Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.201258696_201258698delinsCTT | CA1320983195 | CASP8 | c.-27+542_-27+544delinsCTT (n.-27+542_-27+544delinsCTT) c.1-7791_1-7789delinsCTT (n.1-7791_1-7789delinsCTT) c.-27+664_-27+666delinsCTT (n.-27+664_-27+666delinsCTT) c.-4-12820_-4-12818delinsCTT (n.-4-12820_-4-12818delinsCTT) c.-26-7765_-26-7763delinsCTT (n.-26-7765_-26-7763delinsCTT) c.151+314_151+316delinsCTT (n.151+314_151+316delinsCTT) n.59+314_59+316delinsCTT n.251-7765_251-7763delinsCTT n.36+542_36+544delinsCTT n.352+314_352+316delinsCTT c.-1+314_-1+316delinsCTT (n.-1+314_-1+316delinsCTT) c.-558-7765_-558-7763delinsCTT (n.-558-7765_-558-7763delinsCTT) c.-1+542_-1+544delinsCTT (n.-1+542_-1+544delinsCTT) n.172+314_172+316delinsCTT n.348+314_348+316delinsCTT c.-532-7791_-532-7789delinsCTT (n.-532-7791_-532-7789delinsCTT) c.-559+542_-559+544delinsCTT (n.-559+542_-559+544delinsCTT) c.-637-7765_-637-7763delinsCTT (n.-637-7765_-637-7763delinsCTT) c.-533+314_-533+316delinsCTT (n.-533+314_-533+316delinsCTT) n.190-7791_190-7789delinsCTT n.190-7765_190-7763delinsCTT n.120+542_120+544delinsCTT n.258-7765_258-7763delinsCTT | |
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2 | g.201258702C= | CA1320983198 | CASP8 | c.-27+548C= (n.-27+548C=) c.1-7785C= (n.1-7785C=) c.-27+670C= (n.-27+670C=) c.-4-12814C= (n.-4-12814C=) c.-26-7759C= (n.-26-7759C=) c.151+320C= (n.151+320C=) n.59+320C= n.251-7759C= n.36+548C= n.352+320C= c.-1+320C= (n.-1+320C=) c.-558-7759C= (n.-558-7759C=) c.-1+548C= (n.-1+548C=) n.172+320C= n.348+320C= c.-532-7785C= (n.-532-7785C=) c.-559+548C= (n.-559+548C=) c.-637-7759C= (n.-637-7759C=) c.-533+320C= (n.-533+320C=) n.190-7785C= n.190-7759C= n.120+548C= n.258-7759C= | |
2 | g.201258702_201258703insG | CA1320983199 | CASP8 | c.-27+548_-27+549insG (n.-27+548_-27+549insG) c.1-7785_1-7784insG (n.1-7785_1-7784insG) c.-27+670_-27+671insG (n.-27+670_-27+671insG) c.-4-12814_-4-12813insG (n.-4-12814_-4-12813insG) c.-26-7759_-26-7758insG (n.-26-7759_-26-7758insG) c.151+320_151+321insG (n.151+320_151+321insG) n.59+320_59+321insG n.251-7759_251-7758insG n.36+548_36+549insG n.352+320_352+321insG c.-1+320_-1+321insG (n.-1+320_-1+321insG) c.-558-7759_-558-7758insG (n.-558-7759_-558-7758insG) c.-1+548_-1+549insG (n.-1+548_-1+549insG) n.172+320_172+321insG n.348+320_348+321insG c.-532-7785_-532-7784insG (n.-532-7785_-532-7784insG) c.-559+548_-559+549insG (n.-559+548_-559+549insG) c.-637-7759_-637-7758insG (n.-637-7759_-637-7758insG) c.-533+320_-533+321insG (n.-533+320_-533+321insG) n.190-7785_190-7784insG n.190-7759_190-7758insG n.120+548_120+549insG n.258-7759_258-7758insG | dbSNP |
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2 | g.201258703A>C | CA63871865 | CASP8 | c.-27+549A>C (n.-27+549A>C) c.1-7784A>C (n.1-7784A>C) c.-27+671A>C (n.-27+671A>C) c.-4-12813A>C (n.-4-12813A>C) c.-26-7758A>C (n.-26-7758A>C) c.151+321A>C (n.151+321A>C) n.59+321A>C n.251-7758A>C n.36+549A>C n.352+321A>C c.-1+321A>C (n.-1+321A>C) c.-558-7758A>C (n.-558-7758A>C) c.-1+549A>C (n.-1+549A>C) n.172+321A>C n.348+321A>C c.-532-7784A>C (n.-532-7784A>C) c.-559+549A>C (n.-559+549A>C) c.-637-7758A>C (n.-637-7758A>C) c.-533+321A>C (n.-533+321A>C) n.190-7784A>C n.190-7758A>C n.120+549A>C n.258-7758A>C | dbSNP |
