Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201285141G>ACA430829710CASP8c.1128G>A (p.Glu376=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.402G>A
c.1179G>A (p.Glu393=)
n.1349G>A
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.1642G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.693G>A (p.Glu231=)
n.1638G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.921G>A (p.Glu307=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.803-122G>A (n.803-122G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.1217G>A
n.1347G>A
n.1373G>A
n.1479G>A
n.1392G>A
n.1410G>A
n.1384G>A
n.1547G>A
n.1342G>A
n.1434G>A
n.1365G>A
n.1710G>A
n.1508G>A
n.1551G>A
n.1466G>A
n.1303G>A
n.1661G>A
n.1045G>A
n.1573G>A
n.1498G>A
n.1368G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201285141G>CCA2053753CASP8c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.402G>C
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
n.1349G>C
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.1642G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.1638G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.803-122G>C (n.803-122G>C)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.1217G>C
n.1347G>C
n.1373G>C
n.1479G>C
n.1392G>C
n.1410G>C
n.1384G>C
n.1547G>C
n.1342G>C
n.1434G>C
n.1365G>C
n.1710G>C
n.1508G>C
n.1551G>C
n.1466G>C
n.1303G>C
n.1661G>C
n.1045G>C
n.1573G>C
n.1498G>C
n.1368G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201285141G=CA1320995621CASP8c.1128G= (p.Glu376=)
c.876G= (p.Glu292=)
c.774G= (p.Glu258=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.1083G= (p.Glu361=)
c.1260G= (p.Glu420=)
n.402G=
c.1179G= (p.Glu393=)
n.1349G=
c.1305G= (p.Glu435=)
c.465G= (p.Glu155=)
n.1642G=
c.531G= (p.Glu177=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.693G= (p.Glu231=)
n.1638G=
c.1161G= (p.Glu387=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.921G= (p.Glu307=)
c.819G= (p.Glu273=)
c.803-122G= (n.803-122G=)
c.513G= (p.Glu171=)
c.486G= (p.Glu162=)
n.1217G=
n.1347G=
n.1373G=
n.1479G=
n.1392G=
n.1410G=
n.1384G=
n.1547G=
n.1342G=
n.1434G=
n.1365G=
n.1710G=
n.1508G=
n.1551G=
n.1466G=
n.1303G=
n.1661G=
n.1045G=
n.1573G=
n.1498G=
n.1368G=
2g.201285141G>TCA350301666CASP8c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.402G>T
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
n.1349G>T
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.1642G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.1638G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.803-122G>T (n.803-122G>T)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.1217G>T
n.1347G>T
n.1373G>T
n.1479G>T
n.1392G>T
n.1410G>T
n.1384G>T
n.1547G>T
n.1342G>T
n.1434G>T
n.1365G>T
n.1710G>T
n.1508G>T
n.1551G>T
n.1466G>T
n.1303G>T
n.1661G>T
n.1045G>T
n.1573G>T
n.1498G>T
n.1368G>T
2g.201285142G>ACA350301678CASP8c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.403G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1350G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.1643G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.1639G>A
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.803-121G>A (n.803-121G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.1218G>A
n.1348G>A
n.1374G>A
n.1480G>A
n.1393G>A
n.1411G>A
n.1385G>A
n.1548G>A
n.1343G>A
n.1435G>A
n.1366G>A
n.1711G>A
n.1509G>A
n.1552G>A
n.1467G>A
n.1304G>A
n.1662G>A
n.1046G>A
n.1574G>A
n.1499G>A
n.1369G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201285142G>CCA350301674CASP8c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.403G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1350G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.1643G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.1639G>C
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.803-121G>C (n.803-121G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.1218G>C
n.1348G>C
n.1374G>C
n.1480G>C
n.1393G>C
n.1411G>C
n.1385G>C
n.1548G>C
n.1343G>C
n.1435G>C
n.1366G>C
n.1711G>C
n.1509G>C
n.1552G>C
n.1467G>C
n.1304G>C
n.1662G>C
n.1046G>C
n.1574G>C
n.1499G>C
n.1369G>C
dbSNP
2g.201285142G=CA1320995622CASP8c.1129G= (p.Glu377=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.1261G= (p.Glu421=)
n.403G=
c.1180G= (p.Glu394=)
n.1350G=
