UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.198016791A>C | CA2701415627 | PLCL1 | c.241-66967A>C (n.241-66967A>C) c.*12+14783A>C (n.*12+14783A>C) c.19-66967A>C (n.19-66967A>C) c.3+14783A>C (n.3+14783A>C) c.-55+50090A>C (n.-55+50090A>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016792T>C | CA1319502319 | PLCL1 | c.241-66966T>C (n.241-66966T>C) c.*12+14784T>C (n.*12+14784T>C) c.19-66966T>C (n.19-66966T>C) c.3+14784T>C (n.3+14784T>C) c.-55+50091T>C (n.-55+50091T>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016792T= | CA1319502318 | PLCL1 | c.241-66966T= (n.241-66966T=) c.*12+14784T= (n.*12+14784T=) c.19-66966T= (n.19-66966T=) c.3+14784T= (n.3+14784T=) c.-55+50091T= (n.-55+50091T=) | |
| 2 | g.198016793T>G | CA763077057 | PLCL1 | c.241-66965T>G (n.241-66965T>G) c.*12+14785T>G (n.*12+14785T>G) c.19-66965T>G (n.19-66965T>G) c.3+14785T>G (n.3+14785T>G) c.-55+50092T>G (n.-55+50092T>G) | dbSNP |
| 2 | g.198016793T= | CA1319502321 | PLCL1 | c.241-66965T= (n.241-66965T=) c.*12+14785T= (n.*12+14785T=) c.19-66965T= (n.19-66965T=) c.3+14785T= (n.3+14785T=) c.-55+50092T= (n.-55+50092T=) | |
| 2 | g.198016796C= | CA1319502325 | PLCL1 | c.241-66962C= (n.241-66962C=) c.*12+14788C= (n.*12+14788C=) c.19-66962C= (n.19-66962C=) c.3+14788C= (n.3+14788C=) c.-55+50095C= (n.-55+50095C=) | |
| 2 | g.198016796C>T | CA763077059 | PLCL1 | c.241-66962C>T (n.241-66962C>T) c.*12+14788C>T (n.*12+14788C>T) c.19-66962C>T (n.19-66962C>T) c.3+14788C>T (n.3+14788C>T) c.-55+50095C>T (n.-55+50095C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016798T>C | CA647823404 | PLCL1 | c.241-66960T>C (n.241-66960T>C) c.*12+14790T>C (n.*12+14790T>C) c.19-66960T>C (n.19-66960T>C) c.3+14790T>C (n.3+14790T>C) c.-55+50097T>C (n.-55+50097T>C) | COSMIC |
| 2 | g.198016799C>A | CA647823405 | PLCL1 | c.241-66959C>A (n.241-66959C>A) c.*12+14791C>A (n.*12+14791C>A) c.19-66959C>A (n.19-66959C>A) c.3+14791C>A (n.3+14791C>A) c.-55+50098C>A (n.-55+50098C>A) | COSMIC |
| 2 | g.198016802A= | CA1319502327 | PLCL1 | c.241-66956A= (n.241-66956A=) c.*12+14794A= (n.*12+14794A=) c.19-66956A= (n.19-66956A=) c.3+14794A= (n.3+14794A=) c.-55+50101A= (n.-55+50101A=) | |
| 2 | g.198016802A>C | CA63700228 | PLCL1 | c.241-66956A>C (n.241-66956A>C) c.*12+14794A>C (n.*12+14794A>C) c.19-66956A>C (n.19-66956A>C) c.3+14794A>C (n.3+14794A>C) c.-55+50101A>C (n.-55+50101A>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016806T>C | CA63700233 | PLCL1 | c.241-66952T>C (n.241-66952T>C) c.*12+14798T>C (n.*12+14798T>C) c.19-66952T>C (n.19-66952T>C) c.3+14798T>C (n.3+14798T>C) c.-55+50105T>C (n.-55+50105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016806T= | CA1319502329 | PLCL1 | c.241-66952T= (n.241-66952T=) c.*12+14798T= (n.*12+14798T=) c.19-66952T= (n.19-66952T=) c.3+14798T= (n.3+14798T=) c.-55+50105T= (n.-55+50105T=) | |
| 2 | g.198016810G>A | CA763077067 | PLCL1 | c.241-66948G>A (n.241-66948G>A) c.*12+14802G>A (n.*12+14802G>A) c.19-66948G>A (n.19-66948G>A) c.3+14802G>A (n.3+14802G>A) c.-55+50109G>A (n.-55+50109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016810G= | CA1319502333 | PLCL1 | c.241-66948G= (n.241-66948G=) c.*12+14802G= (n.*12+14802G=) c.19-66948G= (n.19-66948G=) c.3+14802G= (n.3+14802G=) c.-55+50109G= (n.-55+50109G=) | |
| 2 | g.198016811A= | CA1319502355 | PLCL1 | c.241-66947A= (n.241-66947A=) c.*12+14803A= (n.*12+14803A=) c.19-66947A= (n.19-66947A=) c.3+14803A= (n.3+14803A=) c.-55+50110A= (n.-55+50110A=) | |
| 2 | g.198016811A>G | CA1319502360 | PLCL1 | c.241-66947A>G (n.241-66947A>G) c.*12+14803A>G (n.*12+14803A>G) c.19-66947A>G (n.19-66947A>G) c.3+14803A>G (n.3+14803A>G) c.-55+50110A>G (n.-55+50110A>G) | dbSNP |
| 2 | g.198016812G>A | CA1041018035 | PLCL1 | c.241-66946G>A (n.241-66946G>A) c.*12+14804G>A (n.*12+14804G>A) c.19-66946G>A (n.19-66946G>A) c.3+14804G>A (n.3+14804G>A) c.-55+50111G>A (n.-55+50111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016812G= | CA1319502365 | PLCL1 | c.241-66946G= (n.241-66946G=) c.*12+14804G= (n.*12+14804G=) c.19-66946G= (n.19-66946G=) c.3+14804G= (n.3+14804G=) c.-55+50111G= (n.-55+50111G=) | |
| 2 | g.198016822G= | CA1319502368 | PLCL1 | c.241-66936G= (n.241-66936G=) c.*12+14814G= (n.*12+14814G=) c.19-66936G= (n.19-66936G=) c.3+14814G= (n.3+14814G=) c.-55+50121G= (n.-55+50121G=) | |
| 2 | g.198016822G>T | CA1041018037 | PLCL1 | c.241-66936G>T (n.241-66936G>T) c.*12+14814G>T (n.*12+14814G>T) c.19-66936G>T (n.19-66936G>T) c.3+14814G>T (n.3+14814G>T) c.-55+50121G>T (n.-55+50121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016824C= | CA1319502371 | PLCL1 | c.241-66934C= (n.241-66934C=) c.*12+14816C= (n.*12+14816C=) c.19-66934C= (n.19-66934C=) c.3+14816C= (n.3+14816C=) c.-55+50123C= (n.-55+50123C=) | |
| 2 | g.198016824C>T | CA763077076 | PLCL1 | c.241-66934C>T (n.241-66934C>T) c.*12+14816C>T (n.*12+14816C>T) c.19-66934C>T (n.19-66934C>T) c.3+14816C>T (n.3+14816C>T) c.-55+50123C>T (n.-55+50123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016826T>G | CA2701415628 | PLCL1 | c.241-66932T>G (n.241-66932T>G) c.*12+14818T>G (n.*12+14818T>G) c.19-66932T>G (n.19-66932T>G) c.3+14818T>G (n.3+14818T>G) c.-55+50125T>G (n.-55+50125T>G) | dbSNP |
| 2 | g.198016827G= | CA1319502376 | PLCL1 | c.241-66931G= (n.241-66931G=) c.*12+14819G= (n.*12+14819G=) c.19-66931G= (n.19-66931G=) c.3+14819G= (n.3+14819G=) c.-55+50126G= (n.-55+50126G=) | |
| 2 | g.198016827G>T | CA1319502377 | PLCL1 | c.241-66931G>T (n.241-66931G>T) c.*12+14819G>T (n.*12+14819G>T) c.19-66931G>T (n.19-66931G>T) c.3+14819G>T (n.3+14819G>T) c.-55+50126G>T (n.-55+50126G>T) | dbSNP |
| 2 | g.198016831C>A | CA2701333848 | PLCL1 | c.241-66927C>A (n.241-66927C>A) c.*12+14823C>A (n.*12+14823C>A) c.19-66927C>A (n.19-66927C>A) c.3+14823C>A (n.3+14823C>A) c.-55+50130C>A (n.-55+50130C>A) | dbSNP |
| 2 | g.198016831C= | CA1319502380 | PLCL1 | c.241-66927C= (n.241-66927C=) c.*12+14823C= (n.*12+14823C=) c.19-66927C= (n.19-66927C=) c.3+14823C= (n.3+14823C=) c.-55+50130C= (n.-55+50130C=) | |
| 2 | g.198016831C>G | CA538826694 | PLCL1 | c.241-66927C>G (n.241-66927C>G) c.*12+14823C>G (n.*12+14823C>G) c.19-66927C>G (n.19-66927C>G) c.3+14823C>G (n.3+14823C>G) c.-55+50130C>G (n.-55+50130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016831C>T | CA63700241 | PLCL1 | c.241-66927C>T (n.241-66927C>T) c.*12+14823C>T (n.*12+14823C>T) c.19-66927C>T (n.19-66927C>T) c.3+14823C>T (n.3+14823C>T) c.-55+50130C>T (n.-55+50130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016832A= | CA1319502385 | PLCL1 | c.241-66926A= (n.241-66926A=) c.*12+14824A= (n.*12+14824A=) c.19-66926A= (n.19-66926A=) c.3+14824A= (n.3+14824A=) c.-55+50131A= (n.-55+50131A=) | |
| 2 | g.198016832A>G | CA1041018049 | PLCL1 | c.241-66926A>G (n.241-66926A>G) c.*12+14824A>G (n.*12+14824A>G) c.19-66926A>G (n.19-66926A>G) c.3+14824A>G (n.3+14824A>G) c.-55+50131A>G (n.-55+50131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016836dup | CA763077094 | PLCL1 | c.241-66922dup (n.241-66922dup) c.*12+14828dup (n.*12+14828dup) c.19-66922dup (n.19-66922dup) c.3+14828dup (n.3+14828dup) c.-55+50135dup (n.-55+50135dup) | dbSNP |
| 2 | g.198016835T>C | CA2753793817 | PLCL1 | c.241-66923T>C (n.241-66923T>C) c.*12+14827T>C (n.*12+14827T>C) c.19-66923T>C (n.19-66923T>C) c.3+14827T>C (n.3+14827T>C) c.-55+50134T>C (n.-55+50134T>C) | |
| 2 | g.198016843T>G | CA63700248 | PLCL1 | c.241-66915T>G (n.241-66915T>G) c.*12+14835T>G (n.*12+14835T>G) c.19-66915T>G (n.19-66915T>G) c.3+14835T>G (n.3+14835T>G) c.-55+50142T>G (n.-55+50142T>G) | dbSNP |
| 2 | g.198016843T= | CA1319502388 | PLCL1 | c.241-66915T= (n.241-66915T=) c.*12+14835T= (n.*12+14835T=) c.19-66915T= (n.19-66915T=) c.3+14835T= (n.3+14835T=) c.-55+50142T= (n.-55+50142T=) | |
| 2 | g.198016847A= | CA1319502390 | PLCL1 | c.241-66911A= (n.241-66911A=) c.*12+14839A= (n.*12+14839A=) c.19-66911A= (n.19-66911A=) c.3+14839A= (n.3+14839A=) c.-55+50146A= (n.-55+50146A=) | |
