Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209384G>ACA2053204CASP10c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
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c.487G>A (p.Glu163Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209384G>CCA350292227CASP10c.1036G>C (p.Glu346Gln)
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c.487G>C (p.Glu163Gln)
2g.201209384G=CA1320967348CASP10c.1036G= (p.Glu346=)
c.1108G= (p.Glu370=)
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c.*323G= (n.*323G=)
c.721+5618G= (n.721+5618G=)
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c.487G= (p.Glu163=)
2g.201209384G>TCA350292230CASP10c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
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c.*323G>T (n.*323G>T)
c.721+5618G>T (n.721+5618G>T)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1145G>T
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2g.201209385A>CCA350292233CASP10c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.721+5619A>C (n.721+5619A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
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c.1235A>C (p.Glu412Ala)
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2g.201209385A>GCA350292235CASP10c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
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c.*324A>G (n.*324A>G)
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n.1146A>G
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c.488A>G (p.Glu163Gly)
2g.201209385A>TCA350292237CASP10c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.721+5619A>T (n.721+5619A>T)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
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c.488A>T (p.Glu163Val)
2g.201209386A>CCA350292241CASP10c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
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c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1147A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
2g.201209386A>GCA430829594CASP10c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
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c.*325A>G (n.*325A>G)
c.721+5620A>G (n.721+5620A>G)
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.1147A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.489A>G (p.Glu163=)
gnomAD v4
2g.201209386A>TCA350292247CASP10c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.721+5620A>T (n.721+5620A>T)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.1147A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
2g.201209387G>ACA350292258CASP10c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
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c.*326G>A (n.*326G>A)
c.721+5621G>A (n.721+5621G>A)
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n.1148G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
2g.201209387G>CCA350292262CASP10c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.721+5621G>C (n.721+5621G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1148G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
2g.201209387G=CA1320967349CASP10c.1039G= (p.Ala347=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.721+5621G= (n.721+5621G=)
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c.1237G= (p.Ala413=)
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2g.201209387G>TCA350292264CASP10c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.721+5621G>T (n.721+5621G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1148G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
2g.201209388C>ACA350292267CASP10c.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.721+5622C>A (n.721+5622C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
n.1149C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
2g.201209388C=CA1320967350CASP10c.1040C= (p.Ala347=)
c.1112C= (p.Ala371=)
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c.*327C= (n.*327C=)
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n.1149C=
c.1238C= (p.Ala413=)
c.491C= (p.Ala164=)
2g.201209388C>GCA350292269CASP10c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.721+5622C>G (n.721+5622C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1149C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
2g.201209388C>TCA119056CASP10c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.721+5622C>T (n.721+5622C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1149C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209388dupCA763324392CASP10c.1040dup (p.Asp348ArgfsTer6)
c.1112dup (p.Asp372ArgfsTer6)
c.*698dup (n.*698dup)
c.*327dup (n.*327dup)
c.721+5622dup (n.721+5622dup)
c.1241dup (p.Asp415ArgfsTer6)
n.1149dup
c.1238dup (p.Asp414ArgfsTer6)
c.491dup (p.Asp165ArgfsTer6)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209389A>CCA430829598CASP10c.1041A>C (p.Ala347=)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.721+5623A>C (n.721+5623A>C)
c.1242A>C (p.Ala414=)
n.1150A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
c.492A>C (p.Ala164=)
2g.201209389A>GCA430829599CASP10c.1041A>G (p.Ala347=)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.721+5623A>G (n.721+5623A>G)
c.1242A>G (p.Ala414=)
n.1150A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
c.492A>G (p.Ala164=)
2g.201209389A>TCA430829601CASP10c.1041A>T (p.Ala347=)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.721+5623A>T (n.721+5623A>T)
c.1242A>T (p.Ala414=)
n.1150A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
c.492A>T (p.Ala164=)
2g.201209390G>ACA350292274CASP10c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.721+5624G>A (n.721+5624G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.1151G>A
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
2g.201209390G>CCA350292277CASP10c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.721+5624G>C (n.721+5624G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.1151G>C
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.493G>C (p.Asp165His)