c.1306G= (p.Glu436=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.1643G=
c.532G= (p.Glu178=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.1639G=
c.1162G= (p.Glu388=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.820G= (p.Glu274=)
c.803-121G= (n.803-121G=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.487G= (p.Glu163=)
n.1218G=
n.1348G=
n.1374G=
n.1480G=
n.1393G=
n.1411G=
n.1385G=
n.1548G=
n.1343G=
n.1435G=
n.1366G=
n.1711G=
n.1509G=
n.1552G=
n.1467G=
n.1304G=
n.1662G=
n.1046G=
n.1574G=
n.1499G=
n.1369G=
2g.201285142G>TCA350301671CASP8c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.403G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1350G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.1643G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.1639G>T
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.803-121G>T (n.803-121G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.1218G>T
n.1348G>T
n.1374G>T
n.1480G>T
n.1393G>T
n.1411G>T
n.1385G>T
n.1548G>T
n.1343G>T
n.1435G>T
n.1366G>T
n.1711G>T
n.1509G>T
n.1552G>T
n.1467G>T
n.1304G>T
n.1662G>T
n.1046G>T
n.1574G>T
n.1499G>T
n.1369G>T
dbSNP
2g.201285143A>CCA350301684CASP8c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.404A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1351A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.1644A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.1640A>C
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.803-120A>C (n.803-120A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.1219A>C
n.1349A>C
n.1375A>C
n.1481A>C
n.1394A>C
n.1412A>C
n.1386A>C
n.1549A>C
n.1344A>C
n.1436A>C
n.1367A>C
n.1712A>C
n.1510A>C
n.1553A>C
n.1468A>C
n.1305A>C
n.1663A>C
n.1047A>C
n.1575A>C
n.1500A>C
n.1370A>C
2g.201285143A>GCA350301685CASP8c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.404A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1351A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.1644A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.1640A>G
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.803-120A>G (n.803-120A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.1219A>G
n.1349A>G
n.1375A>G
n.1481A>G
n.1394A>G
n.1412A>G
n.1386A>G
n.1549A>G
n.1344A>G
n.1436A>G
n.1367A>G
n.1712A>G
n.1510A>G
n.1553A>G
n.1468A>G
n.1305A>G
n.1663A>G
n.1047A>G
n.1575A>G
n.1500A>G
n.1370A>G
2g.201285143A>TCA350301686CASP8c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.404A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1351A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.1644A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1640A>T
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.803-120A>T (n.803-120A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.1219A>T
n.1349A>T
n.1375A>T
n.1481A>T
n.1394A>T
n.1412A>T
n.1386A>T
n.1549A>T
n.1344A>T
n.1436A>T
n.1367A>T
n.1712A>T
n.1510A>T
n.1553A>T
n.1468A>T
n.1305A>T
n.1663A>T
n.1047A>T
n.1575A>T
n.1500A>T
n.1370A>T
dbSNP
2g.201285144G>ACA2053754CASP8c.1131G>A (p.Glu377=)
c.879G>A (p.Glu293=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
n.405G>A
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.1352G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.1645G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.1641G>A
c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.803-119G>A (n.803-119G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.1220G>A
n.1350G>A
n.1376G>A
n.1482G>A
n.1395G>A
n.1413G>A
n.1387G>A
n.1550G>A
n.1345G>A
n.1437G>A
n.1368G>A
n.1713G>A
n.1511G>A
n.1554G>A
n.1469G>A
n.1306G>A
n.1664G>A
n.1048G>A
n.1576G>A
n.1501G>A
n.1371G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201285144G>CCA350301688CASP8c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
n.405G>C
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.1352G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.1645G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.1641G>C
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.803-119G>C (n.803-119G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.1220G>C
n.1350G>C
n.1376G>C
n.1482G>C
n.1395G>C
n.1413G>C
n.1387G>C
n.1550G>C
n.1345G>C
n.1437G>C
n.1368G>C
n.1713G>C
n.1511G>C
n.1554G>C
n.1469G>C
n.1306G>C
n.1664G>C
n.1048G>C
n.1576G>C
n.1501G>C
n.1371G>C
dbSNP
2g.201285144G=CA1320995623CASP8c.1131G= (p.Glu377=)
c.879G= (p.Glu293=)
c.777G= (p.Glu259=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.1086G= (p.Glu362=)
c.1263G= (p.Glu421=)
n.405G=
c.1182G= (p.Glu394=)
n.1352G=
c.1308G= (p.Glu436=)
c.468G= (p.Glu156=)
n.1645G=
c.534G= (p.Glu178=)
c.1056G= (p.Glu352=)
c.696G= (p.Glu232=)
n.1641G=
c.1164G= (p.Glu388=)
c.1062G= (p.Glu354=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.822G= (p.Glu274=)
c.803-119G= (n.803-119G=)
c.516G= (p.Glu172=)
c.489G= (p.Glu163=)
n.1220G=
n.1350G=
n.1376G=
n.1482G=
n.1395G=
n.1413G=
n.1387G=
n.1550G=
n.1345G=
n.1437G=
n.1368G=
n.1713G=
n.1511G=
n.1554G=
n.1469G=
n.1306G=
n.1664G=
n.1048G=
n.1576G=
n.1501G=
n.1371G=
2g.201285144G>TCA350301690CASP8c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
n.405G>T
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.1352G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.1645G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.1641G>T
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.803-119G>T (n.803-119G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.1220G>T
n.1350G>T
n.1376G>T
n.1482G>T
n.1395G>T
n.1413G>T
n.1387G>T
n.1550G>T
n.1345G>T
n.1437G>T
n.1368G>T
n.1713G>T
n.1511G>T
n.1554G>T
n.1469G>T
n.1306G>T
n.1664G>T
n.1048G>T
n.1576G>T
n.1501G>T
n.1371G>T
dbSNP
2g.201285145C>ACA350301694CASP8c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
n.406C>A
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.1353C>A
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.1646C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.1642C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.803-118C>A (n.803-118C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1221C>A
n.1351C>A
n.1377C>A
n.1483C>A
n.1396C>A
n.1414C>A
n.1388C>A
n.1551C>A
n.1346C>A
n.1438C>A
n.1369C>A
n.1714C>A
n.1512C>A
n.1555C>A
n.1470C>A
n.1307C>A
n.1665C>A
n.1049C>A
n.1577C>A
n.1502C>A
n.1372C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201285145C=CA1320995625CASP8c.1132C= (p.Gln378=)
c.880C= (p.Gln294=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.1087C= (p.Gln363=)
c.1264C= (p.Gln422=)
n.406C=
c.1183C= (p.Gln395=)
n.1353C=
c.1309C= (p.Gln437=)
c.469C= (p.Gln157=)
n.1646C=
c.535C= (p.Gln179=)
c.1057C= (p.Gln353=)
c.697C= (p.Gln233=)
n.1642C=
c.1165C= (p.Gln389=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.925C= (p.Gln309=)
c.823C= (p.Gln275=)
c.803-118C= (n.803-118C=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.490C= (p.Gln164=)
n.1221C=
n.1351C=
n.1377C=
n.1483C=
n.1396C=
n.1414C=
n.1388C=
n.1551C=
n.1346C=
n.1438C=
n.1369C=
n.1714C=
n.1512C=
n.1555C=
n.1470C=
n.1307C=
n.1665C=
n.1049C=
n.1577C=
n.1502C=
n.1372C=
2g.201285145C>GCA350301696CASP8c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
n.406C>G
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
n.1353C>G
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.1646C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.1642C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.803-118C>G (n.803-118C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1221C>G
n.1351C>G
n.1377C>G
n.1483C>G
n.1396C>G
n.1414C>G
n.1388C>G
n.1551C>G
n.1346C>G
n.1438C>G
n.1369C>G
n.1714C>G
n.1512C>G
n.1555C>G
n.1470C>G
n.1307C>G
n.1665C>G
n.1049C>G
n.1577C>G
n.1502C>G
n.1372C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.201285145C>TCA350301698CASP8c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
n.406C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.1353C>T
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.1646C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.1642C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.803-118C>T (n.803-118C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1221C>T
n.1351C>T
n.1377C>T
n.1483C>T
n.1396C>T
n.1414C>T
n.1388C>T
n.1551C>T
n.1346C>T
n.1438C>T
n.1369C>T
n.1714C>T
n.1512C>T
n.1555C>T
n.1470C>T
n.1307C>T
n.1665C>T
n.1049C>T
n.1577C>T
n.1502C>T
n.1372C>T
dbSNP
2g.201285146A>CCA350301705CASP8c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
n.407A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.1354A>C
