UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.198049307C= | CA1319541857 | PLCL1 | c.241-34451C= (n.241-34451C=) c.*13-34451C= (n.*13-34451C=) c.19-34451C= (n.19-34451C=) c.4-34451C= (n.4-34451C=) c.-54-34451C= (n.-54-34451C=) | |
| 2 | g.198049307C>G | CA1319541858 | PLCL1 | c.241-34451C>G (n.241-34451C>G) c.*13-34451C>G (n.*13-34451C>G) c.19-34451C>G (n.19-34451C>G) c.4-34451C>G (n.4-34451C>G) c.-54-34451C>G (n.-54-34451C>G) | dbSNP |
| 2 | g.198049307C>T | CA63740479 | PLCL1 | c.241-34451C>T (n.241-34451C>T) c.*13-34451C>T (n.*13-34451C>T) c.19-34451C>T (n.19-34451C>T) c.4-34451C>T (n.4-34451C>T) c.-54-34451C>T (n.-54-34451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049307_198049308insA | CA1319541859 | PLCL1 | c.241-34451_241-34450insA (n.241-34451_241-34450insA) c.*13-34451_*13-34450insA (n.*13-34451_*13-34450insA) c.19-34451_19-34450insA (n.19-34451_19-34450insA) c.4-34451_4-34450insA (n.4-34451_4-34450insA) c.-54-34451_-54-34450insA (n.-54-34451_-54-34450insA) | dbSNP |
| 2 | g.198049315C= | CA1319541860 | PLCL1 | c.241-34443C= (n.241-34443C=) c.*13-34443C= (n.*13-34443C=) c.19-34443C= (n.19-34443C=) c.4-34443C= (n.4-34443C=) c.-54-34443C= (n.-54-34443C=) | |
| 2 | g.198049315C>T | CA63740483 | PLCL1 | c.241-34443C>T (n.241-34443C>T) c.*13-34443C>T (n.*13-34443C>T) c.19-34443C>T (n.19-34443C>T) c.4-34443C>T (n.4-34443C>T) c.-54-34443C>T (n.-54-34443C>T) | dbSNP |
| 2 | g.198049317C= | CA1319541861 | PLCL1 | c.241-34441C= (n.241-34441C=) c.*13-34441C= (n.*13-34441C=) c.19-34441C= (n.19-34441C=) c.4-34441C= (n.4-34441C=) c.-54-34441C= (n.-54-34441C=) | |
| 2 | g.198049317C>G | CA2753794215 | PLCL1 | c.241-34441C>G (n.241-34441C>G) c.*13-34441C>G (n.*13-34441C>G) c.19-34441C>G (n.19-34441C>G) c.4-34441C>G (n.4-34441C>G) c.-54-34441C>G (n.-54-34441C>G) | |
| 2 | g.198049317C>T | CA1041007269 | PLCL1 | c.241-34441C>T (n.241-34441C>T) c.*13-34441C>T (n.*13-34441C>T) c.19-34441C>T (n.19-34441C>T) c.4-34441C>T (n.4-34441C>T) c.-54-34441C>T (n.-54-34441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049329T>A | CA538540673 | PLCL1 | c.241-34429T>A (n.241-34429T>A) c.*13-34429T>A (n.*13-34429T>A) c.19-34429T>A (n.19-34429T>A) c.4-34429T>A (n.4-34429T>A) c.-54-34429T>A (n.-54-34429T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049329T= | CA1319541862 | PLCL1 | c.241-34429T= (n.241-34429T=) c.*13-34429T= (n.*13-34429T=) c.19-34429T= (n.19-34429T=) c.4-34429T= (n.4-34429T=) c.-54-34429T= (n.-54-34429T=) | |
