Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201620794_201620805delinsCCTTCCCCAGCT | CA1321141306 | TMEM237 | c.*3450_*3461delinsAGCTGGGGAAGG (n.*3450_*3461delinsAGCTGGGGAAGG) n.4617_4628delinsAGCTGGGGAAGG n.3816_3827delinsAGCTGGGGAAGG | |
2 | g.201620797_201620807del | CA1321141308 | TMEM237 | c.*3450_*3460del (n.*3450_*3460del) n.4617_4627del n.3816_3826del | dbSNP |
2 | g.201620802A= | CA1321141314 | TMEM237 | c.*3453T= (n.*3453T=) n.4620T= n.3819T= | |
2 | g.201620802A>C | CA10613820 | TMEM237 | c.*3453T>G (n.*3453T>G) n.4620T>G n.3819T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620803G>A | CA763375916 | TMEM237 | c.*3452C>T (n.*3452C>T) n.4619C>T n.3818C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201620803G= | CA1321141315 | TMEM237 | c.*3452C= (n.*3452C=) n.4619C= n.3818C= | |
2 | g.201620803G>T | CA2662659529 | TMEM237 | c.*3452C>A (n.*3452C>A) n.4619C>A n.3818C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201620804C>A | CA538945275 | TMEM237 | c.*3451G>T (n.*3451G>T) n.4618G>T n.3817G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620804C= | CA1321141319 | TMEM237 | c.*3451G= (n.*3451G=) n.4618G= n.3817G= | |
2 | g.201620806C>A | CA2662659530 | TMEM237 | c.*3449G>T (n.*3449G>T) n.4616G>T n.3815G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201620806_201620810delinsCTATT | CA1321141321 | TMEM237 | c.*3445_*3449delinsAATAG (n.*3445_*3449delinsAATAG) n.4612_4616delinsAATAG n.3811_3815delinsAATAG | |
2 | g.201620808_201620811del | CA1321141322 | TMEM237 | c.*3445_*3448del (n.*3445_*3448del) n.4612_4615del n.3811_3814del | dbSNP |
2 | g.201620808A>G | CA2701423376 | TMEM237 | c.*3447T>C (n.*3447T>C) n.4614T>C n.3813T>C | dbSNP |
2 | g.201620809T>C | CA1321141325 | TMEM237 | c.*3446A>G (n.*3446A>G) n.4613A>G n.3812A>G | dbSNP |
2 | g.201620809T= | CA1321141324 | TMEM237 | c.*3446A= (n.*3446A=) n.4613A= n.3812A= | |
2 | g.201620811T>C | CA538945276 | TMEM237 | c.*3444A>G (n.*3444A>G) n.4611A>G n.3810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620811T= | CA1321141328 | TMEM237 | c.*3444A= (n.*3444A=) n.4611A= n.3810A= | |
2 | g.201620812G>T | CA2662659531 | TMEM237 | c.*3443C>A (n.*3443C>A) n.4610C>A n.3809C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201620814T>C | CA763375942 | TMEM237 | c.*3441A>G (n.*3441A>G) n.4608A>G n.3807A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620814T= | CA1321141329 | TMEM237 | c.*3441A= (n.*3441A=) n.4608A= n.3807A= | |
2 | g.201620815A>G | CA2662659532 | TMEM237 | c.*3440T>C (n.*3440T>C) n.4607T>C n.3806T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201620816G>C | CA538945278 | TMEM237 | c.*3439C>G (n.*3439C>G) n.4606C>G n.3805C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620816G= | CA1321141331 | TMEM237 | c.*3439C= (n.*3439C=) n.4606C= n.3805C= | |
2 | g.201620817G>A | CA1041261693 | TMEM237 | c.*3438C>T (n.*3438C>T) n.4605C>T n.3804C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620817G= | CA1321141333 | TMEM237 | c.*3438C= (n.*3438C=) n.4605C= n.3804C= | |
2 | g.201620820T>C | CA2662659533 | TMEM237 | c.*3435A>G (n.*3435A>G) n.4602A>G n.3801A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201620820_201620821insGACAG | CA2662659534 | TMEM237 | c.*3434_*3435insCTGTC (n.*3434_*3435insCTGTC) n.4601_4602insCTGTC n.3800_3801insCTGTC | gnomAD v4 |
2 | g.201620821T>C | CA1321141336 | TMEM237 | c.*3434A>G (n.*3434A>G) n.4601A>G n.3800A>G | dbSNP |
2 | g.201620821T= | CA1321141335 | TMEM237 | c.*3434A= (n.*3434A=) n.4601A= n.3800A= | |
2 | g.201620825A>G | CA2662659535 | TMEM237 | c.*3430T>C (n.*3430T>C) n.4597T>C n.3796T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201620826C>A | CA2662659536 | TMEM237 | c.*3429G>T (n.*3429G>T) n.4596G>T n.3795G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201620826C>T | CA2662659537 | TMEM237 | c.*3429G>A (n.*3429G>A) n.4596G>A n.3795G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201620828C>A | CA763375952 | TMEM237 | c.*3427G>T (n.*3427G>T) n.4594G>T n.3793G>T | dbSNP |
2 | g.201620828C= | CA1321141339 | TMEM237 | c.*3427G= (n.*3427G=) n.4594G= n.3793G= | |
2 | g.201620828C>T | CA1041261695 | TMEM237 | c.*3427G>A (n.*3427G>A) n.4594G>A n.3793G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620831T>G | CA1041261696 | TMEM237 | c.*3424A>C (n.*3424A>C) n.4591A>C n.3790A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620831T= | CA1321141341 | TMEM237 | c.*3424A= (n.*3424A=) n.4591A= n.3790A= | |
2 | g.201620832del | CA2662659538 | TMEM237 | c.*3423del (n.*3423del) n.4590del n.3789del | gnomAD v4 |
2 | g.201620832G>T | CA2662659539 | TMEM237 | c.*3423C>A (n.*3423C>A) n.4590C>A n.3789C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201620833A= | CA1321141343 | TMEM237 | c.*3422T= (n.*3422T=) n.4589T= n.3788T= | |
2 | g.201620833A>C | CA63947707 | TMEM237 | c.*3422T>G (n.*3422T>G) n.4589T>G n.3788T>G | dbSNP |
2 | g.201620833A>T | CA763375956 | TMEM237 | c.*3422T>A (n.*3422T>A) n.4589T>A n.3788T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620835C>A | CA2662659540 | TMEM237 | c.*3420G>T (n.*3420G>T) n.4587G>T n.3786G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201620835C>T | CA2662659541 | TMEM237 | c.*3420G>A (n.*3420G>A) n.4587G>A n.3786G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201620837G>C | CA63947708 | TMEM237 | c.*3418C>G (n.*3418C>G) n.4585C>G n.3784C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201620837G= | CA1321141345 | TMEM237 | c.*3418C= (n.*3418C=) n.4585C= n.3784C= | |
2 | g.201620837G>T | CA2662659542 | TMEM237 | c.*3418C>A (n.*3418C>A) n.4585C>A n.3784C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201620840C= | CA1321141348 | TMEM237 | c.*3415G= (n.*3415G=) n.4582G= n.3781G= | |
2 | g.201620840C>T | CA1321141349 | TMEM237 | c.*3415G>A (n.*3415G>A) n.4582G>A n.3781G>A | dbSNP |
2 | g.201620841T>C | CA63947709 | TMEM237 | c.*3414A>G (n.*3414A>G) n.4581A>G n.3780A>G | dbSNP |