| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201209288T>A | CA350291655 | CASP10 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.721+5522T>A (n.721+5522T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1049T>A c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
| 2 | g.201209288T>C | CA350291658 | CASP10 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.721+5522T>C (n.721+5522T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1049T>C c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209288T>G | CA350291662 | CASP10 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.721+5522T>G (n.721+5522T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1049T>G c.1138T>G (p.Phe380Val) c.391T>G (p.Phe131Val) | |
| 2 | g.201209288T= | CA1320967304 | CASP10 | c.940T= (p.Phe314=) c.1012T= (p.Phe338=) c.*598T= (n.*598T=) c.*227T= (n.*227T=) c.721+5522T= (n.721+5522T=) c.1141T= (p.Phe381=) n.1049T= c.1138T= (p.Phe380=) c.391T= (p.Phe131=) | |
| 2 | g.201209289T>A | CA350291668 | CASP10 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.721+5523T>A (n.721+5523T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1050T>A c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) | |
| 2 | g.201209289T>C | CA350291672 | CASP10 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.721+5523T>C (n.721+5523T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1050T>C c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) | |
| 2 | g.201209289T>G | CA350291673 | CASP10 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.721+5523T>G (n.721+5523T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1050T>G c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) | |
| 2 | g.201209290C>A | CA350291678 | CASP10 | c.942C>A (p.Phe314Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.721+5524C>A (n.721+5524C>A) c.1143C>A (p.Phe381Leu) n.1051C>A c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) | |
| 2 | g.201209290C>G | CA350291676 | CASP10 | c.942C>G (p.Phe314Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.721+5524C>G (n.721+5524C>G) c.1143C>G (p.Phe381Leu) n.1051C>G c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) | |
| 2 | g.201209290C>T | CA430829498 | CASP10 | c.942C>T (p.Phe314=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.721+5524C>T (n.721+5524C>T) c.1143C>T (p.Phe381=) n.1051C>T c.1140C>T (p.Phe380=) c.393C>T (p.Phe131=) | |
| 2 | g.201209291A>C | CA350291681 | CASP10 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.721+5525A>C (n.721+5525A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1052A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) | |
| 2 | g.201209291A>G | CA350291684 | CASP10 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.721+5525A>G (n.721+5525A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1052A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) | |
| 2 | g.201209291A>T | CA350291687 | CASP10 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.721+5525A>T (n.721+5525A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1052A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) | |
| 2 | g.201209292C>A | CA350291692 | CASP10 | c.944C>A (p.Thr315Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.721+5526C>A (n.721+5526C>A) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1053C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) | |
| 2 | g.201209292C>G | CA350291693 | CASP10 | c.944C>G (p.Thr315Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.721+5526C>G (n.721+5526C>G) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.1053C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg) | |
| 2 | g.201209292C>T | CA350291695 | CASP10 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.721+5526C>T (n.721+5526C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.1053C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) | |
| 2 | g.201209293A>C | CA430829500 | CASP10 | c.945A>C (p.Thr315=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.721+5527A>C (n.721+5527A>C) c.1146A>C (p.Thr382=) n.1054A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.396A>C (p.Thr132=) | |
| 2 | g.201209293A>G | CA430829499 | CASP10 | c.945A>G (p.Thr315=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.721+5527A>G (n.721+5527A>G) c.1146A>G (p.Thr382=) n.1054A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.396A>G (p.Thr132=) | |
| 2 | g.201209293A>T | CA430829501 | CASP10 | c.945A>T (p.Thr315=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.721+5527A>T (n.721+5527A>T) c.1146A>T (p.Thr382=) n.1054A>T c.1143A>T (p.Thr381=) c.396A>T (p.Thr132=) | |
| 2 | g.201209294G>A | CA350291714 | CASP10 | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.721+5528G>A (n.721+5528G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1055G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) | |
| 2 | g.201209294G>C | CA350291700 | CASP10 | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.721+5528G>C (n.721+5528G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1055G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) | |
| 2 | g.201209294G>T | CA350291710 | CASP10 | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.721+5528G>T (n.721+5528G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1055G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) | |
| 2 | g.201209295C>A | CA350291718 | CASP10 | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.721+5529C>A (n.721+5529C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1056C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201209295C= | CA1320967305 | CASP10 | c.947C= (p.Ala316=) c.1019C= (p.Ala340=) c.*605C= (n.*605C=) c.*234C= (n.*234C=) c.721+5529C= (n.721+5529C=) c.1148C= (p.Ala383=) n.1056C= c.1145C= (p.Ala382=) c.398C= (p.Ala133=) | |
| 2 | g.201209295C>G | CA350291722 | CASP10 | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.721+5529C>G (n.721+5529C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1056C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209295C>T | CA350291735 | CASP10 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.721+5529C>T (n.721+5529C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1056C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.398C>T (p.Ala133Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209296C>A | CA430829502 | CASP10 | c.948C>A (p.Ala316=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.721+5530C>A (n.721+5530C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) n.1057C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.399C>A (p.Ala133=) | |
