G
c.4816C>G (p.Leu1606Val)
c.4711C>G (p.Leu1571Val)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
n.1222C>G
n.2514C>G
c.4694C>G (p.Thr1565Ser)
c.4546C>G (p.Leu1516Val)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
n.6420C>G
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*2729C>G (n.*2729C>G)
n.5580C>G
n.5827C>G
n.5482C>G
c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.2392C>G (p.Leu798Val)
n.1620C>G
n.2674C>G
c.*2568C>G (n.*2568C>G)
c.*2378C>G (n.*2378C>G)
c.4537C>G (p.Leu1513Val)
c.2818C>G
c.2650C>G (p.Leu884Val)
c.4375C>G (p.Leu1459Val)
n.4992C>G
c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.2647C>G (p.Leu883Val)
n.4829C>G
n.4826C>G
n.4989C>G
n.3885C>G
2g.201704578G>TCA350321046ALS2c.4714C>A (p.Leu1572Ile)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.6218C>A
n.2150C>A
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
n.6563C>A
n.2741C>A
n.4828C>A
n.7706C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
c.4691C>A (p.Thr1564Asn)
n.5405C>A
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
n.229C>A
n.3272C>A
c.4816C>A (p.Leu1606Ile)
c.4711C>A (p.Leu1571Ile)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
n.1222C>A
n.2514C>A
c.4694C>A (p.Thr1565Asn)
c.4546C>A (p.Leu1516Ile)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
n.6420C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*2729C>A (n.*2729C>A)
n.5580C>A
n.5827C>A
n.5482C>A
c.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.2392C>A (p.Leu798Ile)
n.1620C>A
n.2674C>A
c.*2568C>A (n.*2568C>A)
c.*2378C>A (n.*2378C>A)
c.4537C>A (p.Leu1513Ile)
c.2818C>A
c.2650C>A (p.Leu884Ile)
c.4375C>A (p.Leu1459Ile)
n.4992C>A
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
c.2647C>A (p.Leu883Ile)
n.4829C>A
n.4826C>A
n.4989C>A
n.3885C>A
2g.201704579T>ACA350321047ALS2c.4713A>T (p.Lys1571Asn)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.6217A>T
n.2149A>T
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.6562A>T
n.2740A>T
n.4827A>T
n.7705A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*2674A>T (n.*2674A>T)
c.4690A>T (p.Thr1564Ser)
n.5404A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
n.228A>T
n.3271A>T
c.4815A>T (p.Lys1605Asn)
c.4710A>T (p.Lys1570Asn)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
n.1221A>T
n.2513A>T
c.4693A>T (p.Thr1565Ser)
c.4545A>T (p.Lys1515Asn)
c.*2407A>T (n.*2407A>T)
n.6419A>T
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*2728A>T (n.*2728A>T)
n.5579A>T
n.5826A>T
n.5481A>T
c.2250A>T (p.Lys750Asn)
c.2391A>T (p.Lys797Asn)
n.1619A>T
n.2673A>T
c.*2567A>T (n.*2567A>T)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
c.4536A>T (p.Lys1512Asn)
c.2817A>T
c.2649A>T (p.Lys883Asn)
c.4374A>T (p.Lys1458Asn)
n.4991A>T
c.2331A>T (p.Lys777Asn)
c.2646A>T (p.Lys882Asn)
n.4828A>T
n.4825A>T
n.4988A>T
n.3884A>T
2g.201704579T>CCA430667696ALS2c.4713A>G (p.Lys1571=)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.6217A>G
n.2149A>G
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.6562A>G
n.2740A>G
n.4827A>G
n.7705A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*2674A>G (n.*2674A>G)
c.4690A>G (p.Thr1564Ala)
n.5404A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
n.228A>G
n.3271A>G
c.4815A>G (p.Lys1605=)
c.4710A>G (p.Lys1570=)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
n.1221A>G
n.2513A>G
c.4693A>G (p.Thr1565Ala)
c.4545A>G (p.Lys1515=)
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
n.6419A>G
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*2728A>G (n.*2728A>G)
n.5579A>G
n.5826A>G
n.5481A>G
c.2250A>G (p.Lys750=)
c.2391A>G (p.Lys797=)
n.1619A>G
n.2673A>G
c.*2567A>G (n.*2567A>G)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
c.4536A>G (p.Lys1512=)
c.2817A>G
c.2649A>G (p.Lys883=)
c.4374A>G (p.Lys1458=)
n.4991A>G
c.2331A>G (p.Lys777=)
c.2646A>G (p.Lys882=)
n.4828A>G
n.4825A>G
n.4988A>G
n.3884A>G
COSMIC
2g.201704579T>GCA350321049ALS2c.4713A>C (p.Lys1571Asn)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.6217A>C
n.2149A>C
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.6562A>C
n.2740A>C
n.4827A>C
n.7705A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*2674A>C (n.*2674A>C)
c.4690A>C (p.Thr1564Pro)
n.5404A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
n.228A>C
n.3271A>C
c.4815A>C (p.Lys1605Asn)
c.4710A>C (p.Lys1570Asn)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
n.1221A>C
n.2513A>C
c.4693A>C (p.Thr1565Pro)
c.4545A>C (p.Lys1515Asn)
c.*2407A>C (n.*2407A>C)
n.6419A>C
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*2728A>C (n.*2728A>C)
n.5579A>C
n.5826A>C
n.5481A>C
c.2250A>C (p.Lys750Asn)
c.2391A>C (p.Lys797Asn)
n.1619A>C
n.2673A>C
c.*2567A>C (n.*2567A>C)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
c.4536A>C (p.Lys1512Asn)
c.2817A>C
c.2649A>C (p.Lys883Asn)
c.4374A>C (p.Lys1458Asn)
n.4991A>C
c.2331A>C (p.Lys777Asn)
c.2646A>C (p.Lys882Asn)
n.4828A>C
n.4825A>C
n.4988A>C
n.3884A>C
2g.201704580T>ACA350321051ALS2c.4712A>T (p.Lys1571Ile)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.6216A>T
n.2148A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
n.6561A>T
n.2739A>T
n.4826A>T
n.7704A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
c.4689A>T (p.Gln1563His)
n.5403A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.227A>T
n.3270A>T
c.4814A>T (p.Lys1605Ile)
c.4709A>T (p.Lys1570Ile)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
n.1220A>T
n.2512A>T
c.4692A>T (p.Gln1564His)
c.4544A>T (p.Lys1515Ile)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
n.6418A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*2727A>T (n.*2727A>T)
n.5578A>T
n.5825A>T
n.5480A>T
c.2249A>T (p.Lys750Ile)
c.2390A>T (p.Lys797Ile)
n.1618A>T
n.2672A>T
c.*2566A>T (n.*2566A>T)
c.*2376A>T (n.*2376A>T)
c.4535A>T (p.Lys1512Ile)
c.2816A>T
c.2648A>T (p.Lys883Ile)
c.4373A>T (p.Lys1458Ile)
n.4990A>T
c.2330A>T (p.Lys777Ile)
c.2645A>T (p.Lys882Ile)
n.4827A>T
n.4824A>T
n.4987A>T
n.3883A>T
2g.201704580T>CCA350321053ALS2c.4712A>G (p.Lys1571Arg)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.6216A>G
n.2148A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.6561A>G
n.2739A>G
n.4826A>G
n.7704A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
c.4689A>G (p.Gln1563=)
n.5403A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.227A>G
n.3270A>G
c.4814A>G (p.Lys1605Arg)
c.4709A>G (p.Lys1570Arg)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
n.1220A>G
n.2512A>G
c.4692A>G (p.Gln1564=)
c.4544A>G (p.Lys1515Arg)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
n.6418A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*2727A>G (n.*2727A>G)
n.5578A>G
n.5825A>G
n.5480A>G
c.2249A>G (p.Lys750Arg)
c.2390A>G (p.Lys797Arg)
n.1618A>G
n.2672A>G
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
c.*2376A>G (n.*2376A>G)
c.4535A>G (p.Lys1512Arg)
c.2816A>G
c.2648A>G (p.Lys883Arg)
c.4373A>G (p.Lys1458Arg)
n.4990A>G
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
c.2645A>G (p.Lys882Arg)
n.4827A>G
n.4824A>G
n.4987A>G
n.3883A>G
2g.201704580T>GCA350321054ALS2c.4712A>C (p.Lys1571Thr)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.6216A>C
n.2148A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.6561A>C
n.2739A>C
n.4826A>C
n.7704A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
c.4689A>C (p.Gln1563His)
n.5403A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.227A>C
n.3270A>C
c.4814A>C (p.Lys1605Thr)
c.4709A>C (p.Lys1570Thr)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
n.1220A>C
n.2512A>C
c.4692A>C (p.Gln1564His)
c.4544A>C (p.Lys1515Thr)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
n.6418A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
n.5578A>C
n.5825A>C
n.5480A>C
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
c.2390A>C (p.Lys797Thr)
n.1618A>C
n.2672A>C
c.*2566A>C (n.*2566A>C)
c.*2376A>C (n.*2376A>C)
c.4535A>C (p.Lys1512Thr)
c.2816A>C
c.2648A>C (p.Lys883Thr)
c.4373A>C (p.Lys1458Thr)
n.4990A>C
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
n.4827A>C
n.4824A>C
n.4987A>C
n.3883A>C
2g.201704581T>ACA350321055ALS2c.4711A>T (p.Lys1571Ter)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.6215A>T
n.2147A>T
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
n.6560A>T
n.2738A>T
n.4825A>T
n.7703A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.4688A>T (p.Gln1563Leu)
n.5402A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
n.226A>T
n.3269A>T
c.4813A>T (p.Lys1605Ter)
c.4708A>T (p.Lys1570Ter)
c.*2419A>T (n.*2419A>T)
n.1219A>T
n.2511A>T
c.4691A>T (p.Gln1564Leu)
c.4543A>T (p.Lys1515Ter)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
n.6417A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
n.5577A>T
n.5824A>T
n.5479A>T
c.2248A>T (p.Lys750Ter)
c.2389A>T (p.Lys797Ter)
n.1617A>T
n.2671A>T
c.*2565A>T (n.*2565A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
c.4534A>T (p.Lys1512Ter)
c.2815A>T
c.2647A>T (p.Lys883Ter)
c.4372A>T (p.Lys1458Ter)
n.4989A>T
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
c.2644A>T (p.Lys882Ter)
n.4826A>T
n.4823A>T
n.4986A>T
n.3882A>T
2g.201704581T>CCA350321058ALS2c.4711A>G (p.Lys1571Glu)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.6215A>G
n.2147A>G
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.6560A>G
n.2738A>G
n.4825A>G
n.7703A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.4688A>G (p.Gln1563Arg)
n.5402A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
n.226A>G
n.3269A>G
c.4813A>G (p.Lys1605Glu)
c.4708A>G (p.Lys1570Glu)
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
n.1219A>G
n.2511A>G
c.4691A>G (p.Gln1564Arg)
c.4543A>G (p.Lys1515Glu)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
n.6417A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
n.5577A>G
n.5824A>G
n.5479A>G
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
c.2389A>G (p.Lys797Glu)
n.1617A>G
n.2671A>G
c.*2565A>G (n.*2565A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.4534A>G (p.Lys1512Glu)
c.2815A>G
c.2647A>G (p.Lys883Glu)
c.4372A>G (p.Lys1458Glu)
n.4989A>G
c.2329A>G (p.Lys777Glu)
c.2644A>G (p.Lys882Glu)
n.4826A>G
n.4823A>G
n.4986A>G
n.3882A>G
2g.201704581T>GCA350321056ALS2c.4711A>C (p.Lys1571Gln)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.6215A>C
n.2147A>C
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
n.6560A>C
n.2738A>C
n.4825A>C
n.7703A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.4688A>C (p.Gln1563Pro)