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.1647A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.1643A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.803-117A>C (n.803-117A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1222A>C
n.1352A>C
n.1378A>C
n.1484A>C
n.1397A>C
n.1415A>C
n.1389A>C
n.1552A>C
n.1347A>C
n.1439A>C
n.1370A>C
n.1715A>C
n.1513A>C
n.1556A>C
n.1471A>C
n.1308A>C
n.1666A>C
n.1050A>C
n.1578A>C
n.1503A>C
n.1373A>C
2g.201285146A>GCA350301709CASP8c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
n.407A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.1354A>G
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.1647A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.1643A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.803-117A>G (n.803-117A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1222A>G
n.1352A>G
n.1378A>G
n.1484A>G
n.1397A>G
n.1415A>G
n.1389A>G
n.1552A>G
n.1347A>G
n.1439A>G
n.1370A>G
n.1715A>G
n.1513A>G
n.1556A>G
n.1471A>G
n.1308A>G
n.1666A>G
n.1050A>G
n.1578A>G
n.1503A>G
n.1373A>G
2g.201285146A>TCA350301713CASP8c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.407A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.1354A>T
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.1647A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.1643A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.803-117A>T (n.803-117A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1222A>T
n.1352A>T
n.1378A>T
n.1484A>T
n.1397A>T
n.1415A>T
n.1389A>T
n.1552A>T
n.1347A>T
n.1439A>T
n.1370A>T
n.1715A>T
n.1513A>T
n.1556A>T
n.1471A>T
n.1308A>T
n.1666A>T
n.1050A>T
n.1578A>T
n.1503A>T
n.1373A>T
dbSNP
2g.201285147A=CA1320995626CASP8c.1134A= (p.Gln378=)
c.882A= (p.Gln294=)
c.780A= (p.Gln260=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.1089A= (p.Gln363=)
c.1266A= (p.Gln422=)
n.408A=
c.1185A= (p.Gln395=)
n.1355A=
c.1311A= (p.Gln437=)
c.471A= (p.Gln157=)
n.1648A=
c.537A= (p.Gln179=)
c.1059A= (p.Gln353=)
c.699A= (p.Gln233=)
n.1644A=
c.1167A= (p.Gln389=)
c.1065A= (p.Gln355=)
c.927A= (p.Gln309=)
c.825A= (p.Gln275=)
c.803-116A= (n.803-116A=)
c.519A= (p.Gln173=)
c.492A= (p.Gln164=)
n.1223A=
n.1353A=
n.1379A=
n.1485A=
n.1398A=
n.1416A=
n.1390A=
n.1553A=
n.1348A=
n.1440A=
n.1371A=
n.1716A=
n.1514A=
n.1557A=
n.1472A=
n.1309A=
n.1667A=
n.1051A=
n.1579A=
n.1504A=
n.1374A=
2g.201285147A>CCA350301718CASP8c.1134A>C (p.Gln378His)
c.882A>C (p.Gln294His)
c.780A>C (p.Gln260His)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1089A>C (p.Gln363His)
c.1266A>C (p.Gln422His)
n.408A>C
c.1185A>C (p.Gln395His)
n.1355A>C
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.471A>C (p.Gln157His)
n.1648A>C
c.537A>C (p.Gln179His)
c.1059A>C (p.Gln353His)
c.699A>C (p.Gln233His)
n.1644A>C
c.1167A>C (p.Gln389His)
c.1065A>C (p.Gln355His)
c.927A>C (p.Gln309His)
c.825A>C (p.Gln275His)
c.803-116A>C (n.803-116A>C)
c.519A>C (p.Gln173His)
c.492A>C (p.Gln164His)
n.1223A>C
n.1353A>C
n.1379A>C
n.1485A>C
n.1398A>C
n.1416A>C
n.1390A>C
n.1553A>C
n.1348A>C
n.1440A>C
n.1371A>C
n.1716A>C
n.1514A>C
n.1557A>C
n.1472A>C
n.1309A>C
n.1667A>C
n.1051A>C
n.1579A>C
n.1504A>C
n.1374A>C
2g.201285147A>GCA430829711CASP8c.1134A>G (p.Gln378=)
c.882A>G (p.Gln294=)
c.780A>G (p.Gln260=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1089A>G (p.Gln363=)
c.1266A>G (p.Gln422=)
n.408A>G
c.1185A>G (p.Gln395=)
n.1355A>G
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.471A>G (p.Gln157=)
n.1648A>G
c.537A>G (p.Gln179=)
c.1059A>G (p.Gln353=)
c.699A>G (p.Gln233=)
n.1644A>G
c.1167A>G (p.Gln389=)
c.1065A>G (p.Gln355=)
c.927A>G (p.Gln309=)
c.825A>G (p.Gln275=)
c.803-116A>G (n.803-116A>G)
c.519A>G (p.Gln173=)
c.492A>G (p.Gln164=)
n.1223A>G
n.1353A>G
n.1379A>G
n.1485A>G
n.1398A>G
n.1416A>G
n.1390A>G
n.1553A>G
n.1348A>G
n.1440A>G
n.1371A>G
n.1716A>G
n.1514A>G
n.1557A>G
n.1472A>G
n.1309A>G
n.1667A>G
n.1051A>G
n.1579A>G
n.1504A>G
n.1374A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201285147A>TCA350301722CASP8c.1134A>T (p.Gln378His)
c.882A>T (p.Gln294His)
c.780A>T (p.Gln260His)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1089A>T (p.Gln363His)
c.1266A>T (p.Gln422His)
n.408A>T
c.1185A>T (p.Gln395His)
n.1355A>T
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.471A>T (p.Gln157His)
n.1648A>T
c.537A>T (p.Gln179His)
c.1059A>T (p.Gln353His)
c.699A>T (p.Gln233His)
n.1644A>T
c.1167A>T (p.Gln389His)
