UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.198016860C>A | CA2537608034 | PLCL1 | c.241-66898C>A (n.241-66898C>A) c.*12+14852C>A (n.*12+14852C>A) c.19-66898C>A (n.19-66898C>A) c.3+14852C>A (n.3+14852C>A) c.-55+50159C>A (n.-55+50159C>A) | |
| 2 | g.198016863G>A | CA763077121 | PLCL1 | c.241-66895G>A (n.241-66895G>A) c.*12+14855G>A (n.*12+14855G>A) c.19-66895G>A (n.19-66895G>A) c.3+14855G>A (n.3+14855G>A) c.-55+50162G>A (n.-55+50162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016863G= | CA1319502440 | PLCL1 | c.241-66895G= (n.241-66895G=) c.*12+14855G= (n.*12+14855G=) c.19-66895G= (n.19-66895G=) c.3+14855G= (n.3+14855G=) c.-55+50162G= (n.-55+50162G=) | |
| 2 | g.198016865A= | CA1319502443 | PLCL1 | c.241-66893A= (n.241-66893A=) c.*12+14857A= (n.*12+14857A=) c.19-66893A= (n.19-66893A=) c.3+14857A= (n.3+14857A=) c.-55+50164A= (n.-55+50164A=) | |
| 2 | g.198016865A>G | CA1319502444 | PLCL1 | c.241-66893A>G (n.241-66893A>G) c.*12+14857A>G (n.*12+14857A>G) c.19-66893A>G (n.19-66893A>G) c.3+14857A>G (n.3+14857A>G) c.-55+50164A>G (n.-55+50164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016865A>T | CA1319502446 | PLCL1 | c.241-66893A>T (n.241-66893A>T) c.*12+14857A>T (n.*12+14857A>T) c.19-66893A>T (n.19-66893A>T) c.3+14857A>T (n.3+14857A>T) c.-55+50164A>T (n.-55+50164A>T) | dbSNP |
| 2 | g.198016867A>G | CA2701415630 | PLCL1 | c.241-66891A>G (n.241-66891A>G) c.*12+14859A>G (n.*12+14859A>G) c.19-66891A>G (n.19-66891A>G) c.3+14859A>G (n.3+14859A>G) c.-55+50166A>G (n.-55+50166A>G) | dbSNP |
| 2 | g.198016869T>A | CA1319502454 | PLCL1 | c.241-66889T>A (n.241-66889T>A) c.*12+14861T>A (n.*12+14861T>A) c.19-66889T>A (n.19-66889T>A) c.3+14861T>A (n.3+14861T>A) c.-55+50168T>A (n.-55+50168T>A) | dbSNP |
| 2 | g.198016869T>C | CA1319502458 | PLCL1 | c.241-66889T>C (n.241-66889T>C) c.*12+14861T>C (n.*12+14861T>C) c.19-66889T>C (n.19-66889T>C) c.3+14861T>C (n.3+14861T>C) c.-55+50168T>C (n.-55+50168T>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016869T= | CA1319502451 | PLCL1 | c.241-66889T= (n.241-66889T=) c.*12+14861T= (n.*12+14861T=) c.19-66889T= (n.19-66889T=) c.3+14861T= (n.3+14861T=) c.-55+50168T= (n.-55+50168T=) | |
| 2 | g.198016878T>C | CA763077122 | PLCL1 | c.241-66880T>C (n.241-66880T>C) c.*12+14870T>C (n.*12+14870T>C) c.19-66880T>C (n.19-66880T>C) c.3+14870T>C (n.3+14870T>C) c.-55+50177T>C (n.-55+50177T>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016878T= | CA1319502463 | PLCL1 | c.241-66880T= (n.241-66880T=) c.*12+14870T= (n.*12+14870T=) c.19-66880T= (n.19-66880T=) c.3+14870T= (n.3+14870T=) c.-55+50177T= (n.-55+50177T=) | |
| 2 | g.198016885A= | CA1319502468 | PLCL1 | c.241-66873A= (n.241-66873A=) c.*12+14877A= (n.*12+14877A=) c.19-66873A= (n.19-66873A=) c.3+14877A= (n.3+14877A=) c.-55+50184A= (n.-55+50184A=) | |
| 2 | g.198016885A>G | CA63700265 | PLCL1 | c.241-66873A>G (n.241-66873A>G) c.*12+14877A>G (n.*12+14877A>G) c.19-66873A>G (n.19-66873A>G) c.3+14877A>G (n.3+14877A>G) c.-55+50184A>G (n.-55+50184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016886G>A | CA1319502473 | PLCL1 | c.241-66872G>A (n.241-66872G>A) c.*12+14878G>A (n.*12+14878G>A) c.19-66872G>A (n.19-66872G>A) c.3+14878G>A (n.3+14878G>A) c.-55+50185G>A (n.-55+50185G>A) | dbSNP |
| 2 | g.198016886G= | CA1319502472 | PLCL1 | c.241-66872G= (n.241-66872G=) c.*12+14878G= (n.*12+14878G=) c.19-66872G= (n.19-66872G=) c.3+14878G= (n.3+14878G=) c.-55+50185G= (n.-55+50185G=) | |
| 2 | g.198016887C>A | CA63700273 | PLCL1 | c.241-66871C>A (n.241-66871C>A) c.*12+14879C>A (n.*12+14879C>A) c.19-66871C>A (n.19-66871C>A) c.3+14879C>A (n.3+14879C>A) c.-55+50186C>A (n.-55+50186C>A) | dbSNP |
| 2 | g.198016887C= | CA1319502479 | PLCL1 | c.241-66871C= (n.241-66871C=) c.*12+14879C= (n.*12+14879C=) c.19-66871C= (n.19-66871C=) c.3+14879C= (n.3+14879C=) c.-55+50186C= (n.-55+50186C=) | |
| 2 | g.198016888A= | CA1319502481 | PLCL1 | c.241-66870A= (n.241-66870A=) c.*12+14880A= (n.*12+14880A=) c.19-66870A= (n.19-66870A=) c.3+14880A= (n.3+14880A=) c.-55+50187A= (n.-55+50187A=) | |
| 2 | g.198016888A>C | CA1041018062 | PLCL1 | c.241-66870A>C (n.241-66870A>C) c.*12+14880A>C (n.*12+14880A>C) c.19-66870A>C (n.19-66870A>C) c.3+14880A>C (n.3+14880A>C) c.-55+50187A>C (n.-55+50187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016889C>A | CA538826696 | PLCL1 | c.241-66869C>A (n.241-66869C>A) c.*12+14881C>A (n.*12+14881C>A) c.19-66869C>A (n.19-66869C>A) c.3+14881C>A (n.3+14881C>A) c.-55+50188C>A (n.-55+50188C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016889C= | CA1319502485 | PLCL1 | c.241-66869C= (n.241-66869C=) c.*12+14881C= (n.*12+14881C=) c.19-66869C= (n.19-66869C=) c.3+14881C= (n.3+14881C=) c.-55+50188C= (n.-55+50188C=) | |
| 2 | g.198016893A= | CA1319502487 | PLCL1 | c.241-66865A= (n.241-66865A=) c.*12+14885A= (n.*12+14885A=) c.19-66865A= (n.19-66865A=) c.3+14885A= (n.3+14885A=) c.-55+50192A= (n.-55+50192A=) | |
| 2 | g.198016893A>G | CA63700278 | PLCL1 | c.241-66865A>G (n.241-66865A>G) c.*12+14885A>G (n.*12+14885A>G) c.19-66865A>G (n.19-66865A>G) c.3+14885A>G (n.3+14885A>G) c.-55+50192A>G (n.-55+50192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016895G>C | CA2701415633 | PLCL1 | c.241-66863G>C (n.241-66863G>C) c.*12+14887G>C (n.*12+14887G>C) c.19-66863G>C (n.19-66863G>C) c.3+14887G>C (n.3+14887G>C) c.-55+50194G>C (n.-55+50194G>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016899A= | CA1319502490 | PLCL1 | c.241-66859A= (n.241-66859A=) c.*12+14891A= (n.*12+14891A=) c.19-66859A= (n.19-66859A=) c.3+14891A= (n.3+14891A=) c.-55+50198A= (n.-55+50198A=) | |