n.5402A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
n.226A>C
n.3269A>C
c.4813A>C (p.Lys1605Gln)
c.4708A>C (p.Lys1570Gln)
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
n.1219A>C
n.2511A>C
c.4691A>C (p.Gln1564Pro)
c.4543A>C (p.Lys1515Gln)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
n.6417A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
n.5577A>C
n.5824A>C
n.5479A>C
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
c.2389A>C (p.Lys797Gln)
n.1617A>C
n.2671A>C
c.*2565A>C (n.*2565A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.4534A>C (p.Lys1512Gln)
c.2815A>C
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
c.4372A>C (p.Lys1458Gln)
n.4989A>C
c.2329A>C (p.Lys777Gln)
c.2644A>C (p.Lys882Gln)
n.4826A>C
n.4823A>C
n.4986A>C
n.3882A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201704581T=CA1321156675ALS2c.4711A= (p.Lys1571=)
c.*891A= (n.*891A=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
n.6215A=
n.2147A=
c.*1799A= (n.*1799A=)
n.6560A=
n.2738A=
n.4825A=
n.7703A=
c.*1059A= (n.*1059A=)
c.*2672A= (n.*2672A=)
c.4688A= (p.Gln1563=)
n.5402A=
c.*1772A= (n.*1772A=)
n.226A=
n.3269A=
c.4813A= (p.Lys1605=)
c.4708A= (p.Lys1570=)
c.*2419A= (n.*2419A=)
n.1219A=
n.2511A=
c.4691A= (p.Gln1564=)
c.4543A= (p.Lys1515=)
c.*2405A= (n.*2405A=)
n.6417A=
c.*1428A= (n.*1428A=)
c.*2726A= (n.*2726A=)
n.5577A=
n.5824A=
n.5479A=
c.2248A= (p.Lys750=)
c.2389A= (p.Lys797=)
n.1617A=
n.2671A=
c.*2565A= (n.*2565A=)
c.*2375A= (n.*2375A=)
c.4534A= (p.Lys1512=)
c.2815A=
c.2647A= (p.Lys883=)
c.4372A= (p.Lys1458=)
n.4989A=
c.2329A= (p.Lys777=)
c.2644A= (p.Lys882=)
n.4826A=
n.4823A=
n.4986A=
n.3882A=
2g.201704582G>ACA430667700ALS2c.4710C>T (p.Asp1570=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.6214C>T
n.2146C>T
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
n.6559C>T
n.2737C>T
n.4824C>T
n.7702C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.4687C>T (p.Gln1563Ter)
n.5401C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
n.225C>T
n.3268C>T
c.4812C>T (p.Asp1604=)
c.4707C>T (p.Asp1569=)
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
n.1218C>T
n.2510C>T
c.4690C>T (p.Gln1564Ter)
c.4542C>T (p.Asp1514=)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
n.6416C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*2725C>T (n.*2725C>T)
n.5576C>T
n.5823C>T
n.5478C>T
c.2247C>T (p.Asp749=)
c.2388C>T (p.Asp796=)
n.1616C>T
n.2670C>T
c.*2564C>T (n.*2564C>T)
c.*2374C>T (n.*2374C>T)
c.4533C>T (p.Asp1511=)
c.2814C>T
c.2646C>T (p.Asp882=)
c.4371C>T (p.Asp1457=)
n.4988C>T
c.2328C>T (p.Asp776=)
c.2643C>T (p.Asp881=)
n.4825C>T
n.4822C>T
n.4985C>T
n.3881C>T
2g.201704582G>CCA350321060ALS2c.4710C>G (p.Asp1570Glu)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.6214C>G
n.2146C>G
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
n.6559C>G
n.2737C>G
n.4824C>G
n.7702C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.4687C>G (p.Gln1563Glu)
n.5401C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
n.225C>G
n.3268C>G
c.4812C>G (p.Asp1604Glu)
c.4707C>G (p.Asp1569Glu)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
n.1218C>G
n.2510C>G
c.4690C>G (p.Gln1564Glu)
c.4542C>G (p.Asp1514Glu)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
n.6416C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*2725C>G (n.*2725C>G)
n.5576C>G
n.5823C>G
n.5478C>G
c.2247C>G (p.Asp749Glu)
c.2388C>G (p.Asp796Glu)
n.1616C>G
n.2670C>G
c.*2564C>G (n.*2564C>G)