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.927A>T (p.Gln309His)
c.825A>T (p.Gln275His)
c.803-116A>T (n.803-116A>T)
c.519A>T (p.Gln173His)
c.492A>T (p.Gln164His)
n.1223A>T
n.1353A>T
n.1379A>T
n.1485A>T
n.1398A>T
n.1416A>T
n.1390A>T
n.1553A>T
n.1348A>T
n.1440A>T
n.1371A>T
n.1716A>T
n.1514A>T
n.1557A>T
n.1472A>T
n.1309A>T
n.1667A>T
n.1051A>T
n.1579A>T
n.1504A>T
n.1374A>T
2g.201285148C>ACA2053755CASP8c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.409C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1356C>A
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.1649C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.1645C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.803-115C>A (n.803-115C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.1224C>A
n.1354C>A
n.1380C>A
n.1486C>A
n.1399C>A
n.1417C>A
n.1391C>A
n.1554C>A
n.1349C>A
n.1441C>A
n.1372C>A
n.1717C>A
n.1515C>A
n.1558C>A
n.1473C>A
n.1310C>A
n.1668C>A
n.1052C>A
n.1580C>A
n.1505C>A
n.1375C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201285148C=CA1320995627CASP8c.1135C= (p.Pro379=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1267C= (p.Pro423=)
n.409C=
c.1186C= (p.Pro396=)
n.1356C=
c.1312C= (p.Pro438=)
c.472C= (p.Pro158=)
n.1649C=
c.538C= (p.Pro180=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.700C= (p.Pro234=)
n.1645C=
c.1168C= (p.Pro390=)
c.1066C= (p.Pro356=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.803-115C= (n.803-115C=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.1224C=
n.1354C=
n.1380C=
n.1486C=
n.1399C=
n.1417C=
n.1391C=
n.1554C=
n.1349C=
n.1441C=
n.1372C=
n.1717C=
n.1515C=
n.1558C=
n.1473C=
n.1310C=
n.1668C=
n.1052C=
n.1580C=
n.1505C=
n.1375C=
2g.201285148C>GCA350301734CASP8c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.409C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.1356C>G
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.1649C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.1645C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.803-115C>G (n.803-115C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.1224C>G
n.1354C>G
n.1380C>G
n.1486C>G
n.1399C>G
n.1417C>G
n.1391C>G
n.1554C>G
n.1349C>G
n.1441C>G
n.1372C>G
n.1717C>G
n.1515C>G
n.1558C>G
n.1473C>G
n.1310C>G
n.1668C>G
n.1052C>G
n.1580C>G
n.1505C>G
n.1375C>G
dbSNP
2g.201285148C>TCA350301730CASP8c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.409C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.1356C>T
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.1649C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.1645C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.803-115C>T (n.803-115C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.1224C>T
n.1354C>T
n.1380C>T
n.1486C>T
n.1399C>T
n.1417C>T
n.1391C>T
n.1554C>T
n.1349C>T
n.1441C>T
n.1372C>T
n.1717C>T
n.1515C>T
n.1558C>T
n.1473C>T
n.1310C>T
n.1668C>T
n.1052C>T
n.1580C>T
n.1505C>T
n.1375C>T
dbSNP
2g.201285149C>ACA63892766CASP8c.1136C>A (p.Pro379His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.410C>A
c.1187C>A (p.Pro396His)
n.1357C>A
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.473C>A (p.Pro158His)
n.1650C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.701C>A (p.Pro234His)
n.1646C>A
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.803-114C>A (n.803-114C>A)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.1225C>A
n.1355C>A
n.1381C>A
n.1487C>A
n.1400C>A
n.1418C>A
n.1392C>A
n.1555C>A
n.1350C>A
n.1442C>A
n.1373C>A
n.1718C>A
n.1516C>A
n.1559C>A
n.1474C>A
n.1311C>A
n.1669C>A
n.1053C>A
n.1581C>A
n.1506C>A
n.1376C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.201285149C=CA1320995630CASP8c.1136C= (p.Pro379=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1268C= (p.Pro423=)
n.410C=
c.1187C= (p.Pro396=)
n.1357C=
c.1313C= (p.Pro438=)
c.473C= (p.Pro158=)
n.1650C=
c.539C= (p.Pro180=)
c.1061C= (p.Pro354=)
c.701C= (p.Pro234=)
n.1646C=
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.803-114C= (n.803-114C=)
c.521C= (p.Pro174=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.1225C=
n.1355C=
n.1381C=
n.1487C=
n.1400C=
n.1418C=
n.1392C=
n.1555C=
n.1350C=
n.1442C=
n.1373C=
n.1718C=
n.1516C=
n.1559C=
n.1474C=
n.1311C=
n.1669C=
n.1053C=
n.1581C=
n.1506C=
n.1376C=
2g.201285149C>GCA350301740CASP8c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.410C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.1357C>G
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.1650C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.1646C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.803-114C>G (n.803-114C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.1225C>G
n.1355C>G
n.1381C>G
n.1487C>G
n.1400C>G
n.1418C>G
n.1392C>G
n.1555C>G
n.1350C>G
n.1442C>G
n.1373C>G
n.1718C>G
n.1516C>G
n.1559C>G
n.1474C>G
n.1311C>G
n.1669C>G
n.1053C>G
n.1581C>G
n.1506C>G
n.1376C>G
dbSNP
2g.201285149C>TCA350301746CASP8c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.410C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.1357C>T
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.1650C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.1646C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.803-114C>T (n.803-114C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.1225C>T
n.1355C>T
n.1381C>T
n.1487C>T
n.1400C>T
n.1418C>T
n.1392C>T
n.1555C>T
n.1350C>T
n.1442C>T
n.1373C>T
n.1718C>T
n.1516C>T
n.1559C>T
n.1474C>T
n.1311C>T
n.1669C>T
n.1053C>T
n.1581C>T
n.1506C>T
n.1376C>T
dbSNP
2g.201285150C>ACA430829712CASP8c.1137C>A (p.Pro379=)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.783C>A (p.Pro261=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.1269C>A (p.Pro423=)
n.411C>A
c.1188C>A (p.Pro396=)
n.1358C>A
c.1314C>A (p.Pro438=)
c.474C>A (p.Pro158=)
n.1651C>A
c.540C>A (p.Pro180=)
c.1062C>A (p.Pro354=)
c.702C>A (p.Pro234=)
n.1647C>A
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.1068C>A (p.Pro356=)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.803-113C>A (n.803-113C>A)
c.522C>A (p.Pro174=)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.1226C>A
n.1356C>A
n.1382C>A
n.1488C>A
n.1401C>A
n.1419C>A
n.1393C>A
n.1556C>A
n.1351C>A
n.1443C>A
n.1374C>A
n.1719C>A
n.1517C>A
n.1560C>A
n.1475C>A
n.1312C>A
n.1670C>A
n.1054C>A
n.1582C>A
n.1507C>A
n.1377C>A
dbSNP
2g.201285150C=CA1320995633CASP8c.1137C= (p.Pro379=)
c.885C= (p.Pro295=)
c.783C= (p.Pro261=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.1092C= (p.Pro364=)
c.1269C= (p.Pro423=)
n.411C=
c.1188C= (p.Pro396=)
n.1358C=
c.1314C= (p.Pro438=)
c.474C= (p.Pro158=)
n.1651C=
c.540C= (p.Pro180=)
c.1062C= (p.Pro354=)
c.702C= (p.Pro234=)
n.1647C=
c.1170C= (p.Pro390=)
c.1068C= (p.Pro356=)
c.930C= (p.Pro310=)
c.828C= (p.Pro276=)
c.803-113C= (n.803-113C=)
c.522C= (p.Pro174=)
c.495C= (p.Pro165=)
n.1226C=
n.1356C=
n.1382C=
n.1488C=
n.1401C=
n.1419C=
n.1393C=
n.1556C=
n.1351C=
n.1443C=
n.1374C=
n.1719C=
n.1517C=
n.1560C=
n.1475C=
n.1312C=
n.1670C=
n.1054C=
n.1582C=
n.1507C=
n.1377C=
2g.201285150C>GCA430829713CASP8c.1137C>G (p.Pro379=)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.783C>G (p.Pro261=)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.1269C>G (p.Pro423=)
n.411C>G
c.1188C>G (p.Pro396=)
n.1358C>G
c.1314C>G (p.Pro438=)
c.474C>G (p.Pro158=)
n.1651C>G
c.540C>G (p.Pro180=)
c.1062C>G (p.Pro354=)
c.702C>G (p.Pro234=)
n.1647C>G
c.1170C>G (p.Pro390=)
c.1068C>G (p.Pro356=)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.803-113C>G (n.803-113C>G)
c.522C>G (p.Pro174=)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.1226C>G
n.1356C>G
n.1382C>G
n.1488C>G
n.1401C>G
n.1419C>G
n.1393C>G
n.1556C>G
n.1351C>G
n.1443C>G
n.1374C>G
n.1719C>G
n.1517C>G
n.1560C>G
n.1475C>G
n.1312C>G
n.1670C>G
n.1054C>G
n.1582C>G
n.1507C>G
n.1377C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.201285150C>TCA2053756CASP8c.1137C>T (p.Pro379=)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.783C>T (p.Pro261=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.1269C>T (p.Pro423=)
n.411C>T
c.1188C>T (p.Pro396=)
n.1358C>T
c.1314C>T (p.Pro438=)
c.474C>T (p.Pro158=)
n.1651C>T
c.540C>T (p.Pro180=)
c.1062C>T (p.Pro354=)
c.702C>T (p.Pro234=)
n.1647C>T
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.1068C>T (p.Pro356=)
c.930C>T (p.Pro310=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.803-113C>T (n.803-113C>T)
c.522C>T (p.Pro174=)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.1226C>T
n.1356C>T
n.1382C>T
n.1488C>T
n.1401C>T
n.1419C>T
n.1393C>T
n.1556C>T
n.1351C>T
n.1443C>T
n.1374C>T
n.1719C>T
n.1517C>T
