| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201209275G>A | CA430829491 | CASP10 | c.927G>A (p.Glu309=) c.999G>A (p.Glu333=) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.721+5509G>A (n.721+5509G>A) c.1128G>A (p.Glu376=) n.1036G>A c.1125G>A (p.Glu375=) c.378G>A (p.Glu126=) | |
| 2 | g.201209275G>C | CA350291513 | CASP10 | c.927G>C (p.Glu309Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.721+5509G>C (n.721+5509G>C) c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.1036G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) | |
| 2 | g.201209275G>T | CA350291516 | CASP10 | c.927G>T (p.Glu309Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.721+5509G>T (n.721+5509G>T) c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.1036G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) | |
| 2 | g.201209276A>C | CA350291520 | CASP10 | c.928A>C (p.Ile310Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.721+5510A>C (n.721+5510A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.1037A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) | |
| 2 | g.201209276A>G | CA350291523 | CASP10 | c.928A>G (p.Ile310Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.721+5510A>G (n.721+5510A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) n.1037A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) c.379A>G (p.Ile127Val) | |
| 2 | g.201209276A>T | CA350291527 | CASP10 | c.928A>T (p.Ile310Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.721+5510A>T (n.721+5510A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.1037A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209277T>A | CA350291532 | CASP10 | c.929T>A (p.Ile310Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.721+5511T>A (n.721+5511T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.1038T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) | |
| 2 | g.201209277T>C | CA350291533 | CASP10 | c.929T>C (p.Ile310Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.721+5511T>C (n.721+5511T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.1038T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) | |
| 2 | g.201209277T>G | CA350291537 | CASP10 | c.929T>G (p.Ile310Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.721+5511T>G (n.721+5511T>G) c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.1038T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) | |
| 2 | g.201209278C>A | CA430829492 | CASP10 | c.930C>A (p.Ile310=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.721+5512C>A (n.721+5512C>A) c.1131C>A (p.Ile377=) n.1039C>A c.1128C>A (p.Ile376=) c.381C>A (p.Ile127=) | |
| 2 | g.201209278C>G | CA350291541 | CASP10 | c.930C>G (p.Ile310Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.721+5512C>G (n.721+5512C>G) c.1131C>G (p.Ile377Met) n.1039C>G c.1128C>G (p.Ile376Met) c.381C>G (p.Ile127Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209278C>T | CA430829493 | CASP10 | c.930C>T (p.Ile310=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.721+5512C>T (n.721+5512C>T) c.1131C>T (p.Ile377=) n.1039C>T c.1128C>T (p.Ile376=) c.381C>T (p.Ile127=) | |
| 2 | g.201209279A= | CA1320967300 | CASP10 | c.931A= (p.Met311=) c.1003A= (p.Met335=) c.*589A= (n.*589A=) c.*218A= (n.*218A=) c.721+5513A= (n.721+5513A=) c.1132A= (p.Met378=) n.1040A= c.1129A= (p.Met377=) c.382A= (p.Met128=) | |
| 2 | g.201209279A>C | CA350291550 | CASP10 | c.931A>C (p.Met311Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.721+5513A>C (n.721+5513A>C) c.1132A>C (p.Met378Leu) n.1040A>C c.1129A>C (p.Met377Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) | |
| 2 | g.201209279A>G | CA350291553 | CASP10 | c.931A>G (p.Met311Val) c.1003A>G (p.Met335Val) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.721+5513A>G (n.721+5513A>G) c.1132A>G (p.Met378Val) n.1040A>G c.1129A>G (p.Met377Val) c.382A>G (p.Met128Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.201209279A>T | CA2053188 | CASP10 | c.931A>T (p.Met311Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.721+5513A>T (n.721+5513A>T) c.1132A>T (p.Met378Leu) n.1040A>T c.1129A>T (p.Met377Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209280T>A | CA350291558 | CASP10 | c.932T>A (p.Met311Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.721+5514T>A (n.721+5514T>A) c.1133T>A (p.Met378Lys) n.1041T>A c.1130T>A (p.Met377Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) | |