| 2 | g.198049331T>C | CA63740490 | PLCL1 | c.241-34427T>C (n.241-34427T>C) c.*13-34427T>C (n.*13-34427T>C) c.19-34427T>C (n.19-34427T>C) c.4-34427T>C (n.4-34427T>C) c.-54-34427T>C (n.-54-34427T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049331T= | CA1319541863 | PLCL1 | c.241-34427T= (n.241-34427T=) c.*13-34427T= (n.*13-34427T=) c.19-34427T= (n.19-34427T=) c.4-34427T= (n.4-34427T=) c.-54-34427T= (n.-54-34427T=) | |
| 2 | g.198049335A= | CA1319541864 | PLCL1 | c.241-34423A= (n.241-34423A=) c.*13-34423A= (n.*13-34423A=) c.19-34423A= (n.19-34423A=) c.4-34423A= (n.4-34423A=) c.-54-34423A= (n.-54-34423A=) | |
| 2 | g.198049335A>G | CA63740494 | PLCL1 | c.241-34423A>G (n.241-34423A>G) c.*13-34423A>G (n.*13-34423A>G) c.19-34423A>G (n.19-34423A>G) c.4-34423A>G (n.4-34423A>G) c.-54-34423A>G (n.-54-34423A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049336T>C | CA1319541866 | PLCL1 | c.241-34422T>C (n.241-34422T>C) c.*13-34422T>C (n.*13-34422T>C) c.19-34422T>C (n.19-34422T>C) c.4-34422T>C (n.4-34422T>C) c.-54-34422T>C (n.-54-34422T>C) | dbSNP |
| 2 | g.198049336T= | CA1319541865 | PLCL1 | c.241-34422T= (n.241-34422T=) c.*13-34422T= (n.*13-34422T=) c.19-34422T= (n.19-34422T=) c.4-34422T= (n.4-34422T=) c.-54-34422T= (n.-54-34422T=) | |
| 2 | g.198049337A= | CA1319541867 | PLCL1 | c.241-34421A= (n.241-34421A=) c.*13-34421A= (n.*13-34421A=) c.19-34421A= (n.19-34421A=) c.4-34421A= (n.4-34421A=) c.-54-34421A= (n.-54-34421A=) | |
| 2 | g.198049337A>G | CA63740505 | PLCL1 | c.241-34421A>G (n.241-34421A>G) c.*13-34421A>G (n.*13-34421A>G) c.19-34421A>G (n.19-34421A>G) c.4-34421A>G (n.4-34421A>G) c.-54-34421A>G (n.-54-34421A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049337A>T | CA1041007282 | PLCL1 | c.241-34421A>T (n.241-34421A>T) c.*13-34421A>T (n.*13-34421A>T) c.19-34421A>T (n.19-34421A>T) c.4-34421A>T (n.4-34421A>T) c.-54-34421A>T (n.-54-34421A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049339A= | CA1319541868 | PLCL1 | c.241-34419A= (n.241-34419A=) c.*13-34419A= (n.*13-34419A=) c.19-34419A= (n.19-34419A=) c.4-34419A= (n.4-34419A=) c.-54-34419A= (n.-54-34419A=) | |
| 2 | g.198049339A>G | CA1319541869 | PLCL1 | c.241-34419A>G (n.241-34419A>G) c.*13-34419A>G (n.*13-34419A>G) c.19-34419A>G (n.19-34419A>G) c.4-34419A>G (n.4-34419A>G) c.-54-34419A>G (n.-54-34419A>G) | dbSNP |
| 2 | g.198049340A>C | CA2524946563 | PLCL1 | c.241-34418A>C (n.241-34418A>C) c.*13-34418A>C (n.*13-34418A>C) c.19-34418A>C (n.19-34418A>C) c.4-34418A>C (n.4-34418A>C) c.-54-34418A>C (n.-54-34418A>C) | |
| 2 | g.198049344T>C | CA2701416549 | PLCL1 | c.241-34414T>C (n.241-34414T>C) c.*13-34414T>C (n.*13-34414T>C) c.19-34414T>C (n.19-34414T>C) c.4-34414T>C (n.4-34414T>C) c.-54-34414T>C (n.-54-34414T>C) | dbSNP |
| 2 | g.198049345G>T | CA2753794216 | PLCL1 | c.241-34413G>T (n.241-34413G>T) c.*13-34413G>T (n.*13-34413G>T) c.19-34413G>T (n.19-34413G>T) c.4-34413G>T (n.4-34413G>T) c.-54-34413G>T (n.-54-34413G>T) | |