n.1560C>T
n.1475C>T
n.1312C>T
n.1670C>T
n.1054C>T
n.1582C>T
n.1507C>T
n.1377C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201285151T>ACA350301752CASP8c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
n.412T>A
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
n.1359T>A
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.1652T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.1648T>A
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.803-112T>A (n.803-112T>A)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.1227T>A
n.1357T>A
n.1383T>A
n.1489T>A
n.1402T>A
n.1420T>A
n.1394T>A
n.1557T>A
n.1352T>A
n.1444T>A
n.1375T>A
n.1720T>A
n.1518T>A
n.1561T>A
n.1476T>A
n.1313T>A
n.1671T>A
n.1055T>A
n.1583T>A
n.1508T>A
n.1378T>A
dbSNP
2g.201285151T>CCA350301756CASP8c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
n.412T>C
c.1189T>C (p.Tyr397His)
n.1359T>C
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.1652T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.703T>C (p.Tyr235His)
n.1648T>C
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.803-112T>C (n.803-112T>C)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.1227T>C
n.1357T>C
n.1383T>C
n.1489T>C
n.1402T>C
n.1420T>C
n.1394T>C
n.1557T>C
n.1352T>C
n.1444T>C
n.1375T>C
n.1720T>C
n.1518T>C
n.1561T>C
n.1476T>C
n.1313T>C
n.1671T>C
n.1055T>C
n.1583T>C
n.1508T>C
n.1378T>C
dbSNP
2g.201285151T>GCA350301759CASP8c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
n.412T>G
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.1359T>G
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.1652T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.1648T>G
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.803-112T>G (n.803-112T>G)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.1227T>G
n.1357T>G
n.1383T>G
n.1489T>G
n.1402T>G
n.1420T>G
n.1394T>G
n.1557T>G
n.1352T>G
n.1444T>G
n.1375T>G
n.1720T>G
n.1518T>G
n.1561T>G
n.1476T>G
n.1313T>G
n.1671T>G
n.1055T>G
n.1583T>G
n.1508T>G
n.1378T>G
dbSNP
2g.201285151T=CA1320995635CASP8c.1138T= (p.Tyr380=)
c.886T= (p.Tyr296=)
c.784T= (p.Tyr262=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.1093T= (p.Tyr365=)
c.1270T= (p.Tyr424=)
n.412T=
c.1189T= (p.Tyr397=)
n.1359T=
c.1315T= (p.Tyr439=)
c.475T= (p.Tyr159=)
n.1652T=
c.541T= (p.Tyr181=)
c.1063T= (p.Tyr355=)
c.703T= (p.Tyr235=)
n.1648T=
c.1171T= (p.Tyr391=)
c.1069T= (p.Tyr357=)
c.931T= (p.Tyr311=)
c.829T= (p.Tyr277=)
c.803-112T= (n.803-112T=)
c.523T= (p.Tyr175=)
c.496T= (p.Tyr166=)
n.1227T=
n.1357T=
n.1383T=
n.1489T=
n.1402T=
n.1420T=
n.1394T=
n.1557T=
n.1352T=
n.1444T=
n.1375T=
n.1720T=
n.1518T=
n.1561T=
n.1476T=
n.1313T=
n.1671T=
n.1055T=
n.1583T=
n.1508T=
n.1378T=
2g.201285152A>CCA350301762CASP8c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
n.413A>C
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.1360A>C
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.1653A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.1649A>C
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.803-111A>C (n.803-111A>C)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.1228A>C
n.1358A>C
n.1384A>C
n.1490A>C
n.1403A>C
n.1421A>C
n.1395A>C
n.1558A>C
n.1353A>C
n.1445A>C
n.1376A>C
n.1721A>C
n.1519A>C
n.1562A>C
n.1477A>C
n.1314A>C
n.1672A>C
n.1056A>C
n.1584A>C
n.1509A>C
n.1379A>C
2g.201285152A>GCA350301764CASP8c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
n.413A>G
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
n.1360A>G
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.1653A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.1649A>G
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.803-111A>G (n.803-111A>G)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.1228A>G
n.1358A>G
n.1384A>G
n.1490A>G
n.1403A>G
n.1421A>G
n.1395A>G
n.1558A>G
n.1353A>G
n.1445A>G
n.1376A>G
n.1721A>G
n.1519A>G
n.1562A>G
n.1477A>G
n.1314A>G
n.1672A>G
n.1056A>G
n.1584A>G
n.1509A>G
n.1379A>G
2g.201285152A>TCA350301767CASP8c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
n.413A>T
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
n.1360A>T
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.1653A>T
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.1649A>T
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.803-111A>T (n.803-111A>T)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.1228A>T
n.1358A>T
n.1384A>T
n.1490A>T
n.1403A>T
n.1421A>T
n.1395A>T
n.1558A>T
n.1353A>T
n.1445A>T
n.1376A>T
n.1721A>T
n.1519A>T
n.1562A>T
n.1477A>T
n.1314A>T
n.1672A>T
n.1056A>T
n.1584A>T
n.1509A>T
n.1379A>T
2g.201285153T>ACA350301769CASP8c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
n.414T>A
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
n.1361T>A
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
n.1654T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.705T>A (p.Tyr235Ter)
n.1650T>A
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
c.933T>A (p.Tyr311Ter)
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.803-110T>A (n.803-110T>A)
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
n.1229T>A
n.1359T>A
n.1385T>A
n.1491T>A
n.1404T>A
n.1422T>A
n.1396T>A
n.1559T>A
n.1354T>A
n.1446T>A
n.1377T>A
n.1722T>A
n.1520T>A
n.1563T>A
n.1478T>A
n.1315T>A
n.1673T>A
n.1057T>A
n.1585T>A
n.1510T>A
n.1380T>A
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201285153T>CCA430829714CASP8c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.888T>C (p.Tyr296=)
c.786T>C (p.Tyr262=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1095T>C (p.Tyr365=)
c.1272T>C (p.Tyr424=)
n.414T>C
c.1191T>C (p.Tyr397=)
n.1361T>C
c.1317T>C (p.Tyr439=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
n.1654T>C
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.705T>C (p.Tyr235=)
n.1650T>C
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1071T>C (p.Tyr357=)
c.933T>C (p.Tyr311=)
c.831T>C (p.Tyr277=)
c.803-110T>C (n.803-110T>C)
c.525T>C (p.Tyr175=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
n.1229T>C
n.1359T>C
n.1385T>C
n.1491T>C
n.1404T>C
n.1422T>C
n.1396T>C
n.1559T>C
n.1354T>C
n.1446T>C
n.1377T>C
n.1722T>C
n.1520T>C
n.1563T>C
n.1478T>C
n.1315T>C
n.1673T>C
n.1057T>C
n.1585T>C
n.1510T>C
n.1380T>C
2g.201285153T>GCA350301772CASP8c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1095T>G (p.Tyr365Ter)
c.1272T>G (p.Tyr424Ter)
n.414T>G
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
n.1361T>G
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
n.1654T>G
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.705T>G (p.Tyr235Ter)
n.1650T>G
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
c.933T>G (p.Tyr311Ter)
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.803-110T>G (n.803-110T>G)
c.525T>G (p.Tyr175Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
n.1229T>G
n.1359T>G
n.1385T>G
n.1491T>G
n.1404T>G
n.1422T>G
n.1396T>G
n.1559T>G
n.1354T>G
n.1446T>G
n.1377T>G
n.1722T>G
n.1520T>G
n.1563T>G
n.1478T>G
n.1315T>G
n.1673T>G
n.1057T>G
n.1585T>G
n.1510T>G
n.1380T>G
dbSNP
2g.201285154T>ACA350301777CASP8c.1141T>A (p.Leu381Ile)
c.889T>A (p.Leu297Ile)
c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.1096T>A (p.Leu366Ile)
c.1273T>A (p.Leu425Ile)
n.415T>A
c.1192T>A (p.Leu398Ile)
n.1362T>A
c.1318T>A (p.Leu440Ile)
c.478T>A (p.Leu160Ile)
n.1655T>A
c.544T>A (p.Leu182Ile)
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
c.706T>A (p.Leu236Ile)
n.1651T>A
c.1174T>A (p.Leu392Ile)
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.934T>A (p.Leu312Ile)
c.832T>A (p.Leu278Ile)
c.803-109T>A (n.803-109T>A)
c.526T>A (p.Leu176Ile)
c.499T>A (p.Leu167Ile)
n.1230T>A
n.1360T>A
n.1386T>A
n.1492T>A
n.1405T>A
n.1423T>A
n.1397T>A
n.1560T>A
n.1355T>A
n.1447T>A
n.1378T>A
n.1723T>A
n.1521T>A
n.1564T>A
n.1479T>A
n.1316T>A
n.1674T>A
n.1058T>A
n.1586T>A
n.1511T>A
n.1381T>A
dbSNP
2g.201285154T>CCA430829715CASP8c.1141T>C (p.Leu381=)
c.889T>C (p.Leu297=)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.1273T>C (p.Leu425=)
n.415T>C
c.1192T>C (p.Leu398=)
n.1362T>C
c.1318T>C (p.Leu440=)
c.478T>C (p.Leu160=)
n.1655T>C
c.544T>C (p.Leu182=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.706T>C (p.Leu236=)
n.1651T>C
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.934T>C (p.Leu312=)
c.832T>C (p.Leu278=)
c.803-109T>C (n.803-109T>C)
c.526T>C (p.Leu176=)
c.499T>C (p.Leu167=)
n.1230T>C
n.1360T>C
n.1386T>C
n.1492T>C
n.1405T>C
n.1423T>C
n.1397T>C
n.1560T>C
n.1355T>C
n.1447T>C
n.1378T>C
n.1723T>C
n.1521T>C
n.1564T>C
n.1479T>C
n.1316T>C
n.1674T>C
n.1058T>C
n.1586T>C
n.1511T>C
n.1381T>C
dbSNP

Number of alleles fetched