| 2 | g.201209280T>C | CA350291568 | CASP10 | c.932T>C (p.Met311Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.721+5514T>C (n.721+5514T>C) c.1133T>C (p.Met378Thr) n.1041T>C c.1130T>C (p.Met377Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209280T>G | CA350291573 | CASP10 | c.932T>G (p.Met311Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.721+5514T>G (n.721+5514T>G) c.1133T>G (p.Met378Arg) n.1041T>G c.1130T>G (p.Met377Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) | |
| 2 | g.201209280T= | CA1320967301 | CASP10 | c.932T= (p.Met311=) c.1004T= (p.Met335=) c.*590T= (n.*590T=) c.*219T= (n.*219T=) c.721+5514T= (n.721+5514T=) c.1133T= (p.Met378=) n.1041T= c.1130T= (p.Met377=) c.383T= (p.Met128=) | |
| 2 | g.201209281G>A | CA350291578 | CASP10 | c.933G>A (p.Met311Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.721+5515G>A (n.721+5515G>A) c.1134G>A (p.Met378Ile) n.1042G>A c.1131G>A (p.Met377Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209281G>C | CA350291582 | CASP10 | c.933G>C (p.Met311Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.721+5515G>C (n.721+5515G>C) c.1134G>C (p.Met378Ile) n.1042G>C c.1131G>C (p.Met377Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) | |
| 2 | g.201209281G>T | CA350291586 | CASP10 | c.933G>T (p.Met311Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.721+5515G>T (n.721+5515G>T) c.1134G>T (p.Met378Ile) n.1042G>T c.1131G>T (p.Met377Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) | |
| 2 | g.201209282T>A | CA350291599 | CASP10 | c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.721+5516T>A (n.721+5516T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1043T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) | |
| 2 | g.201209282T>C | CA350291593 | CASP10 | c.934T>C (p.Ser312Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.721+5516T>C (n.721+5516T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1043T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) | |
| 2 | g.201209282T>G | CA350291595 | CASP10 | c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.721+5516T>G (n.721+5516T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1043T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) | |
| 2 | g.201209283C>A | CA350291603 | CASP10 | c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.721+5517C>A (n.721+5517C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1044C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) | |
| 2 | g.201209283C>G | CA350291606 | CASP10 | c.935C>G (p.Ser312Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.721+5517C>G (n.721+5517C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1044C>G c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) | |
| 2 | g.201209283C>T | CA350291613 | CASP10 | c.935C>T (p.Ser312Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.721+5517C>T (n.721+5517C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1044C>T c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209284T>A | CA430829494 | CASP10 | c.936T>A (p.Ser312=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.721+5518T>A (n.721+5518T>A) c.1137T>A (p.Ser379=) n.1045T>A c.1134T>A (p.Ser378=) c.387T>A (p.Ser129=) | |
| 2 | g.201209284T>C | CA430829495 | CASP10 | c.936T>C (p.Ser312=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.721+5518T>C (n.721+5518T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) n.1045T>C c.1134T>C (p.Ser378=) c.387T>C (p.Ser129=) | |
| 2 | g.201209284T>G | CA430829496 | CASP10 | c.936T>G (p.Ser312=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.721+5518T>G (n.721+5518T>G) c.1137T>G (p.Ser379=) n.1045T>G c.1134T>G (p.Ser378=) c.387T>G (p.Ser129=) | |
| 2 | g.201209285C>A | CA350291618 | CASP10 | c.937C>A (p.His313Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.721+5519C>A (n.721+5519C>A) c.1138C>A (p.His380Asn) n.1046C>A c.1135C>A (p.His379Asn) c.388C>A (p.His130Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209285C>G | CA350291622 | CASP10 | c.937C>G (p.His313Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.721+5519C>G (n.721+5519C>G) c.1138C>G (p.His380Asp) n.1046C>G c.1135C>G (p.His379Asp) c.388C>G (p.His130Asp) | |
| 2 | g.201209285C>T | CA350291626 | CASP10 | c.937C>T (p.His313Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.721+5519C>T (n.721+5519C>T) c.1138C>T (p.His380Tyr) n.1046C>T c.1135C>T (p.His379Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209286A= | CA1320967302 | CASP10 | c.938A= (p.His313=) c.1010A= (p.His337=) c.*596A= (n.*596A=) c.*225A= (n.*225A=) c.721+5520A= (n.721+5520A=) c.1139A= (p.His380=) n.1047A= c.1136A= (p.His379=) c.389A= (p.His130=) | |
| 2 | g.201209286A>C | CA350291634 | CASP10 | c.938A>C (p.His313Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.721+5520A>C (n.721+5520A>C) c.1139A>C (p.His380Pro) n.1047A>C c.1136A>C (p.His379Pro) c.389A>C (p.His130Pro) | |
| 2 | g.201209286A>G | CA350291637 | CASP10 | c.938A>G (p.His313Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.721+5520A>G (n.721+5520A>G) c.1139A>G (p.His380Arg) n.1047A>G c.1136A>G (p.His379Arg) c.389A>G (p.His130Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209286A>T | CA350291631 | CASP10 | c.938A>T (p.His313Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.721+5520A>T (n.721+5520A>T) c.1139A>T (p.His380Leu) n.1047A>T c.1136A>T (p.His379Leu) c.389A>T (p.His130Leu) | |
| 2 | g.201209287C>A | CA350291647 | CASP10 | c.939C>A (p.His313Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.721+5521C>A (n.721+5521C>A) c.1140C>A (p.His380Gln) n.1048C>A c.1137C>A (p.His379Gln) c.390C>A (p.His130Gln) | |
| 2 | g.201209287C= | CA1320967303 | CASP10 | c.939C= (p.His313=) c.1011C= (p.His337=) c.*597C= (n.*597C=) c.*226C= (n.*226C=) c.721+5521C= (n.721+5521C=) c.1140C= (p.His380=) n.1048C= c.1137C= (p.His379=) c.390C= (p.His130=) | |
| 2 | g.201209287C>G | CA350291650 | CASP10 | c.939C>G (p.His313Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.721+5521C>G (n.721+5521C>G) c.1140C>G (p.His380Gln) n.1048C>G c.1137C>G (p.His379Gln) c.390C>G (p.His130Gln) | |
| 2 | g.201209287C>T | CA430829497 | CASP10 | c.939C>T (p.His313=) c.1011C>T (p.His337=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.721+5521C>T (n.721+5521C>T) c.1140C>T (p.His380=) n.1048C>T c.1137C>T (p.His379=) c.390C>T (p.His130=) | dbSNP |
| 2 | g.201209288T>A | CA350291655 | CASP10 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.721+5522T>A (n.721+5522T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1049T>A c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
| 2 | g.201209288T>C | CA350291658 | CASP10 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.721+5522T>C (n.721+5522T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1049T>C c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209288T>G | CA350291662 | CASP10 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.721+5522T>G (n.721+5522T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1049T>G c.1138T>G (p.Phe380Val) c.391T>G (p.Phe131Val) | |
| 2 | g.201209288T= | CA1320967304 | CASP10 | c.940T= (p.Phe314=) c.1012T= (p.Phe338=) c.*598T= (n.*598T=) c.*227T= (n.*227T=) c.721+5522T= (n.721+5522T=) c.1141T= (p.Phe381=) n.1049T= c.1138T= (p.Phe380=) c.391T= (p.Phe131=) | |
| 2 | g.201209289T>A | CA350291668 | CASP10 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.721+5523T>A (n.721+5523T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1050T>A c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) | |
| 2 | g.201209289T>C | CA350291672 | CASP10 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.721+5523T>C (n.721+5523T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1050T>C c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) | |
| 2 | g.201209289T>G | CA350291673 | CASP10 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.721+5523T>G (n.721+5523T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1050T>G c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) |