WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.19998232dup | CA43398421 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-965dup (n.1169-965dup) c.1043-965dup (n.1043-965dup) n.292-974dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998231_19998232dup | CA530852308 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-966_1169-965dup (n.1169-966_1169-965dup) c.1043-966_1043-965dup (n.1043-966_1043-965dup) n.292-975_292-974dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998232del | CA43398425 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-965del (n.1169-965del) c.1043-965del (n.1043-965del) n.292-974del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998228T>C | CA2749074282 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-969A>G (n.1169-969A>G) c.1043-969A>G (n.1043-969A>G) n.292-978T>C | |
| 2 | g.19998243C= | CA2493004811 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-984G= (n.1169-984G=) c.1043-984G= (n.1043-984G=) n.292-963C= | |
| 2 | g.19998243C>G | CA763238961 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-984G>C (n.1169-984G>C) c.1043-984G>C (n.1043-984G>C) n.292-963C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998246T>C | CA1028158403 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-987A>G (n.1169-987A>G) c.1043-987A>G (n.1043-987A>G) n.292-960T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998246T= | CA2493004812 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-987A= (n.1169-987A=) c.1043-987A= (n.1043-987A=) n.292-960T= | |
| 2 | g.19998248T>A | CA2493004814 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-989A>T (n.1169-989A>T) c.1043-989A>T (n.1043-989A>T) n.292-958T>A | dbSNP |
| 2 | g.19998248T>C | CA2493004815 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-989A>G (n.1169-989A>G) c.1043-989A>G (n.1043-989A>G) n.292-958T>C | dbSNP |
| 2 | g.19998248T= | CA2493004813 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-989A= (n.1169-989A=) c.1043-989A= (n.1043-989A=) n.292-958T= | |
| 2 | g.19998250G= | CA2493004816 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-991C= (n.1169-991C=) c.1043-991C= (n.1043-991C=) n.292-956G= | |
| 2 | g.19998250G>T | CA2493004817 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-991C>A (n.1169-991C>A) c.1043-991C>A (n.1043-991C>A) n.292-956G>T | dbSNP |
| 2 | g.19998253G= | CA2493004818 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-994C= (n.1169-994C=) c.1043-994C= (n.1043-994C=) n.292-953G= | |
| 2 | g.19998253G>T | CA2493004819 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-994C>A (n.1169-994C>A) c.1043-994C>A (n.1043-994C>A) n.292-953G>T | dbSNP |
| 2 | g.19998255G>A | CA763238963 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-996C>T (n.1169-996C>T) c.1043-996C>T (n.1043-996C>T) n.292-951G>A | dbSNP |
| 2 | g.19998255G= | CA2493004820 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-996C= (n.1169-996C=) c.1043-996C= (n.1043-996C=) n.292-951G= | |
| 2 | g.19998255G>T | CA1028158411 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-996C>A (n.1169-996C>A) c.1043-996C>A (n.1043-996C>A) n.292-951G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998256T>G | CA2493004822 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-997A>C (n.1169-997A>C) c.1043-997A>C (n.1043-997A>C) n.292-950T>G | dbSNP |
| 2 | g.19998256T= | CA2493004821 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-997A= (n.1169-997A=) c.1043-997A= (n.1043-997A=) n.292-950T= | |
| 2 | g.19998257G= | CA2493004823 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-998C= (n.1169-998C=) c.1043-998C= (n.1043-998C=) n.292-949G= | |
| 2 | g.19998257G>T | CA530852310 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-998C>A (n.1169-998C>A) c.1043-998C>A (n.1043-998C>A) n.292-949G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998258T>C | CA646540301 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-999A>G (n.1169-999A>G) c.1043-999A>G (n.1043-999A>G) n.292-948T>C | COSMIC |
| 2 | g.19998259T>C | CA1028158417 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1000A>G (n.1169-1000A>G) c.1043-1000A>G (n.1043-1000A>G) n.292-947T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998259T= | CA2493004824 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1000A= (n.1169-1000A=) c.1043-1000A= (n.1043-1000A=) n.292-947T= | |
