UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.19998363A= | CA2493004877 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1104T= (n.1169-1104T=) c.1043-1104T= (n.1043-1104T=) n.292-843A= | |
| 2 | g.19998363A>C | CA2493004878 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1104T>G (n.1169-1104T>G) c.1043-1104T>G (n.1043-1104T>G) n.292-843A>C | dbSNP |
| 2 | g.19998367C>A | CA2493004880 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1108G>T (n.1169-1108G>T) c.1043-1108G>T (n.1043-1108G>T) n.292-839C>A | dbSNP |
| 2 | g.19998367C= | CA2493004879 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1108G= (n.1169-1108G=) c.1043-1108G= (n.1043-1108G=) n.292-839C= | |
| 2 | g.19998369T>C | CA2493004882 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1110A>G (n.1169-1110A>G) c.1043-1110A>G (n.1043-1110A>G) n.292-837T>C | dbSNP |
| 2 | g.19998369T= | CA2493004881 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1110A= (n.1169-1110A=) c.1043-1110A= (n.1043-1110A=) n.292-837T= | |
| 2 | g.19998375C>A | CA2749074287 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1116G>T (n.1169-1116G>T) c.1043-1116G>T (n.1043-1116G>T) n.292-831C>A | |
| 2 | g.19998375C= | CA2493004883 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1116G= (n.1169-1116G=) c.1043-1116G= (n.1043-1116G=) n.292-831C= | |
| 2 | g.19998375C>G | CA2493004884 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1116G>C (n.1169-1116G>C) c.1043-1116G>C (n.1043-1116G>C) n.292-831C>G | dbSNP |
| 2 | g.19998377C= | CA2493004885 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1118G= (n.1169-1118G=) c.1043-1118G= (n.1043-1118G=) n.292-829C= | |
| 2 | g.19998377C>G | CA2493004886 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1118G>C (n.1169-1118G>C) c.1043-1118G>C (n.1043-1118G>C) n.292-829C>G | dbSNP |
| 2 | g.19998379A= | CA2493004887 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1120T= (n.1169-1120T=) c.1043-1120T= (n.1043-1120T=) n.292-827A= | |
| 2 | g.19998379A>G | CA2493004888 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1120T>C (n.1169-1120T>C) c.1043-1120T>C (n.1043-1120T>C) n.292-827A>G | dbSNP |
| 2 | g.19998381C>A | CA1028158457 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1122G>T (n.1169-1122G>T) c.1043-1122G>T (n.1043-1122G>T) n.292-825C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998381C= | CA2493004889 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1122G= (n.1169-1122G=) c.1043-1122G= (n.1043-1122G=) n.292-825C= | |
| 2 | g.19998384C= | CA2493004890 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1125G= (n.1169-1125G=) c.1043-1125G= (n.1043-1125G=) n.292-822C= | |
| 2 | g.19998384C>T | CA43398499 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1125G>A (n.1169-1125G>A) c.1043-1125G>A (n.1043-1125G>A) n.292-822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998385G>A | CA43398503 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1126C>T (n.1169-1126C>T) c.1043-1126C>T (n.1043-1126C>T) n.292-821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998385G= | CA2493004891 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1126C= (n.1169-1126C=) c.1043-1126C= (n.1043-1126C=) n.292-821G= | |
| 2 | g.19998392C>G | CA2698865638 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1133G>C (n.1169-1133G>C) c.1043-1133G>C (n.1043-1133G>C) n.292-814C>G | dbSNP |
| 2 | g.19998395A= | CA2493004892 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1136T= (n.1169-1136T=) c.1043-1136T= (n.1043-1136T=) n.292-811A= | |
| 2 | g.19998395A>T | CA763239048 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1136T>A (n.1169-1136T>A) c.1043-1136T>A (n.1043-1136T>A) n.292-811A>T | dbSNP |
| 2 | g.19998396C>A | CA2593714716 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1137G>T (n.1169-1137G>T) c.1043-1137G>T (n.1043-1137G>T) n.292-810C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998397C>A | CA530852316 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1138G>T (n.1169-1138G>T) c.1043-1138G>T (n.1043-1138G>T) n.292-809C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998397C= | CA2493004893 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1138G= (n.1169-1138G=) c.1043-1138G= (n.1043-1138G=) n.292-809C= | |
