Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201209292C>A | CA350291692 | CASP10 | c.944C>A (p.Thr315Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.721+5526C>A (n.721+5526C>A) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1053C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) | |
2 | g.201209292C>G | CA350291693 | CASP10 | c.944C>G (p.Thr315Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.721+5526C>G (n.721+5526C>G) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.1053C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg) | |
2 | g.201209292C>T | CA350291695 | CASP10 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.721+5526C>T (n.721+5526C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.1053C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) | |
2 | g.201209293A>C | CA430829500 | CASP10 | c.945A>C (p.Thr315=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.721+5527A>C (n.721+5527A>C) c.1146A>C (p.Thr382=) n.1054A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.396A>C (p.Thr132=) | |
2 | g.201209293A>G | CA430829499 | CASP10 | c.945A>G (p.Thr315=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.721+5527A>G (n.721+5527A>G) c.1146A>G (p.Thr382=) n.1054A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.396A>G (p.Thr132=) | |
2 | g.201209293A>T | CA430829501 | CASP10 | c.945A>T (p.Thr315=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.721+5527A>T (n.721+5527A>T) c.1146A>T (p.Thr382=) n.1054A>T c.1143A>T (p.Thr381=) c.396A>T (p.Thr132=) | |
2 | g.201209294G>A | CA350291714 | CASP10 | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.721+5528G>A (n.721+5528G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1055G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) | |
2 | g.201209294G>C | CA350291700 | CASP10 | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.721+5528G>C (n.721+5528G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1055G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) | |
2 | g.201209294G>T | CA350291710 | CASP10 | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.721+5528G>T (n.721+5528G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1055G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) | |
2 | g.201209295C>A | CA350291718 | CASP10 | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.721+5529C>A (n.721+5529C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1056C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209295C= | CA1320967305 | CASP10 | c.947C= (p.Ala316=) c.1019C= (p.Ala340=) c.*605C= (n.*605C=) c.*234C= (n.*234C=) c.721+5529C= (n.721+5529C=) c.1148C= (p.Ala383=) n.1056C= c.1145C= (p.Ala382=) c.398C= (p.Ala133=) | |
2 | g.201209295C>G | CA350291722 | CASP10 | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.721+5529C>G (n.721+5529C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1056C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209295C>T | CA350291735 | CASP10 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.721+5529C>T (n.721+5529C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1056C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.398C>T (p.Ala133Val) | gnomAD v4 |
2 | g.201209296C>A | CA430829502 | CASP10 | c.948C>A (p.Ala316=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.721+5530C>A (n.721+5530C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) n.1057C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.399C>A (p.Ala133=) | |
2 | g.201209296C= | CA1320967306 | CASP10 | c.948C= (p.Ala316=) c.1020C= (p.Ala340=) c.*606C= (n.*606C=) c.*235C= (n.*235C=) c.721+5530C= (n.721+5530C=) c.1149C= (p.Ala383=) n.1057C= c.1146C= (p.Ala382=) c.399C= (p.Ala133=) | |
2 | g.201209296C>G | CA430829503 | CASP10 | c.948C>G (p.Ala316=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.721+5530C>G (n.721+5530C>G) c.1149C>G (p.Ala383=) n.1057C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.399C>G (p.Ala133=) | |
2 | g.201209296C>T | CA2053189 | CASP10 | c.948C>T (p.Ala316=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.721+5530C>T (n.721+5530C>T) c.1149C>T (p.Ala383=) n.1057C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.399C>T (p.Ala133=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.201209297C>A | CA350291745 | CASP10 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.721+5531C>A (n.721+5531C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1058C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | |
2 | g.201209297C= | CA1320967307 | CASP10 | c.949C= (p.Leu317=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*607C= (n.*607C=) c.*236C= (n.*236C=) c.721+5531C= (n.721+5531C=) c.1150C= (p.Leu384=) n.1058C= c.1147C= (p.Leu383=) c.400C= (p.Leu134=) | |
2 | g.201209297C>G | CA350291748 | CASP10 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.721+5531C>G (n.721+5531C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1058C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | dbSNP |
2 | g.201209297C>T | CA430829504 | CASP10 | c.949C>T (p.Leu317=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.721+5531C>T (n.721+5531C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) n.1058C>T c.1147C>T (p.Leu383=) c.400C>T (p.Leu134=) | |
2 | g.201209298T>A | CA350291751 | CASP10 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.721+5532T>A (n.721+5532T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1059T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | |
2 | g.201209298T>C | CA350291752 | CASP10 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.721+5532T>C (n.721+5532T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1059T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
2 | g.201209298T>G | CA350291756 | CASP10 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.721+5532T>G (n.721+5532T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1059T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
2 | g.201209299G>A | CA430829505 | CASP10 | c.951G>A (p.Leu317=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.721+5533G>A (n.721+5533G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) n.1060G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.402G>A (p.Leu134=) | |
2 | g.201209299G>C | CA430829506 | CASP10 | c.951G>C (p.Leu317=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.721+5533G>C (n.721+5533G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) n.1060G>C c.1149G>C (p.Leu383=) c.402G>C (p.Leu134=) | |
2 | g.201209299G>T | CA430829507 | CASP10 | c.951G>T (p.Leu317=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.721+5533G>T (n.721+5533G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) n.1060G>T c.1149G>T (p.Leu383=) c.402G>T (p.Leu134=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209300C>A | CA350291759 | CASP10 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.721+5534C>A (n.721+5534C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.1061C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) | |
2 | g.201209300C>G | CA350291760 | CASP10 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.721+5534C>G (n.721+5534C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.1061C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) | |
2 | g.201209300C>T | CA350291763 | CASP10 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.721+5534C>T (n.721+5534C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.1061C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209301del | CA2662631183 | CASP10 | c.953del (p.Gln318ArgfsTer?) c.1025del (p.Gln342ArgfsTer?) c.*611del (n.*611del) c.*240del (n.*240del) c.721+5535del (n.721+5535del) c.1154del (p.Gln385ArgfsTer?) n.1062del c.1151del (p.Gln384ArgfsTer?) c.404del (p.Gln135ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.201209301A>C | CA350291766 | CASP10 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.721+5535A>C (n.721+5535A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.1062A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) | |
2 | g.201209301A>G | CA350291770 | CASP10 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.721+5535A>G (n.721+5535A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.1062A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209301A>T | CA350291768 | CASP10 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.721+5535A>T (n.721+5535A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.1062A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) | |
2 | g.201209302G>A | CA430829508 | CASP10 | c.954G>A (p.Gln318=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.721+5536G>A (n.721+5536G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) n.1063G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.405G>A (p.Gln135=) | |
2 | g.201209302G>C | CA350291775 | CASP10 | c.954G>C (p.Gln318His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.721+5536G>C (n.721+5536G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) n.1063G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.405G>C (p.Gln135His) | |
2 | g.201209302G>T | CA350291777 | CASP10 | c.954G>T (p.Gln318His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.721+5536G>T (n.721+5536G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) n.1063G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.405G>T (p.Gln135His) | |
2 | g.201209303T>A | CA350291781 | CASP10 | c.955T>A (p.Cys319Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.721+5537T>A (n.721+5537T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.1064T>A c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) | |
2 | g.201209303T>C | CA350291784 | CASP10 | c.955T>C (p.Cys319Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.721+5537T>C (n.721+5537T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.1064T>C c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) | |
2 | g.201209303T>G | CA350291785 | CASP10 | c.955T>G (p.Cys319Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.721+5537T>G (n.721+5537T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.1064T>G c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) | |
2 | g.201209304G>A | CA2053190 | CASP10 | c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.721+5538G>A (n.721+5538G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.1065G>A c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209304G>C | CA350291786 | CASP10 | c.956G>C (p.Cys319Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.721+5538G>C (n.721+5538G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.1065G>C c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) | |
2 | g.201209304G= | CA1320967308 | CASP10 | c.956G= (p.Cys319=) c.1028G= (p.Cys343=) c.*614G= (n.*614G=) c.*243G= (n.*243G=) c.721+5538G= (n.721+5538G=) c.1157G= (p.Cys386=) n.1065G= c.1154G= (p.Cys385=) c.407G= (p.Cys136=) | |
2 | g.201209304G>T | CA350291787 | CASP10 | c.956G>T (p.Cys319Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.721+5538G>T (n.721+5538G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.1065G>T c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) | |
2 | g.201209305C>A | CA350291788 | CASP10 | c.957C>A (p.Cys319Ter) c.1029C>A (p.Cys343Ter) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.721+5539C>A (n.721+5539C>A) c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.1066C>A c.1155C>A (p.Cys385Ter) c.408C>A (p.Cys136Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.201209305C>G | CA350291789 | CASP10 | c.957C>G (p.Cys319Trp) c.1029C>G (p.Cys343Trp) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.721+5539C>G (n.721+5539C>G) c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.1066C>G c.1155C>G (p.Cys385Trp) c.408C>G (p.Cys136Trp) | |
2 | g.201209305C>T | CA430829509 | CASP10 | c.957C>T (p.Cys319=) c.1029C>T (p.Cys343=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.721+5539C>T (n.721+5539C>T) c.1158C>T (p.Cys386=) n.1066C>T c.1155C>T (p.Cys385=) c.408C>T (p.Cys136=) | |
2 | g.201209306C>A | CA350291791 | CASP10 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.721+5540C>A (n.721+5540C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1067C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) | |
2 | g.201209306C= | CA1320967309 | CASP10 | c.958C= (p.Pro320=) c.1030C= (p.Pro344=) c.*616C= (n.*616C=) c.*245C= (n.*245C=) c.721+5540C= (n.721+5540C=) c.1159C= (p.Pro387=) n.1067C= c.1156C= (p.Pro386=) c.409C= (p.Pro137=) | |
2 | g.201209306C>G | CA2053191 | CASP10 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.721+5540C>G (n.721+5540C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1067C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |