Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209402C>ACA350292347CASP10c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.721+5636C>A (n.721+5636C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.1163C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
2g.201209402C>GCA350292348CASP10c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.721+5636C>G (n.721+5636C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.1163C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
gnomAD v4
2g.201209402C>TCA350292349CASP10c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.721+5636C>T (n.721+5636C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.1163C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
2g.201209403C>ACA350292351CASP10c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.721+5637C>A (n.721+5637C>A)
c.1256C>A (p.Pro419His)
n.1164C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.506C>A (p.Pro169His)
2g.201209403C=CA1320967356CASP10c.1055C= (p.Pro352=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.721+5637C= (n.721+5637C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
n.1164C=
c.1253C= (p.Pro418=)
c.506C= (p.Pro169=)
2g.201209403C>GCA350292353CASP10c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.721+5637C>G (n.721+5637C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.1164C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
2g.201209403C>TCA2053207CASP10c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.721+5637C>T (n.721+5637C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.1164C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209404T>ACA430829619CASP10c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.721+5638T>A (n.721+5638T>A)
c.1257T>A (p.Pro419=)
n.1165T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.507T>A (p.Pro169=)
2g.201209404T>CCA430829620CASP10c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.721+5638T>C (n.721+5638T>C)
c.1257T>C (p.Pro419=)
n.1165T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.507T>C (p.Pro169=)
2g.201209404T>GCA430829621CASP10c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.721+5638T>G (n.721+5638T>G)
c.1257T>G (p.Pro419=)
n.1165T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.507T>G (p.Pro169=)
2g.201209405G>ACA350292357CASP10c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.721+5639G>A (n.721+5639G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1166G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209405G>CCA350292361CASP10c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.721+5639G>C (n.721+5639G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1166G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
2g.201209405G=CA1320967357CASP10c.1057G= (p.Glu353=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.721+5639G= (n.721+5639G=)
c.1258G= (p.Glu420=)
n.1166G=
c.1255G= (p.Glu419=)
c.508G= (p.Glu170=)
2g.201209405G>TCA350292363CASP10c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.721+5639G>T (n.721+5639G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1166G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
2g.201209406A>CCA350292364CASP10c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.721+5640A>C (n.721+5640A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1167A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
2g.201209406A>GCA350292366CASP10c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.721+5640A>G (n.721+5640A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1167A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
2g.201209406A>TCA350292368CASP10c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.721+5640A>T (n.721+5640A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1167A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
2g.201209407G>ACA430829626CASP10c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.721+5641G>A (n.721+5641G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1168G>A
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.510G>A (p.Glu170=)
2g.201209407G>CCA350292370CASP10c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.721+5641G>C (n.721+5641G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1168G>C
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
2g.201209407G>TCA350292373CASP10c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.721+5641G>T (n.721+5641G>T)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1168G>T
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
gnomAD v4
2g.201209408C>ACA350292375CASP10c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.721+5642C>A (n.721+5642C>A)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1169C>A
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
dbSNP
2g.201209408C>GCA350292380CASP10c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.721+5642C>G (n.721+5642C>G)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1169C>G
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
2g.201209408C>TCA350292377CASP10c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.721+5642C>T (n.721+5642C>T)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1169C>T
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
gnomAD v4
2g.201209409delCA2662631187CASP10c.1061del (p.Gln354ArgfsTer?)
c.1133del (p.Gln378ArgfsTer?)
c.*719del (n.*719del)
c.*348del (n.*348del)
c.721+5643del (n.721+5643del)
c.1262del (p.Gln421ArgfsTer?)
n.1170del
c.1259del (p.Gln420ArgfsTer?)
c.512del (p.Gln171ArgfsTer?)
gnomAD v4
2g.201209409A>CCA350292383CASP10c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.721+5643A>C (n.721+5643A>C)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1170A>C
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
2g.201209409A>GCA350292385CASP10c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.721+5643A>G (n.721+5643A>G)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1170A>G
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
gnomAD v4
2g.201209409A>TCA350292387CASP10c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.721+5643A>T (n.721+5643A>T)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1170A>T
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
COSMIC COSMIC
2g.201209410G>ACA430829628CASP10c.1062G>A (p.Gln354=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.721+5644G>A (n.721+5644G>A)
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1171G>A
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.513G>A (p.Gln171=)
2g.201209410G>CCA350292388CASP10c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.721+5644G>C (n.721+5644G>C)
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1171G>C
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.513G>C (p.Gln171His)
2g.201209410G>TCA350292391CASP10c.1062G>T (p.Gln354His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.721+5644G>T (n.721+5644G>T)
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1171G>T
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.513G>T (p.Gln171His)
COSMIC COSMIC
2g.201209411G>ACA350292392CASP10c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.721+5645G>A (n.721+5645G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1172G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
gnomAD v4
2g.201209411G>CCA350292393CASP10c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.721+5645G>C (n.721+5645G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1172G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
2g.201209411G>TCA350292395CASP10c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.721+5645G>T (n.721+5645G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1172G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
2g.201209412C>ACA350292397CASP10c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.721+5646C>A (n.721+5646C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
n.1173C>A
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
2g.201209412C>GCA350292399CASP10c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.721+5646C>G (n.721+5646C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1173C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
2g.201209412C>TCA350292401CASP10c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.721+5646C>T (n.721+5646C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1173C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
2g.201209413A>CCA430829632CASP10c.1065A>C (p.Ala355=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.721+5647A>C (n.721+5647A>C)
c.1266A>C (p.Ala422=)
n.1174A>C
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.516A>C (p.Ala172=)
2g.201209413A>GCA430829631CASP10c.1065A>G (p.Ala355=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.721+5647A>G (n.721+5647A>G)
c.1266A>G (p.Ala422=)
n.1174A>G
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.516A>G (p.Ala172=)
2g.201209413A>TCA430829630CASP10c.1065A>T (p.Ala355=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.721+5647A>T (n.721+5647A>T)
c.1266A>T (p.Ala422=)
n.1174A>T
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.516A>T (p.Ala172=)
2g.201209414C>ACA350292408CASP10c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.721+5648C>A (n.721+5648C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1175C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
2g.201209414C=CA1320967358CASP10c.1066C= (p.Pro356=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.721+5648C= (n.721+5648C=)
c.1267C= (p.Pro423=)
n.1175C=
c.1264C= (p.Pro422=)
c.517C= (p.Pro173=)
2g.201209414C>GCA350292406CASP10c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.721+5648C>G (n.721+5648C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1175C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
2g.201209414C>TCA2053208CASP10c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.721+5648C>T (n.721+5648C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1175C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209415C>ACA350292412CASP10c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.721+5649C>A (n.721+5649C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.1176C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.518C>A (p.Pro173His)
2g.201209415C>GCA350292415CASP10c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.721+5649C>G (n.721+5649C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1176C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
2g.201209415C>TCA350292418CASP10c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.721+5649C>T (n.721+5649C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1176C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
gnomAD v4
2g.201209416C>ACA430829634CASP10c.1068C>A (p.Pro356=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.721+5650C>A (n.721+5650C>A)
c.1269C>A (p.Pro423=)
n.1177C>A
c.1266C>A (p.Pro422=)
c.519C>A (p.Pro173=)
2g.201209416C=CA1320967359CASP10c.1068C= (p.Pro356=)
c.1140C= (p.Pro380=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.721+5650C= (n.721+5650C=)
c.1269C= (p.Pro423=)
n.1177C=
c.1266C= (p.Pro422=)
c.519C= (p.Pro173=)
2g.201209416C>GCA430829635CASP10c.1068C>G (p.Pro356=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.721+5650C>G (n.721+5650C>G)
c.1269C>G (p.Pro423=)
n.1177C>G
c.1266C>G (p.Pro422=)
c.519C>G (p.Pro173=)
2g.201209416C>TCA63866403CASP10c.1068C>T (p.Pro356=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.721+5650C>T (n.721+5650C>T)
c.1269C>T (p.Pro423=)
n.1177C>T
c.1266C>T (p.Pro422=)
c.519C>T (p.Pro173=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched