Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209292C>ACA350291692CASP10c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.721+5526C>A (n.721+5526C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.1053C>A
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
2g.201209292C>GCA350291693CASP10c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.721+5526C>G (n.721+5526C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.1053C>G
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
2g.201209292C>TCA350291695CASP10c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.721+5526C>T (n.721+5526C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1053C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
2g.201209293A>CCA430829500CASP10c.945A>C (p.Thr315=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.721+5527A>C (n.721+5527A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.1054A>C
c.1143A>C (p.Thr381=)
c.396A>C (p.Thr132=)
2g.201209293A>GCA430829499CASP10c.945A>G (p.Thr315=)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.721+5527A>G (n.721+5527A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.1054A>G
c.1143A>G (p.Thr381=)
c.396A>G (p.Thr132=)
2g.201209293A>TCA430829501CASP10c.945A>T (p.Thr315=)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.721+5527A>T (n.721+5527A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.1054A>T
c.1143A>T (p.Thr381=)
c.396A>T (p.Thr132=)
2g.201209294G>ACA350291714CASP10c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.721+5528G>A (n.721+5528G>A)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1055G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
2g.201209294G>CCA350291700CASP10c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.721+5528G>C (n.721+5528G>C)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1055G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
2g.201209294G>TCA350291710CASP10c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.721+5528G>T (n.721+5528G>T)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1055G>T
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
2g.201209295C>ACA350291718CASP10c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.721+5529C>A (n.721+5529C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1056C>A
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
ClinVar dbSNP
2g.201209295C=CA1320967305CASP10c.947C= (p.Ala316=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.721+5529C= (n.721+5529C=)
c.1148C= (p.Ala383=)
n.1056C=
c.1145C= (p.Ala382=)
c.398C= (p.Ala133=)
2g.201209295C>GCA350291722CASP10c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.721+5529C>G (n.721+5529C>G)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1056C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209295C>TCA350291735CASP10c.947C>T (p.Ala316Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.721+5529C>T (n.721+5529C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1056C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
gnomAD v4
2g.201209296C>ACA430829502CASP10c.948C>A (p.Ala316=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.721+5530C>A (n.721+5530C>A)
c.1149C>A (p.Ala383=)
n.1057C>A
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.399C>A (p.Ala133=)
2g.201209296C=CA1320967306CASP10c.948C= (p.Ala316=)
c.1020C= (p.Ala340=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.721+5530C= (n.721+5530C=)
c.1149C= (p.Ala383=)
n.1057C=
c.1146C= (p.Ala382=)
c.399C= (p.Ala133=)
2g.201209296C>GCA430829503CASP10c.948C>G (p.Ala316=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.721+5530C>G (n.721+5530C>G)
c.1149C>G (p.Ala383=)
n.1057C>G
c.1146C>G (p.Ala382=)
c.399C>G (p.Ala133=)
2g.201209296C>TCA2053189CASP10c.948C>T (p.Ala316=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.721+5530C>T (n.721+5530C>T)
c.1149C>T (p.Ala383=)
n.1057C>T
c.1146C>T (p.Ala382=)
c.399C>T (p.Ala133=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.201209297C>ACA350291745CASP10c.949C>A (p.Leu317Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.721+5531C>A (n.721+5531C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.1058C>A
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
2g.201209297C=CA1320967307CASP10c.949C= (p.Leu317=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.721+5531C= (n.721+5531C=)
c.1150C= (p.Leu384=)
n.1058C=
c.1147C= (p.Leu383=)
c.400C= (p.Leu134=)
2g.201209297C>GCA350291748CASP10c.949C>G (p.Leu317Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.721+5531C>G (n.721+5531C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1058C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
dbSNP
2g.201209297C>TCA430829504CASP10c.949C>T (p.Leu317=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.721+5531C>T (n.721+5531C>T)
c.1150C>T (p.Leu384=)
n.1058C>T
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.400C>T (p.Leu134=)
2g.201209298T>ACA350291751CASP10c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.721+5532T>A (n.721+5532T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.1059T>A
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
2g.201209298T>CCA350291752CASP10c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.721+5532T>C (n.721+5532T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1059T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
2g.201209298T>GCA350291756CASP10c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.721+5532T>G (n.721+5532T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1059T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
2g.201209299G>ACA430829505CASP10c.951G>A (p.Leu317=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.721+5533G>A (n.721+5533G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1060G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.402G>A (p.Leu134=)
2g.201209299G>CCA430829506CASP10c.951G>C (p.Leu317=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.721+5533G>C (n.721+5533G>C)
c.1152G>C (p.Leu384=)
n.1060G>C
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.402G>C (p.Leu134=)
2g.201209299G>TCA430829507CASP10c.951G>T (p.Leu317=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.721+5533G>T (n.721+5533G>T)
c.1152G>T (p.Leu384=)
n.1060G>T
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.402G>T (p.Leu134=)
gnomAD v4
2g.201209300C>ACA350291759CASP10c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.721+5534C>A (n.721+5534C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.1061C>A
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
2g.201209300C>GCA350291760CASP10c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.721+5534C>G (n.721+5534C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.1061C>G
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
2g.201209300C>TCA350291763CASP10c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.721+5534C>T (n.721+5534C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.1061C>T
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
ClinVar dbSNP
2g.201209301delCA2662631183CASP10c.953del (p.Gln318ArgfsTer?)