| 2 | g.201209296C= | CA1320967306 | CASP10 | c.948C= (p.Ala316=) c.1020C= (p.Ala340=) c.*606C= (n.*606C=) c.*235C= (n.*235C=) c.721+5530C= (n.721+5530C=) c.1149C= (p.Ala383=) n.1057C= c.1146C= (p.Ala382=) c.399C= (p.Ala133=) | |
| 2 | g.201209296C>G | CA430829503 | CASP10 | c.948C>G (p.Ala316=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.721+5530C>G (n.721+5530C>G) c.1149C>G (p.Ala383=) n.1057C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.399C>G (p.Ala133=) | |
| 2 | g.201209296C>T | CA2053189 | CASP10 | c.948C>T (p.Ala316=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.721+5530C>T (n.721+5530C>T) c.1149C>T (p.Ala383=) n.1057C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.399C>T (p.Ala133=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.201209297C>A | CA350291745 | CASP10 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.721+5531C>A (n.721+5531C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1058C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | |
| 2 | g.201209297C= | CA1320967307 | CASP10 | c.949C= (p.Leu317=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*607C= (n.*607C=) c.*236C= (n.*236C=) c.721+5531C= (n.721+5531C=) c.1150C= (p.Leu384=) n.1058C= c.1147C= (p.Leu383=) c.400C= (p.Leu134=) | |
| 2 | g.201209297C>G | CA350291748 | CASP10 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.721+5531C>G (n.721+5531C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1058C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | dbSNP |
| 2 | g.201209297C>T | CA430829504 | CASP10 | c.949C>T (p.Leu317=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.721+5531C>T (n.721+5531C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) n.1058C>T c.1147C>T (p.Leu383=) c.400C>T (p.Leu134=) | |
| 2 | g.201209298T>A | CA350291751 | CASP10 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.721+5532T>A (n.721+5532T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1059T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | |
| 2 | g.201209298T>C | CA350291752 | CASP10 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.721+5532T>C (n.721+5532T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1059T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
| 2 | g.201209298T>G | CA350291756 | CASP10 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.721+5532T>G (n.721+5532T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1059T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
| 2 | g.201209299G>A | CA430829505 | CASP10 | c.951G>A (p.Leu317=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.721+5533G>A (n.721+5533G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) n.1060G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.402G>A (p.Leu134=) | |
| 2 | g.201209299G>C | CA430829506 | CASP10 | c.951G>C (p.Leu317=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.721+5533G>C (n.721+5533G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) n.1060G>C c.1149G>C (p.Leu383=) c.402G>C (p.Leu134=) | |
| 2 | g.201209299G>T | CA430829507 | CASP10 | c.951G>T (p.Leu317=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.721+5533G>T (n.721+5533G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) n.1060G>T c.1149G>T (p.Leu383=) c.402G>T (p.Leu134=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209300C>A | CA350291759 | CASP10 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.721+5534C>A (n.721+5534C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.1061C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) | |
| 2 | g.201209300C>G | CA350291760 | CASP10 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.721+5534C>G (n.721+5534C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.1061C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) | |
| 2 | g.201209300C>T | CA350291763 | CASP10 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.721+5534C>T (n.721+5534C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.1061C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201209301del | CA2662631183 | CASP10 | c.953del (p.Gln318ArgfsTer?) c.1025del (p.Gln342ArgfsTer?) c.*611del (n.*611del) c.*240del (n.*240del) c.721+5535del (n.721+5535del) c.1154del (p.Gln385ArgfsTer?) n.1062del c.1151del (p.Gln384ArgfsTer?) c.404del (p.Gln135ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209301A>C | CA350291766 | CASP10 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.721+5535A>C (n.721+5535A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.1062A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) | |
| 2 | g.201209301A>G | CA350291770 | CASP10 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.721+5535A>G (n.721+5535A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.1062A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209301A>T | CA350291768 | CASP10 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.721+5535A>T (n.721+5535A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.1062A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) | |
| 2 | g.201209302G>A | CA430829508 | CASP10 | c.954G>A (p.Gln318=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.721+5536G>A (n.721+5536G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) n.1063G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.405G>A (p.Gln135=) | |
| 2 | g.201209302G>C | CA350291775 | CASP10 | c.954G>C (p.Gln318His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.721+5536G>C (n.721+5536G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) n.1063G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.405G>C (p.Gln135His) | |
| 2 | g.201209302G>T | CA350291777 | CASP10 | c.954G>T (p.Gln318His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.721+5536G>T (n.721+5536G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) n.1063G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.405G>T (p.Gln135His) |