Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.201284876C>G | CA350298908 | CASP8 | c.863C>G (p.Thr288Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) n.137C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) n.1084C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) n.1377C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) n.1132C>G n.1210C>G n.1373C>G c.896C>G (p.Thr299Arg) c.794C>G (p.Thr265Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.803-387C>G (n.803-387C>G) c.248C>G (p.Thr83Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.952C>G n.1082C>G n.1108C>G n.1214C>G n.1127C>G n.1145C>G n.1119C>G n.1282C>G n.1077C>G n.1169C>G n.1100C>G n.1445C>G n.1243C>G n.1286C>G n.1201C>G n.1038C>G n.1396C>G n.780C>G n.1308C>G n.1233C>G n.1103C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.201284878G>A | CA350298929 | CASP8 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) c.820G>A (p.Val274Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) n.139G>A c.916G>A (p.Val306Ile) n.1086G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) n.1379G>A c.268G>A (p.Val90Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) n.1134G>A n.1212G>A n.1375G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.803-385G>A (n.803-385G>A) c.250G>A (p.Val84Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.954G>A n.1084G>A n.1110G>A n.1216G>A n.1129G>A n.1147G>A n.1121G>A n.1284G>A n.1079G>A n.1171G>A n.1102G>A n.1447G>A n.1245G>A n.1288G>A n.1203G>A n.1040G>A n.1398G>A n.782G>A n.1310G>A n.1235G>A n.1105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.201284878G>T | CA350298945 | CASP8 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) n.139G>T c.916G>T (p.Val306Leu) n.1086G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) n.1379G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.1134G>T n.1212G>T n.1375G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.803-385G>T (n.803-385G>T) c.250G>T (p.Val84Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.954G>T n.1084G>T n.1110G>T n.1216G>T n.1129G>T n.1147G>T n.1121G>T n.1284G>T n.1079G>T n.1171G>T n.1102G>T n.1447G>T n.1245G>T n.1288G>T n.1203G>T n.1040G>T n.1398G>T n.782G>T n.1310G>T n.1235G>T n.1105G>T | |
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2 | g.201284886A>T | CA350299029 | CASP8 | c.873A>T (p.Gln291His) c.621A>T (p.Gln207His) c.519A>T (p.Gln173His) c.*100A>T (n.*100A>T) c.828A>T (p.Gln276His) c.1005A>T (p.Gln335His) n.147A>T c.924A>T (p.Gln308His) n.1094A>T c.1050A>T (p.Gln350His) c.210A>T (p.Gln70His) n.1387A>T c.276A>T (p.Gln92His) c.798A>T (p.Gln266His) c.438A>T (p.Gln146His) n.1142A>T n.1220A>T n.1383A>T c.906A>T (p.Gln302His) c.804A>T (p.Gln268His) c.666A>T (p.Gln222His) c.564A>T (p.Gln188His) c.803-377A>T (n.803-377A>T) c.258A>T (p.Gln86His) c.231A>T (p.Gln77His) n.962A>T n.1092A>T n.1118A>T n.1224A>T n.1137A>T n.1155A>T n.1129A>T n.1292A>T n.1087A>T n.1179A>T n.1110A>T n.1455A>T n.1253A>T n.1296A>T n.1211A>T n.1048A>T n.1406A>T n.790A>T n.1318A>T n.1243A>T n.1113A>T | |
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