c.*2374C>G (n.*2374C>G)
c.4533C>G (p.Asp1511Glu)
c.2814C>G
c.2646C>G (p.Asp882Glu)
c.4371C>G (p.Asp1457Glu)
n.4988C>G
c.2328C>G (p.Asp776Glu)
c.2643C>G (p.Asp881Glu)
n.4825C>G
n.4822C>G
n.4985C>G
n.3881C>G
2g.201704582G>TCA350321061ALS2c.4710C>A (p.Asp1570Glu)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.6214C>A
n.2146C>A
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
n.6559C>A
n.2737C>A
n.4824C>A
n.7702C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.4687C>A (p.Gln1563Lys)
n.5401C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
n.225C>A
n.3268C>A
c.4812C>A (p.Asp1604Glu)
c.4707C>A (p.Asp1569Glu)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
n.1218C>A
n.2510C>A
c.4690C>A (p.Gln1564Lys)
c.4542C>A (p.Asp1514Glu)
c.*2404C>A (n.*2404C>A)
n.6416C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*2725C>A (n.*2725C>A)
n.5576C>A
n.5823C>A
n.5478C>A
c.2247C>A (p.Asp749Glu)
c.2388C>A (p.Asp796Glu)
n.1616C>A
n.2670C>A
c.*2564C>A (n.*2564C>A)
c.*2374C>A (n.*2374C>A)
c.4533C>A (p.Asp1511Glu)
c.2814C>A
c.2646C>A (p.Asp882Glu)
c.4371C>A (p.Asp1457Glu)
n.4988C>A
c.2328C>A (p.Asp776Glu)
c.2643C>A (p.Asp881Glu)
n.4825C>A
n.4822C>A
n.4985C>A
n.3881C>A
2g.201704583T>ACA350321063ALS2c.4709A>T (p.Asp1570Val)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
n.6213A>T
n.2145A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
n.6558A>T
n.2736A>T
n.4823A>T
n.7701A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
c.4686A>T (p.Arg1562Ser)
n.5400A>T
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
n.224A>T
n.3267A>T
c.4811A>T (p.Asp1604Val)
c.4706A>T (p.Asp1569Val)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
n.1217A>T
n.2509A>T
c.4689A>T (p.Arg1563Ser)
c.4541A>T (p.Asp1514Val)
c.*2403A>T (n.*2403A>T)
n.6415A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
n.5575A>T
n.5822A>T
n.5477A>T
c.2246A>T (p.Asp749Val)
c.2387A>T (p.Asp796Val)
n.1615A>T
n.2669A>T
c.*2563A>T (n.*2563A>T)
c.*2373A>T (n.*2373A>T)
c.4532A>T (p.Asp1511Val)
c.2813A>T
c.2645A>T (p.Asp882Val)
c.4370A>T (p.Asp1457Val)
n.4987A>T
c.2327A>T (p.Asp776Val)
c.2642A>T (p.Asp881Val)
n.4824A>T
n.4821A>T
n.4984A>T
n.3880A>T
2g.201704583T>CCA350321064ALS2c.4709A>G (p.Asp1570Gly)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
n.6213A>G
n.2145A>G
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
n.6558A>G
n.2736A>G
n.4823A>G
n.7701A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
c.4686A>G (p.Arg1562=)
n.5400A>G
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
n.224A>G
n.3267A>G
c.4811A>G (p.Asp1604Gly)
c.4706A>G (p.Asp1569Gly)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
n.1217A>G
n.2509A>G
c.4689A>G (p.Arg1563=)
c.4541A>G (p.Asp1514Gly)
c.*2403A>G (n.*2403A>G)
n.6415A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*2724A>G (n.*2724A>G)
n.5575A>G
n.5822A>G
n.5477A>G
c.2246A>G (p.Asp749Gly)
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
n.1615A>G
n.2669A>G
c.*2563A>G (n.*2563A>G)
c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.4532A>G (p.Asp1511Gly)
c.2813A>G
c.2645A>G (p.Asp882Gly)
c.4370A>G (p.Asp1457Gly)
n.4987A>G
c.2327A>G (p.Asp776Gly)
c.2642A>G (p.Asp881Gly)
n.4824A>G
n.4821A>G
n.4984A>G
n.3880A>G
2g.201704583T>GCA350321066ALS2c.4709A>C (p.Asp1570Ala)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
n.6213A>C
n.2145A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
n.6558A>C
n.2736A>C
n.4823A>C
n.7701A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
