Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.201285144G>T | CA350301690 | CASP8 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) n.405G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.1352G>T c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1645G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1641G>T c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.803-119G>T (n.803-119G>T) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.1220G>T n.1350G>T n.1376G>T n.1482G>T n.1395G>T n.1413G>T n.1387G>T n.1550G>T n.1345G>T n.1437G>T n.1368G>T n.1713G>T n.1511G>T n.1554G>T n.1469G>T n.1306G>T n.1664G>T n.1048G>T n.1576G>T n.1501G>T n.1371G>T | dbSNP |
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2 | g.201285146A>G | CA350301709 | CASP8 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.407A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1354A>G c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1647A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.1643A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.803-117A>G (n.803-117A>G) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) n.1222A>G n.1352A>G n.1378A>G n.1484A>G n.1397A>G n.1415A>G n.1389A>G n.1552A>G n.1347A>G n.1439A>G n.1370A>G n.1715A>G n.1513A>G n.1556A>G n.1471A>G n.1308A>G n.1666A>G n.1050A>G n.1578A>G n.1503A>G n.1373A>G | |
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2 | g.201285147A>G | CA430829711 | CASP8 | c.1134A>G (p.Gln378=) c.882A>G (p.Gln294=) c.780A>G (p.Gln260=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1089A>G (p.Gln363=) c.1266A>G (p.Gln422=) n.408A>G c.1185A>G (p.Gln395=) n.1355A>G c.1311A>G (p.Gln437=) c.471A>G (p.Gln157=) n.1648A>G c.537A>G (p.Gln179=) c.1059A>G (p.Gln353=) c.699A>G (p.Gln233=) n.1644A>G c.1167A>G (p.Gln389=) c.1065A>G (p.Gln355=) c.927A>G (p.Gln309=) c.825A>G (p.Gln275=) c.803-116A>G (n.803-116A>G) c.519A>G (p.Gln173=) c.492A>G (p.Gln164=) n.1223A>G n.1353A>G n.1379A>G n.1485A>G n.1398A>G n.1416A>G n.1390A>G n.1553A>G n.1348A>G n.1440A>G n.1371A>G n.1716A>G n.1514A>G n.1557A>G n.1472A>G n.1309A>G n.1667A>G n.1051A>G n.1579A>G n.1504A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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