| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201209388C>A | CA350292267 | CASP10 | c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.721+5622C>A (n.721+5622C>A) c.1241C>A (p.Ala414Glu) n.1149C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) | |
| 2 | g.201209388C= | CA1320967350 | CASP10 | c.1040C= (p.Ala347=) c.1112C= (p.Ala371=) c.*698C= (n.*698C=) c.*327C= (n.*327C=) c.721+5622C= (n.721+5622C=) c.1241C= (p.Ala414=) n.1149C= c.1238C= (p.Ala413=) c.491C= (p.Ala164=) | |
| 2 | g.201209388C>G | CA350292269 | CASP10 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.721+5622C>G (n.721+5622C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1149C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) | |
| 2 | g.201209388C>T | CA119056 | CASP10 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.721+5622C>T (n.721+5622C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1149C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.491C>T (p.Ala164Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201209388dup | CA763324392 | CASP10 | c.1040dup (p.Asp348ArgfsTer6) c.1112dup (p.Asp372ArgfsTer6) c.*698dup (n.*698dup) c.*327dup (n.*327dup) c.721+5622dup (n.721+5622dup) c.1241dup (p.Asp415ArgfsTer6) n.1149dup c.1238dup (p.Asp414ArgfsTer6) c.491dup (p.Asp165ArgfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209389A>C | CA430829598 | CASP10 | c.1041A>C (p.Ala347=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.721+5623A>C (n.721+5623A>C) c.1242A>C (p.Ala414=) n.1150A>C c.1239A>C (p.Ala413=) c.492A>C (p.Ala164=) | |
| 2 | g.201209389A>G | CA430829599 | CASP10 | c.1041A>G (p.Ala347=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.721+5623A>G (n.721+5623A>G) c.1242A>G (p.Ala414=) n.1150A>G c.1239A>G (p.Ala413=) c.492A>G (p.Ala164=) | |
| 2 | g.201209389A>T | CA430829601 | CASP10 | c.1041A>T (p.Ala347=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.721+5623A>T (n.721+5623A>T) c.1242A>T (p.Ala414=) n.1150A>T c.1239A>T (p.Ala413=) c.492A>T (p.Ala164=) | |
| 2 | g.201209390G>A | CA350292274 | CASP10 | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.721+5624G>A (n.721+5624G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.1151G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) | |
| 2 | g.201209390G>C | CA350292277 | CASP10 | c.1042G>C (p.Asp348His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.721+5624G>C (n.721+5624G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) n.1151G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.493G>C (p.Asp165His) | |
| 2 | g.201209390G>T | CA350292279 | CASP10 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.721+5624G>T (n.721+5624G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1151G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
| 2 | g.201209391A= | CA1320967351 | CASP10 | c.1043A= (p.Asp348=) c.1115A= (p.Asp372=) c.*701A= (n.*701A=) c.*330A= (n.*330A=) c.721+5625A= (n.721+5625A=) c.1244A= (p.Asp415=) n.1152A= c.1241A= (p.Asp414=) c.494A= (p.Asp165=) | |
| 2 | g.201209391A>C | CA350292280 | CASP10 | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.721+5625A>C (n.721+5625A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.1152A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
| 2 | g.201209391A>G | CA2053205 | CASP10 | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.721+5625A>G (n.721+5625A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.1152A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209391A>T | CA350292283 | CASP10 | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.721+5625A>T (n.721+5625A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.1152A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) c.494A>T (p.Asp165Val) | dbSNP |
| 2 | g.201209392T>A | CA350292291 | CASP10 | c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.721+5626T>A (n.721+5626T>A) c.1245T>A (p.Asp415Glu) n.1153T>A c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
| 2 | g.201209392T>C | CA2053206 | CASP10 | c.1044T>C (p.Asp348=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.721+5626T>C (n.721+5626T>C) c.1245T>C (p.Asp415=) n.1153T>C c.1242T>C (p.Asp414=) c.495T>C (p.Asp165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209392T>G | CA350292286 | CASP10 | c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.721+5626T>G (n.721+5626T>G) c.1245T>G (p.Asp415Glu) n.1153T>G c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201209392T= | CA1320967352 | CASP10 | c.1044T= (p.Asp348=) c.1116T= (p.Asp372=) c.*702T= (n.*702T=) c.*331T= (n.*331T=) c.721+5626T= (n.721+5626T=) c.1245T= (p.Asp415=) n.1153T= c.1242T= (p.Asp414=) c.495T= (p.Asp165=) | |
| 2 | g.201209393G>A | CA350292294 | CASP10 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.721+5627G>A (n.721+5627G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1154G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) | |
| 2 | g.201209393G>C | CA350292298 | CASP10 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.721+5627G>C (n.721+5627G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1154G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) | |
| 2 | g.201209393G>T | CA350292296 | CASP10 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.721+5627G>T (n.721+5627G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1154G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) | |
| 2 | g.201209394C>A | CA350292300 | CASP10 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.721+5628C>A (n.721+5628C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1155C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) | |
| 2 | g.201209394C>G | CA350292303 | CASP10 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.721+5628C>G (n.721+5628C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1155C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) | |
| 2 | g.201209394C>T | CA350292305 | CASP10 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.721+5628C>T (n.721+5628C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1155C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.497C>T (p.Ala166Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209395T>A | CA430829607 | CASP10 | c.1047T>A (p.Ala349=) c.1119T>A (p.Ala373=) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.721+5629T>A (n.721+5629T>A) c.1248T>A (p.Ala416=) n.1156T>A c.1245T>A (p.Ala415=) c.498T>A (p.Ala166=) | |
| 2 | g.201209395T>C | CA430829608 | CASP10 | c.1047T>C (p.Ala349=) c.1119T>C (p.Ala373=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.721+5629T>C (n.721+5629T>C) c.1248T>C (p.Ala416=) n.1156T>C c.1245T>C (p.Ala415=) c.498T>C (p.Ala166=) | |
| 2 | g.201209395T>G | CA430829610 | CASP10 | c.1047T>G (p.Ala349=) c.1119T>G (p.Ala373=) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.721+5629T>G (n.721+5629T>G) c.1248T>G (p.Ala416=) n.1156T>G c.1245T>G (p.Ala415=) c.498T>G (p.Ala166=) | |
| 2 | g.201209396C>A | CA350292307 | CASP10 | c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.721+5630C>A (n.721+5630C>A) c.1249C>A (p.Leu417Met) n.1157C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) c.499C>A (p.Leu167Met) | |
| 2 | g.201209396C>G | CA350292309 | CASP10 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.721+5630C>G (n.721+5630C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1157C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.499C>G (p.Leu167Val) | |
| 2 | g.201209396C>T | CA430829611 | CASP10 | c.1048C>T (p.Leu350=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.721+5630C>T (n.721+5630C>T) c.1249C>T (p.Leu417=) n.1157C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.499C>T (p.Leu167=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201209397T>A | CA350292321 | CASP10 | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.721+5631T>A (n.721+5631T>A) c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.1158T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) | |
| 2 | g.201209397T>C | CA350292318 | CASP10 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.721+5631T>C (n.721+5631T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1158T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) | |
| 2 | g.201209397T>G | CA350292313 | CASP10 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.721+5631T>G (n.721+5631T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1158T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) | |
| 2 | g.201209398G>A | CA430829612 | CASP10 | c.1050G>A (p.Leu350=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.721+5632G>A (n.721+5632G>A) c.1251G>A (p.Leu417=) n.1159G>A c.1248G>A (p.Leu416=) c.501G>A (p.Leu167=) | |
| 2 | g.201209398G>C | CA430829613 | CASP10 | c.1050G>C (p.Leu350=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.721+5632G>C (n.721+5632G>C) c.1251G>C (p.Leu417=) n.1159G>C c.1248G>C (p.Leu416=) c.501G>C (p.Leu167=) | |
| 2 | g.201209398G>T | CA430829615 | CASP10 | c.1050G>T (p.Leu350=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.721+5632G>T (n.721+5632G>T) c.1251G>T (p.Leu417=) n.1159G>T c.1248G>T (p.Leu416=) c.501G>T (p.Leu167=) | |
| 2 | g.201209399A= | CA1320967353 | CASP10 | c.1051A= (p.Asn351=) c.1123A= (p.Asn375=) c.*709A= (n.*709A=) c.*338A= (n.*338A=) c.721+5633A= (n.721+5633A=) c.1252A= (p.Asn418=) n.1160A= c.1249A= (p.Asn417=) c.502A= (p.Asn168=) | |
| 2 | g.201209399A>C | CA350292324 | CASP10 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.721+5633A>C (n.721+5633A>C) c.1252A>C (p.Asn418His) n.1160A>C c.1249A>C (p.Asn417His) c.502A>C (p.Asn168His) | |
| 2 | g.201209399A>G | CA350292327 | CASP10 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.721+5633A>G (n.721+5633A>G) c.1252A>G (p.Asn418Asp) n.1160A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
| 2 | g.201209399A>T | CA350292329 | CASP10 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.721+5633A>T (n.721+5633A>T) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) n.1160A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.201209400A= | CA1320967354 | CASP10 | c.1052A= (p.Asn351=) c.1124A= (p.Asn375=) c.*710A= (n.*710A=) c.*339A= (n.*339A=) c.721+5634A= (n.721+5634A=) c.1253A= (p.Asn418=) n.1161A= c.1250A= (p.Asn417=) c.503A= (p.Asn168=) | |
| 2 | g.201209400A>C | CA350292332 | CASP10 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.721+5634A>C (n.721+5634A>C) c.1253A>C (p.Asn418Thr) n.1161A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) | dbSNP |
| 2 | g.201209400A>G | CA350292334 | CASP10 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.721+5634A>G (n.721+5634A>G) c.1253A>G (p.Asn418Ser) n.1161A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) | |
| 2 | g.201209400A>T | CA350292336 | CASP10 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.721+5634A>T (n.721+5634A>T) c.1253A>T (p.Asn418Ile) n.1161A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
| 2 | g.201209401C>A | CA350292341 | CASP10 | c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.721+5635C>A (n.721+5635C>A) c.1254C>A (p.Asn418Lys) n.1162C>A c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) | |
| 2 | g.201209401C= | CA1320967355 | CASP10 | c.1053C= (p.Asn351=) c.1125C= (p.Asn375=) c.*711C= (n.*711C=) c.*340C= (n.*340C=) c.721+5635C= (n.721+5635C=) c.1254C= (p.Asn418=) n.1162C= c.1251C= (p.Asn417=) c.504C= (p.Asn168=) | |
| 2 | g.201209401C>G | CA350292343 | CASP10 | c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.721+5635C>G (n.721+5635C>G) c.1254C>G (p.Asn418Lys) n.1162C>G c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) | |
| 2 | g.201209401C>T | CA63866387 | CASP10 | c.1053C>T (p.Asn351=) c.1125C>T (p.Asn375=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.721+5635C>T (n.721+5635C>T) c.1254C>T (p.Asn418=) n.1162C>T c.1251C>T (p.Asn417=) c.504C>T (p.Asn168=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209402C>A | CA350292347 | CASP10 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.721+5636C>A (n.721+5636C>A) c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1163C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) |