| 2 | g.198049347A= | CA1319541871 | PLCL1 | c.241-34411A= (n.241-34411A=) c.*13-34411A= (n.*13-34411A=) c.19-34411A= (n.19-34411A=) c.4-34411A= (n.4-34411A=) c.-54-34411A= (n.-54-34411A=) | |
| 2 | g.198049347A>G | CA1319541870 | PLCL1 | c.241-34411A>G (n.241-34411A>G) c.*13-34411A>G (n.*13-34411A>G) c.19-34411A>G (n.19-34411A>G) c.4-34411A>G (n.4-34411A>G) c.-54-34411A>G (n.-54-34411A>G) | dbSNP |
| 2 | g.198049348G>A | CA2581834096 | PLCL1 | c.241-34410G>A (n.241-34410G>A) c.*13-34410G>A (n.*13-34410G>A) c.19-34410G>A (n.19-34410G>A) c.4-34410G>A (n.4-34410G>A) c.-54-34410G>A (n.-54-34410G>A) | |
| 2 | g.198049348G>C | CA2581834097 | PLCL1 | c.241-34410G>C (n.241-34410G>C) c.*13-34410G>C (n.*13-34410G>C) c.19-34410G>C (n.19-34410G>C) c.4-34410G>C (n.4-34410G>C) c.-54-34410G>C (n.-54-34410G>C) | |
| 2 | g.198049348G= | CA1319541872 | PLCL1 | c.241-34410G= (n.241-34410G=) c.*13-34410G= (n.*13-34410G=) c.19-34410G= (n.19-34410G=) c.4-34410G= (n.4-34410G=) c.-54-34410G= (n.-54-34410G=) | |
| 2 | g.198049348G>T | CA63740513 | PLCL1 | c.241-34410G>T (n.241-34410G>T) c.*13-34410G>T (n.*13-34410G>T) c.19-34410G>T (n.19-34410G>T) c.4-34410G>T (n.4-34410G>T) c.-54-34410G>T (n.-54-34410G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049349G>A | CA647611510 | PLCL1 | c.241-34409G>A (n.241-34409G>A) c.*13-34409G>A (n.*13-34409G>A) c.19-34409G>A (n.19-34409G>A) c.4-34409G>A (n.4-34409G>A) c.-54-34409G>A (n.-54-34409G>A) | COSMIC |
| 2 | g.198049352G>A | CA2753794217 | PLCL1 | c.241-34406G>A (n.241-34406G>A) c.*13-34406G>A (n.*13-34406G>A) c.19-34406G>A (n.19-34406G>A) c.4-34406G>A (n.4-34406G>A) c.-54-34406G>A (n.-54-34406G>A) | |
| 2 | g.198049358A= | CA1319541873 | PLCL1 | c.241-34400A= (n.241-34400A=) c.*13-34400A= (n.*13-34400A=) c.19-34400A= (n.19-34400A=) c.4-34400A= (n.4-34400A=) c.-54-34400A= (n.-54-34400A=) | |
| 2 | g.198049358A>C | CA63740520 | PLCL1 | c.241-34400A>C (n.241-34400A>C) c.*13-34400A>C (n.*13-34400A>C) c.19-34400A>C (n.19-34400A>C) c.4-34400A>C (n.4-34400A>C) c.-54-34400A>C (n.-54-34400A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049359G>T | CA2505264558 | PLCL1 | c.241-34399G>T (n.241-34399G>T) c.*13-34399G>T (n.*13-34399G>T) c.19-34399G>T (n.19-34399G>T) c.4-34399G>T (n.4-34399G>T) c.-54-34399G>T (n.-54-34399G>T) | |
| 2 | g.198049360del | CA2701416584 | PLCL1 | c.241-34398del (n.241-34398del) c.*13-34398del (n.*13-34398del) c.19-34398del (n.19-34398del) c.4-34398del (n.4-34398del) c.-54-34398del (n.-54-34398del) | dbSNP |