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2 | g.201258704A>G | CA763330139 | CASP8 | c.-27+550A>G (n.-27+550A>G) c.1-7783A>G (n.1-7783A>G) c.-27+672A>G (n.-27+672A>G) c.-4-12812A>G (n.-4-12812A>G) c.-26-7757A>G (n.-26-7757A>G) c.151+322A>G (n.151+322A>G) n.59+322A>G n.251-7757A>G n.36+550A>G n.352+322A>G c.-1+322A>G (n.-1+322A>G) c.-558-7757A>G (n.-558-7757A>G) c.-1+550A>G (n.-1+550A>G) n.172+322A>G n.348+322A>G c.-532-7783A>G (n.-532-7783A>G) c.-559+550A>G (n.-559+550A>G) c.-637-7757A>G (n.-637-7757A>G) c.-533+322A>G (n.-533+322A>G) n.190-7783A>G n.190-7757A>G n.120+550A>G n.258-7757A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201258707C>G | CA1320983204 | CASP8 | c.-27+553C>G (n.-27+553C>G) c.1-7780C>G (n.1-7780C>G) c.-27+675C>G (n.-27+675C>G) c.-4-12809C>G (n.-4-12809C>G) c.-26-7754C>G (n.-26-7754C>G) c.151+325C>G (n.151+325C>G) n.59+325C>G n.251-7754C>G n.36+553C>G n.352+325C>G c.-1+325C>G (n.-1+325C>G) c.-558-7754C>G (n.-558-7754C>G) c.-1+553C>G (n.-1+553C>G) n.172+325C>G n.348+325C>G c.-532-7780C>G (n.-532-7780C>G) c.-559+553C>G (n.-559+553C>G) c.-637-7754C>G (n.-637-7754C>G) c.-533+325C>G (n.-533+325C>G) n.190-7780C>G n.190-7754C>G n.120+553C>G n.258-7754C>G | dbSNP |
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2 | g.201258709C>G | CA1041233334 | CASP8 | c.-27+555C>G (n.-27+555C>G) c.1-7778C>G (n.1-7778C>G) c.-27+677C>G (n.-27+677C>G) c.-4-12807C>G (n.-4-12807C>G) c.-26-7752C>G (n.-26-7752C>G) c.151+327C>G (n.151+327C>G) n.59+327C>G n.251-7752C>G n.36+555C>G n.352+327C>G c.-1+327C>G (n.-1+327C>G) c.-558-7752C>G (n.-558-7752C>G) c.-1+555C>G (n.-1+555C>G) n.172+327C>G n.348+327C>G c.-532-7778C>G (n.-532-7778C>G) c.-559+555C>G (n.-559+555C>G) c.-637-7752C>G (n.-637-7752C>G) c.-533+327C>G (n.-533+327C>G) n.190-7778C>G n.190-7752C>G n.120+555C>G n.258-7752C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201258725A= | CA1320983212 | CASP8 | c.-27+571A= (n.-27+571A=) c.1-7762A= (n.1-7762A=) c.-27+693A= (n.-27+693A=) c.-4-12791A= (n.-4-12791A=) c.-26-7736A= (n.-26-7736A=) c.151+343A= (n.151+343A=) n.59+343A= n.251-7736A= n.36+571A= n.352+343A= c.-1+343A= (n.-1+343A=) c.-558-7736A= (n.-558-7736A=) c.-1+571A= (n.-1+571A=) n.172+343A= n.348+343A= c.-532-7762A= (n.-532-7762A=) c.-559+571A= (n.-559+571A=) c.-637-7736A= (n.-637-7736A=) c.-533+343A= (n.-533+343A=) n.190-7762A= n.190-7736A= n.120+571A= n.258-7736A= | |
2 | g.201258725A>T | CA538930884 | CASP8 | c.-27+571A>T (n.-27+571A>T) c.1-7762A>T (n.1-7762A>T) c.-27+693A>T (n.-27+693A>T) c.-4-12791A>T (n.-4-12791A>T) c.-26-7736A>T (n.-26-7736A>T) c.151+343A>T (n.151+343A>T) n.59+343A>T n.251-7736A>T n.36+571A>T n.352+343A>T c.-1+343A>T (n.-1+343A>T) c.-558-7736A>T (n.-558-7736A>T) c.-1+571A>T (n.-1+571A>T) n.172+343A>T n.348+343A>T c.-532-7762A>T (n.-532-7762A>T) c.-559+571A>T (n.-559+571A>T) c.-637-7736A>T (n.-637-7736A>T) c.-533+343A>T (n.-533+343A>T) n.190-7762A>T n.190-7736A>T n.120+571A>T n.258-7736A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201258727T>C | CA1041233337 | CASP8 | c.-27+573T>C (n.-27+573T>C) c.1-7760T>C (n.1-7760T>C) c.-27+695T>C (n.-27+695T>C) c.-4-12789T>C (n.-4-12789T>C) c.-26-7734T>C (n.-26-7734T>C) c.151+345T>C (n.151+345T>C) n.59+345T>C n.251-7734T>C n.36+573T>C n.352+345T>C c.-1+345T>C (n.-1+345T>C) c.-558-7734T>C (n.-558-7734T>C) c.-1+573T>C (n.-1+573T>C) n.172+345T>C n.348+345T>C c.-532-7760T>C (n.-532-7760T>C) c.-559+573T>C (n.-559+573T>C) c.-637-7734T>C (n.-637-7734T>C) c.-533+345T>C (n.-533+345T>C) n.190-7760T>C n.190-7734T>C n.120+573T>C n.258-7734T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201258727T= | CA1320983214 | CASP8 | c.-27+573T= (n.-27+573T=) c.1-7760T= (n.1-7760T=) c.-27+695T= (n.-27+695T=) c.-4-12789T= (n.-4-12789T=) c.-26-7734T= (n.-26-7734T=) c.151+345T= (n.151+345T=) n.59+345T= n.251-7734T= n.36+573T= n.352+345T= c.-1+345T= (n.-1+345T=) c.-558-7734T= (n.-558-7734T=) c.-1+573T= (n.-1+573T=) n.172+345T= n.348+345T= c.-532-7760T= (n.-532-7760T=) c.-559+573T= (n.-559+573T=) c.-637-7734T= (n.-637-7734T=) c.-533+345T= (n.-533+345T=) n.190-7760T= n.190-7734T= n.120+573T= n.258-7734T= | |
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