Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.199433340_199433516dupCA212648SATB2c.172_346+2dup
n.430_604+2dup
c.169+22357_169+22533dup (n.169+22357_169+22533dup)
c.-3_172+2dup
n.989_1163+2dup
n.832_1006+2dup
 dbSNP
2g.199433396_199433403dupCA2573134305SATB2c.282_289dup (p.Val97AlafsTer?)
c.282_289dup (p.Val97AlafsTer24)
n.540_547dup
c.169+22467_169+22474dup (n.169+22467_169+22474dup)
c.108_115dup (p.Val39AlafsTer24)
n.1099_1106dup
c.-352_-345dup (n.-352_-345dup)
n.942_949dup
 ClinVar dbSNP
2g.199433397A=CA1320184576SATB2c.287T= (p.Leu96=)
n.545T=
c.169+22472T= (n.169+22472T=)
c.113T= (p.Leu38=)
n.1104T=
c.-347T= (n.-347T=)
n.947T=
2g.199433397A>CCA16617413SATB2c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.545T>G
c.169+22472T>G (n.169+22472T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.1104T>G
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.947T>G
 ClinVar dbSNP
2g.199433397A>GCA350386735SATB2c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.545T>C
c.169+22472T>C (n.169+22472T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.1104T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.947T>C
2g.199433397A>TCA350386736SATB2c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.545T>A
c.169+22472T>A (n.169+22472T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.1104T>A
c.-347T>A (n.-347T>A)
n.947T>A
2g.199433398G>ACA430767651SATB2c.286C>T (p.Leu96=)
n.544C>T
c.169+22471C>T (n.169+22471C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.1103C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.946C>T
2g.199433398G>CCA350386737SATB2c.286C>G (p.Leu96Val)
n.544C>G
c.169+22471C>G (n.169+22471C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.1103C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.946C>G
2g.199433398G>TCA350386738SATB2c.286C>A (p.Leu96Met)
n.544C>A
c.169+22471C>A (n.169+22471C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.1103C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.946C>A
2g.199433399C>ACA350386739SATB2c.285G>T (p.Gln95His)
n.543G>T
c.169+22470G>T (n.169+22470G>T)
c.111G>T (p.Gln37His)
n.1102G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.945G>T
2g.199433399C>GCA350386740SATB2c.285G>C (p.Gln95His)
n.543G>C
c.169+22470G>C (n.169+22470G>C)
c.111G>C (p.Gln37His)
n.1102G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.945G>C
2g.199433399C>TCA430767656SATB2c.285G>A (p.Gln95=)
n.543G>A
c.169+22470G>A (n.169+22470G>A)
c.111G>A (p.Gln37=)
n.1102G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.945G>A
 gnomAD v4
2g.199433400T>ACA350386741SATB2c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.542A>T
c.169+22469A>T (n.169+22469A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.1101A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.944A>T
2g.199433400T>CCA350386743SATB2c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.542A>G
c.169+22469A>G (n.169+22469A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.1101A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.944A>G
2g.199433400T>GCA350386742SATB2c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.542A>C
c.169+22469A>C (n.169+22469A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.1101A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.944A>C
2g.199433401G>ACA350386744SATB2c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.541C>T
c.169+22468C>T (n.169+22468C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.1100C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.943C>T
2g.199433401G>CCA350386745SATB2c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.541C>G
c.169+22468C>G (n.169+22468C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.1100C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.943C>G
2g.199433401G>TCA350386746SATB2c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.541C>A
c.169+22468C>A (n.169+22468C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.1100C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.943C>A
2g.199433402G>ACA2046121SATB2c.282C>T (p.Ser94=)
n.540C>T
c.169+22467C>T (n.169+22467C>T)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.1099C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433402G>CCA350386747SATB2c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.540C>G
c.169+22467C>G (n.169+22467C>G)
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.1099C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.942C>G
2g.199433402G=CA1320184577SATB2c.282C= (p.Ser94=)
n.540C=
c.169+22467C= (n.169+22467C=)
c.108C= (p.Ser36=)
n.1099C=
c.-352C= (n.-352C=)
n.942C=
2g.199433402G>TCA350386748SATB2c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.540C>A
c.169+22467C>A (n.169+22467C>A)
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.1099C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.942C>A
2g.199433403C>ACA350386749SATB2c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.539G>T
c.169+22466G>T (n.169+22466G>T)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.1098G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.941G>T
2g.199433403C>GCA350386750SATB2c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.539G>C
c.169+22466G>C (n.169+22466G>C)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.1098G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.941G>C
2g.199433403C>TCA350386751SATB2c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.539G>A
c.169+22466G>A (n.169+22466G>A)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.1098G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.941G>A
2g.199433404T>ACA350386752SATB2c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.538A>T
c.169+22465A>T (n.169+22465A>T)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.1097A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.940A>T
2g.199433404T>CCA350386753SATB2c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.538A>G
c.169+22465A>G (n.169+22465A>G)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.1097A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.940A>G
2g.199433404T>GCA350386754SATB2c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.538A>C
c.169+22465A>C (n.169+22465A>C)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.1097A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.940A>C
2g.199433405A>CCA350386756SATB2c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.537T>G
c.169+22464T>G (n.169+22464T>G)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
n.1096T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.939T>G
2g.199433405A>GCA430767666SATB2c.279T>C (p.Phe93=)
n.537T>C
c.169+22464T>C (n.169+22464T>C)
c.105T>C (p.Phe35=)
n.1096T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.939T>C
 COSMIC
2g.199433405A>TCA350386755SATB2c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.537T>A
c.169+22464T>A (n.169+22464T>A)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
n.1096T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.939T>A
2g.199433406A>CCA350386757SATB2c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.536T>G
c.169+22463T>G (n.169+22463T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.1095T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.938T>G
2g.199433406A>GCA350386758SATB2c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.536T>C
c.169+22463T>C (n.169+22463T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.1095T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.938T>C
2g.199433406A>TCA350386759SATB2c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.536T>A
c.169+22463T>A (n.169+22463T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.1095T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.938T>A
2g.199433407A>CCA350386760SATB2c.277T>G (p.Phe93Val)
n.535T>G
c.169+22462T>G (n.169+22462T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.1094T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.937T>G
2g.199433407A>GCA350386761SATB2c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.535T>C
c.169+22462T>C (n.169+22462T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.1094T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.937T>C
2g.199433407A>TCA350386762SATB2c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.535T>A
c.169+22462T>A (n.169+22462T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.1094T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.937T>A
2g.199433408A>CCA430767669SATB2c.276T>G (p.Leu92=)
n.534T>G
c.169+22461T>G (n.169+22461T>G)
c.102T>G (p.Leu34=)
n.1093T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.936T>G
2g.199433408A>GCA430767668SATB2c.276T>C (p.Leu92=)
n.534T>C
c.169+22461T>C (n.169+22461T>C)
c.102T>C (p.Leu34=)
n.1093T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.936T>C
2g.199433408A>TCA430767667SATB2c.276T>A (p.Leu92=)
n.534T>A
c.169+22461T>A (n.169+22461T>A)
c.102T>A (p.Leu34=)
n.1093T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.936T>A
2g.199433409A=CA1320184578SATB2c.275T= (p.Leu92=)
n.533T=
c.169+22460T= (n.169+22460T=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.1092T=
c.-359T= (n.-359T=)
n.935T=
2g.199433409A>CCA350386764SATB2c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.533T>G
c.169+22460T>G (n.169+22460T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1092T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.935T>G
2g.199433409A>GCA64291161SATB2c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.533T>C
c.169+22460T>C (n.169+22460T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1092T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.935T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433409A>TCA350386763SATB2c.275T>A (p.Leu92His)
n.533T>A
c.169+22460T>A (n.169+22460T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.1092T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.935T>A
2g.199433410G>ACA350386765SATB2c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.532C>T
c.169+22459C>T (n.169+22459C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.1091C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.934C>T
2g.199433410G>CCA350386766SATB2c.274C>G (p.Leu92Val)
n.532C>G
c.169+22459C>G (n.169+22459C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1091C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.934C>G
2g.199433410G>TCA350386767SATB2c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.532C>A
c.169+22459C>A (n.169+22459C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.1091C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.934C>A
2g.199433411C>ACA430767671SATB2c.273G>T (p.Val91=)
n.531G>T
c.169+22458G>T (n.169+22458G>T)
c.99G>T (p.Val33=)
n.1090G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.933G>T
 gnomAD v4
2g.199433411C=CA1320184579SATB2c.273G= (p.Val91=)
n.531G=
c.169+22458G= (n.169+22458G=)
c.99G= (p.Val33=)
n.1090G=
c.-361G= (n.-361G=)
n.933G=
2g.199433411C>GCA430767673SATB2c.273G>C (p.Val91=)
n.531G>C
c.169+22458G>C (n.169+22458G>C)
c.99G>C (p.Val33=)
n.1090G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.933G>C

Number of alleles fetched