c.1025del (p.Gln342ArgfsTer?)
c.*611del (n.*611del)
c.*240del (n.*240del)
c.721+5535del (n.721+5535del)
c.1154del (p.Gln385ArgfsTer?)
n.1062del
c.1151del (p.Gln384ArgfsTer?)
c.404del (p.Gln135ArgfsTer?)
gnomAD v4
2g.201209301A>CCA350291766CASP10c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.721+5535A>C (n.721+5535A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.1062A>C
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
2g.201209301A>GCA350291770CASP10c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.721+5535A>G (n.721+5535A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.1062A>G
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
gnomAD v4
2g.201209301A>TCA350291768CASP10c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.721+5535A>T (n.721+5535A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.1062A>T
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
2g.201209302G>ACA430829508CASP10c.954G>A (p.Gln318=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.721+5536G>A (n.721+5536G>A)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.1063G>A
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.405G>A (p.Gln135=)
2g.201209302G>CCA350291775CASP10c.954G>C (p.Gln318His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.721+5536G>C (n.721+5536G>C)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.1063G>C
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.405G>C (p.Gln135His)
2g.201209302G>TCA350291777CASP10c.954G>T (p.Gln318His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.721+5536G>T (n.721+5536G>T)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.1063G>T
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.405G>T (p.Gln135His)
2g.201209303T>ACA350291781CASP10c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.721+5537T>A (n.721+5537T>A)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.1064T>A
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
2g.201209303T>CCA350291784CASP10c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.721+5537T>C (n.721+5537T>C)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.1064T>C
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
2g.201209303T>GCA350291785CASP10c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.721+5537T>G (n.721+5537T>G)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.1064T>G
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
2g.201209304G>ACA2053190CASP10c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.721+5538G>A (n.721+5538G>A)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.1065G>A
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209304G>CCA350291786CASP10c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.721+5538G>C (n.721+5538G>C)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.1065G>C
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
2g.201209304G=CA1320967308CASP10c.956G= (p.Cys319=)
c.1028G= (p.Cys343=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.721+5538G= (n.721+5538G=)
c.1157G= (p.Cys386=)
n.1065G=
c.1154G= (p.Cys385=)
c.407G= (p.Cys136=)
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c.*243G>T (n.*243G>T)
c.721+5538G>T (n.721+5538G>T)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
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c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
2g.201209305C>ACA350291788CASP10c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
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c.721+5539C>A (n.721+5539C>A)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
n.1066C>A
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c.408C>A (p.Cys136Ter)
gnomAD v4
2g.201209305C>GCA350291789CASP10c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
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c.1158C>G (p.Cys386Trp)
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c.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.408C>G (p.Cys136Trp)
2g.201209305C>TCA430829509CASP10c.957C>T (p.Cys319=)
c.1029C>T (p.Cys343=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.721+5539C>T (n.721+5539C>T)
c.1158C>T (p.Cys386=)
n.1066C>T
c.1155C>T (p.Cys385=)
c.408C>T (p.Cys136=)
2g.201209306C>ACA350291791CASP10c.958C>A (p.Pro320Thr)
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c.409C>A (p.Pro137Thr)
2g.201209306C=CA1320967309CASP10c.958C= (p.Pro320=)
c.1030C= (p.Pro344=)
c.*616C= (n.*616C=)
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c.1030C>G (p.Pro344Ala)
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n.1067C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched