Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.201237962A>C | CA1320973819 | CASP8 | c.-1+3850A>C (n.-1+3850A>C) c.-5+3850A>C (n.-5+3850A>C) n.258-2308A>C n.192-2308A>C c.-27+3850A>C (n.-27+3850A>C) n.250+3850A>C n.256-2308A>C c.-559+3850A>C (n.-559+3850A>C) c.-533+3850A>C (n.-533+3850A>C) c.-638+3850A>C (n.-638+3850A>C) n.189+3850A>C n.257+3850A>C | dbSNP |
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2 | g.201237963C= | CA1320973821 | CASP8 | c.-1+3851C= (n.-1+3851C=) c.-5+3851C= (n.-5+3851C=) n.258-2307C= n.192-2307C= c.-27+3851C= (n.-27+3851C=) n.250+3851C= n.256-2307C= c.-559+3851C= (n.-559+3851C=) c.-533+3851C= (n.-533+3851C=) c.-638+3851C= (n.-638+3851C=) n.189+3851C= n.257+3851C= | |
2 | g.201237963C>T | CA63886952 | CASP8 | c.-1+3851C>T (n.-1+3851C>T) c.-5+3851C>T (n.-5+3851C>T) n.258-2307C>T n.192-2307C>T c.-27+3851C>T (n.-27+3851C>T) n.250+3851C>T n.256-2307C>T c.-559+3851C>T (n.-559+3851C>T) c.-533+3851C>T (n.-533+3851C>T) c.-638+3851C>T (n.-638+3851C>T) n.189+3851C>T n.257+3851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201237964C>G | CA1320973823 | CASP8 | c.-1+3852C>G (n.-1+3852C>G) c.-5+3852C>G (n.-5+3852C>G) n.258-2306C>G n.192-2306C>G c.-27+3852C>G (n.-27+3852C>G) n.250+3852C>G n.256-2306C>G c.-559+3852C>G (n.-559+3852C>G) c.-533+3852C>G (n.-533+3852C>G) c.-638+3852C>G (n.-638+3852C>G) n.189+3852C>G n.257+3852C>G | dbSNP |
2 | g.201237965T>A | CA1320973825 | CASP8 | c.-1+3853T>A (n.-1+3853T>A) c.-5+3853T>A (n.-5+3853T>A) n.258-2305T>A n.192-2305T>A c.-27+3853T>A (n.-27+3853T>A) n.250+3853T>A n.256-2305T>A c.-559+3853T>A (n.-559+3853T>A) c.-533+3853T>A (n.-533+3853T>A) c.-638+3853T>A (n.-638+3853T>A) n.189+3853T>A n.257+3853T>A | dbSNP |
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2 | g.201237966C>A | CA763321570 | CASP8 | c.-1+3854C>A (n.-1+3854C>A) c.-5+3854C>A (n.-5+3854C>A) n.258-2304C>A n.192-2304C>A c.-27+3854C>A (n.-27+3854C>A) n.250+3854C>A n.256-2304C>A c.-559+3854C>A (n.-559+3854C>A) c.-533+3854C>A (n.-533+3854C>A) c.-638+3854C>A (n.-638+3854C>A) n.189+3854C>A n.257+3854C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201238003A>C | CA63886968 | CASP8 | c.-1+3891A>C (n.-1+3891A>C) c.-5+3891A>C (n.-5+3891A>C) n.258-2267A>C n.192-2267A>C c.-27+3891A>C (n.-27+3891A>C) n.250+3891A>C n.256-2267A>C c.-559+3891A>C (n.-559+3891A>C) c.-533+3891A>C (n.-533+3891A>C) c.-638+3891A>C (n.-638+3891A>C) n.189+3891A>C n.257+3891A>C | dbSNP |
