Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201284871C>A | CA350298824 | CASP8 | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) c.*85C>A (n.*85C>A) c.813C>A (p.Asp271Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) n.132C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1079C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.1372C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.1127C>A n.1205C>A n.1368C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) c.803-392C>A (n.803-392C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.216C>A (p.Asp72Glu) n.947C>A n.1077C>A n.1103C>A n.1209C>A n.1122C>A n.1140C>A n.1114C>A n.1277C>A n.1072C>A n.1164C>A n.1095C>A n.1440C>A n.1238C>A n.1281C>A n.1196C>A n.1033C>A n.1391C>A n.775C>A n.1303C>A n.1228C>A n.1098C>A | |
2 | g.201284871C>G | CA350298806 | CASP8 | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) c.*85C>G (n.*85C>G) c.813C>G (p.Asp271Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) n.132C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1079C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.1372C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.1127C>G n.1205C>G n.1368C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) c.803-392C>G (n.803-392C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.216C>G (p.Asp72Glu) n.947C>G n.1077C>G n.1103C>G n.1209C>G n.1122C>G n.1140C>G n.1114C>G n.1277C>G n.1072C>G n.1164C>G n.1095C>G n.1440C>G n.1238C>G n.1281C>G n.1196C>G n.1033C>G n.1391C>G n.775C>G n.1303C>G n.1228C>G n.1098C>G | |
2 | g.201284871C>T | CA430627080 | CASP8 | c.858C>T (p.Asp286=) c.606C>T (p.Asp202=) c.504C>T (p.Asp168=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.813C>T (p.Asp271=) c.990C>T (p.Asp330=) n.132C>T c.909C>T (p.Asp303=) n.1079C>T c.1035C>T (p.Asp345=) c.195C>T (p.Asp65=) n.1372C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.783C>T (p.Asp261=) c.423C>T (p.Asp141=) n.1127C>T n.1205C>T n.1368C>T c.891C>T (p.Asp297=) c.789C>T (p.Asp263=) c.651C>T (p.Asp217=) c.549C>T (p.Asp183=) c.803-392C>T (n.803-392C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.216C>T (p.Asp72=) n.947C>T n.1077C>T n.1103C>T n.1209C>T n.1122C>T n.1140C>T n.1114C>T n.1277C>T n.1072C>T n.1164C>T n.1095C>T n.1440C>T n.1238C>T n.1281C>T n.1196C>T n.1033C>T n.1391C>T n.775C>T n.1303C>T n.1228C>T n.1098C>T | dbSNP |
2 | g.201284872T>A | CA350298829 | CASP8 | c.859T>A (p.Cys287Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.*86T>A (n.*86T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) n.133T>A c.910T>A (p.Cys304Ser) n.1080T>A c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.196T>A (p.Cys66Ser) n.1373T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.1128T>A n.1206T>A n.1369T>A c.892T>A (p.Cys298Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) c.803-391T>A (n.803-391T>A) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.948T>A n.1078T>A n.1104T>A n.1210T>A n.1123T>A n.1141T>A n.1115T>A n.1278T>A n.1073T>A n.1165T>A n.1096T>A n.1441T>A n.1239T>A n.1282T>A n.1197T>A n.1034T>A n.1392T>A n.776T>A n.1304T>A n.1229T>A n.1099T>A | |
2 | g.201284872T>C | CA2053713 | CASP8 | c.859T>C (p.Cys287Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) n.133T>C c.910T>C (p.Cys304Arg) n.1080T>C c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.196T>C (p.Cys66Arg) n.1373T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.1128T>C n.1206T>C n.1369T>C c.892T>C (p.Cys298Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) c.803-391T>C (n.803-391T>C) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.948T>C n.1078T>C n.1104T>C n.1210T>C n.1123T>C n.1141T>C n.1115T>C n.1278T>C n.1073T>C n.1165T>C n.1096T>C n.1441T>C n.1239T>C n.1282T>C n.1197T>C n.1034T>C n.1392T>C n.776T>C n.1304T>C n.1229T>C n.1099T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284872T>G | CA350298840 | CASP8 | c.859T>G (p.Cys287Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) n.133T>G c.910T>G (p.Cys304Gly) n.1080T>G c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.196T>G (p.Cys66Gly) n.1373T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.1128T>G n.1206T>G n.1369T>G c.892T>G (p.Cys298Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) c.803-391T>G (n.803-391T>G) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.948T>G n.1078T>G n.1104T>G n.1210T>G n.1123T>G n.1141T>G n.1115T>G n.1278T>G n.1073T>G n.1165T>G n.1096T>G n.1441T>G n.1239T>G n.1282T>G n.1197T>G n.1034T>G n.1392T>G n.776T>G n.1304T>G n.1229T>G n.1099T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201284872T= | CA1320995549 | CASP8 | c.859T= (p.Cys287=) c.607T= (p.Cys203=) c.505T= (p.Cys169=) c.