Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.201237870G>C | CA1320973771 | CASP8 | c.-1+3758G>C (n.-1+3758G>C) c.-5+3758G>C (n.-5+3758G>C) n.258-2400G>C n.192-2400G>C c.-27+3758G>C (n.-27+3758G>C) n.250+3758G>C n.256-2400G>C c.-559+3758G>C (n.-559+3758G>C) c.-533+3758G>C (n.-533+3758G>C) c.-638+3758G>C (n.-638+3758G>C) n.189+3758G>C n.257+3758G>C | dbSNP |
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2 | g.201237875A>G | CA538947259 | CASP8 | c.-1+3763A>G (n.-1+3763A>G) c.-5+3763A>G (n.-5+3763A>G) n.258-2395A>G n.192-2395A>G c.-27+3763A>G (n.-27+3763A>G) n.250+3763A>G n.256-2395A>G c.-559+3763A>G (n.-559+3763A>G) c.-533+3763A>G (n.-533+3763A>G) c.-638+3763A>G (n.-638+3763A>G) n.189+3763A>G n.257+3763A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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