Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201209300C>A | CA350291759 | CASP10 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.721+5534C>A (n.721+5534C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.1061C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) | |
2 | g.201209300C>G | CA350291760 | CASP10 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.721+5534C>G (n.721+5534C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.1061C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) | |
2 | g.201209300C>T | CA350291763 | CASP10 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.721+5534C>T (n.721+5534C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.1061C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209301del | CA2662631183 | CASP10 | c.953del (p.Gln318ArgfsTer?) c.1025del (p.Gln342ArgfsTer?) c.*611del (n.*611del) c.*240del (n.*240del) c.721+5535del (n.721+5535del) c.1154del (p.Gln385ArgfsTer?) n.1062del c.1151del (p.Gln384ArgfsTer?) c.404del (p.Gln135ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.201209301A>C | CA350291766 | CASP10 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.721+5535A>C (n.721+5535A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.1062A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) | |
2 | g.201209301A>G | CA350291770 | CASP10 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.721+5535A>G (n.721+5535A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.1062A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209301A>T | CA350291768 | CASP10 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.721+5535A>T (n.721+5535A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.1062A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) | |
2 | g.201209302G>A | CA430829508 | CASP10 | c.954G>A (p.Gln318=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.721+5536G>A (n.721+5536G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) n.1063G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.405G>A (p.Gln135=) | |
2 | g.201209302G>C | CA350291775 | CASP10 | c.954G>C (p.Gln318His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.721+5536G>C (n.721+5536G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) n.1063G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.405G>C (p.Gln135His) | |
2 | g.201209302G>T | CA350291777 | CASP10 | c.954G>T (p.Gln318His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.721+5536G>T (n.721+5536G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) n.1063G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.405G>T (p.Gln135His) | |
2 | g.201209303T>A | CA350291781 | CASP10 | c.955T>A (p.Cys319Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.721+5537T>A (n.721+5537T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.1064T>A c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) | |
2 | g.201209303T>C | CA350291784 | CASP10 | c.955T>C (p.Cys319Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.721+5537T>C (n.721+5537T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.1064T>C c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) | |
2 | g.201209303T>G | CA350291785 | CASP10 | c.955T>G (p.Cys319Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.721+5537T>G (n.721+5537T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.1064T>G c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) | |
2 | g.201209304G>A | CA2053190 | CASP10 | c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.721+5538G>A (n.721+5538G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.1065G>A c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209304G>C | CA350291786 | CASP10 | c.956G>C (p.Cys319Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.721+5538G>C (n.721+5538G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.1065G>C c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) | |
2 | g.201209304G= | CA1320967308 | CASP10 | c.956G= (p.Cys319=) c.1028G= (p.Cys343=) c.*614G= (n.*614G=) c.*243G= (n.*243G=) c.721+5538G= (n.721+5538G=) c.1157G= (p.Cys386=) n.1065G= c.1154G= (p.Cys385=) c.407G= (p.Cys136=) | |
2 | g.201209304G>T | CA350291787 | CASP10 | c.956G>T (p.Cys319Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.721+5538G>T (n.721+5538G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.1065G>T c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) | |
2 | g.201209305C>A | CA350291788 | CASP10 | c.957C>A (p.Cys319Ter) c.1029C>A (p.Cys343Ter) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.721+5539C>A (n.721+5539C>A) c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.1066C>A c.1155C>A (p.Cys385Ter) c.408C>A (p.Cys136Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.201209305C>G | CA350291789 | CASP10 | c.957C>G (p.Cys319Trp) c.1029C>G (p.Cys343Trp) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.721+5539C>G (n.721+5539C>G) c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.1066C>G c.1155C>G (p.Cys385Trp) c.408C>G (p.Cys136Trp) | |
2 | g.201209305C>T | CA430829509 | CASP10 | c.957C>T (p.Cys319=) c.1029C>T (p.Cys343=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.721+5539C>T (n.721+5539C>T) c.1158C>T (p.Cys386=) n.1066C>T c.1155C>T (p.Cys385=) c.408C>T (p.Cys136=) | |
2 | g.201209306C>A | CA350291791 | CASP10 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.721+5540C>A (n.721+5540C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1067C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) | |
2 | g.201209306C= | CA1320967309 | CASP10 | c.958C= (p.Pro320=) c.1030C= (p.Pro344=) c.*616C= (n.*616C=) c.*245C= (n.*245C=) c.721+5540C= (n.721+5540C=) c.1159C= (p.Pro387=) n.1067C= c.1156C= (p.Pro386=) c.409C= (p.Pro137=) | |
2 | g.201209306C>G | CA2053191 | CASP10 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.721+5540C>G (n.721+5540C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1067C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209306C>T | CA350291795 | CASP10 | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.721+5540C>T (n.721+5540C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1067C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.201209307C>A | CA350291799 | CASP10 | c.959C>A (p.Pro320His) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.721+5541C>A (n.721+5541C>A) c.1160C>A (p.Pro387His) n.1068C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.410C>A (p.Pro137His) | |
