Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209379C>ACA350292189CASP10c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.721+5613C>A (n.721+5613C>A)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.1140C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
2g.201209379C>GCA350292194CASP10c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.721+5613C>G (n.721+5613C>G)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.1140C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
2g.201209379C>TCA350292191CASP10c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.721+5613C>T (n.721+5613C>T)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.1140C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
2g.201209380C>ACA430829587CASP10c.1032C>A (p.Ser344=)
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.721+5614C>A (n.721+5614C>A)
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.1141C>A
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.483C>A (p.Ser161=)
2g.201209380C>GCA430829589CASP10c.1032C>G (p.Ser344=)
c.1104C>G (p.Ser368=)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.721+5614C>G (n.721+5614C>G)
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.1141C>G
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.483C>G (p.Ser161=)
2g.201209380C>TCA430829590CASP10c.1032C>T (p.Ser344=)
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.721+5614C>T (n.721+5614C>T)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.1141C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.483C>T (p.Ser161=)
2g.201209381A>CCA350292198CASP10c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.721+5615A>C (n.721+5615A>C)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
n.1142A>C
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
2g.201209381A>GCA350292201CASP10c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.721+5615A>G (n.721+5615A>G)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
n.1142A>G
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
2g.201209381A>TCA350292204CASP10c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.721+5615A>T (n.721+5615A>T)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
n.1142A>T
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
2g.201209382T>ACA350292209CASP10c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.721+5616T>A (n.721+5616T>A)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
n.1143T>A
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209382T>CCA350292212CASP10c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.721+5616T>C (n.721+5616T>C)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
n.1143T>C
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
2g.201209382T>GCA350292215CASP10c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.721+5616T>G (n.721+5616T>G)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
n.1143T>G
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
2g.201209382T=CA1320967346CASP10c.1034T= (p.Ile345=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.721+5616T= (n.721+5616T=)
c.1235T= (p.Ile412=)
n.1143T=
c.1232T= (p.Ile411=)
c.485T= (p.Ile162=)
2g.201209383C>ACA430829592CASP10c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.721+5617C>A (n.721+5617C>A)
c.1236C>A (p.Ile412=)
n.1144C>A
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.486C>A (p.Ile162=)
2g.201209383C=CA1320967347CASP10c.1035C= (p.Ile345=)
c.1107C= (p.Ile369=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.721+5617C= (n.721+5617C=)
c.1236C= (p.Ile412=)
n.1144C=
c.1233C= (p.Ile411=)
c.486C= (p.Ile162=)
2g.201209383C>GCA350292218CASP10c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.721+5617C>G (n.721+5617C>G)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
n.1144C>G
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
2g.201209383C>TCA2053203CASP10c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.721+5617C>T (n.721+5617C>T)
c.1236C>T (p.Ile412=)
n.1144C>T
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.486C>T (p.Ile162=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209384G>ACA2053204CASP10c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.721+5618G>A (n.721+5618G>A)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1145G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209384G>CCA350292227CASP10c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.721+5618G>C (n.721+5618G>C)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1145G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
2g.201209384G=CA1320967348CASP10c.1036G= (p.Glu346=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.721+5618G= (n.721+5618G=)
c.1237G= (p.Glu413=)
n.1145G=
c.1234G= (p.Glu412=)
c.487G= (p.Glu163=)
2g.201209384G>TCA350292230CASP10c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.721+5618G>T (n.721+5618G>T)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1145G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
2g.201209385A>CCA350292233CASP10c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.721+5619A>C (n.721+5619A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1146A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
2g.201209385A>GCA350292235CASP10c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.721+5619A>G (n.721+5619A>G)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1146A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
2g.201209385A>TCA350292237CASP10c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.721+5619A>T (n.721+5619A>T)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1146A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
2g.201209386A>CCA350292241CASP10c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.721+5620A>C (n.721+5620A>C)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1147A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
2g.201209386A>GCA430829594CASP10c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.721+5620A>G (n.721+5620A>G)
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.1147A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.489A>G (p.Glu163=)
gnomAD v4
2g.201209386A>TCA350292247CASP10c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.721+5620A>T (n.721+5620A>T)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.1147A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
2g.201209387G>ACA350292258CASP10c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.721+5621G>A (n.721+5621G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1148G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
2g.201209387G>CCA350292262CASP10c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.721+5621G>C (n.721+5621G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1148G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
2g.201209387G=CA1320967349CASP10c.1039G= (p.Ala347=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.721+5621G= (n.721+5621G=)
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1148G=
c.1237G= (p.Ala413=)
c.490G= (p.Ala164=)
2g.201209387G>TCA350292264CASP10c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.721+5621G>T (n.721+5621G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1148G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
2g.201209388C>ACA350292267CASP10c.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.721+5622C>A (n.721+5622C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
n.1149C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
2g.201209388C=CA1320967350CASP10c.1040C= (p.Ala347=)
c.1112C= (p.Ala371=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.721+5622C= (n.721+5622C=)
c.1241C= (p.Ala414=)
n.1149C=
c.1238C= (p.Ala413=)
c.491C= (p.Ala164=)
2g.201209388C>GCA350292269CASP10c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.721+5622C>G (n.721+5622C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1149C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
2g.201209388C>TCA119056CASP10c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.721+5622C>T (n.721+5622C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1149C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209388dupCA763324392CASP10c.1040dup (p.Asp348ArgfsTer6)
c.1112dup (p.Asp372ArgfsTer6)
c.*698dup (n.*698dup)
c.*327dup (n.*327dup)
c.721+5622dup (n.721+5622dup)
c.1241dup (p.Asp415ArgfsTer6)
n.1149dup
c.1238dup (p.Asp414ArgfsTer6)
c.491dup (p.Asp165ArgfsTer6)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209389A>CCA430829598CASP10c.1041A>C (p.Ala347=)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.721+5623A>C (n.721+5623A>C)
c.1242A>C (p.Ala414=)
n.1150A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
c.492A>C (p.Ala164=)
2g.201209389A>GCA430829599CASP10c.1041A>G (p.Ala347=)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.721+5623A>G (n.721+5623A>G)
c.1242A>G (p.Ala414=)
n.1150A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
c.492A>G (p.Ala164=)
2g.201209389A>TCA430829601CASP10c.1041A>T (p.Ala347=)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.721+5623A>T (n.721+5623A>T)
c.1242A>T (p.Ala414=)
n.1150A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
c.492A>T (p.Ala164=)
2g.201209390G>ACA350292274CASP10c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.721+5624G>A (n.721+5624G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.1151G>A
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
2g.201209390G>CCA350292277CASP10c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.721+5624G>C (n.721+5624G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.1151G>C
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.493G>C (p.Asp165His)
2g.201209390G>TCA350292279CASP10c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.721+5624G>T (n.721+5624G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.1151G>T
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
2g.201209391A=CA1320967351CASP10c.1043A= (p.Asp348=)
c.1115A= (p.Asp372=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.721+5625A= (n.721+5625A=)
c.1244A= (p.Asp415=)
n.1152A=
c.1241A= (p.Asp414=)
c.494A= (p.Asp165=)
2g.201209391A>CCA350292280CASP10c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.721+5625A>C (n.721+5625A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.1152A>C
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
2g.201209391A>GCA2053205CASP10c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.721+5625A>G (n.721+5625A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.1152A>G
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209391A>TCA350292283CASP10c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.721+5625A>T (n.721+5625A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.1152A>T
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
dbSNP
2g.201209392T>ACA350292291CASP10c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.721+5626T>A (n.721+5626T>A)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
n.1153T>A
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
2g.201209392T>CCA2053206CASP10c.1044T>C (p.Asp348=)
c.1116T>C (p.Asp372=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.721+5626T>C (n.721+5626T>C)
c.1245T>C (p.Asp415=)
n.1153T>C
c.1242T>C (p.Asp414=)
c.495T>C (p.Asp165=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209392T>GCA350292286CASP10c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.721+5626T>G (n.721+5626T>G)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
n.1153T>G
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209392T=CA1320967352CASP10c.1044T= (p.Asp348=)
c.1116T= (p.Asp372=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.721+5626T= (n.721+5626T=)
c.1245T= (p.Asp415=)
n.1153T=
c.1242T= (p.Asp414=)
c.495T= (p.Asp165=)

Number of alleles fetched