c.4686A>C (p.Arg1562Ser)
n.5400A>C
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
n.224A>C
n.3267A>C
c.4811A>C (p.Asp1604Ala)
c.4706A>C (p.Asp1569Ala)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
n.1217A>C
n.2509A>C
c.4689A>C (p.Arg1563Ser)
c.4541A>C (p.Asp1514Ala)
c.*2403A>C (n.*2403A>C)
n.6415A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*2724A>C (n.*2724A>C)
n.5575A>C
n.5822A>C
n.5477A>C
c.2246A>C (p.Asp749Ala)
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
n.1615A>C
n.2669A>C
c.*2563A>C (n.*2563A>C)
c.*2373A>C (n.*2373A>C)
c.4532A>C (p.Asp1511Ala)
c.2813A>C
c.2645A>C (p.Asp882Ala)
c.4370A>C (p.Asp1457Ala)
n.4987A>C
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.2642A>C (p.Asp881Ala)
n.4824A>C
n.4821A>C
n.4984A>C
n.3880A>C
2g.201704584C>ACA350321068ALS2c.4708G>T (p.Asp1570Tyr)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.6212G>T
n.2144G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
n.6557G>T
n.2735G>T
n.4822G>T
n.7700G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*2669G>T (n.*2669G>T)
c.4686-1G>T (n.4686-1G>T)
n.5399G>T
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
n.223G>T
n.3266G>T
c.4810G>T (p.Asp1604Tyr)
c.4705G>T (p.Asp1569Tyr)
c.*2416G>T (n.*2416G>T)
n.1216G>T
n.2508G>T
c.4689-1G>T (n.4689-1G>T)
c.4540G>T (p.Asp1514Tyr)
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
n.6415-1G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*2723G>T (n.*2723G>T)
n.5574G>T
n.5821G>T
n.5476G>T
c.2245G>T (p.Asp749Tyr)
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
n.1614G>T
n.2668G>T
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
c.*2372G>T (n.*2372G>T)
c.4531G>T (p.Asp1511Tyr)
c.2812G>T
c.2644G>T (p.Asp882Tyr)
c.4369G>T (p.Asp1457Tyr)
n.4986G>T
c.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.2641G>T (p.Asp881Tyr)
n.4824-1G>T
n.4821-1G>T
n.4983G>T
n.3880-1G>T
2g.201704584C>GCA350321070ALS2c.4708G>C (p.Asp1570His)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
n.6212G>C
n.2144G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
n.6557G>C
n.2735G>C
n.4822G>C
n.7700G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*2669G>C (n.*2669G>C)
c.4686-1G>C (n.4686-1G>C)
n.5399G>C
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
n.223G>C
n.3266G>C
c.4810G>C (p.Asp1604His)
c.4705G>C (p.Asp1569His)
c.*2416G>C (n.*2416G>C)
n.1216G>C
n.2508G>C
c.4689-1G>C (n.4689-1G>C)
c.4540G>C (p.Asp1514His)
c.*2402G>C (n.*2402G>C)
n.6415-1G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
n.5574G>C
n.5821G>C
n.5476G>C
c.2245G>C (p.Asp749His)
c.2386G>C (p.Asp796His)
n.1614G>C
n.2668G>C
c.*2562G>C (n.*2562G>C)
c.*2372G>C (n.*2372G>C)
c.4531G>C (p.Asp1511His)
c.2812G>C
c.2644G>C (p.Asp882His)
c.4369G>C (p.Asp1457His)
n.4986G>C
c.2326G>C (p.Asp776His)
c.2641G>C (p.Asp881His)
n.4824-1G>C
n.4821-1G>C
n.4983G>C
n.3880-1G>C
ClinVar
2g.201704584C>TCA350321072ALS2c.4708G>A (p.Asp1570Asn)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.6212G>A
n.2144G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
n.6557G>A
n.2735G>A
n.4822G>A
n.7700G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*2669G>A (n.*2669G>A)
c.4686-1G>A (n.4686-1G>A)
n.5399G>A
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
n.223G>A
n.3266G>A
c.4810G>A (p.Asp1604Asn)
c.4705G>A (p.Asp1569Asn)
c.*2416G>A (n.*2416G>A)
n.1216G>A
n.2508G>A
c.4689-1G>A (n.4689-1G>A)
c.4540G>A (p.Asp1514Asn)
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
