Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.19998262_19998263delinsAT | CA2493004825 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1004_1169-1003delinsAT (n.1169-1004_1169-1003delinsAT) c.1043-1004_1043-1003delinsAT (n.1043-1004_1043-1003delinsAT) n.292-944_292-943delinsAT | |
2 | g.19998269del | CA43398427 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1004del (n.1169-1004del) c.1043-1004del (n.1043-1004del) n.292-937del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998267T>G | CA530852311 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1008A>C (n.1169-1008A>C) c.1043-1008A>C (n.1043-1008A>C) n.292-939T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998267T= | CA2493004826 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1008A= (n.1169-1008A=) c.1043-1008A= (n.1043-1008A=) n.292-939T= | |
2 | g.19998268T>C | CA2493004828 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1009A>G (n.1169-1009A>G) c.1043-1009A>G (n.1043-1009A>G) n.292-938T>C | dbSNP |
2 | g.19998268T= | CA2493004827 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1009A= (n.1169-1009A=) c.1043-1009A= (n.1043-1009A=) n.292-938T= | |
2 | g.19998269T>C | CA43398433 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1010A>G (n.1169-1010A>G) c.1043-1010A>G (n.1043-1010A>G) n.292-937T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998269T= | CA2493004829 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1010A= (n.1169-1010A=) c.1043-1010A= (n.1043-1010A=) n.292-937T= | |
2 | g.19998270C>T | CA2698865598 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1011G>A (n.1169-1011G>A) c.1043-1011G>A (n.1043-1011G>A) n.292-936C>T | dbSNP |
2 | g.19998274dup | CA763238976 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1011dup (n.1169-1011dup) c.1043-1011dup (n.1043-1011dup) n.292-932dup | dbSNP |
2 | g.19998272C= | CA2493004830 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1013G= (n.1169-1013G=) c.1043-1013G= (n.1043-1013G=) n.292-934C= | |
2 | g.19998272C>G | CA763238981 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1013G>C (n.1169-1013G>C) c.1043-1013G>C (n.1043-1013G>C) n.292-934C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998273C>A | CA2749074283 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1014G>T (n.1169-1014G>T) c.1043-1014G>T (n.1043-1014G>T) n.292-933C>A | |
2 | g.19998273C>T | CA2749074284 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1014G>A (n.1169-1014G>A) c.1043-1014G>A (n.1043-1014G>A) n.292-933C>T | |
2 | g.19998275T>C | CA43398438 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1016A>G (n.1169-1016A>G) c.1043-1016A>G (n.1043-1016A>G) n.292-931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998275T= | CA2493004831 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1016A= (n.1169-1016A=) c.1043-1016A= (n.1043-1016A=) n.292-931T= | |
2 | g.19998278T>C | CA530852312 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1019A>G (n.1169-1019A>G) c.1043-1019A>G (n.1043-1019A>G) n.292-928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998278T= | CA2493004832 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1019A= (n.1169-1019A=) c.1043-1019A= (n.1043-1019A=) n.292-928T= | |
2 | g.19998279_19998280insTTTTTTTT | CA1028158429 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1019_1169-1018insAAAAAAAA (n.1169-1019_1169-1018insAAAAAAAA) c.1043-1019_1043-1018insAAAAAAAA (n.1043-1019_1043-1018insAAAAAAAA) n.292-927_292-926insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998279T>C | CA2493004834 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1020A>G (n.1169-1020A>G) c.1043-1020A>G (n.1043-1020A>G) n.292-927T>C | dbSNP |
2 | g.19998279T>G | CA763238988 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1020A>C (n.1169-1020A>C) c.1043-1020A>C (n.1043-1020A>C) n.292-927T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998279T= | CA2493004833 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1020A= (n.1169-1020A=) c.1043-1020A= (n.1043-1020A=) n.292-927T= | |
2 | g.19998280C= | CA2493004835 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1021G= (n.1169-1021G=) c.1043-1021G= (n.1043-1021G=) n.292-926C= | |
2 | g.19998280C>G | CA2493004836 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1021G>C (n.1169-1021G>C) c.1043-1021G>C (n.1043-1021G>C) n.292-926C>G | dbSNP |
2 | g.19998280C>T | CA43398440 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1021G>A (n.1169-1021G>A) c.1043-1021G>A (n.1043-1021G>A) n.292-926C>T | dbSNP |
2 | g.19998284G>A | CA43398470 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1025C>T (n.1169-1025C>T) c.1043-1025C>T (n.1043-1025C>T) n.292-922G>A | dbSNP |
2 | g.19998284G= | CA2493004837 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1025C= (n.1169-1025C=) c.1043-1025C= (n.1043-1025C=) n.292-922G= | |
2 | g.19998286T>C | CA763238989 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1027A>G (n.1169-1027A>G) c.1043-1027A>G (n.1043-1027A>G) n.292-920T>C | dbSNP |
2 | g.19998286T= | CA2493004838 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1027A= (n.1169-1027A=) c.1043-1027A= (n.1043-1027A=) n.292-920T= | |
2 | g.19998287A= | CA2493004839 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1028T= (n.1169-1028T=) c.1043-1028T= (n.1043-1028T=) n.292-919A= | |
2 | g.19998287A>G | CA763238994 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1028T>C (n.1169-1028T>C) c.1043-1028T>C (n.1043-1028T>C) n.292-919A>G | dbSNP |
2 | g.19998288G>C | CA1028158437 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1029C>G (n.1169-1029C>G) c.1043-1029C>G (n.1043-1029C>G) n.292-918G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998288G= | CA2493004840 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1029C= (n.1169-1029C=) c.1043-1029C= (n.1043-1029C=) n.292-918G= | |
2 | g.19998289T>C | CA2493004842 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1030A>G (n.1169-1030A>G) c.1043-1030A>G (n.1043-1030A>G) n.292-917T>C | dbSNP |
2 | g.19998289T= | CA2493004841 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1030A= (n.1169-1030A=) c.1043-1030A= (n.1043-1030A=) n.292-917T= | |
2 | g.19998291C= | CA2493004843 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1032G= (n.1169-1032G=) c.1043-1032G= (n.1043-1032G=) n.292-915C= | |
2 | g.19998291C>T | CA43398476 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1032G>A (n.1169-1032G>A) c.1043-1032G>A (n.1043-1032G>A) n.292-915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998293C= | CA2493004844 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1034G= (n.1169-1034G=) c.1043-1034G= (n.1043-1034G=) n.292-913C= | |
2 | g.19998293C>T | CA43398481 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1034G>A (n.1169-1034G>A) c.1043-1034G>A (n.1043-1034G>A) n.292-913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998294A= | CA2493004845 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1035T= (n.1169-1035T=) c.1043-1035T= (n.1043-1035T=) n.292-912A= | |
2 | g.19998294A>G | CA763239004 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1035T>C (n.1169-1035T>C) c.1043-1035T>C (n.1043-1035T>C) n.292-912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998296T>A | CA763239010 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1037A>T (n.1169-1037A>T) c.1043-1037A>T (n.1043-1037A>T) n.292-910T>A | dbSNP |
2 | g.19998296T= | CA2493004846 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1037A= (n.1169-1037A=) c.1043-1037A= (n.1043-1037A=) n.292-910T= | |
2 | g.19998298T>C | CA530852313 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1039A>G (n.1169-1039A>G) c.1043-1039A>G (n.1043-1039A>G) n.292-908T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998298T= | CA2493004847 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1039A= (n.1169-1039A=) c.1043-1039A= (n.1043-1039A=) n.292-908T= | |
2 | g.19998300C= | CA2493004848 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1041G= (n.1169-1041G=) c.1043-1041G= (n.1043-1041G=) n.292-906C= | |
2 | g.19998300C>T | CA43398482 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1041G>A (n.1169-1041G>A) c.1043-1041G>A (n.1043-1041G>A) n.292-906C>T | dbSNP |
2 | g.19998302G>A | CA763239020 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1043C>T (n.1169-1043C>T) c.1043-1043C>T (n.1043-1043C>T) n.292-904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998302G>C | CA2493004850 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1043C>G (n.1169-1043C>G) c.1043-1043C>G (n.1043-1043C>G) n.292-904G>C | dbSNP |
2 | g.19998302G= | CA2493004849 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1043C= (n.1169-1043C=) c.1043-1043C= (n.1043-1043C=) n.292-904G= |