| 2 | g.198016899A>C | CA1319502492 | PLCL1 | c.241-66859A>C (n.241-66859A>C) c.*12+14891A>C (n.*12+14891A>C) c.19-66859A>C (n.19-66859A>C) c.3+14891A>C (n.3+14891A>C) c.-55+50198A>C (n.-55+50198A>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016899A>G | CA763077137 | PLCL1 | c.241-66859A>G (n.241-66859A>G) c.*12+14891A>G (n.*12+14891A>G) c.19-66859A>G (n.19-66859A>G) c.3+14891A>G (n.3+14891A>G) c.-55+50198A>G (n.-55+50198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016899A>T | CA63700300 | PLCL1 | c.241-66859A>T (n.241-66859A>T) c.*12+14891A>T (n.*12+14891A>T) c.19-66859A>T (n.19-66859A>T) c.3+14891A>T (n.3+14891A>T) c.-55+50198A>T (n.-55+50198A>T) | dbSNP |
| 2 | g.198016900T>C | CA763077139 | PLCL1 | c.241-66858T>C (n.241-66858T>C) c.*12+14892T>C (n.*12+14892T>C) c.19-66858T>C (n.19-66858T>C) c.3+14892T>C (n.3+14892T>C) c.-55+50199T>C (n.-55+50199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016900T= | CA1319502502 | PLCL1 | c.241-66858T= (n.241-66858T=) c.*12+14892T= (n.*12+14892T=) c.19-66858T= (n.19-66858T=) c.3+14892T= (n.3+14892T=) c.-55+50199T= (n.-55+50199T=) | |
| 2 | g.198016901A= | CA1319502518 | PLCL1 | c.241-66857A= (n.241-66857A=) c.*12+14893A= (n.*12+14893A=) c.19-66857A= (n.19-66857A=) c.3+14893A= (n.3+14893A=) c.-55+50200A= (n.-55+50200A=) | |
| 2 | g.198016901A>G | CA1319502515 | PLCL1 | c.241-66857A>G (n.241-66857A>G) c.*12+14893A>G (n.*12+14893A>G) c.19-66857A>G (n.19-66857A>G) c.3+14893A>G (n.3+14893A>G) c.-55+50200A>G (n.-55+50200A>G) | dbSNP |
| 2 | g.198016902C= | CA1319502519 | PLCL1 | c.241-66856C= (n.241-66856C=) c.*12+14894C= (n.*12+14894C=) c.19-66856C= (n.19-66856C=) c.3+14894C= (n.3+14894C=) c.-55+50201C= (n.-55+50201C=) | |
| 2 | g.198016902C>T | CA63700318 | PLCL1 | c.241-66856C>T (n.241-66856C>T) c.*12+14894C>T (n.*12+14894C>T) c.19-66856C>T (n.19-66856C>T) c.3+14894C>T (n.3+14894C>T) c.-55+50201C>T (n.-55+50201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016908C= | CA1319502521 | PLCL1 | c.241-66850C= (n.241-66850C=) c.*12+14900C= (n.*12+14900C=) c.19-66850C= (n.19-66850C=) c.3+14900C= (n.3+14900C=) c.-55+50207C= (n.-55+50207C=) | |
| 2 | g.198016908C>T | CA763077147 | PLCL1 | c.241-66850C>T (n.241-66850C>T) c.*12+14900C>T (n.*12+14900C>T) c.19-66850C>T (n.19-66850C>T) c.3+14900C>T (n.3+14900C>T) c.-55+50207C>T (n.-55+50207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016911C= | CA1319502524 | PLCL1 | c.241-66847C= (n.241-66847C=) c.*12+14903C= (n.*12+14903C=) c.19-66847C= (n.19-66847C=) c.3+14903C= (n.3+14903C=) c.-55+50210C= (n.-55+50210C=) | |