| 2 | g.198049361A= | CA1319541874 | PLCL1 | c.241-34397A= (n.241-34397A=) c.*13-34397A= (n.*13-34397A=) c.19-34397A= (n.19-34397A=) c.4-34397A= (n.4-34397A=) c.-54-34397A= (n.-54-34397A=) | |
| 2 | g.198049361A>G | CA1319541875 | PLCL1 | c.241-34397A>G (n.241-34397A>G) c.*13-34397A>G (n.*13-34397A>G) c.19-34397A>G (n.19-34397A>G) c.4-34397A>G (n.4-34397A>G) c.-54-34397A>G (n.-54-34397A>G) | dbSNP |
| 2 | g.198049362A= | CA1319541876 | PLCL1 | c.241-34396A= (n.241-34396A=) c.*13-34396A= (n.*13-34396A=) c.19-34396A= (n.19-34396A=) c.4-34396A= (n.4-34396A=) c.-54-34396A= (n.-54-34396A=) | |
| 2 | g.198049362A>C | CA1041007287 | PLCL1 | c.241-34396A>C (n.241-34396A>C) c.*13-34396A>C (n.*13-34396A>C) c.19-34396A>C (n.19-34396A>C) c.4-34396A>C (n.4-34396A>C) c.-54-34396A>C (n.-54-34396A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049364T>A | CA1319541878 | PLCL1 | c.241-34394T>A (n.241-34394T>A) c.*13-34394T>A (n.*13-34394T>A) c.19-34394T>A (n.19-34394T>A) c.4-34394T>A (n.4-34394T>A) c.-54-34394T>A (n.-54-34394T>A) | dbSNP |
| 2 | g.198049364T>C | CA763026336 | PLCL1 | c.241-34394T>C (n.241-34394T>C) c.*13-34394T>C (n.*13-34394T>C) c.19-34394T>C (n.19-34394T>C) c.4-34394T>C (n.4-34394T>C) c.-54-34394T>C (n.-54-34394T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049364T= | CA1319541877 | PLCL1 | c.241-34394T= (n.241-34394T=) c.*13-34394T= (n.*13-34394T=) c.19-34394T= (n.19-34394T=) c.4-34394T= (n.4-34394T=) c.-54-34394T= (n.-54-34394T=) | |
| 2 | g.198049372A= | CA1319541879 | PLCL1 | c.241-34386A= (n.241-34386A=) c.*13-34386A= (n.*13-34386A=) c.19-34386A= (n.19-34386A=) c.4-34386A= (n.4-34386A=) c.-54-34386A= (n.-54-34386A=) | |
| 2 | g.198049372A>G | CA63740533 | PLCL1 | c.241-34386A>G (n.241-34386A>G) c.*13-34386A>G (n.*13-34386A>G) c.19-34386A>G (n.19-34386A>G) c.4-34386A>G (n.4-34386A>G) c.-54-34386A>G (n.-54-34386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049375G>A | CA1319541881 | PLCL1 | c.241-34383G>A (n.241-34383G>A) c.*13-34383G>A (n.*13-34383G>A) c.19-34383G>A (n.19-34383G>A) c.4-34383G>A (n.4-34383G>A) c.-54-34383G>A (n.-54-34383G>A) | dbSNP |
| 2 | g.198049375G= | CA1319541880 | PLCL1 | c.241-34383G= (n.241-34383G=) c.*13-34383G= (n.*13-34383G=) c.19-34383G= (n.19-34383G=) c.4-34383G= (n.4-34383G=) c.-54-34383G= (n.-54-34383G=) | |
| 2 | g.198049376C= | CA1319541882 | PLCL1 | c.241-34382C= (n.241-34382C=) c.*13-34382C= (n.*13-34382C=) c.19-34382C= (n.19-34382C=) c.4-34382C= (n.4-34382C=) c.-54-34382C= (n.-54-34382C=) | |
| 2 | g.198049376C>T | CA63740539 | PLCL1 | c.241-34382C>T (n.241-34382C>T) c.*13-34382C>T (n.*13-34382C>T) c.19-34382C>T (n.19-34382C>T) c.4-34382C>T (n.4-34382C>T) c.-54-34382C>T (n.-54-34382C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |