Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209300C>ACA350291759CASP10c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.721+5534C>A (n.721+5534C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.1061C>A
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
2g.201209300C>GCA350291760CASP10c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.721+5534C>G (n.721+5534C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.1061C>G
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
2g.201209300C>TCA350291763CASP10c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.721+5534C>T (n.721+5534C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.1061C>T
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
ClinVar dbSNP
2g.201209301delCA2662631183CASP10c.953del (p.Gln318ArgfsTer?)
c.1025del (p.Gln342ArgfsTer?)
c.*611del (n.*611del)
c.*240del (n.*240del)
c.721+5535del (n.721+5535del)
c.1154del (p.Gln385ArgfsTer?)
n.1062del
c.1151del (p.Gln384ArgfsTer?)
c.404del (p.Gln135ArgfsTer?)
gnomAD v4
2g.201209301A>CCA350291766CASP10c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.721+5535A>C (n.721+5535A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.1062A>C
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
2g.201209301A>GCA350291770CASP10c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.721+5535A>G (n.721+5535A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.1062A>G
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
gnomAD v4
2g.201209301A>TCA350291768CASP10c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.721+5535A>T (n.721+5535A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.1062A>T
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
2g.201209302G>ACA430829508CASP10c.954G>A (p.Gln318=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.721+5536G>A (n.721+5536G>A)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.1063G>A
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.405G>A (p.Gln135=)
2g.201209302G>CCA350291775CASP10c.954G>C (p.Gln318His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.721+5536G>C (n.721+5536G>C)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.1063G>C
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.405G>C (p.Gln135His)
2g.201209302G>TCA350291777CASP10c.954G>T (p.Gln318His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.721+5536G>T (n.721+5536G>T)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.1063G>T
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.405G>T (p.Gln135His)
2g.201209303T>ACA350291781CASP10c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.721+5537T>A (n.721+5537T>A)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.1064T>A
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
2g.201209303T>CCA350291784CASP10c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.721+5537T>C (n.721+5537T>C)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.1064T>C
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
2g.201209303T>GCA350291785CASP10c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.721+5537T>G (n.721+5537T>G)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.1064T>G
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
2g.201209304G>ACA2053190CASP10c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.721+5538G>A (n.721+5538G>A)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.1065G>A
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209304G>CCA350291786CASP10c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.721+5538G>C (n.721+5538G>C)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.1065G>C
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
2g.201209304G=CA1320967308CASP10c.956G= (p.Cys319=)
c.1028G= (p.Cys343=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.721+5538G= (n.721+5538G=)
c.1157G= (p.Cys386=)
n.1065G=
c.1154G= (p.Cys385=)
c.407G= (p.Cys136=)
2g.201209304G>TCA350291787CASP10c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.721+5538G>T (n.721+5538G>T)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.1065G>T
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
2g.201209305C>ACA350291788CASP10c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.721+5539C>A (n.721+5539C>A)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
n.1066C>A
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
gnomAD v4
2g.201209305C>GCA350291789CASP10c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.721+5539C>G (n.721+5539C>G)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
n.1066C>G
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.408C>G (p.Cys136Trp)
2g.201209305C>TCA430829509CASP10c.957C>T (p.Cys319=)
c.1029C>T (p.Cys343=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.721+5539C>T (n.721+5539C>T)
c.1158C>T (p.Cys386=)
n.1066C>T
c.1155C>T (p.Cys385=)
c.408C>T (p.Cys136=)
2g.201209306C>ACA350291791CASP10c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.721+5540C>A (n.721+5540C>A)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
n.1067C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
2g.201209306C=CA1320967309CASP10c.958C= (p.Pro320=)
c.1030C= (p.Pro344=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.721+5540C= (n.721+5540C=)
c.1159C= (p.Pro387=)
n.1067C=
c.1156C= (p.Pro386=)
c.409C= (p.Pro137=)
2g.201209306C>GCA2053191CASP10c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.721+5540C>G (n.721+5540C>G)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.1067C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209306C>TCA350291795CASP10c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.721+5540C>T (n.721+5540C>T)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
n.1067C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
gnomAD v4
2g.201209307C>ACA350291799CASP10c.959C>A (p.Pro320His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.721+5541C>A (n.721+5541C>A)
c.1160C>A (p.Pro387His)
n.1068C>A
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.410C>A (p.Pro137His)
2g.201209307C>GCA350291803CASP10c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.721+5541C>G (n.721+5541C>G)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.1068C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
gnomAD v4
2g.201209307C>TCA350291800CASP10c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.721+5541C>T (n.721+5541C>T)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.1068C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
2g.201209308T>ACA430829511CASP10c.960T>A (p.Pro320=)
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.721+5542T>A (n.721+5542T>A)
c.1161T>A (p.Pro387=)
n.1069T>A
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.411T>A (p.Pro137=)
2g.201209308T>CCA2053192CASP10c.960T>C (p.Pro320=)
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.721+5542T>C (n.721+5542T>C)
c.1161T>C (p.Pro387=)
n.1069T>C
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.411T>C (p.Pro137=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209308T>GCA430829510CASP10c.960T>G (p.Pro320=)
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.721+5542T>G (n.721+5542T>G)
c.1161T>G (p.Pro387=)
n.1069T>G
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.411T>G (p.Pro137=)
2g.201209308T=CA1320967310CASP10c.960T= (p.Pro320=)
c.1032T= (p.Pro344=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.721+5542T= (n.721+5542T=)
c.1161T= (p.Pro387=)
n.1069T=
c.1158T= (p.Pro386=)
c.411T= (p.Pro137=)
2g.201209309A>CCA430829512CASP10c.961A>C (p.Arg321=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.721+5543A>C (n.721+5543A>C)
c.1162A>C (p.Arg388=)
n.1070A>C
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.412A>C (p.Arg138=)
2g.201209309A>GCA350291810CASP10c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.721+5543A>G (n.721+5543A>G)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
n.1070A>G
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
2g.201209309A>TCA350291811CASP10c.961A>T (p.Arg321Ter)
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.721+5543A>T (n.721+5543A>T)
c.1162A>T (p.Arg388Ter)
n.1070A>T
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
c.412A>T (p.Arg138Ter)
2g.201209310G>ACA2053193CASP10c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.721+5544G>A (n.721+5544G>A)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
n.1071G>A
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.413G>A (p.Arg138Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209310G>CCA350291818CASP10c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.721+5544G>C (n.721+5544G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
n.1071G>C
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.413G>C (p.Arg138Thr)
2g.201209310G=CA1320967311CASP10c.962G= (p.Arg321=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.721+5544G= (n.721+5544G=)
c.1163G= (p.Arg388=)
n.1071G=
c.1160G= (p.Arg387=)
c.413G= (p.Arg138=)
2g.201209310G>TCA350291819CASP10c.962G>T (p.Arg321Ile)
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.721+5544G>T (n.721+5544G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Ile)
n.1071G>T
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
c.413G>T (p.Arg138Ile)
2g.201209311A>CCA350291822CASP10c.963A>C (p.Arg321Ser)
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.721+5545A>C (n.721+5545A>C)
c.1164A>C (p.Arg388Ser)
n.1072A>C
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
c.414A>C (p.Arg138Ser)
2g.201209311A>GCA430829513CASP10c.963A>G (p.Arg321=)
c.1035A>G (p.Arg345=)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
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c.1164A>G (p.Arg388=)
n.1072A>G
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c.414A>G (p.Arg138=)
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c.721+5545A>T (n.721+5545A>T)
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c.414A>T (p.Arg138Ser)
2g.201209312C>ACA350291826CASP10c.964C>A (p.Leu322Met)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1164G>C (p.Leu388=)
c.417G>C (p.Leu139=)

Number of alleles fetched