UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.198049180C= | CA1319541809 | PLCL1 | c.241-34578C= (n.241-34578C=) c.*13-34578C= (n.*13-34578C=) c.19-34578C= (n.19-34578C=) c.4-34578C= (n.4-34578C=) c.-54-34578C= (n.-54-34578C=) | |
| 2 | g.198049180C>G | CA1319541810 | PLCL1 | c.241-34578C>G (n.241-34578C>G) c.*13-34578C>G (n.*13-34578C>G) c.19-34578C>G (n.19-34578C>G) c.4-34578C>G (n.4-34578C>G) c.-54-34578C>G (n.-54-34578C>G) | dbSNP |
| 2 | g.198049181A>G | CA2753794212 | PLCL1 | c.241-34577A>G (n.241-34577A>G) c.*13-34577A>G (n.*13-34577A>G) c.19-34577A>G (n.19-34577A>G) c.4-34577A>G (n.4-34577A>G) c.-54-34577A>G (n.-54-34577A>G) | |
| 2 | g.198049185A= | CA1319541811 | PLCL1 | c.241-34573A= (n.241-34573A=) c.*13-34573A= (n.*13-34573A=) c.19-34573A= (n.19-34573A=) c.4-34573A= (n.4-34573A=) c.-54-34573A= (n.-54-34573A=) | |
| 2 | g.198049185A>G | CA1319541812 | PLCL1 | c.241-34573A>G (n.241-34573A>G) c.*13-34573A>G (n.*13-34573A>G) c.19-34573A>G (n.19-34573A>G) c.4-34573A>G (n.4-34573A>G) c.-54-34573A>G (n.-54-34573A>G) | dbSNP |
| 2 | g.198049186G= | CA1319541813 | PLCL1 | c.241-34572G= (n.241-34572G=) c.*13-34572G= (n.*13-34572G=) c.19-34572G= (n.19-34572G=) c.4-34572G= (n.4-34572G=) c.-54-34572G= (n.-54-34572G=) | |
| 2 | g.198049186G>T | CA63740439 | PLCL1 | c.241-34572G>T (n.241-34572G>T) c.*13-34572G>T (n.*13-34572G>T) c.19-34572G>T (n.19-34572G>T) c.4-34572G>T (n.4-34572G>T) c.-54-34572G>T (n.-54-34572G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049187A= | CA1319541814 | PLCL1 | c.241-34571A= (n.241-34571A=) c.*13-34571A= (n.*13-34571A=) c.19-34571A= (n.19-34571A=) c.4-34571A= (n.4-34571A=) c.-54-34571A= (n.-54-34571A=) | |
| 2 | g.198049187A>T | CA763026252 | PLCL1 | c.241-34571A>T (n.241-34571A>T) c.*13-34571A>T (n.*13-34571A>T) c.19-34571A>T (n.19-34571A>T) c.4-34571A>T (n.4-34571A>T) c.-54-34571A>T (n.-54-34571A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049189T>A | CA538540669 | PLCL1 | c.241-34569T>A (n.241-34569T>A) c.*13-34569T>A (n.*13-34569T>A) c.19-34569T>A (n.19-34569T>A) c.4-34569T>A (n.4-34569T>A) c.-54-34569T>A (n.-54-34569T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049189T= | CA1319541815 | PLCL1 | c.241-34569T= (n.241-34569T=) c.*13-34569T= (n.*13-34569T=) c.19-34569T= (n.19-34569T=) c.4-34569T= (n.4-34569T=) c.-54-34569T= (n.-54-34569T=) | |
| 2 | g.198049190G>A | CA763026253 | PLCL1 | c.241-34568G>A (n.241-34568G>A) c.*13-34568G>A (n.*13-34568G>A) c.19-34568G>A (n.19-34568G>A) c.4-34568G>A (n.4-34568G>A) c.-54-34568G>A (n.-54-34568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049190G= | CA1319541816 | PLCL1 | c.241-34568G= (n.241-34568G=) c.*13-34568G= (n.*13-34568G=) c.19-34568G= (n.19-34568G=) c.4-34568G= (n.4-34568G=) c.-54-34568G= (n.-54-34568G=) | |