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2 | g.201238006_201238007del | CA63886971 | CASP8 | c.-1+3894_-1+3895del (n.-1+3894_-1+3895del) c.-5+3894_-5+3895del (n.-5+3894_-5+3895del) n.258-2264_258-2263del n.192-2264_192-2263del c.-27+3894_-27+3895del (n.-27+3894_-27+3895del) n.250+3894_250+3895del n.256-2264_256-2263del c.-559+3894_-559+3895del (n.-559+3894_-559+3895del) c.-533+3894_-533+3895del (n.-533+3894_-533+3895del) c.-638+3894_-638+3895del (n.-638+3894_-638+3895del) n.189+3894_189+3895del n.257+3894_257+3895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201238005G>A | CA1320973840 | CASP8 | c.-1+3893G>A (n.-1+3893G>A) c.-5+3893G>A (n.-5+3893G>A) n.258-2265G>A n.192-2265G>A c.-27+3893G>A (n.-27+3893G>A) n.250+3893G>A n.256-2265G>A c.-559+3893G>A (n.-559+3893G>A) c.-533+3893G>A (n.-533+3893G>A) c.-638+3893G>A (n.-638+3893G>A) n.189+3893G>A n.257+3893G>A | dbSNP |
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2 | g.201238006T>A | CA63886987 | CASP8 | c.-1+3894T>A (n.-1+3894T>A) c.-5+3894T>A (n.-5+3894T>A) n.258-2264T>A n.192-2264T>A c.-27+3894T>A (n.-27+3894T>A) n.250+3894T>A n.256-2264T>A c.-559+3894T>A (n.-559+3894T>A) c.-533+3894T>A (n.-533+3894T>A) c.-638+3894T>A (n.-638+3894T>A) n.189+3894T>A n.257+3894T>A | dbSNP |
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2 | g.201238007G>A | CA763321590 | CASP8 | c.-1+3895G>A (n.-1+3895G>A) c.-5+3895G>A (n.-5+3895G>A) n.258-2263G>A n.192-2263G>A c.-27+3895G>A (n.-27+3895G>A) n.250+3895G>A n.256-2263G>A c.-559+3895G>A (n.-559+3895G>A) c.-533+3895G>A (n.-533+3895G>A) c.-638+3895G>A (n.-638+3895G>A) n.189+3895G>A n.257+3895G>A | dbSNP |
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2 | g.201238007G>T | CA63886991 | CASP8 | c.-1+3895G>T (n.-1+3895G>T) c.-5+3895G>T (n.-5+3895G>T) n.258-2263G>T n.192-2263G>T c.-27+3895G>T (n.-27+3895G>T) n.250+3895G>T n.256-2263G>T c.-559+3895G>T (n.-559+3895G>T) c.-533+3895G>T (n.-533+3895G>T) c.-638+3895G>T (n.-638+3895G>T) n.189+3895G>T n.257+3895G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201238013A= | CA1320973844 | CASP8 | c.-1+3901A= (n.-1+3901A=) c.-5+3901A= (n.-5+3901A=) n.258-2257A= n.192-2257A= c.-27+3901A= (n.-27+3901A=) n.250+3901A= n.256-2257A= c.-559+3901A= (n.-559+3901A=) c.-533+3901A= (n.-533+3901A=) c.-638+3901A= (n.-638+3901A=) n.189+3901A= n.257+3901A= | |
2 | g.201238013A>G | CA63886998 | CASP8 | c.-1+3901A>G (n.-1+3901A>G) c.-5+3901A>G (n.-5+3901A>G) n.258-2257A>G n.192-2257A>G c.-27+3901A>G (n.-27+3901A>G) n.250+3901A>G n.256-2257A>G c.-559+3901A>G (n.-559+3901A>G) c.-533+3901A>G (n.-533+3901A>G) c.-638+3901A>G (n.-638+3901A>G) n.189+3901A>G n.257+3901A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201238016A>G | CA763321598 | CASP8 | c.-1+3904A>G (n.-1+3904A>G) c.-5+3904A>G (n.-5+3904A>G) n.258-2254A>G n.192-2254A>G c.-27+3904A>G (n.-27+3904A>G) n.250+3904A>G n.256-2254A>G c.-559+3904A>G (n.-559+3904A>G) c.-533+3904A>G (n.-533+3904A>G) c.-638+3904A>G (n.-638+3904A>G) n.189+3904A>G n.257+3904A>G | dbSNP |