*86T= (n.*86T=) c.814T= (p.Cys272=) c.991T= (p.Cys331=) n.133T= c.910T= (p.Cys304=) n.1080T= c.1036T= (p.Cys346=) c.196T= (p.Cys66=) n.1373T= c.262T= (p.Cys88=) c.784T= (p.Cys262=) c.424T= (p.Cys142=) n.1128T= n.1206T= n.1369T= c.892T= (p.Cys298=) c.790T= (p.Cys264=) c.652T= (p.Cys218=) c.550T= (p.Cys184=) c.803-391T= (n.803-391T=) c.244T= (p.Cys82=) c.217T= (p.Cys73=) n.948T= n.1078T= n.1104T= n.1210T= n.1123T= n.1141T= n.1115T= n.1278T= n.1073T= n.1165T= n.1096T= n.1441T= n.1239T= n.1282T= n.1197T= n.1034T= n.1392T= n.776T= n.1304T= n.1229T= n.1099T= | |
2 | g.201284873G>A | CA350298848 | CASP8 | c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.134G>A c.911G>A (p.Cys304Tyr) n.1081G>A c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.1374G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.1129G>A n.1207G>A n.1370G>A c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.803-390G>A (n.803-390G>A) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.949G>A n.1079G>A n.1105G>A n.1211G>A n.1124G>A n.1142G>A n.1116G>A n.1279G>A n.1074G>A n.1166G>A n.1097G>A n.1442G>A n.1240G>A n.1283G>A n.1198G>A n.1035G>A n.1393G>A n.777G>A n.1305G>A n.1230G>A n.1100G>A | dbSNP |
2 | g.201284873G>C | CA350298854 | CASP8 | c.860G>C (p.Cys287Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.*87G>C (n.*87G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) n.134G>C c.911G>C (p.Cys304Ser) n.1081G>C c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.197G>C (p.Cys66Ser) n.1374G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.1129G>C n.1207G>C n.1370G>C c.893G>C (p.Cys298Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) c.803-390G>C (n.803-390G>C) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) n.949G>C n.1079G>C n.1105G>C n.1211G>C n.1124G>C n.1142G>C n.1116G>C n.1279G>C n.1074G>C n.1166G>C n.1097G>C n.1442G>C n.1240G>C n.1283G>C n.1198G>C n.1035G>C n.1393G>C n.777G>C n.1305G>C n.1230G>C n.1100G>C | dbSNP |
2 | g.201284873G>T | CA350298873 | CASP8 | c.860G>T (p.Cys287Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.*87G>T (n.*87G>T) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) n.134G>T c.911G>T (p.Cys304Phe) n.1081G>T c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.197G>T (p.Cys66Phe) n.1374G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.1129G>T n.1207G>T n.1370G>T c.893G>T (p.Cys298Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) c.803-390G>T (n.803-390G>T) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) n.949G>T n.1079G>T n.1105G>T n.1211G>T n.1124G>T n.1142G>T n.1116G>T n.1279G>T n.1074G>T n.1166G>T n.1097G>T n.1442G>T n.1240G>T n.1283G>T n.1198G>T n.1035G>T n.1393G>T n.777G>T n.1305G>T n.1230G>T n.1100G>T | |
2 | g.201284874C>A | CA350298891 | CASP8 | c.861C>A (p.Cys287Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) c.507C>A (p.Cys169Ter) c.*88C>A (n.*88C>A) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.993C>A (p.Cys331Ter) n.135C>A c.912C>A (p.Cys304Ter) n.1082C>A c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.198C>A (p.Cys66Ter) n.1375C>A c.264C>A (p.Cys88Ter) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.426C>A (p.Cys142Ter) n.1130C>A n.1208C>A n.1371C>A c.894C>A (p.Cys298Ter) c.792C>A (p.Cys264Ter) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.552C>A (p.Cys184Ter) c.803-389C>A (n.803-389C>A) c.246C>A (p.Cys82Ter) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.950C>A n.1080C>A n.1106C>A n.1212C>A n.1125C>A n.1143C>A n.1117C>A n.1280C>A n.1075C>A n.1167C>A n.1098C>A n.1443C>A n.1241C>A n.1284C>A n.1199C>A n.1036C>A n.1394C>A n.778C>A n.1306C>A n.1231C>A n.1101C>A | |
2 | g.201284874C= | CA1320995550 | CASP8 | c.861C= (p.Cys287=) c.609C= (p.Cys203=) c.507C= (p.Cys169=) c.*88C= (n.*88C=) c.816C= (p.Cys272=) c.993C= (p.Cys331=) n.135C= c.912C= (p.Cys304=) n.1082C= c.1038C= (p.Cys346=) c.198C= (p.Cys66=) n.1375C= c.264C= (p.Cys88=) c.786C= (p.Cys262=) c.426C= (p.Cys142=) n.1130C= n.1208C= n.1371C= c.894C= (p.Cys298=) c.792C= (p.Cys264=) c.654C= (p.Cys218=) c.552C= (p.Cys184=) c.803-389C= (n.803-389C=) c.246C= (p.Cys82=) c.219C= (p.Cys73=) n.950C= n.1080C= n.1106C= n.1212C= n.1125C= n.1143C= n.1117C= n.1280C= n.1075C= n.1167C= n.1098C= n.1443C= n.1241C= n.1284C= n.1199C= n.1036C= n.1394C= n.778C= n.1306C= n.1231C= n.1101C= | |
2 | g.201284874C>G | CA350298878 | CASP8 | c.861C>G (p.Cys287Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) c.507C>G (p.Cys169Trp) c.*88C>G (n.*88C>G) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.993C>G (p.Cys331Trp) n.135C>G c.912C>G (p.Cys304Trp) n.1082C>G c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.198C>G (p.Cys66Trp) n.1375C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.426C>G (p.Cys142Trp) n.1130C>G n.1208C>G n.1371C>G c.894C>G (p.Cys298Trp) c.792C>G (p.Cys264Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) c.803-389C>G (n.803-389C>G) c.246C>G (p.Cys82Trp) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.950C>G n.1080C>G n.1106C>G n.1212C>G n.1125C>G n.1143C>G n.1117C>G n.1280C>G n.1075C>G n.1167C>G n.1098C>G n.1443C>G n.1241C>G n.1284C>G n.1199C>G n.1036C>G n.1394C>G n.778C>G n.1306C>G n.1231C>G n.1101C>G | |
2 | g.201284874C>T | CA430627081 | CASP8 | c.861C>T (p.Cys287=) c.609C>T (p.Cys203=) c.507C>T (p.Cys169=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.816C>T (p.Cys272=) c.993C>T (p.Cys331=) n.135C>T c.912C>T (p.Cys304=) n.1082C>T c.1038C>T (p.Cys346=) c.198C>T (p.Cys66=) n.1375C>T c.264C>T (p.Cys88=) c.786C>T (p.Cys262=) c.426C>T (p.Cys142=) n.1130C>T n.1208C>T n.1371C>T c.894C>T (p.Cys298=) c.792C>T (p.Cys264=) c.654C>T (p.Cys218=) c.552C>T (p.Cys184=) c.803-389C>T (n.803-389C>T) c.246C>T (p.Cys82=) c.219C>T (p.Cys73=) n.950C>T n.1080C>T n.1106C>T n.1212C>T n.1125C>T n.1143C>T n.1117C>T n.1280C>T n.1075C>T n.1167C>T n.1098C>T n.1443C>T n.1241C>T n.1284C>T n.1199C>T n.1036C>T n.1394C>T n.778C>T n.1306C>T n.1231C>T n.1101C>T | dbSNP |
2 | g.201284875A>C | CA350298896 | CASP8 | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.136A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1083A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.1376A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1131A>C n.1209A>C n.1372A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.803-388A>C (n.803-388A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.951A>C n.1081A>C n.1107A>C n.1213A>C n.1126A>C n.1144A>C n.1118A>C n.1281A>C n.1076A>C n.1168A>C n.1099A>C n.1444A>C n.1242A>C n.1285A>C n.1200A>C n.1037A>C n.1395A>C n.779A>C n.1307A>C n.1232A>C n.1102A>C | |
2 | g.201284875A>G | CA350298897 | CASP8 | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.*89A>G (n.*89A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.136A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1083A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.1376A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1131A>G n.1209A>G n.1372A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.803-388A>G (n.803-388A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.951A>G n.1081A>G n.1107A>G n.1213A>G n.1126A>G n.1144A>G n.1118A>G n.1281A>G n.1076A>G n.1168A>G n.1099A>G n.1444A>G n.1242A>G n.1285A>G n.1200A>G n.1037A>G n.1395A>G n.779A>G n.1307A>G n.1232A>G n.1102A>G | |
2 | g.201284875A>T | CA350298899 | CASP8 | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.136A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1083A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.1376A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1131A>T n.1209A>T n.1372A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.803-388A>T (n.803-388A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.951A>T n.1081A>T n.1107A>T n.1213A>T n.1126A>T n.1144A>T n.1118A>T n.1281A>T n.1076A>T n.1168A>T n.1099A>T n.1444A>T n.1242A>T n.1285A>T n.1200A>T n.1037A>T n.1395A>T n.779A>T n.1307A>T n.1232A>T n.1102A>T | |
2 | g.201284876C>A | CA350298905 | CASP8 | c.863C>A (p.Thr288Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) c.*90C>A (n.*90C>A) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) n.137C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) n.1084C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) n.1377C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) n.1132C>A n.1210C>A n.1373C>A c.896C>A (p.Thr299Lys) c.794C>A (p.Thr265Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.803-387C>A (n.803-387C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) n.952C>A n.1082C>A n.1108C>A n.1214C>A n.1127C>A n.1145C>A n.1119C>A n.1282C>A n.1077C>A n.1169C>A n.1100C>A n.1445C>A n.1243C>A n.1286C>A n.1201C>A n.1038C>A n.1396C>A n.780C>A n.1308C>A n.1233C>A n.1103C>A | |
2 | g.201284876C= | CA1320995551 | CASP8 | c.863C= (p.Thr288=) c.611C= (p.Thr204=) c.509C= (p.Thr170=) c.*90C= (n.*90C=) c.818C= (p.Thr273=) c.995C= (p.Thr332=) n.137C= c.914C= (p.Thr305=) n.1084C= c.1040C= (p.Thr347=) c.200C= (p.Thr67=) n.1377C= c.266C= (p.Thr89=) c.788C= (p.Thr263=) c.428C= (p.Thr143=) n.1132C= n.1210C= n.1373C= c.896C= (p.Thr299=) c.794C= (p.Thr265=) c.656C= (p.Thr219=) c.554C= (p.Thr185=) c.803-387C= (n.803-387C=) c.248C= (p.Thr83=) c.221C= (p.Thr74=) n.952C= n.1082C= n.1108C= n.1214C= n.1127C= n.1145C= n.1119C= n.1282C= n.1077C= n.1169C= n.1100C= n.1445C= n.1243C= n.1286C= n.1201C= n.1038C= n.1396C= n.780C= n.1308C= n.1233C= n.1103C= | |
2 | g.201284876C>G | CA350298908 | CASP8 | c.863C>G (p.Thr288Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) n.137C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) n.1084C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) n.1377C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) n.1132C>G n.1210C>G n.1373C>G c.896C>G (p.Thr299Arg) c.794C>G (p.Thr265Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.803-387C>G (n.803-387C>G) c.248C>G (p.Thr83Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.952C>G n.1082C>G n.1108C>G n.1214C>G n.1127C>G n.1145C>G n.1119C>G n.1282C>G n.1077C>G n.1169C>G n.1100C>G n.1445C>G n.1243C>G n.1286C>G n.1201C>G n.1038C>G n.1396C>G n.780C>G n.1308C>G n.1233C>G n.1103C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201284876C>T | CA350298921 | CASP8 | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.*90C>T (n.*90C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.137C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1084C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.1377C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.1132C>T n.1210C>T n.1373C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.803-387C>T (n.803-387C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.952C>T n.1082C>T n.1108C>T n.1214C>T n.1127C>T n.1145C>T n.1119C>T n.1282C>T n.1077C>T n.1169C>T n.1100C>T n.1445C>T n.1243C>T n.1286C>T n.1201C>T n.1038C>T n.1396C>T n.780C>T n.1308C>T n.1233C>T n.1103C>T | dbSNP |
2 | g.201284877A= | CA1320995552 | CASP8 | c.864A= (p.Thr288=) c.612A= (p.Thr204=) c.510A= (p.Thr170=) c.*91A= (n.*91A=) c.819A= (p.Thr273=) c.996A= (p.Thr332=) n.138A= c.915A= (p.Thr305=) n.1085A= c.1041A= (p.Thr347=) c.201A= (p.Thr67=) n.1378A= c.267A= (p.Thr89=) c.789A= (p.Thr263=) c.429A= (p.Thr143=) n.1133A= n.1211A= n.1374A= c.897A= (p.Thr299=) c.795A= (p.Thr265=) c.657A= (p.Thr219=) c.555A= (p.Thr185=) c.803-386A= (n.803-386A=) c.249A= (p.Thr83=) c.222A= (p.Thr74=) n.953A= n.1083A= n.1109A= n.1215A= n.1128A= n.1146A= n.1120A= n.1283A= n.1078A= n.1170A= n.1101A= n.1446A= n.1244A= n.1287A= n.1202A= n.1039A= n.1397A= n.781A= n.1309A= n.1234A= n.1104A= | |
2 | g.201284877A>C | CA430627082 | CASP8 | c.864A>C (p.Thr288=) c.612A>C (p.Thr204=) c.510A>C (p.Thr170=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.819A>C (p.Thr273=) c.996A>C (p.Thr332=) n.138A>C c.915A>C (p.Thr305=) n.1085A>C c.1041A>C (p.Thr347=) c.201A>C (p.Thr67=) n.1378A>C c.267A>C (p.Thr89=) c.789A>C (p.Thr263=) c.429A>C (p.Thr143=) n.1133A>C n.1211A>C n.1374A>C c.897A>C (p.Thr299=) c.795A>C (p.Thr265=) c.657A>C (p.Thr219=) c.555A>C (p.Thr185=) c.803-386A>C (n.803-386A>C) c.249A>C (p.Thr83=) c.222A>C (p.Thr74=) n.953A>C n.1083A>C n.1109A>C n.1215A>C n.1128A>C n.1146A>C n.1120A>C n.1283A>C n.1078A>C n.1170A>C n.1101A>C n.1446A>C n.1244A>C n.1287A>C n.1202A>C n.1039A>C n.1397A>C n.781A>C n.1309A>C n.1234A>C n.1104A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201284877A>G | CA63892400 | CASP8 | c.864A>G (p.Thr288=) c.612A>G (p.Thr204=) c.510A>G (p.Thr170=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.819A>G (p.Thr273=) c.996A>G (p.Thr332=) n.138A>G c.915A>G (p.Thr305=) n.1085A>G c.1041A>G (p.Thr347=) c.201A>G (p.Thr67=) n.1378A>G c.267A>G (p.Thr89=) c.789A>G (p.Thr263=) c.429A>G (p.Thr143=) n.1133A>G n.1211A>G n.1374A>G c.897A>G (p.Thr299=) c.795A>G (p.Thr265=) c.657A>G (p.Thr219=) c.555A>G (p.Thr185=) c.803-386A>G (n.803-386A>G) c.249A>G (p.Thr83=) c.222A>G (p.Thr74=) n.953A>G n.1083A>G n.1109A>G n.1215A>G n.1128A>G n.1146A>G n.1120A>G n.1283A>G n.1078A>G n.1170A>G n.1101A>G n.1446A>G n.1244A>G n.1287A>G n.1202A>G n.1039A>G n.1397A>G n.781A>G n.1309A>G n.1234A>G n.1104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201284877A>T | CA430627083 | CASP8 | c.864A>T (p.Thr288=) c.612A>T (p.Thr204=) c.510A>T (p.Thr170=) c.*91A>T (n.*91A>T) c.819A>T (p.Thr273=) c.996A>T (p.Thr332=) n.138A>T c.915A>T (p.Thr305=) n.1085A>T c.1041A>T (p.Thr347=) c.201A>T (p.Thr67=) n.1378A>T c.267A>T (p.Thr89=) c.789A>T (p.Thr263=) c.429A>T (p.Thr143=) n.1133A>T n.1211A>T n.1374A>T c.897A>T (p.Thr299=) c.795A>T (p.Thr265=) c.657A>T (p.Thr219=) c.555A>T (p.Thr185=) c.803-386A>T (n.803-386A>T) c.249A>T (p.Thr83=) c.222A>T (p.Thr74=) n.953A>T n.1083A>T n.1109A>T n.1215A>T n.1128A>T n.1146A>T n.1120A>T n.1283A>T n.1078A>T n.1170A>T n.1101A>T n.1446A>T n.1244A>T n.1287A>T n.1202A>T n.1039A>T n.1397A>T n.781A>T n.1309A>T n.1234A>T n.1104A>T | |
2 | g.201284878G>A | CA350298929 | CASP8 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) c.820G>A (p.Val274Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) n.139G>A c.916G>A (p.Val306Ile) n.1086G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) n.1379G>A c.268G>A (p.Val90Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) n.1134G>A n.1212G>A n.1375G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.803-385G>A (n.803-385G>A) c.250G>A (p.Val84Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.954G>A n.1084G>A n.1110G>A n.1216G>A n.1129G>A n.1147G>A n.1121G>A n.1284G>A n.1079G>A n.1171G>A n.1102G>A n.1447G>A n.1245G>A n.1288G>A n.1203G>A n.1040G>A n.1398G>A n.782G>A n.1310G>A n.1235G>A n.1105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201284878G>C | CA350298950 | CASP8 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) n.139G>C c.916G>C (p.Val306Leu) n.1086G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) n.1379G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.1134G>C n.1212G>C n.1375G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.803-385G>C (n.803-385G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.954G>C n.1084G>C n.1110G>C n.1216G>C n.1129G>C n.1147G>C n.1121G>C n.1284G>C n.1079G>C n.1171G>C n.1102G>C n.1447G>C n.1245G>C n.1288G>C n.1203G>C n.1040G>C n.1398G>C n.782G>C n.1310G>C n.1235G>C n.1105G>C | |
2 | g.201284878G>T | CA350298945 | CASP8 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) n.139G>T c.916G>T (p.Val306Leu) n.1086G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) n.1379G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.1134G>T n.1212G>T n.1375G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.803-385G>T (n.803-385G>T) c.250G>T (p.Val84Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.954G>T n.1084G>T n.1110G>T n.1216G>T n.1129G>T n.1147G>T n.1121G>T n.1284G>T n.1079G>T n.1171G>T n.1102G>T n.1447G>T n.1245G>T n.1288G>T n.1203G>T n.1040G>T n.1398G>T n.782G>T n.1310G>T n.1235G>T n.1105G>T | |
2 | g.201284879T>A | CA350298956 | CASP8 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.*93T>A (n.*93T>A) c.821T>A (p.Val274Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) n.140T>A c.917T>A (p.Val306Glu) n.1087T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) n.1380T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.1135T>A n.1213T>A n.1376T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.803-384T>A (n.803-384T>A) c.251T>A (p.Val84Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) n.955T>A n.1085T>A n.1111T>A n.1217T>A n.1130T>A n.1148T>A n.1122T>A n.1285T>A n.1080T>A n.1172T>A n.1103T>A n.1448T>A n.1246T>A n.1289T>A n.1204T>A n.1041T>A n.1399T>A n.783T>A n.1311T>A n.1236T>A n.1106T>A | |
2 | g.201284879T>C | CA350298957 | CASP8 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) n.140T>C c.917T>C (p.Val306Ala) n.1087T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) n.1380T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.1135T>C n.1213T>C n.1376T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.803-384T>C (n.803-384T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.955T>C n.1085T>C n.1111T>C n.1217T>C n.1130T>C n.1148T>C n.1122T>C n.1285T>C n.1080T>C n.1172T>C n.1103T>C n.1448T>C n.1246T>C n.1289T>C n.1204T>C n.1041T>C n.1399T>C n.783T>C n.1311T>C n.1236T>C n.1106T>C | |
2 | g.201284879T>G | CA350298961 | CASP8 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) n.140T>G c.917T>G (p.Val306Gly) n.1087T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) n.1380T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.1135T>G n.1213T>G n.1376T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.803-384T>G (n.803-384T>G) c.251T>G (p.Val84Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.955T>G n.1085T>G n.1111T>G n.1217T>G n.1130T>G n.1148T>G n.1122T>G n.1285T>G n.1080T>G n.1172T>G n.1103T>G n.1448T>G n.1246T>G n.1289T>G n.1204T>G n.1041T>G n.1399T>G n.783T>G n.1311T>G n.1236T>G n.1106T>G | |
2 | g.201284880A>C | CA430627084 | CASP8 | c.867A>C (p.Val289=) c.615A>C (p.Val205=) c.513A>C (p.Val171=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.822A>C (p.Val274=) c.999A>C (p.Val333=) n.141A>C c.918A>C (p.Val306=) n.1088A>C c.1044A>C (p.Val348=) c.204A>C (p.Val68=) n.1381A>C c.270A>C (p.Val90=) c.792A>C (p.Val264=) c.432A>C (p.Val144=) n.1136A>C n.1214A>C n.1377A>C c.900A>C (p.Val300=) c.798A>C (p.Val266=) c.660A>C (p.Val220=) c.558A>C (p.Val186=) c.803-383A>C (n.803-383A>C) c.252A>C (p.Val84=) c.225A>C (p.Val75=) n.956A>C n.1086A>C n.1112A>C n.1218A>C n.1131A>C n.1149A>C n.1123A>C n.1286A>C n.1081A>C n.1173A>C n.1104A>C n.1449A>C n.1247A>C n.1290A>C n.1205A>C n.1042A>C n.1400A>C n.784A>C n.1312A>C n.1237A>C n.1107A>C | |
2 | g.201284880A>G | CA430627085 | CASP8 | c.867A>G (p.Val289=) c.615A>G (p.Val205=) c.513A>G (p.Val171=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.822A>G (p.Val274=) c.999A>G (p.Val333=) n.141A>G c.918A>G (p.Val306=) n.1088A>G c.1044A>G (p.Val348=) c.204A>G (p.Val68=) n.1381A>G c.270A>G (p.Val90=) c.792A>G (p.Val264=) c.432A>G (p.Val144=) n.1136A>G n.1214A>G n.1377A>G c.900A>G (p.Val300=) c.798A>G (p.Val266=) c.660A>G (p.Val220=) c.558A>G (p.Val186=) c.803-383A>G (n.803-383A>G) c.252A>G (p.Val84=) c.225A>G (p.Val75=) n.956A>G n.1086A>G n.1112A>G n.1218A>G n.1131A>G n.1149A>G n.1123A>G n.1286A>G n.1081A>G n.1173A>G n.1104A>G n.1449A>G n.1247A>G n.1290A>G n.1205A>G n.1042A>G n.1400A>G n.784A>G n.1312A>G n.1237A>G n.1107A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201284880A>T | CA430627086 | CASP8 | c.867A>T (p.Val289=) c.615A>T (p.Val205=) c.513A>T (p.Val171=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.822A>T (p.Val274=) c.999A>T (p.Val333=) n.141A>T c.918A>T (p.Val306=) n.1088A>T c.1044A>T (p.Val348=) c.204A>T (p.Val68=) n.1381A>T c.270A>T (p.Val90=) c.792A>T (p.Val264=) c.432A>T (p.Val144=) n.1136A>T n.1214A>T n.1377A>T c.900A>T (p.Val300=) c.798A>T (p.Val266=) c.660A>T (p.Val220=) c.558A>T (p.Val186=) c.803-383A>T (n.803-383A>T) c.252A>T (p.Val84=) c.225A>T (p.Val75=) n.956A>T n.1086A>T n.1112A>T n.1218A>T n.1131A>T n.1149A>T n.1123A>T n.1286A>T n.1081A>T n.1173A>T n.1104A>T n.1449A>T n.1247A>T n.1290A>T n.1205A>T n.1042A>T n.1400A>T n.784A>T n.1312A>T n.1237A>T n.1107A>T | |
2 | g.201284881G>A | CA63892421 | CASP8 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*95G>A (n.*95G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.142G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1089G>A c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.1382G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.1137G>A n.1215G>A n.1378G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.803-382G>A (n.803-382G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.957G>A n.1087G>A n.1113G>A n.1219G>A n.1132G>A n.1150G>A n.1124G>A n.1287G>A n.1082G>A n.1174G>A n.1105G>A n.1450G>A n.1248G>A n.1291G>A n.1206G>A n.1043G>A n.1401G>A n.785G>A n.1313G>A n.1238G>A n.1108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284881G>C | CA350298977 | CASP8 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*95G>C (n.*95G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.142G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1089G>C c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.1382G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.1137G>C n.1215G>C n.1378G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.803-382G>C (n.803-382G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.957G>C n.1087G>C n.1113G>C n.1219G>C n.1132G>C n.1150G>C n.1124G>C n.1287G>C n.1082G>C n.1174G>C n.1105G>C n.1450G>C n.1248G>C n.1291G>C n.1206G>C n.1043G>C n.1401G>C n.785G>C n.1313G>C n.1238G>C n.1108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201284881G= | CA1320995553 | CASP8 | c.868G= (p.Glu290=) c.616G= (p.Glu206=) c.514G= (p.Glu172=) c.*95G= (n.*95G=) c.823G= (p.Glu275=) c.1000G= (p.Glu334=) n.142G= c.919G= (p.Glu307=) n.1089G= c.1045G= (p.Glu349=) c.205G= (p.Glu69=) n.1382G= c.271G= (p.Glu91=) c.793G= (p.Glu265=) c.433G= (p.Glu145=) n.1137G= n.1215G= n.1378G= c.901G= (p.Glu301=) c.799G= (p.Glu267=) c.661G= (p.Glu221=) c.559G= (p.Glu187=) c.803-382G= (n.803-382G=) c.253G= (p.Glu85=) c.226G= (p.Glu76=) n.957G= n.1087G= n.1113G= n.1219G= n.1132G= n.1150G= n.1124G= n.1287G= n.1082G= n.1174G= n.1105G= n.1450G= n.1248G= n.1291G= n.1206G= n.1043G= n.1401G= n.785G= n.1313G= n.1238G= n.1108G= | |
2 | g.201284881G>T | CA350298979 | CASP8 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.142G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1089G>T c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.1382G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.1137G>T n.1215G>T n.1378G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.803-382G>T (n.803-382G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.957G>T n.1087G>T n.1113G>T n.1219G>T n.1132G>T n.1150G>T n.1124G>T n.1287G>T n.1082G>T n.1174G>T n.1105G>T n.1450G>T n.1248G>T n.1291G>T n.1206G>T n.1043G>T n.1401G>T n.785G>T n.1313G>T n.1238G>T n.1108G>T | |
2 | g.201284882A= | CA1320995554 | CASP8 | c.869A= (p.Glu290=) c.617A= (p.Glu206=) c.515A= (p.Glu172=) c.*96A= (n.*96A=) c.824A= (p.Glu275=) c.1001A= (p.Glu334=) n.143A= c.920A= (p.Glu307=) n.1090A= c.1046A= (p.Glu349=) c.206A= (p.Glu69=) n.1383A= c.272A= (p.Glu91=) c.794A= (p.Glu265=) c.434A= (p.Glu145=) n.1138A= n.1216A= n.1379A= c.902A= (p.Glu301=) c.800A= (p.Glu267=) c.662A= (p.Glu221=) c.560A= (p.Glu187=) c.803-381A= (n.803-381A=) c.254A= (p.Glu85=) c.227A= (p.Glu76=) n.958A= n.1088A= n.1114A= n.1220A= n.1133A= n.1151A= n.1125A= n.1288A= n.1083A= n.1175A= n.1106A= n.1451A= n.1249A= n.1292A= n.1207A= n.1044A= n.1402A= n.786A= n.1314A= n.1239A= n.1109A= | |
2 | g.201284882A>C | CA350298981 | CASP8 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.143A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1090A>C c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.1383A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) n.1138A>C n.1216A>C n.1379A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.803-381A>C (n.803-381A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.958A>C n.1088A>C n.1114A>C n.1220A>C n.1133A>C n.1151A>C n.1125A>C n.1288A>C n.1083A>C n.1175A>C n.1106A>C n.1451A>C n.1249A>C n.1292A>C n.1207A>C n.1044A>C n.1402A>C n.786A>C n.1314A>C n.1239A>C n.1109A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201284882A>G | CA63892431 | CASP8 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.143A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1090A>G c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.1383A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) n.1138A>G n.1216A>G n.1379A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.803-381A>G (n.803-381A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.958A>G n.1088A>G n.1114A>G n.1220A>G n.1133A>G n.1151A>G n.1125A>G n.1288A>G n.1083A>G n.1175A>G n.1106A>G n.1451A>G n.1249A>G n.1292A>G n.1207A>G n.1044A>G n.1402A>G n.786A>G n.1314A>G n.1239A>G n.1109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284882A>T | CA350298989 | CASP8 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.143A>T c.920A>T (p.Glu307Val) n.1090A>T c.1046A>T (p.Glu349Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.1383A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.434A>T (p.Glu145Val) n.1138A>T n.1216A>T n.1379A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.803-381A>T (n.803-381A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.958A>T n.1088A>T n.1114A>T n.1220A>T n.1133A>T n.1151A>T n.1125A>T n.1288A>T n.1083A>T n.1175A>T n.1106A>T n.1451A>T n.1249A>T n.1292A>T n.1207A>T n.1044A>T n.1402A>T n.786A>T n.1314A>T n.1239A>T n.1109A>T | |
2 | g.201284883G>A | CA430627087 | CASP8 | c.870G>A (p.Glu290=) c.618G>A (p.Glu206=) c.516G>A (p.Glu172=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.825G>A (p.Glu275=) c.1002G>A (p.Glu334=) n.144G>A c.921G>A (p.Glu307=) n.1091G>A c.1047G>A (p.Glu349=) c.207G>A (p.Glu69=) n.1384G>A c.273G>A (p.Glu91=) c.795G>A (p.Glu265=) c.435G>A (p.Glu145=) n.1139G>A n.1217G>A n.1380G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.801G>A (p.Glu267=) c.663G>A (p.Glu221=) c.561G>A (p.Glu187=) c.803-380G>A (n.803-380G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.228G>A (p.Glu76=) n.959G>A n.1089G>A n.1115G>A n.1221G>A n.1134G>A n.1152G>A n.1126G>A n.1289G>A n.1084G>A n.1176G>A n.1107G>A n.1452G>A n.1250G>A n.1293G>A n.1208G>A n.1045G>A n.1403G>A n.787G>A n.1315G>A n.1240G>A n.1110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201284883G>C | CA350298993 | CASP8 | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.*97G>C (n.*97G>C) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.144G>C c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1091G>C c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) n.1384G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) n.1139G>C n.1217G>C n.1380G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.803-380G>C (n.803-380G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.959G>C n.1089G>C n.1115G>C n.1221G>C n.1134G>C n.1152G>C n.1126G>C n.1289G>C n.1084G>C n.1176G>C n.1107G>C n.1452G>C n.1250G>C n.1293G>C n.1208G>C n.1045G>C n.1403G>C n.787G>C n.1315G>C n.1240G>C n.1110G>C | |