| 2 | g.198016847A>C | CA1319502393 | PLCL1 | c.241-66911A>C (n.241-66911A>C) c.*12+14839A>C (n.*12+14839A>C) c.19-66911A>C (n.19-66911A>C) c.3+14839A>C (n.3+14839A>C) c.-55+50146A>C (n.-55+50146A>C) | dbSNP |
| 2 | g.198016848C= | CA1319502400 | PLCL1 | c.241-66910C= (n.241-66910C=) c.*12+14840C= (n.*12+14840C=) c.19-66910C= (n.19-66910C=) c.3+14840C= (n.3+14840C=) c.-55+50147C= (n.-55+50147C=) | |
| 2 | g.198016848C>T | CA763077098 | PLCL1 | c.241-66910C>T (n.241-66910C>T) c.*12+14840C>T (n.*12+14840C>T) c.19-66910C>T (n.19-66910C>T) c.3+14840C>T (n.3+14840C>T) c.-55+50147C>T (n.-55+50147C>T) | dbSNP |
| 2 | g.198016849C= | CA1319502402 | PLCL1 | c.241-66909C= (n.241-66909C=) c.*12+14841C= (n.*12+14841C=) c.19-66909C= (n.19-66909C=) c.3+14841C= (n.3+14841C=) c.-55+50148C= (n.-55+50148C=) | |
| 2 | g.198016849C>T | CA1319502404 | PLCL1 | c.241-66909C>T (n.241-66909C>T) c.*12+14841C>T (n.*12+14841C>T) c.19-66909C>T (n.19-66909C>T) c.3+14841C>T (n.3+14841C>T) c.-55+50148C>T (n.-55+50148C>T) | dbSNP |
| 2 | g.198016851T>C | CA63700253 | PLCL1 | c.241-66907T>C (n.241-66907T>C) c.*12+14843T>C (n.*12+14843T>C) c.19-66907T>C (n.19-66907T>C) c.3+14843T>C (n.3+14843T>C) c.-55+50150T>C (n.-55+50150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016851T= | CA1319502410 | PLCL1 | c.241-66907T= (n.241-66907T=) c.*12+14843T= (n.*12+14843T=) c.19-66907T= (n.19-66907T=) c.3+14843T= (n.3+14843T=) c.-55+50150T= (n.-55+50150T=) | |
| 2 | g.198016852C>A | CA63700258 | PLCL1 | c.241-66906C>A (n.241-66906C>A) c.*12+14844C>A (n.*12+14844C>A) c.19-66906C>A (n.19-66906C>A) c.3+14844C>A (n.3+14844C>A) c.-55+50151C>A (n.-55+50151C>A) | dbSNP |
| 2 | g.198016852C= | CA1319502417 | PLCL1 | c.241-66906C= (n.241-66906C=) c.*12+14844C= (n.*12+14844C=) c.19-66906C= (n.19-66906C=) c.3+14844C= (n.3+14844C=) c.-55+50151C= (n.-55+50151C=) | |
| 2 | g.198016852C>G | CA538826695 | PLCL1 | c.241-66906C>G (n.241-66906C>G) c.*12+14844C>G (n.*12+14844C>G) c.19-66906C>G (n.19-66906C>G) c.3+14844C>G (n.3+14844C>G) c.-55+50151C>G (n.-55+50151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.198016852C>T | CA763077110 | PLCL1 | c.241-66906C>T (n.241-66906C>T) c.*12+14844C>T (n.*12+14844C>T) c.19-66906C>T (n.19-66906C>T) c.3+14844C>T (n.3+14844C>T) c.-55+50151C>T (n.-55+50151C>T) | dbSNP |
| 2 | g.198016853dup | CA63700256 | PLCL1 | c.241-66905dup (n.241-66905dup) c.*12+14845dup (n.*12+14845dup) c.19-66905dup (n.19-66905dup) c.3+14845dup (n.3+14845dup) c.-55+50152dup (n.-55+50152dup) | dbSNP |
| 2 | g.198016853C>A | CA647823406 | PLCL1 | c.241-66905C>A (n.241-66905C>A) c.*12+14845C>A (n.*12+14845C>A) c.19-66905C>A (n.19-66905C>A) c.3+14845C>A (n.3+14845C>A) c.-55+50152C>A (n.-55+50152C>A) | COSMIC |