| 2 | g.198016911C>G | CA1319502525 | PLCL1 | c.241-66847C>G (n.241-66847C>G) c.*12+14903C>G (n.*12+14903C>G) c.19-66847C>G (n.19-66847C>G) c.3+14903C>G (n.3+14903C>G) c.-55+50210C>G (n.-55+50210C>G) | dbSNP |
| 2 | g.198016912T>C | CA1319502536 | PLCL1 | c.241-66846T>C (n.241-66846T>C) c.*12+14904T>C (n.*12+14904T>C) c.19-66846T>C (n.19-66846T>C) c.3+14904T>C (n.3+14904T>C) c.-55+50211T>C (n.-55+50211T>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016912T= | CA1319502534 | PLCL1 | c.241-66846T= (n.241-66846T=) c.*12+14904T= (n.*12+14904T=) c.19-66846T= (n.19-66846T=) c.3+14904T= (n.3+14904T=) c.-55+50211T= (n.-55+50211T=) | |
| 2 | g.198016914G>A | CA2753793818 | PLCL1 | c.241-66844G>A (n.241-66844G>A) c.*12+14906G>A (n.*12+14906G>A) c.19-66844G>A (n.19-66844G>A) c.3+14906G>A (n.3+14906G>A) c.-55+50213G>A (n.-55+50213G>A) | |
| 2 | g.198016915A= | CA1319502542 | PLCL1 | c.241-66843A= (n.241-66843A=) c.*12+14907A= (n.*12+14907A=) c.19-66843A= (n.19-66843A=) c.3+14907A= (n.3+14907A=) c.-55+50214A= (n.-55+50214A=) | |
| 2 | g.198016915A>G | CA63700322 | PLCL1 | c.241-66843A>G (n.241-66843A>G) c.*12+14907A>G (n.*12+14907A>G) c.19-66843A>G (n.19-66843A>G) c.3+14907A>G (n.3+14907A>G) c.-55+50214A>G (n.-55+50214A>G) | dbSNP |
| 2 | g.198016916C= | CA1319502544 | PLCL1 | c.241-66842C= (n.241-66842C=) c.*12+14908C= (n.*12+14908C=) c.19-66842C= (n.19-66842C=) c.3+14908C= (n.3+14908C=) c.-55+50215C= (n.-55+50215C=) | |
| 2 | g.198016916C>T | CA1319502546 | PLCL1 | c.241-66842C>T (n.241-66842C>T) c.*12+14908C>T (n.*12+14908C>T) c.19-66842C>T (n.19-66842C>T) c.3+14908C>T (n.3+14908C>T) c.-55+50215C>T (n.-55+50215C>T) | dbSNP |
| 2 | g.198016919C>T | CA2701415645 | PLCL1 | c.241-66839C>T (n.241-66839C>T) c.*12+14911C>T (n.*12+14911C>T) c.19-66839C>T (n.19-66839C>T) c.3+14911C>T (n.3+14911C>T) c.-55+50218C>T (n.-55+50218C>T) | dbSNP |
| 2 | g.198016922T>C | CA2753793819 | PLCL1 | c.241-66836T>C (n.241-66836T>C) c.*12+14914T>C (n.*12+14914T>C) c.19-66836T>C (n.19-66836T>C) c.3+14914T>C (n.3+14914T>C) c.-55+50221T>C (n.-55+50221T>C) | |
| 2 | g.198016929A= | CA1319502547 | PLCL1 | c.241-66829A= (n.241-66829A=) c.*12+14921A= (n.*12+14921A=) c.19-66829A= (n.19-66829A=) c.3+14921A= (n.3+14921A=) c.-55+50228A= (n.-55+50228A=) | |
| 2 | g.198016929A>G | CA1319502549 | PLCL1 | c.241-66829A>G (n.241-66829A>G) c.*12+14921A>G (n.*12+14921A>G) c.19-66829A>G (n.19-66829A>G) c.3+14921A>G (n.3+14921A>G) c.-55+50228A>G (n.-55+50228A>G) | dbSNP |