2 | g.201284883G= | CA1320995555 | CASP8 | c.870G= (p.Glu290=) c.618G= (p.Glu206=) c.516G= (p.Glu172=) c.*97G= (n.*97G=) c.825G= (p.Glu275=) c.1002G= (p.Glu334=) n.144G= c.921G= (p.Glu307=) n.1091G= c.1047G= (p.Glu349=) c.207G= (p.Glu69=) n.1384G= c.273G= (p.Glu91=) c.795G= (p.Glu265=) c.435G= (p.Glu145=) n.1139G= n.1217G= n.1380G= c.903G= (p.Glu301=) c.801G= (p.Glu267=) c.663G= (p.Glu221=) c.561G= (p.Glu187=) c.803-380G= (n.803-380G=) c.255G= (p.Glu85=) c.228G= (p.Glu76=) n.959G= n.1089G= n.1115G= n.1221G= n.1134G= n.1152G= n.1126G= n.1289G= n.1084G= n.1176G= n.1107G= n.1452G= n.1250G= n.1293G= n.1208G= n.1045G= n.1403G= n.787G= n.1315G= n.1240G= n.1110G= | |
2 | g.201284883G>T | CA350299000 | CASP8 | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.*97G>T (n.*97G>T) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.144G>T c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1091G>T c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) n.1384G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) n.1139G>T n.1217G>T n.1380G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.803-380G>T (n.803-380G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.959G>T n.1089G>T n.1115G>T n.1221G>T n.1134G>T n.1152G>T n.1126G>T n.1289G>T n.1084G>T n.1176G>T n.1107G>T n.1452G>T n.1250G>T n.1293G>T n.1208G>T n.1045G>T n.1403G>T n.787G>T n.1315G>T n.1240G>T n.1110G>T | |
2 | g.201284884C>A | CA350299007 | CASP8 | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.145C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1092C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.1385C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1140C>A n.1218C>A n.1381C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.803-379C>A (n.803-379C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.960C>A n.1090C>A n.1116C>A n.1222C>A n.1135C>A n.1153C>A n.1127C>A n.1290C>A n.1085C>A n.1177C>A n.1108C>A n.1453C>A n.1251C>A n.1294C>A n.1209C>A n.1046C>A n.1404C>A n.788C>A n.1316C>A n.1241C>A n.1111C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201284884C= | CA1320995556 | CASP8 | c.871C= (p.Gln291=) c.619C= (p.Gln207=) c.517C= (p.Gln173=) c.*98C= (n.*98C=) c.826C= (p.Gln276=) c.1003C= (p.Gln335=) n.145C= c.922C= (p.Gln308=) n.1092C= c.1048C= (p.Gln350=) c.208C= (p.Gln70=) n.1385C= c.274C= (p.Gln92=) c.796C= (p.Gln266=) c.436C= (p.Gln146=) n.1140C= n.1218C= n.1381C= c.904C= (p.Gln302=) c.802C= (p.Gln268=) c.664C= (p.Gln222=) c.562C= (p.Gln188=) c.803-379C= (n.803-379C=) c.256C= (p.Gln86=) c.229C= (p.Gln77=) n.960C= n.1090C= n.1116C= n.1222C= n.1135C= n.1153C= n.1127C= n.1290C= n.1085C= n.1177C= n.1108C= n.1453C= n.1251C= n.1294C= n.1209C= n.1046C= n.1404C= n.788C= n.1316C= n.1241C= n.1111C= | |
2 | g.201284884C>G | CA350299003 | CASP8 | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.145C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1092C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.1385C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1140C>G n.1218C>G n.1381C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.803-379C>G (n.803-379C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.960C>G n.1090C>G n.1116C>G n.1222C>G n.1135C>G n.1153C>G n.1127C>G n.1290C>G n.1085C>G n.1177C>G n.1108C>G n.1453C>G n.1251C>G n.1294C>G n.1209C>G n.1046C>G n.1404C>G n.788C>G n.1316C>G n.1241C>G n.1111C>G | |
2 | g.201284884C>T | CA350299001 | CASP8 | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.145C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1092C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.1385C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1140C>T n.1218C>T n.1381C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.803-379C>T (n.803-379C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.960C>T n.1090C>T n.1116C>T n.1222C>T n.1135C>T n.1153C>T n.1127C>T n.1290C>T n.1085C>T n.1177C>T n.1108C>T n.1453C>T n.1251C>T n.1294C>T n.1209C>T n.1046C>T n.1404C>T n.788C>T n.1316C>T n.1241C>T n.1111C>T |