Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209393G>ACA350292294CASP10c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.721+5627G>A (n.721+5627G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1154G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
2g.201209393G>CCA350292298CASP10c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.721+5627G>C (n.721+5627G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1154G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
2g.201209393G>TCA350292296CASP10c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.721+5627G>T (n.721+5627G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1154G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
2g.201209394C>ACA350292300CASP10c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.721+5628C>A (n.721+5628C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1155C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
2g.201209394C>GCA350292303CASP10c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.721+5628C>G (n.721+5628C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1155C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
2g.201209394C>TCA350292305CASP10c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.721+5628C>T (n.721+5628C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1155C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
gnomAD v4
2g.201209395T>ACA430829607CASP10c.1047T>A (p.Ala349=)
c.1119T>A (p.Ala373=)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.721+5629T>A (n.721+5629T>A)
c.1248T>A (p.Ala416=)
n.1156T>A
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.498T>A (p.Ala166=)
2g.201209395T>CCA430829608CASP10c.1047T>C (p.Ala349=)
c.1119T>C (p.Ala373=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.721+5629T>C (n.721+5629T>C)
c.1248T>C (p.Ala416=)
n.1156T>C
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.498T>C (p.Ala166=)
2g.201209395T>GCA430829610CASP10c.1047T>G (p.Ala349=)
c.1119T>G (p.Ala373=)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.721+5629T>G (n.721+5629T>G)
c.1248T>G (p.Ala416=)
n.1156T>G
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.498T>G (p.Ala166=)
2g.201209396C>ACA350292307CASP10c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.721+5630C>A (n.721+5630C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.1157C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
2g.201209396C>GCA350292309CASP10c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.721+5630C>G (n.721+5630C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1157C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
2g.201209396C>TCA430829611CASP10c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.721+5630C>T (n.721+5630C>T)
c.1249C>T (p.Leu417=)
n.1157C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.499C>T (p.Leu167=)
ClinVar dbSNP
2g.201209397T>ACA350292321CASP10c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.721+5631T>A (n.721+5631T>A)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.1158T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
2g.201209397T>CCA350292318CASP10c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.721+5631T>C (n.721+5631T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1158T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
2g.201209397T>GCA350292313CASP10c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.721+5631T>G (n.721+5631T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1158T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
2g.201209398G>ACA430829612CASP10c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.721+5632G>A (n.721+5632G>A)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.1159G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.501G>A (p.Leu167=)
2g.201209398G>CCA430829613CASP10c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.721+5632G>C (n.721+5632G>C)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.1159G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.501G>C (p.Leu167=)
2g.201209398G>TCA430829615CASP10c.1050G>T (p.Leu350=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.721+5632G>T (n.721+5632G>T)
c.1251G>T (p.Leu417=)
n.1159G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.501G>T (p.Leu167=)
2g.201209399A=CA1320967353CASP10c.1051A= (p.Asn351=)
c.1123A= (p.Asn375=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.721+5633A= (n.721+5633A=)
c.1252A= (p.Asn418=)
n.1160A=
c.1249A= (p.Asn417=)
c.502A= (p.Asn168=)
2g.201209399A>CCA350292324CASP10c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.721+5633A>C (n.721+5633A>C)
c.1252A>C (p.Asn418His)
n.1160A>C
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.502A>C (p.Asn168His)
2g.201209399A>GCA350292327CASP10c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.721+5633A>G (n.721+5633A>G)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
n.1160A>G
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
2g.201209399A>TCA350292329CASP10c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.721+5633A>T (n.721+5633A>T)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
n.1160A>T
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
dbSNP
2g.201209400A=CA1320967354CASP10c.1052A= (p.Asn351=)
c.1124A= (p.Asn375=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.721+5634A= (n.721+5634A=)
c.1253A= (p.Asn418=)
n.1161A=
c.1250A= (p.Asn417=)
c.503A= (p.Asn168=)
2g.201209400A>CCA350292332CASP10c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.721+5634A>C (n.721+5634A>C)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
n.1161A>C
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
dbSNP
2g.201209400A>GCA350292334CASP10c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.721+5634A>G (n.721+5634A>G)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
n.1161A>G
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
2g.201209400A>TCA350292336CASP10c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.721+5634A>T (n.721+5634A>T)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
n.1161A>T
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
2g.201209401C>ACA350292341CASP10c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.721+5635C>A (n.721+5635C>A)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
n.1162C>A
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.504C>A (p.Asn168Lys)
2g.201209401C=CA1320967355CASP10c.1053C= (p.Asn351=)
c.1125C= (p.Asn375=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.721+5635C= (n.721+5635C=)
c.1254C= (p.Asn418=)
n.1162C=
c.1251C= (p.Asn417=)
c.504C= (p.Asn168=)
2g.201209401C>GCA350292343CASP10c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.721+5635C>G (n.721+5635C>G)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
n.1162C>G
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.504C>G (p.Asn168Lys)
2g.201209401C>TCA63866387CASP10c.1053C>T (p.Asn351=)
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.721+5635C>T (n.721+5635C>T)
c.1254C>T (p.Asn418=)
n.1162C>T
c.1251C>T (p.Asn417=)
c.504C>T (p.Asn168=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209402C>ACA350292347CASP10c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.721+5636C>A (n.721+5636C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.1163C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
2g.201209402C>GCA350292348CASP10c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.721+5636C>G (n.721+5636C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.1163C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
gnomAD v4
2g.201209402C>TCA350292349CASP10c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.721+5636C>T (n.721+5636C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.1163C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
2g.201209403C>ACA350292351CASP10c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.721+5637C>A (n.721+5637C>A)
c.1256C>A (p.Pro419His)
n.1164C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.506C>A (p.Pro169His)
2g.201209403C=CA1320967356CASP10c.1055C= (p.Pro352=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.721+5637C= (n.721+5637C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
n.1164C=
c.1253C= (p.Pro418=)
c.506C= (p.Pro169=)
2g.201209403C>GCA350292353CASP10c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.721+5637C>G (n.721+5637C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.1164C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
2g.201209403C>TCA2053207CASP10c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.721+5637C>T (n.721+5637C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.1164C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209404T>ACA430829619CASP10c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.721+5638T>A (n.721+5638T>A)
c.1257T>A (p.Pro419=)
n.1165T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.507T>A (p.Pro169=)
2g.201209404T>CCA430829620CASP10c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.721+5638T>C (n.721+5638T>C)
c.1257T>C (p.Pro419=)
n.1165T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.507T>C (p.Pro169=)
2g.201209404T>GCA430829621CASP10c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.721+5638T>G (n.721+5638T>G)
c.1257T>G (p.Pro419=)
n.1165T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.507T>G (p.Pro169=)
2g.201209405G>ACA350292357CASP10c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.721+5639G>A (n.721+5639G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1166G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209405G>CCA350292361CASP10c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.721+5639G>C (n.721+5639G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1166G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
2g.201209405G=CA1320967357CASP10c.1057G= (p.Glu353=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.721+5639G= (n.721+5639G=)
c.1258G= (p.Glu420=)
n.1166G=
c.1255G= (p.Glu419=)
c.508G= (p.Glu170=)
2g.201209405G>TCA350292363CASP10c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.721+5639G>T (n.721+5639G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1166G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
2g.201209406A>CCA350292364CASP10c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.721+5640A>C (n.721+5640A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1167A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
2g.201209406A>GCA350292366CASP10c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.721+5640A>G (n.721+5640A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1167A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
2g.201209406A>TCA350292368CASP10c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.721+5640A>T (n.721+5640A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1167A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
2g.201209407G>ACA430829626CASP10c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.721+5641G>A (n.721+5641G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1168G>A
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.510G>A (p.Glu170=)
2g.201209407G>CCA350292370CASP10c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.721+5641G>C (n.721+5641G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1168G>C
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
2g.201209407G>TCA350292373CASP10c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.721+5641G>T (n.721+5641G>T)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1168G>T
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
gnomAD v4

Number of alleles fetched