| 2 | g.19998262_19998263delinsAT | CA2493004825 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1004_1169-1003delinsAT (n.1169-1004_1169-1003delinsAT) c.1043-1004_1043-1003delinsAT (n.1043-1004_1043-1003delinsAT) n.292-944_292-943delinsAT | |
| 2 | g.19998269del | CA43398427 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1004del (n.1169-1004del) c.1043-1004del (n.1043-1004del) n.292-937del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998267T>G | CA530852311 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1008A>C (n.1169-1008A>C) c.1043-1008A>C (n.1043-1008A>C) n.292-939T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998267T= | CA2493004826 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1008A= (n.1169-1008A=) c.1043-1008A= (n.1043-1008A=) n.292-939T= | |
| 2 | g.19998268T>C | CA2493004828 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1009A>G (n.1169-1009A>G) c.1043-1009A>G (n.1043-1009A>G) n.292-938T>C | dbSNP |
| 2 | g.19998268T= | CA2493004827 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1009A= (n.1169-1009A=) c.1043-1009A= (n.1043-1009A=) n.292-938T= | |
| 2 | g.19998269T>C | CA43398433 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1010A>G (n.1169-1010A>G) c.1043-1010A>G (n.1043-1010A>G) n.292-937T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998269T= | CA2493004829 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1010A= (n.1169-1010A=) c.1043-1010A= (n.1043-1010A=) n.292-937T= | |
| 2 | g.19998270C>T | CA2698865598 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1011G>A (n.1169-1011G>A) c.1043-1011G>A (n.1043-1011G>A) n.292-936C>T | dbSNP |
| 2 | g.19998274dup | CA763238976 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1011dup (n.1169-1011dup) c.1043-1011dup (n.1043-1011dup) n.292-932dup | dbSNP |
| 2 | g.19998272C= | CA2493004830 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1013G= (n.1169-1013G=) c.1043-1013G= (n.1043-1013G=) n.292-934C= | |
| 2 | g.19998272C>G | CA763238981 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1013G>C (n.1169-1013G>C) c.1043-1013G>C (n.1043-1013G>C) n.292-934C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998273C>A | CA2749074283 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1014G>T (n.1169-1014G>T) c.1043-1014G>T (n.1043-1014G>T) n.292-933C>A | |
| 2 | g.19998273C>T | CA2749074284 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1014G>A (n.1169-1014G>A) c.1043-1014G>A (n.1043-1014G>A) n.292-933C>T | |
| 2 | g.19998275T>C | CA43398438 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1016A>G (n.1169-1016A>G) c.1043-1016A>G (n.1043-1016A>G) n.292-931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998275T= | CA2493004831 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1016A= (n.1169-1016A=) c.1043-1016A= (n.1043-1016A=) n.292-931T= | |
| 2 | g.19998278T>C | CA530852312 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1019A>G (n.1169-1019A>G) c.1043-1019A>G (n.1043-1019A>G) n.292-928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998278T= | CA2493004832 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1019A= (n.1169-1019A=) c.1043-1019A= (n.1043-1019A=) n.292-928T= | |
| 2 | g.19998279_19998280insTTTTTTTT | CA1028158429 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1019_1169-1018insAAAAAAAA (n.1169-1019_1169-1018insAAAAAAAA) c.1043-1019_1043-1018insAAAAAAAA (n.1043-1019_1043-1018insAAAAAAAA) n.292-927_292-926insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998279T>C | CA2493004834 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1020A>G (n.1169-1020A>G) c.1043-1020A>G (n.1043-1020A>G) n.292-927T>C | dbSNP |
| 2 | g.19998279T>G | CA763238988 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1020A>C (n.1169-1020A>C) c.1043-1020A>C (n.1043-1020A>C) n.292-927T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19998279T= | CA2493004833 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1020A= (n.1169-1020A=) c.1043-1020A= (n.1043-1020A=) n.292-927T= | |
| 2 | g.19998280C= | CA2493004835 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1021G= (n.1169-1021G=) c.1043-1021G= (n.1043-1021G=) n.292-926C= | |
| 2 | g.19998280C>G | CA2493004836 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1021G>C (n.1169-1021G>C) c.1043-1021G>C (n.1043-1021G>C) n.292-926C>G | dbSNP |
| 2 | g.19998280C>T | CA43398440 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1021G>A (n.1169-1021G>A) c.1043-1021G>A (n.1043-1021G>A) n.292-926C>T | dbSNP |