| 2 | g.198049195G= | CA1319541817 | PLCL1 | c.241-34563G= (n.241-34563G=) c.*13-34563G= (n.*13-34563G=) c.19-34563G= (n.19-34563G=) c.4-34563G= (n.4-34563G=) c.-54-34563G= (n.-54-34563G=) | |
| 2 | g.198049195G>T | CA1041007225 | PLCL1 | c.241-34563G>T (n.241-34563G>T) c.*13-34563G>T (n.*13-34563G>T) c.19-34563G>T (n.19-34563G>T) c.4-34563G>T (n.4-34563G>T) c.-54-34563G>T (n.-54-34563G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049198C= | CA1319541818 | PLCL1 | c.241-34560C= (n.241-34560C=) c.*13-34560C= (n.*13-34560C=) c.19-34560C= (n.19-34560C=) c.4-34560C= (n.4-34560C=) c.-54-34560C= (n.-54-34560C=) | |
| 2 | g.198049198C>G | CA1319541819 | PLCL1 | c.241-34560C>G (n.241-34560C>G) c.*13-34560C>G (n.*13-34560C>G) c.19-34560C>G (n.19-34560C>G) c.4-34560C>G (n.4-34560C>G) c.-54-34560C>G (n.-54-34560C>G) | dbSNP |
| 2 | g.198049204C= | CA1319541820 | PLCL1 | c.241-34554C= (n.241-34554C=) c.*13-34554C= (n.*13-34554C=) c.19-34554C= (n.19-34554C=) c.4-34554C= (n.4-34554C=) c.-54-34554C= (n.-54-34554C=) | |
| 2 | g.198049204C>T | CA63740444 | PLCL1 | c.241-34554C>T (n.241-34554C>T) c.*13-34554C>T (n.*13-34554C>T) c.19-34554C>T (n.19-34554C>T) c.4-34554C>T (n.4-34554C>T) c.-54-34554C>T (n.-54-34554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049206A= | CA1319541821 | PLCL1 | c.241-34552A= (n.241-34552A=) c.*13-34552A= (n.*13-34552A=) c.19-34552A= (n.19-34552A=) c.4-34552A= (n.4-34552A=) c.-54-34552A= (n.-54-34552A=) | |
| 2 | g.198049206A>T | CA63740445 | PLCL1 | c.241-34552A>T (n.241-34552A>T) c.*13-34552A>T (n.*13-34552A>T) c.19-34552A>T (n.19-34552A>T) c.4-34552A>T (n.4-34552A>T) c.-54-34552A>T (n.-54-34552A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049218A= | CA1319541822 | PLCL1 | c.241-34540A= (n.241-34540A=) c.*13-34540A= (n.*13-34540A=) c.19-34540A= (n.19-34540A=) c.4-34540A= (n.4-34540A=) c.-54-34540A= (n.-54-34540A=) | |
| 2 | g.198049218A>G | CA763026256 | PLCL1 | c.241-34540A>G (n.241-34540A>G) c.*13-34540A>G (n.*13-34540A>G) c.19-34540A>G (n.19-34540A>G) c.4-34540A>G (n.4-34540A>G) c.-54-34540A>G (n.-54-34540A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049219G>C | CA63740446 | PLCL1 | c.241-34539G>C (n.241-34539G>C) c.*13-34539G>C (n.*13-34539G>C) c.19-34539G>C (n.19-34539G>C) c.4-34539G>C (n.4-34539G>C) c.-54-34539G>C (n.-54-34539G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049219G= | CA1319541823 | PLCL1 | c.241-34539G= (n.241-34539G=) c.*13-34539G= (n.*13-34539G=) c.19-34539G= (n.19-34539G=) c.4-34539G= (n.4-34539G=) c.-54-34539G= (n.-54-34539G=) | |
| 2 | g.198049222A>G | CA2753794213 | PLCL1 | c.241-34536A>G (n.241-34536A>G) c.*13-34536A>G (n.*13-34536A>G) c.19-34536A>G (n.19-34536A>G) c.4-34536A>G (n.4-34536A>G) c.-54-34536A>G (n.-54-34536A>G) | |
| 2 | g.198049232C= | CA1319541824 | PLCL1 | c.241-34526C= (n.241-34526C=) c.*13-34526C= (n.*13-34526C=) c.19-34526C= (n.19-34526C=) c.4-34526C= (n.4-34526C=) c.-54-34526C= (n.-54-34526C=) | |
| 2 | g.198049232C>T | CA763026260 | PLCL1 | c.241-34526C>T (n.241-34526C>T) c.*13-34526C>T (n.*13-34526C>T) c.19-34526C>T (n.19-34526C>T) c.4-34526C>T (n.4-34526C>T) c.-54-34526C>T (n.-54-34526C>T) | dbSNP |
| 2 | g.198049233C= | CA1319541825 | PLCL1 | c.241-34525C= (n.241-34525C=) c.*13-34525C= (n.*13-34525C=) c.19-34525C= (n.19-34525C=) c.4-34525C= (n.4-34525C=) c.-54-34525C= (n.-54-34525C=) | |
| 2 | g.198049233C>T | CA1319541826 | PLCL1 | c.241-34525C>T (n.241-34525C>T) c.*13-34525C>T (n.*13-34525C>T) c.19-34525C>T (n.19-34525C>T) c.4-34525C>T (n.4-34525C>T) c.-54-34525C>T (n.-54-34525C>T) | dbSNP |
| 2 | g.198049235G>A | CA2517020215 | PLCL1 | c.241-34523G>A (n.241-34523G>A) c.*13-34523G>A (n.*13-34523G>A) c.19-34523G>A (n.19-34523G>A) c.4-34523G>A (n.4-34523G>A) c.-54-34523G>A (n.-54-34523G>A) | |
| 2 | g.198049236G>A | CA763026277 | PLCL1 | c.241-34522G>A (n.241-34522G>A) c.*13-34522G>A (n.*13-34522G>A) c.19-34522G>A (n.19-34522G>A) c.4-34522G>A (n.4-34522G>A) c.-54-34522G>A (n.-54-34522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049236G= | CA1319541827 | PLCL1 | c.241-34522G= (n.241-34522G=) c.*13-34522G= (n.*13-34522G=) c.19-34522G= (n.19-34522G=) c.4-34522G= (n.4-34522G=) c.-54-34522G= (n.-54-34522G=) | |
| 2 | g.198049240G>A | CA1041007233 | PLCL1 | c.241-34518G>A (n.241-34518G>A) c.*13-34518G>A (n.*13-34518G>A) c.19-34518G>A (n.19-34518G>A) c.4-34518G>A (n.4-34518G>A) c.-54-34518G>A (n.-54-34518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049240G= | CA1319541828 | PLCL1 | c.241-34518G= (n.241-34518G=) c.*13-34518G= (n.*13-34518G=) c.19-34518G= (n.19-34518G=) c.4-34518G= (n.4-34518G=) c.-54-34518G= (n.-54-34518G=) | |
| 2 | g.198049246A= | CA1319541829 | PLCL1 | c.241-34512A= (n.241-34512A=) c.*13-34512A= (n.*13-34512A=) c.19-34512A= (n.19-34512A=) c.4-34512A= (n.4-34512A=) c.-54-34512A= (n.-54-34512A=) | |
| 2 | g.198049246A>G | CA63740452 | PLCL1 | c.241-34512A>G (n.241-34512A>G) c.*13-34512A>G (n.*13-34512A>G) c.19-34512A>G (n.19-34512A>G) c.4-34512A>G (n.4-34512A>G) c.-54-34512A>G (n.-54-34512A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049254G>A | CA763026284 | PLCL1 | c.241-34504G>A (n.241-34504G>A) c.*13-34504G>A (n.*13-34504G>A) c.19-34504G>A (n.19-34504G>A) c.4-34504G>A (n.4-34504G>A) c.-54-34504G>A (n.-54-34504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049254G>C | CA763026289 | PLCL1 | c.241-34504G>C (n.241-34504G>C) c.*13-34504G>C (n.*13-34504G>C) c.19-34504G>C (n.19-34504G>C) c.4-34504G>C (n.4-34504G>C) c.-54-34504G>C (n.-54-34504G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049254G= | CA1319541830 | PLCL1 | c.241-34504G= (n.241-34504G=) c.*13-34504G= (n.*13-34504G=) c.19-34504G= (n.19-34504G=) c.4-34504G= (n.4-34504G=) c.-54-34504G= (n.-54-34504G=) | |
| 2 | g.198049255T>C | CA2753794214 | PLCL1 | c.241-34503T>C (n.241-34503T>C) c.*13-34503T>C (n.*13-34503T>C) c.19-34503T>C (n.19-34503T>C) c.4-34503T>C (n.4-34503T>C) c.-54-34503T>C (n.-54-34503T>C) | |
| 2 | g.198049256G= | CA1319541831 | PLCL1 | c.241-34502G= (n.241-34502G=) c.*13-34502G= (n.*13-34502G=) c.19-34502G= (n.19-34502G=) c.4-34502G= (n.4-34502G=) c.-54-34502G= (n.-54-34502G=) | |
| 2 | g.198049256G>T | CA763026291 | PLCL1 | c.241-34502G>T (n.241-34502G>T) c.*13-34502G>T (n.*13-34502G>T) c.19-34502G>T (n.19-34502G>T) c.4-34502G>T (n.4-34502G>T) c.-54-34502G>T (n.-54-34502G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198049268A= | CA1319541832 | PLCL1 | c.241-34490A= (n.241-34490A=) c.*13-34490A= (n.*13-34490A=) c.19-34490A= (n.19-34490A=) c.4-34490A= (n.4-34490A=) c.-54-34490A= (n.-54-34490A=) | |
| 2 | g.198049268A>G | CA763026292 | PLCL1 | c.241-34490A>G (n.241-34490A>G) c.*13-34490A>G (n.*13-34490A>G) c.19-34490A>G (n.19-34490A>G) c.4-34490A>G (n.4-34490A>G) c.-54-34490A>G (n.-54-34490A>G) | dbSNP |
| 2 | g.198049269C= | CA1319541833 | PLCL1 | c.241-34489C= (n.241-34489C=) c.*13-34489C= (n.*13-34489C=) c.19-34489C= (n.19-34489C=) c.4-34489C= (n.4-34489C=) c.-54-34489C= (n.-54-34489C=) | |
| 2 | g.198049269C>T | CA1319541834 | PLCL1 | c.241-34489C>T (n.241-34489C>T) c.*13-34489C>T (n.*13-34489C>T) c.19-34489C>T (n.19-34489C>T) c.4-34489C>T (n.4-34489C>T) c.-54-34489C>T (n.-54-34489C>T) | dbSNP |
| 2 | g.198049269_198049270insTTGG | CA2517548281 | PLCL1 | c.241-34489_241-34488insTTGG (n.241-34489_241-34488insTTGG) c.*13-34489_*13-34488insTTGG (n.*13-34489_*13-34488insTTGG) c.19-34489_19-34488insTTGG (n.19-34489_19-34488insTTGG) c.4-34489_4-34488insTTGG (n.4-34489_4-34488insTTGG) c.-54-34489_-54-34488insTTGG (n.-54-34489_-54-34488insTTGG) | |
| 2 | g.198049270A= | CA1319541835 | PLCL1 | c.241-34488A= (n.241-34488A=) c.*13-34488A= (n.*13-34488A=) c.19-34488A= (n.19-34488A=) c.4-34488A= (n.4-34488A=) c.-54-34488A= (n.-54-34488A=) | |
| 2 | g.198049270A>G | CA63740458 | PLCL1 | c.241-34488A>G (n.241-34488A>G) c.*13-34488A>G (n.*13-34488A>G) c.19-34488A>G (n.19-34488A>G) c.4-34488A>G (n.4-34488A>G) c.-54-34488A>G (n.-54-34488A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |