Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201640271_201640272insTTTTTTGAACACCAAATATTATATTTACATTAAACTAACTCACCTTGACTAACACA2753882215TMEM237c.-356+674_-356+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA (n.-356+674_-356+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA)
c.79+42_79+43insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
c.-1+674_-1+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA (n.-1+674_-1+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA)
c.55+42_55+43insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
n.82+42_82+43insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
n.92+674_92+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
c.50+674_50+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA (n.50+674_50+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA)
2g.201640264G>ACA260005TMEM237c.-356+629C>T (n.-356+629C>T)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.-1+629C>T (n.-1+629C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.79C>T
n.92+629C>T
c.50+629C>T (n.50+629C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201640264G>CCA350316562TMEM237c.-356+629C>G (n.-356+629C>G)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.-1+629C>G (n.-1+629C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.79C>G
n.92+629C>G
c.50+629C>G (n.50+629C>G)
 gnomAD v4
2g.201640264G=CA1321140606TMEM237c.-356+629C= (n.-356+629C=)
c.76C= (p.Gln26=)
c.-1+629C= (n.-1+629C=)
c.52C= (p.Gln18=)
n.79C=
n.92+629C=
c.50+629C= (n.50+629C=)
2g.201640264G>TCA350316563TMEM237c.-356+629C>A (n.-356+629C>A)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.-1+629C>A (n.-1+629C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.79C>A
n.92+629C>A
c.50+629C>A (n.50+629C>A)
 gnomAD v4
2g.201640265A>CCA350316565TMEM237c.-356+628T>G (n.-356+628T>G)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
c.-1+628T>G (n.-1+628T>G)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
n.78T>G
n.92+628T>G
c.50+628T>G (n.50+628T>G)
2g.201640265A>GCA430672171TMEM237c.-356+628T>C (n.-356+628T>C)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.-1+628T>C (n.-1+628T>C)
c.51T>C (p.Ser17=)
n.78T>C
n.92+628T>C
c.50+628T>C (n.50+628T>C)
 gnomAD v4
2g.201640265A>TCA350316567TMEM237c.-356+628T>A (n.-356+628T>A)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
c.-1+628T>A (n.-1+628T>A)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
n.78T>A
n.92+628T>A
c.50+628T>A (n.50+628T>A)
2g.201640266C>ACA350316570TMEM237c.-356+627G>T (n.-356+627G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.-1+627G>T (n.-1+627G>T)
c.51-1G>T (n.51-1G>T)
n.78-1G>T
n.92+627G>T
c.50+627G>T (n.50+627G>T)
 gnomAD v4
2g.201640266C>GCA350316571TMEM237c.-356+627G>C (n.-356+627G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.-1+627G>C (n.-1+627G>C)
c.51-1G>C (n.51-1G>C)
n.78-1G>C
n.92+627G>C
c.50+627G>C (n.50+627G>C)
 gnomAD v4
2g.201640266C>TCA350316573TMEM237c.-356+627G>A (n.-356+627G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.-1+627G>A (n.-1+627G>A)
c.51-1G>A (n.51-1G>A)
n.78-1G>A
n.92+627G>A
c.50+627G>A (n.50+627G>A)
2g.201640267T>ACA350316576TMEM237c.-356+626A>T (n.-356+626A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.-1+626A>T (n.-1+626A>T)
c.51-2A>T (n.51-2A>T)
n.78-2A>T
n.92+626A>T
c.50+626A>T (n.50+626A>T)
2g.201640267T>CCA350316579TMEM237c.-356+626A>G (n.-356+626A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.-1+626A>G (n.-1+626A>G)
c.51-2A>G (n.51-2A>G)
n.78-2A>G
n.92+626A>G
c.50+626A>G (n.50+626A>G)
2g.201640267T>GCA350316577TMEM237c.-356+626A>C (n.-356+626A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.-1+626A>C (n.-1+626A>C)
c.51-2A>C (n.51-2A>C)
n.78-2A>C
n.92+626A>C
c.50+626A>C (n.50+626A>C)
2g.201640269A=CA1321140611TMEM237c.-356+624T= (n.-356+624T=)
c.75-4T= (n.75-4T=)
c.-1+624T= (n.-1+624T=)
c.51-4T= (n.51-4T=)
n.78-4T=
n.92+624T=
c.50+624T= (n.50+624T=)
2g.201640269A>GCA2056605TMEM237c.-356+624T>C (n.-356+624T>C)
c.75-4T>C (n.75-4T>C)
c.-1+624T>C (n.-1+624T>C)
c.51-4T>C (n.51-4T>C)
n.78-4T>C
n.92+624T>C
c.50+624T>C (n.50+624T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640270C=CA1321140613TMEM237c.-356+623G= (n.-356+623G=)
c.75-5G= (n.75-5G=)
c.-1+623G= (n.-1+623G=)
c.51-5G= (n.51-5G=)
n.78-5G=
n.92+623G=
c.50+623G= (n.50+623G=)
2g.201640270C>GCA2662662857TMEM237c.-356+623G>C (n.-356+623G>C)
c.75-5G>C (n.75-5G>C)
c.-1+623G>C (n.-1+623G>C)
c.51-5G>C (n.51-5G>C)
n.78-5G>C
n.92+623G>C
c.50+623G>C (n.50+623G>C)
 gnomAD v4
2g.201640270C>TCA538949558TMEM237c.-356+623G>A (n.-356+623G>A)
c.75-5G>A (n.75-5G>A)
c.-1+623G>A (n.-1+623G>A)
c.51-5G>A (n.51-5G>A)
n.78-5G>A
n.92+623G>A
c.50+623G>A (n.50+623G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640271A=CA1321140615TMEM237c.-356+622T= (n.-356+622T=)
c.75-6T= (n.75-6T=)
c.-1+622T= (n.-1+622T=)
c.51-6T= (n.51-6T=)
n.78-6T=
n.92+622T=
c.50+622T= (n.50+622T=)
2g.201640271A>GCA10586812TMEM237c.-356+622T>C (n.-356+622T>C)
c.75-6T>C (n.75-6T>C)
c.-1+622T>C (n.-1+622T>C)
c.51-6T>C (n.51-6T>C)
n.78-6T>C
n.92+622T>C
c.50+622T>C (n.50+622T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.201640272C>ACA1041256691TMEM237c.-356+621G>T (n.-356+621G>T)
c.75-7G>T (n.75-7G>T)
c.-1+621G>T (n.-1+621G>T)
c.51-7G>T (n.51-7G>T)
n.78-7G>T
n.92+621G>T
c.50+621G>T (n.50+621G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640272C=CA1321140619TMEM237c.-356+621G= (n.-356+621G=)
c.75-7G= (n.75-7G=)
c.-1+621G= (n.-1+621G=)
c.51-7G= (n.51-7G=)
n.78-7G=
n.92+621G=
c.50+621G= (n.50+621G=)
2g.201640272C>GCA1321140620TMEM237c.-356+621G>C (n.-356+621G>C)
c.75-7G>C (n.75-7G>C)
c.-1+621G>C (n.-1+621G>C)
c.51-7G>C (n.51-7G>C)
n.78-7G>C
n.92+621G>C
c.50+621G>C (n.50+621G>C)
 dbSNP
2g.201640272C>TCA538949559TMEM237c.-356+621G>A (n.-356+621G>A)
c.75-7G>A (n.75-7G>A)
c.-1+621G>A (n.-1+621G>A)
c.51-7G>A (n.51-7G>A)
n.78-7G>A
n.92+621G>A
c.50+621G>A (n.50+621G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640273G>ACA538949560TMEM237c.-356+620C>T (n.-356+620C>T)
c.75-8C>T (n.75-8C>T)
c.-1+620C>T (n.-1+620C>T)
c.51-8C>T (n.51-8C>T)
n.78-8C>T
n.92+620C>T
c.50+620C>T (n.50+620C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640273G=CA1321140624TMEM237c.-356+620C= (n.-356+620C=)
c.75-8C= (n.75-8C=)
c.-1+620C= (n.-1+620C=)
c.51-8C= (n.51-8C=)
n.78-8C=
n.92+620C=
c.50+620C= (n.50+620C=)
2g.201640274T>ACA2662662858TMEM237c.-356+619A>T (n.-356+619A>T)
c.75-9A>T (n.75-9A>T)
c.-1+619A>T (n.-1+619A>T)
c.51-9A>T (n.51-9A>T)
n.78-9A>T
n.92+619A>T
c.50+619A>T (n.50+619A>T)
 gnomAD v4
2g.201640274T>CCA63961092TMEM237c.-356+619A>G (n.-356+619A>G)
c.75-9A>G (n.75-9A>G)
c.-1+619A>G (n.-1+619A>G)
c.51-9A>G (n.51-9A>G)
n.78-9A>G
n.92+619A>G
c.50+619A>G (n.50+619A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640274T=CA1321140626TMEM237c.-356+619A= (n.-356+619A=)
c.75-9A= (n.75-9A=)
c.-1+619A= (n.-1+619A=)
c.51-9A= (n.51-9A=)
n.78-9A=
n.92+619A=
c.50+619A= (n.50+619A=)
2g.201640275_201640277delinsCATCA1321140629TMEM237c.-356+616_-356+618delinsATG (n.-356+616_-356+618delinsATG)
c.75-12_75-10delinsATG (n.75-12_75-10delinsATG)
c.-1+616_-1+618delinsATG (n.-1+616_-1+618delinsATG)
c.51-12_51-10delinsATG (n.51-12_51-10delinsATG)
n.78-12_78-10delinsATG
n.92+616_92+618delinsATG
c.50+616_50+618delinsATG (n.50+616_50+618delinsATG)
2g.201640276A>GCA2662662859TMEM237c.-356+617T>C (n.-356+617T>C)
c.75-11T>C (n.75-11T>C)
c.-1+617T>C (n.-1+617T>C)
c.51-11T>C (n.51-11T>C)
n.78-11T>C
n.92+617T>C
c.50+617T>C (n.50+617T>C)
 gnomAD v4
2g.201640279_201640280delCA763370706TMEM237c.-356+616_-356+617del (n.-356+616_-356+617del)
c.75-12_75-11del (n.75-12_75-11del)
c.-1+616_-1+617del (n.-1+616_-1+617del)
c.51-12_51-11del (n.51-12_51-11del)
n.78-12_78-11del
n.92+616_92+617del
c.50+616_50+617del (n.50+616_50+617del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640277T>CCA2662662860TMEM237c.-356+616A>G (n.-356+616A>G)
c.75-12A>G (n.75-12A>G)
c.-1+616A>G (n.-1+616A>G)
c.51-12A>G (n.51-12A>G)
n.78-12A>G
n.92+616A>G
c.50+616A>G (n.50+616A>G)
 gnomAD v4
2g.201640277T=CA1321140631TMEM237c.-356+616A= (n.-356+616A=)
c.75-12A= (n.75-12A=)
c.-1+616A= (n.-1+616A=)
c.51-12A= (n.51-12A=)
n.78-12A=
n.92+616A=
c.50+616A= (n.50+616A=)
2g.201640277_201640278insTGATACCA1321140637TMEM237c.-356+615_-356+616insGTATCA (n.-356+615_-356+616insGTATCA)
c.75-13_75-12insGTATCA (n.75-13_75-12insGTATCA)
c.-1+615_-1+616insGTATCA (n.-1+615_-1+616insGTATCA)
c.51-13_51-12insGTATCA (n.51-13_51-12insGTATCA)
n.78-13_78-12insGTATCA
n.92+615_92+616insGTATCA
c.50+615_50+616insGTATCA (n.50+615_50+616insGTATCA)
 dbSNP
2g.201640278A=CA1321140639TMEM237c.-356+615T= (n.-356+615T=)
c.75-13T= (n.75-13T=)
c.-1+615T= (n.-1+615T=)
c.51-13T= (n.51-13T=)
n.78-13T=
n.92+615T=
c.50+615T= (n.50+615T=)
2g.201640278A>CCA2662662861TMEM237c.-356+615T>G (n.-356+615T>G)
c.75-13T>G (n.75-13T>G)
c.-1+615T>G (n.-1+615T>G)
c.51-13T>G (n.51-13T>G)
n.78-13T>G
n.92+615T>G
c.50+615T>G (n.50+615T>G)
 gnomAD v4
2g.201640278A>GCA202276TMEM237c.-356+615T>C (n.-356+615T>C)
c.75-13T>C (n.75-13T>C)
c.-1+615T>C (n.-1+615T>C)
c.51-13T>C (n.51-13T>C)
n.78-13T>C
n.92+615T>C
c.50+615T>C (n.50+615T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640279T>CCA538949561TMEM237c.-356+614A>G (n.-356+614A>G)
c.75-14A>G (n.75-14A>G)
c.-1+614A>G (n.-1+614A>G)
c.51-14A>G (n.51-14A>G)
n.78-14A>G
n.92+614A>G
c.50+614A>G (n.50+614A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640279T=CA1321140643TMEM237c.-356+614A= (n.-356+614A=)
c.75-14A= (n.75-14A=)
c.-1+614A= (n.-1+614A=)
c.51-14A= (n.51-14A=)
n.78-14A=
n.92+614A=
c.50+614A= (n.50+614A=)
2g.201640279dupCA2662662862TMEM237c.-356+614dup (n.-356+614dup)
c.75-14dup (n.75-14dup)
c.-1+614dup (n.-1+614dup)
c.51-14dup (n.51-14dup)
n.78-14dup
n.92+614dup
c.50+614dup (n.50+614dup)
 gnomAD v4
2g.201640280A>GCA2662662863TMEM237c.-356+613T>C (n.-356+613T>C)
c.75-15T>C (n.75-15T>C)
c.-1+613T>C (n.-1+613T>C)
c.51-15T>C (n.51-15T>C)
n.78-15T>C
n.92+613T>C
c.50+613T>C (n.50+613T>C)
 gnomAD v4
2g.201640281A=CA1321140644TMEM237c.-356+612T= (n.-356+612T=)
c.75-16T= (n.75-16T=)
c.-1+612T= (n.-1+612T=)
c.51-16T= (n.51-16T=)
n.78-16T=
n.92+612T=
c.50+612T= (n.50+612T=)
2g.201640281A>GCA1321140645TMEM237c.-356+612T>C (n.-356+612T>C)
c.75-16T>C (n.75-16T>C)
c.-1+612T>C (n.-1+612T>C)
c.51-16T>C (n.51-16T>C)
n.78-16T>C
n.92+612T>C
c.50+612T>C (n.50+612T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640282C>ACA2662662864TMEM237c.-356+611G>T (n.-356+611G>T)
c.75-17G>T (n.75-17G>T)
c.-1+611G>T (n.-1+611G>T)
c.51-17G>T (n.51-17G>T)
n.78-17G>T
n.92+611G>T
c.50+611G>T (n.50+611G>T)
 gnomAD v4
2g.201640282C>GCA2662662865TMEM237c.-356+611G>C (n.-356+611G>C)
c.75-17G>C (n.75-17G>C)
c.-1+611G>C (n.-1+611G>C)
c.51-17G>C (n.51-17G>C)
n.78-17G>C
n.92+611G>C
c.50+611G>C (n.50+611G>C)
 gnomAD v4
2g.201640283A=CA1321140647TMEM237c.-356+610T= (n.-356+610T=)
c.75-18T= (n.75-18T=)
c.-1+610T= (n.-1+610T=)
c.51-18T= (n.51-18T=)
n.78-18T=
n.92+610T=
c.50+610T= (n.50+610T=)
2g.201640283A>GCA2056606TMEM237c.-356+610T>C (n.-356+610T>C)
c.75-18T>C (n.75-18T>C)
c.-1+610T>C (n.-1+610T>C)
c.51-18T>C (n.51-18T>C)
n.78-18T>C
n.92+610T>C
c.50+610T>C (n.50+610T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640284C>ACA2662662866TMEM237c.-356+609G>T (n.-356+609G>T)
c.75-19G>T (n.75-19G>T)
c.-1+609G>T (n.-1+609G>T)
c.51-19G>T (n.51-19G>T)
n.78-19G>T
n.92+609G>T
c.50+609G>T (n.50+609G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched