Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201626051A=CA1321145892TMEM237n.930T=
c.1008T= (p.Tyr336=)
n.1074T=
c.1134T= (p.Tyr378=)
c.*698T= (n.*698T=)
c.1110T= (p.Tyr370=)
n.362T=
n.273T=
2g.201626051A>CCA350304271TMEM237n.930T>G
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
n.1074T>G
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
n.362T>G
n.273T>G
2g.201626051A>GCA2056297TMEM237n.930T>C
c.1008T>C (p.Tyr336=)
n.1074T>C
c.1134T>C (p.Tyr378=)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1110T>C (p.Tyr370=)
n.362T>C
n.273T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626051A>TCA350304274TMEM237n.930T>A
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
n.1074T>A
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
n.362T>A
n.273T>A
2g.201626052T>ACA350304280TMEM237n.929A>T
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.1073A>T
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
n.361A>T
n.272A>T
2g.201626052T>CCA350304285TMEM237n.929A>G
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.1073A>G
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
n.361A>G
n.272A>G
2g.201626052T>GCA350304281TMEM237n.929A>C
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.1073A>C
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
n.361A>C
n.272A>C
2g.201626053A>CCA350304288TMEM237n.928T>G
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.1072T>G
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
n.360T>G
n.271T>G
2g.201626053A>GCA350304291TMEM237n.928T>C
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.1072T>C
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
n.360T>C
n.271T>C
2g.201626053A>TCA350304294TMEM237n.928T>A
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.1072T>A
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
n.360T>A
n.271T>A
2g.201626054A>CCA430664028TMEM237n.927T>G
c.1005T>G (p.Ser335=)
n.1071T>G
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.1107T>G (p.Ser369=)
n.359T>G
n.270T>G
2g.201626054A>GCA430664030TMEM237n.927T>C
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.1071T>C
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1107T>C (p.Ser369=)
n.359T>C
n.270T>C
2g.201626054A>TCA430664033TMEM237n.927T>A
c.1005T>A (p.Ser335=)
n.1071T>A
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1107T>A (p.Ser369=)
n.359T>A
n.270T>A
2g.201626055_201626058delCA645526017TMEM237n.924_927del
c.1002_1005del (p.Leu334PhefsTer12)
n.1068_1071del
c.1128_1131del (p.Leu376PhefsTer12)
c.*692_*695del (n.*692_*695del)
c.1104_1107del (p.Leu368PhefsTer12)
n.356_359del
n.267_270del
 COSMIC
2g.201626055G>ACA350304299TMEM237n.926C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.1070C>T
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.358C>T
n.269C>T
2g.201626055G>CCA350304301TMEM237n.926C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.1070C>G
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.358C>G
n.269C>G
2g.201626055G>TCA350304305TMEM237n.926C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.1070C>A
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.358C>A
n.269C>A
 gnomAD v4
2g.201626056A>CCA350304309TMEM237n.925T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1069T>G
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.357T>G
n.268T>G
2g.201626056A>GCA350304311TMEM237n.925T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1069T>C
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.357T>C
n.268T>C
2g.201626056A>TCA350304313TMEM237n.925T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1069T>A
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.357T>A
n.268T>A
2g.201626057C>ACA350304316TMEM237n.924G>T
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
n.1068G>T
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.1104G>T (p.Leu368Phe)
n.356G>T
n.267G>T
 gnomAD v4
2g.201626057C>GCA350304319TMEM237n.924G>C
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
n.1068G>C
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
n.356G>C
n.267G>C
2g.201626057C>TCA430664055TMEM237n.924G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.1068G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.356G>A
n.267G>A
2g.201626057_201626058delinsCACA1321145897TMEM237n.923_924delinsTG
c.1001_1002delinsTG (p.Leu334=)
n.1067_1068delinsTG
c.1127_1128delinsTG (p.Leu376=)
c.*691_*692delinsTG (n.*691_*692delinsTG)
c.1103_1104delinsTG (p.Leu368=)
n.355_356delinsTG
n.266_267delinsTG
2g.201626058A>CCA350304330TMEM237n.923T>G
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
n.1067T>G
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Trp)
n.355T>G
n.266T>G
2g.201626058A>GCA350304327TMEM237n.923T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.1067T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
n.355T>C
n.266T>C
2g.201626058A>TCA350304323TMEM237n.923T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.1067T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
n.355T>A
n.266T>A
2g.201626062delCA1321145902TMEM237n.923del
c.1001del (p.Leu334CysfsTer13)
n.1067del
c.1127del (p.Leu376CysfsTer13)
c.*691del (n.*691del)
c.1103del (p.Leu368CysfsTer13)
n.355del
n.266del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201626059A>CCA350304333TMEM237n.922T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.1066T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
n.354T>G
n.265T>G
2g.201626059A>GCA430664067TMEM237n.922T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.1066T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.1102T>C (p.Leu368=)
n.354T>C
n.265T>C
2g.201626059A>TCA350304336TMEM237n.922T>A
c.1000T>A (p.Leu334Met)
n.1066T>A
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.1102T>A (p.Leu368Met)
n.354T>A
n.265T>A
2g.201626060A>CCA350304341TMEM237n.921T>G
c.999T>G (p.Phe333Leu)
n.1065T>G
c.1125T>G (p.Phe375Leu)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.353T>G
n.264T>G
2g.201626060A>GCA430664073TMEM237n.921T>C
c.999T>C (p.Phe333=)
n.1065T>C
c.1125T>C (p.Phe375=)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1101T>C (p.Phe367=)
n.353T>C
n.264T>C
2g.201626060A>TCA350304343TMEM237n.921T>A
c.999T>A (p.Phe333Leu)
n.1065T>A
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.353T>A
n.264T>A
2g.201626061A>CCA350304345TMEM237n.920T>G
c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.1064T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.352T>G
n.263T>G
2g.201626061A>GCA350304349TMEM237n.920T>C
c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.1064T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.352T>C
n.263T>C
2g.201626061A>TCA350304352TMEM237n.920T>A
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.1064T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.352T>A
n.263T>A
2g.201626062A=CA1321145903TMEM237n.919T=
c.997T= (p.Phe333=)
n.1063T=
c.1123T= (p.Phe375=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.1099T= (p.Phe367=)
n.351T=
n.262T=
2g.201626062A>CCA350304355TMEM237n.919T>G
c.997T>G (p.Phe333Val)
n.1063T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.351T>G
n.262T>G
2g.201626062A>GCA350304357TMEM237n.919T>C
c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.1063T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.351T>C
n.262T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626062A>TCA350304361TMEM237n.919T>A
c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.1063T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.351T>A
n.262T>A
2g.201626063T>ACA430664091TMEM237n.918A>T
c.996A>T (p.Leu332=)
n.1062A>T
c.1122A>T (p.Leu374=)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.1098A>T (p.Leu366=)
n.350A>T
n.261A>T
2g.201626063T>CCA430664092TMEM237n.918A>G
c.996A>G (p.Leu332=)
n.1062A>G
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.1098A>G (p.Leu366=)
n.350A>G
n.261A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626063T>GCA430664094TMEM237n.918A>C
c.996A>C (p.Leu332=)
n.1062A>C
c.1122A>C (p.Leu374=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.1098A>C (p.Leu366=)
n.350A>C
n.261A>C
2g.201626063T=CA1321145905TMEM237n.918A=
c.996A= (p.Leu332=)
n.1062A=
c.1122A= (p.Leu374=)
c.*686A= (n.*686A=)
c.1098A= (p.Leu366=)
n.350A=
n.261A=
2g.201626064delCA2577211815TMEM237n.917del
c.995del (p.Leu332HisfsTer15)
n.1061del
c.1121del (p.Leu374HisfsTer15)
c.*685del (n.*685del)
c.1097del (p.Leu366HisfsTer15)
n.349del
n.260del
2g.201626064A>CCA350304365TMEM237n.917T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1061T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.349T>G
n.260T>G
2g.201626064A>GCA350304368TMEM237n.917T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1061T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.349T>C
n.260T>C
 gnomAD v4
2g.201626064A>TCA350304372TMEM237n.917T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1061T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.349T>A
n.260T>A
2g.201626065G>ACA430664104TMEM237n.916C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1060C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.348C>T
n.259C>T

Number of alleles fetched