2 | g.201209307C>G | CA350291803 | CASP10 | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.721+5541C>G (n.721+5541C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1068C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209307C>T | CA350291800 | CASP10 | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.721+5541C>T (n.721+5541C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1068C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) | |
2 | g.201209308T>A | CA430829511 | CASP10 | c.960T>A (p.Pro320=) c.1032T>A (p.Pro344=) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.721+5542T>A (n.721+5542T>A) c.1161T>A (p.Pro387=) n.1069T>A c.1158T>A (p.Pro386=) c.411T>A (p.Pro137=) | |
2 | g.201209308T>C | CA2053192 | CASP10 | c.960T>C (p.Pro320=) c.1032T>C (p.Pro344=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.721+5542T>C (n.721+5542T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) n.1069T>C c.1158T>C (p.Pro386=) c.411T>C (p.Pro137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209308T>G | CA430829510 | CASP10 | c.960T>G (p.Pro320=) c.1032T>G (p.Pro344=) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.721+5542T>G (n.721+5542T>G) c.1161T>G (p.Pro387=) n.1069T>G c.1158T>G (p.Pro386=) c.411T>G (p.Pro137=) | |
2 | g.201209308T= | CA1320967310 | CASP10 | c.960T= (p.Pro320=) c.1032T= (p.Pro344=) c.*618T= (n.*618T=) c.*247T= (n.*247T=) c.721+5542T= (n.721+5542T=) c.1161T= (p.Pro387=) n.1069T= c.1158T= (p.Pro386=) c.411T= (p.Pro137=) | |
2 | g.201209309A>C | CA430829512 | CASP10 | c.961A>C (p.Arg321=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.721+5543A>C (n.721+5543A>C) c.1162A>C (p.Arg388=) n.1070A>C c.1159A>C (p.Arg387=) c.412A>C (p.Arg138=) | |
2 | g.201209309A>G | CA350291810 | CASP10 | c.961A>G (p.Arg321Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.721+5543A>G (n.721+5543A>G) c.1162A>G (p.Arg388Gly) n.1070A>G c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.412A>G (p.Arg138Gly) | |
2 | g.201209309A>T | CA350291811 | CASP10 | c.961A>T (p.Arg321Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.721+5543A>T (n.721+5543A>T) c.1162A>T (p.Arg388Ter) n.1070A>T c.1159A>T (p.Arg387Ter) c.412A>T (p.Arg138Ter) | |
2 | g.201209310G>A | CA2053193 | CASP10 | c.962G>A (p.Arg321Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.721+5544G>A (n.721+5544G>A) c.1163G>A (p.Arg388Lys) n.1071G>A c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.413G>A (p.Arg138Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209310G>C | CA350291818 | CASP10 | c.962G>C (p.Arg321Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.721+5544G>C (n.721+5544G>C) c.1163G>C (p.Arg388Thr) n.1071G>C c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) | |
2 | g.201209310G= | CA1320967311 | CASP10 | c.962G= (p.Arg321=) c.1034G= (p.Arg345=) c.*620G= (n.*620G=) c.*249G= (n.*249G=) c.721+5544G= (n.721+5544G=) c.1163G= (p.Arg388=) n.1071G= c.1160G= (p.Arg387=) c.413G= (p.Arg138=) | |
2 | g.201209310G>T | CA350291819 | CASP10 | c.962G>T (p.Arg321Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.721+5544G>T (n.721+5544G>T) c.1163G>T (p.Arg388Ile) n.1071G>T c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.413G>T (p.Arg138Ile) | |
2 | g.201209311A>C | CA350291822 | CASP10 | c.963A>C (p.Arg321Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.721+5545A>C (n.721+5545A>C) c.1164A>C (p.Arg388Ser) n.1072A>C c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.414A>C (p.Arg138Ser) | |
2 | g.201209311A>G | CA430829513 | CASP10 | c.963A>G (p.Arg321=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.721+5545A>G (n.721+5545A>G) c.1164A>G (p.Arg388=) n.1072A>G c.1161A>G (p.Arg387=) c.414A>G (p.Arg138=) | |
2 | g.201209311A>T | CA350291824 | CASP10 | c.963A>T (p.Arg321Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.721+5545A>T (n.721+5545A>T) c.1164A>T (p.Arg388Ser) n.1072A>T c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.414A>T (p.Arg138Ser) | |
2 | g.201209312C>A | CA350291826 | CASP10 | c.964C>A (p.Leu322Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.721+5546C>A (n.721+5546C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1073C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) c.415C>A (p.Leu139Met) | |
2 | g.201209312C= | CA1320967312 | CASP10 | c.964C= (p.Leu322=) c.1036C= (p.Leu346=) c.*622C= (n.*622C=) c.*251C= (n.*251C=) c.721+5546C= (n.721+5546C=) c.1165C= (p.Leu389=) n.1073C= c.1162C= (p.Leu388=) c.415C= (p.Leu139=) | |
2 | g.201209312C>G | CA350291830 | CASP10 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.721+5546C>G (n.721+5546C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1073C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.415C>G (p.Leu139Val) | |
2 | g.201209312C>T | CA430829514 | CASP10 | c.964C>T (p.Leu322=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.721+5546C>T (n.721+5546C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) n.1073C>T c.1162C>T (p.Leu388=) c.415C>T (p.Leu139=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209313T>A | CA350291835 | CASP10 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.721+5547T>A (n.721+5547T>A) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1074T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) | |
2 | g.201209313T>C | CA350291832 | CASP10 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.721+5547T>C (n.721+5547T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1074T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) | |
2 | g.201209313T>G | CA350291831 | CASP10 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.721+5547T>G (n.721+5547T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1074T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) | |
2 | g.201209314G>A | CA430829515 | CASP10 | c.966G>A (p.Leu322=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.721+5548G>A (n.721+5548G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) n.1075G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.417G>A (p.Leu139=) | |
2 | g.201209314G>C | CA430829516 | CASP10 | c.966G>C (p.Leu322=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.721+5548G>C (n.721+5548G>C) c.1167G>C (p.Leu389=) n.1075G>C c.1164G>C (p.Leu388=) c.417G>C (p.Leu139=) |