| 2 | g.19998398A= | CA2493004894 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1139T= (n.1169-1139T=) c.1043-1139T= (n.1043-1139T=) n.292-808A= | |
| 2 | g.19998398A>G | CA2493004895 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1139T>C (n.1169-1139T>C) c.1043-1139T>C (n.1043-1139T>C) n.292-808A>G | dbSNP |
| 2 | g.19998399T>C | CA43398509 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1140A>G (n.1169-1140A>G) c.1043-1140A>G (n.1043-1140A>G) n.292-807T>C | dbSNP |
| 2 | g.19998399T= | CA2493004896 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1140A= (n.1169-1140A=) c.1043-1140A= (n.1043-1140A=) n.292-807T= | |
| 2 | g.19998402G>C | CA763239064 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1143C>G (n.1169-1143C>G) c.1043-1143C>G (n.1043-1143C>G) n.292-804G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998402G= | CA2493004897 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1143C= (n.1169-1143C=) c.1043-1143C= (n.1043-1143C=) n.292-804G= | |
| 2 | g.19998403A= | CA2493004898 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1144T= (n.1169-1144T=) c.1043-1144T= (n.1043-1144T=) n.292-803A= | |
| 2 | g.19998403A>G | CA530852317 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1144T>C (n.1169-1144T>C) c.1043-1144T>C (n.1043-1144T>C) n.292-803A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998406G= | CA2493004899 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1147C= (n.1169-1147C=) c.1043-1147C= (n.1043-1147C=) n.292-800G= | |
| 2 | g.19998406G>T | CA763239068 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1147C>A (n.1169-1147C>A) c.1043-1147C>A (n.1043-1147C>A) n.292-800G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998407G= | CA2493004900 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1148C= (n.1169-1148C=) c.1043-1148C= (n.1043-1148C=) n.292-799G= | |
| 2 | g.19998408_19998411dup | CA763239075 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1152_1169-1149dup (n.1169-1152_1169-1149dup) c.1043-1152_1043-1149dup (n.1043-1152_1043-1149dup) n.292-798_292-795dup | dbSNP |
| 2 | g.19998410C= | CA2493004901 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1151G= (n.1169-1151G=) c.1043-1151G= (n.1043-1151G=) n.292-796C= | |
| 2 | g.19998410C>G | CA2493004902 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1151G>C (n.1169-1151G>C) c.1043-1151G>C (n.1043-1151G>C) n.292-796C>G | dbSNP |
| 2 | g.19998417A= | CA2493004903 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1158T= (n.1169-1158T=) c.1043-1158T= (n.1043-1158T=) n.292-789A= | |
| 2 | g.19998417A>G | CA530852318 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1158T>C (n.1169-1158T>C) c.1043-1158T>C (n.1043-1158T>C) n.292-789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998418T>C | CA43398523 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1159A>G (n.1169-1159A>G) c.1043-1159A>G (n.1043-1159A>G) n.292-788T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998418T= | CA2493004904 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1159A= (n.1169-1159A=) c.1043-1159A= (n.1043-1159A=) n.292-788T= | |
| 2 | g.19998420G>A | CA2493004906 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1161C>T (n.1169-1161C>T) c.1043-1161C>T (n.1043-1161C>T) n.292-786G>A | dbSNP |
| 2 | g.19998420G= | CA2493004905 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1161C= (n.1169-1161C=) c.1043-1161C= (n.1043-1161C=) n.292-786G= | |
| 2 | g.19998422A= | CA2493004907 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1163T= (n.1169-1163T=) c.1043-1163T= (n.1043-1163T=) n.292-784A= | |
| 2 | g.19998422A>G | CA763239090 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1163T>C (n.1169-1163T>C) c.1043-1163T>C (n.1043-1163T>C) n.292-784A>G | dbSNP |
| 2 | g.19998424G>A | CA763239091 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1165C>T (n.1169-1165C>T) c.1043-1165C>T (n.1043-1165C>T) n.292-782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998424G= | CA2493004908 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1165C= (n.1169-1165C=) c.1043-1165C= (n.1043-1165C=) n.292-782G= | |
| 2 | g.19998429C>T | CA2749074288 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1170G>A (n.1169-1170G>A) c.1043-1170G>A (n.1043-1170G>A) n.292-777C>T |