2g.201209390G>TCA350292279CASP10c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.721+5624G>T (n.721+5624G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.1151G>T
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
2g.201209391A=CA1320967351CASP10c.1043A= (p.Asp348=)
c.1115A= (p.Asp372=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.721+5625A= (n.721+5625A=)
c.1244A= (p.Asp415=)
n.1152A=
c.1241A= (p.Asp414=)
c.494A= (p.Asp165=)
2g.201209391A>CCA350292280CASP10c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.721+5625A>C (n.721+5625A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.1152A>C
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
2g.201209391A>GCA2053205CASP10c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.721+5625A>G (n.721+5625A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.1152A>G
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209391A>TCA350292283CASP10c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.721+5625A>T (n.721+5625A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.1152A>T
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
dbSNP
2g.201209392T>ACA350292291CASP10c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.721+5626T>A (n.721+5626T>A)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
n.1153T>A
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
2g.201209392T>CCA2053206CASP10c.1044T>C (p.Asp348=)
c.1116T>C (p.Asp372=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.721+5626T>C (n.721+5626T>C)
c.1245T>C (p.Asp415=)
n.1153T>C
c.1242T>C (p.Asp414=)
c.495T>C (p.Asp165=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209392T>GCA350292286CASP10c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.721+5626T>G (n.721+5626T>G)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
n.1153T>G
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209392T=CA1320967352CASP10c.1044T= (p.Asp348=)
c.1116T= (p.Asp372=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.721+5626T= (n.721+5626T=)
c.1245T= (p.Asp415=)
n.1153T=
c.1242T= (p.Asp414=)
c.495T= (p.Asp165=)
2g.201209393G>ACA350292294CASP10c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.721+5627G>A (n.721+5627G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1154G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
2g.201209393G>CCA350292298CASP10c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.721+5627G>C (n.721+5627G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1154G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
2g.201209393G>TCA350292296CASP10c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.721+5627G>T (n.721+5627G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1154G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
2g.201209394C>ACA350292300CASP10c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.721+5628C>A (n.721+5628C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1155C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
2g.201209394C>GCA350292303CASP10c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.721+5628C>G (n.721+5628C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1155C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
2g.201209394C>TCA350292305CASP10c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.721+5628C>T (n.721+5628C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1155C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
gnomAD v4
2g.201209395T>ACA430829607CASP10c.1047T>A (p.Ala349=)
c.1119T>A (p.Ala373=)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.721+5629T>A (n.721+5629T>A)
c.1248T>A (p.Ala416=)
n.1156T>A
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.498T>A (p.Ala166=)
2g.201209395T>CCA430829608CASP10c.1047T>C (p.Ala349=)
c.1119T>C (p.Ala373=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.721+5629T>C (n.721+5629T>C)
c.1248T>C (p.Ala416=)
n.1156T>C
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.498T>C (p.Ala166=)
2g.201209395T>GCA430829610CASP10c.1047T>G (p.Ala349=)
c.1119T>G (p.Ala373=)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.721+5629T>G (n.721+5629T>G)
c.1248T>G (p.Ala416=)
n.1156T>G
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.498T>G (p.Ala166=)
2g.201209396C>ACA350292307CASP10c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.721+5630C>A (n.721+5630C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.1157C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
2g.201209396C>GCA350292309CASP10c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.721+5630C>G (n.721+5630C>G)
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n.1157C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
2g.201209396C>TCA430829611CASP10c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
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n.1157C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
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ClinVar dbSNP
2g.201209397T>ACA350292321CASP10c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.721+5631T>A (n.721+5631T>A)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.1158T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
2g.201209397T>CCA350292318CASP10c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.721+5631T>C (n.721+5631T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1158T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
2g.201209397T>GCA350292313CASP10c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.721+5631T>G (n.721+5631T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1158T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
2g.201209398G>ACA430829612CASP10c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.721+5632G>A (n.721+5632G>A)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.1159G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.501G>A (p.Leu167=)
2g.201209398G>CCA430829613CASP10c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.721+5632G>C (n.721+5632G>C)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.1159G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.501G>C (p.Leu167=)

Number of alleles fetched