n.6415-1G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
n.5574G>A
n.5821G>A
n.5476G>A
c.2245G>A (p.Asp749Asn)
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
n.1614G>A
n.2668G>A
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
c.4531G>A (p.Asp1511Asn)
c.2812G>A
c.2644G>A (p.Asp882Asn)
c.4369G>A (p.Asp1457Asn)
n.4986G>A
c.2326G>A (p.Asp776Asn)
c.2641G>A (p.Asp881Asn)
n.4824-1G>A
n.4821-1G>A
n.4983G>A
n.3880-1G>A
2g.201704585T>ACA430667702ALS2c.4707A>T (p.Ser1569=)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.6211A>T
n.2143A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.6556A>T
n.2734A>T
n.4821A>T
n.7699A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*2668A>T (n.*2668A>T)
c.4686-2A>T (n.4686-2A>T)
n.5398A>T
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
n.222A>T
n.3265A>T
c.4809A>T (p.Ser1603=)
c.4704A>T (p.Ser1568=)
c.*2415A>T (n.*2415A>T)
n.1215A>T
n.2507A>T
c.4689-2A>T (n.4689-2A>T)
c.4539A>T (p.Ser1513=)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
n.6415-2A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
n.5573A>T
n.5820A>T
n.5475A>T
c.2244A>T (p.Ser748=)
c.2385A>T (p.Ser795=)
n.1613A>T
n.2667A>T
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.*2371A>T (n.*2371A>T)
c.4530A>T (p.Ser1510=)
c.2811A>T
c.2643A>T (p.Ser881=)
c.4368A>T (p.Ser1456=)
n.4985A>T
c.2325A>T (p.Ser775=)
c.2640A>T (p.Ser880=)
n.4824-2A>T
n.4821-2A>T
n.4982A>T
n.3880-2A>T
2g.201704585T>CCA430667704ALS2c.4707A>G (p.Ser1569=)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.6211A>G
n.2143A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.6556A>G
n.2734A>G
n.4821A>G
n.7699A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*2668A>G (n.*2668A>G)
c.4686-2A>G (n.4686-2A>G)
n.5398A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
n.222A>G
n.3265A>G
c.4809A>G (p.Ser1603=)
c.4704A>G (p.Ser1568=)
c.*2415A>G (n.*2415A>G)
n.1215A>G
n.2507A>G
c.4689-2A>G (n.4689-2A>G)
c.4539A>G (p.Ser1513=)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
n.6415-2A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
n.5573A>G
n.5820A>G
n.5475A>G
c.2244A>G (p.Ser748=)
c.2385A>G (p.Ser795=)
n.1613A>G
n.2667A>G
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.4530A>G (p.Ser1510=)
c.2811A>G
c.2643A>G (p.Ser881=)
c.4368A>G (p.Ser1456=)
n.4985A>G
c.2325A>G (p.Ser775=)
c.2640A>G (p.Ser880=)
n.4824-2A>G
n.4821-2A>G
n.4982A>G
n.3880-2A>G
2g.201704585T>GCA430667706ALS2c.4707A>C (p.Ser1569=)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.6211A>C
n.2143A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.6556A>C
n.2734A>C
n.4821A>C
n.7699A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*2668A>C (n.*2668A>C)
c.4686-2A>C (n.4686-2A>C)
n.5398A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
n.222A>C
n.3265A>C
c.4809A>C (p.Ser1603=)
c.4704A>C (p.Ser1568=)
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
n.1215A>C
n.2507A>C
c.4689-2A>C (n.4689-2A>C)
c.4539A>C (p.Ser1513=)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
n.6415-2A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
n.5573A>C
n.5820A>C
n.5475A>C
c.2244A>C (p.Ser748=)
c.2385A>C (p.Ser795=)
n.1613A>C
n.2667A>C
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.4530A>C (p.Ser1510=)
c.2811A>C
c.2643A>C (p.Ser881=)
c.4368A>C (p.Ser1456=)
n.4985A>C
c.2325A>C (p.Ser775=)
c.2640A>C (p.Ser880=)
n.4824-2A>C
n.4821-2A>C
n.4982A>C
n.3880-2A>C

Number of alleles fetched