Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.197500991T>CCA62861903HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-83T>C (n.4-83T>C)
c.-2-2141A>G (n.-2-2141A>G)
c.3+552T>C (n.3+552T>C)
c.125-2141A>G (n.125-2141A>G)
n.110T>C
n.376+73T>C
n.92-83T>C
n.481+73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500991T>GCA2662516843HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-83T>G (n.4-83T>G)
c.-2-2141A>C (n.-2-2141A>C)
c.3+552T>G (n.3+552T>G)
c.125-2141A>C (n.125-2141A>C)
n.110T>G
n.376+73T>G
n.92-83T>G
n.481+73T>G
 gnomAD v4
2g.197500991T=CA1319309347HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-83T= (n.4-83T=)
c.-2-2141A= (n.-2-2141A=)
c.3+552T= (n.3+552T=)
c.125-2141A= (n.125-2141A=)
n.110T=
n.376+73T=
n.92-83T=
n.481+73T=
2g.197500992T>GCA2577201739HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-82T>G (n.4-82T>G)
c.-2-2142A>C (n.-2-2142A>C)
c.3+553T>G (n.3+553T>G)
c.125-2142A>C (n.125-2142A>C)
n.111T>G
n.376+74T>G
n.92-82T>G
n.481+74T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500992_197500994delinsTGACA1319309353HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-82_4-80delinsTGA (n.4-82_4-80delinsTGA)
c.-2-2144_-2-2142delinsTCA (n.-2-2144_-2-2142delinsTCA)
c.3+553_3+555delinsTGA (n.3+553_3+555delinsTGA)
c.125-2144_125-2142delinsTCA (n.125-2144_125-2142delinsTCA)
n.111_113delinsTGA
n.376+74_376+76delinsTGA
n.92-82_92-80delinsTGA
n.481+74_481+76delinsTGA
2g.197500993G>ACA1041003913HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-81G>A (n.4-81G>A)
c.-2-2143C>T (n.-2-2143C>T)
c.3+554G>A (n.3+554G>A)
c.125-2143C>T (n.125-2143C>T)
n.112G>A
n.376+75G>A
n.92-81G>A
n.481+75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500993G>CCA2662516844HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-81G>C (n.4-81G>C)
c.-2-2143C>G (n.-2-2143C>G)
c.3+554G>C (n.3+554G>C)
c.125-2143C>G (n.125-2143C>G)
n.112G>C
n.376+75G>C
n.92-81G>C
n.481+75G>C
 gnomAD v4
2g.197500993G=CA1319309359HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-81G= (n.4-81G=)
c.-2-2143C= (n.-2-2143C=)
c.3+554G= (n.3+554G=)
c.125-2143C= (n.125-2143C=)
n.112G=
n.376+75G=
n.92-81G=
n.481+75G=
2g.197500995_197500996delCA1041003914HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-79_4-78del (n.4-79_4-78del)
c.-2-2144_-2-2143del (n.-2-2144_-2-2143del)
c.3+556_3+557del (n.3+556_3+557del)
c.125-2144_125-2143del (n.125-2144_125-2143del)
n.114_115del
n.376+77_376+78del
n.92-79_92-78del
n.481+77_482-78del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500996A>GCA2662516845HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-78A>G (n.4-78A>G)
c.-2-2146T>C (n.-2-2146T>C)
c.3+557A>G (n.3+557A>G)
c.125-2146T>C (n.125-2146T>C)
n.115A>G
n.376+78A>G
n.92-78A>G
n.482-78A>G
 gnomAD v4
2g.197500997T>ACA2662516846HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-77T>A (n.4-77T>A)
c.-2-2147A>T (n.-2-2147A>T)
c.3+558T>A (n.3+558T>A)
c.125-2147A>T (n.125-2147A>T)
n.116T>A
n.376+79T>A
n.92-77T>A
n.482-77T>A
 gnomAD v4
2g.197500997T>CCA538916957HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-77T>C (n.4-77T>C)
c.-2-2147A>G (n.-2-2147A>G)
c.3+558T>C (n.3+558T>C)
c.125-2147A>G (n.125-2147A>G)
n.116T>C
n.376+79T>C
n.92-77T>C
n.482-77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197500997T=CA1319309361HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-77T= (n.4-77T=)
c.-2-2147A= (n.-2-2147A=)
c.3+558T= (n.3+558T=)
c.125-2147A= (n.125-2147A=)
n.116T=
n.376+79T=
n.92-77T=
n.482-77T=
2g.197500998G>ACA62861905HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-76G>A (n.4-76G>A)
c.-2-2148C>T (n.-2-2148C>T)
c.3+559G>A (n.3+559G>A)
c.125-2148C>T (n.125-2148C>T)
n.117G>A
n.376+80G>A
n.92-76G>A
n.482-76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500998G=CA1319309365HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-76G= (n.4-76G=)
c.-2-2148C= (n.-2-2148C=)
c.3+559G= (n.3+559G=)
c.125-2148C= (n.125-2148C=)
n.117G=
n.376+80G=
n.92-76G=
n.482-76G=
2g.197500998G>TCA2577201740HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-76G>T (n.4-76G>T)
c.-2-2148C>A (n.-2-2148C>A)
c.3+559G>T (n.3+559G>T)
c.125-2148C>A (n.125-2148C>A)
n.117G>T
n.376+80G>T
n.92-76G>T
n.482-76G>T
 gnomAD v4
2g.197500999T>CCA2662516847HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-75T>C (n.4-75T>C)
c.-2-2149A>G (n.-2-2149A>G)
c.3+560T>C (n.3+560T>C)
c.125-2149A>G (n.125-2149A>G)
n.118T>C
n.376+81T>C
n.92-75T>C
n.482-75T>C
 gnomAD v4
2g.197501001_197501002dupCA62861906HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-73_4-72dup (n.4-73_4-72dup)
c.-2-2150_-2-2149dup (n.-2-2150_-2-2149dup)
c.3+562_3+563dup (n.3+562_3+563dup)
c.125-2150_125-2149dup (n.125-2150_125-2149dup)
n.120_121dup
n.376+83_376+84dup
n.92-73_92-72dup
n.482-73_482-72dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501000A=CA1319309384HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-74A= (n.4-74A=)
c.-2-2150T= (n.-2-2150T=)
c.3+561A= (n.3+561A=)
c.125-2150T= (n.125-2150T=)
n.119A=
n.376+82A=
n.92-74A=
n.482-74A=
2g.197501000A>GCA1319309395HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-74A>G (n.4-74A>G)
c.-2-2150T>C (n.-2-2150T>C)
c.3+561A>G (n.3+561A>G)
c.125-2150T>C (n.125-2150T>C)
n.119A>G
n.376+82A>G
n.92-74A>G
n.482-74A>G
 dbSNP
2g.197501001T>CCA2753781801HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-73T>C (n.4-73T>C)
c.-2-2151A>G (n.-2-2151A>G)
c.3+562T>C (n.3+562T>C)
c.125-2151A>G (n.125-2151A>G)
n.120T>C
n.376+83T>C
n.92-73T>C
n.482-73T>C
2g.197501002A=CA1319309399HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-72A= (n.4-72A=)
c.-2-2152T= (n.-2-2152T=)
c.3+563A= (n.3+563A=)
c.125-2152T= (n.125-2152T=)
n.121A=
n.376+84A=
n.92-72A=
n.482-72A=
2g.197501002A>GCA1319309401HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-72A>G (n.4-72A>G)
c.-2-2152T>C (n.-2-2152T>C)
c.3+563A>G (n.3+563A>G)
c.125-2152T>C (n.125-2152T>C)
n.121A>G
n.376+84A>G
n.92-72A>G
n.482-72A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.197501003G>CCA763008078HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-71G>C (n.4-71G>C)
c.-2-2153C>G (n.-2-2153C>G)
c.3+564G>C (n.3+564G>C)
c.125-2153C>G (n.125-2153C>G)
n.122G>C
n.376+85G>C
n.92-71G>C
n.482-71G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501003G=CA1319309413HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-71G= (n.4-71G=)
c.-2-2153C= (n.-2-2153C=)
c.3+564G= (n.3+564G=)
c.125-2153C= (n.125-2153C=)
n.122G=
n.376+85G=
n.92-71G=
n.482-71G=
2g.197501004C>ACA2662516848HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-70C>A (n.4-70C>A)
c.-2-2154G>T (n.-2-2154G>T)
c.3+565C>A (n.3+565C>A)
c.125-2154G>T (n.125-2154G>T)
n.123C>A
n.376+86C>A
n.92-70C>A
n.482-70C>A
 gnomAD v4
2g.197501004C=CA1319309418HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-70C= (n.4-70C=)
c.-2-2154G= (n.-2-2154G=)
c.3+565C= (n.3+565C=)
c.125-2154G= (n.125-2154G=)
n.123C=
n.376+86C=
n.92-70C=
n.482-70C=
2g.197501004C>TCA1041003920HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-70C>T (n.4-70C>T)
c.-2-2154G>A (n.-2-2154G>A)
c.3+565C>T (n.3+565C>T)
c.125-2154G>A (n.125-2154G>A)
n.123C>T
n.376+86C>T
n.92-70C>T
n.482-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501005A>CCA2577201741HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-69A>C (n.4-69A>C)
c.-2-2155T>G (n.-2-2155T>G)
c.3+566A>C (n.3+566A>C)
c.125-2155T>G (n.125-2155T>G)
n.124A>C
n.376+87A>C
n.92-69A>C
n.482-69A>C
2g.197501005A>GCA647758632HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-69A>G (n.4-69A>G)
c.-2-2155T>C (n.-2-2155T>C)
c.3+566A>G (n.3+566A>G)
c.125-2155T>C (n.125-2155T>C)
n.124A>G
n.376+87A>G
n.92-69A>G
n.482-69A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.197501006C>ACA2577201742HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-68C>A (n.4-68C>A)
c.-2-2156G>T (n.-2-2156G>T)
c.3+567C>A (n.3+567C>A)
c.125-2156G>T (n.125-2156G>T)
n.125C>A
n.376+88C>A
n.92-68C>A
n.482-68C>A
 gnomAD v4
2g.197501007G>ACA1041003926HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-67G>A (n.4-67G>A)
c.-2-2157C>T (n.-2-2157C>T)
c.3+568G>A (n.3+568G>A)
c.125-2157C>T (n.125-2157C>T)
n.126G>A
n.376+89G>A
n.92-67G>A
n.482-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501007G>CCA763008079HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-67G>C (n.4-67G>C)
c.-2-2157C>G (n.-2-2157C>G)
c.3+568G>C (n.3+568G>C)
c.125-2157C>G (n.125-2157C>G)
n.126G>C
n.376+89G>C
n.92-67G>C
n.482-67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501007G=CA1319309428HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-67G= (n.4-67G=)
c.-2-2157C= (n.-2-2157C=)
c.3+568G= (n.3+568G=)
c.125-2157C= (n.125-2157C=)
n.126G=
n.376+89G=
n.92-67G=
n.482-67G=
2g.197501009_197501011delCA2662516849HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-65_4-63del (n.4-65_4-63del)
c.-2-2159_-2-2157del (n.-2-2159_-2-2157del)
c.3+570_3+572del (n.3+570_3+572del)
c.125-2159_125-2157del (n.125-2159_125-2157del)
n.128_130del
n.376+91_376+93del
n.92-65_92-63del
n.482-65_482-63del
 gnomAD v4
2g.197501008G>ACA1319309432HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-66G>A (n.4-66G>A)
c.-2-2158C>T (n.-2-2158C>T)
c.3+569G>A (n.3+569G>A)
c.125-2158C>T (n.125-2158C>T)
n.127G>A
n.376+90G>A
n.92-66G>A
n.482-66G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.197501008G=CA1319309429HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-66G= (n.4-66G=)
c.-2-2158C= (n.-2-2158C=)
c.3+569G= (n.3+569G=)
c.125-2158C= (n.125-2158C=)
n.127G=
n.376+90G=
n.92-66G=
n.482-66G=
2g.197501011G>TCA2753781802HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-63G>T (n.4-63G>T)
c.-2-2161C>A (n.-2-2161C>A)
c.3+572G>T (n.3+572G>T)
c.125-2161C>A (n.125-2161C>A)
n.130G>T
n.376+93G>T
n.92-63G>T
n.482-63G>T
2g.197501012C=CA1319309453HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-62C= (n.4-62C=)
c.-2-2162G= (n.-2-2162G=)
c.3+573C= (n.3+573C=)
c.125-2162G= (n.125-2162G=)
n.131C=
n.376+94C=
n.92-62C=
n.482-62C=
2g.197501012C>TCA62861907HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-62C>T (n.4-62C>T)
c.-2-2162G>A (n.-2-2162G>A)
c.3+573C>T (n.3+573C>T)
c.125-2162G>A (n.125-2162G>A)
n.131C>T
n.376+94C>T
n.92-62C>T
n.482-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501013G>ACA2662516850HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-61G>A (n.4-61G>A)
c.-2-2163C>T (n.-2-2163C>T)
c.3+574G>A (n.3+574G>A)
c.125-2163C>T (n.125-2163C>T)
n.132G>A
n.376+95G>A
n.92-61G>A
n.482-61G>A
 gnomAD v4
2g.197501013G>CCA2662516851HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-61G>C (n.4-61G>C)
c.-2-2163C>G (n.-2-2163C>G)
c.3+574G>C (n.3+574G>C)
c.125-2163C>G (n.125-2163C>G)
n.132G>C
n.376+95G>C
n.92-61G>C
n.482-61G>C
 gnomAD v4
2g.197501015T>GCA2662516852HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-59T>G (n.4-59T>G)
c.-2-2165A>C (n.-2-2165A>C)
c.3+576T>G (n.3+576T>G)
c.125-2165A>C (n.125-2165A>C)
n.134T>G
n.376+97T>G
n.92-59T>G
n.482-59T>G
 gnomAD v4
2g.197501017C=CA1319309460HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-57C= (n.4-57C=)
c.-2-2167G= (n.-2-2167G=)
c.3+578C= (n.3+578C=)
c.125-2167G= (n.125-2167G=)
n.136C=
n.376+99C=
n.92-57C=
n.482-57C=
2g.197501017C>TCA1319309463HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-57C>T (n.4-57C>T)
c.-2-2167G>A (n.-2-2167G>A)
c.3+578C>T (n.3+578C>T)
c.125-2167G>A (n.125-2167G>A)
n.136C>T
n.376+99C>T
n.92-57C>T
n.482-57C>T
 dbSNP
2g.197501018C>ACA538916958HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-56C>A (n.4-56C>A)
c.-2-2168G>T (n.-2-2168G>T)
c.3+579C>A (n.3+579C>A)
c.125-2168G>T (n.125-2168G>T)
n.137C>A
n.376+100C>A
n.92-56C>A
n.482-56C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501018C=CA1319309470HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-56C= (n.4-56C=)
c.-2-2168G= (n.-2-2168G=)
c.3+579C= (n.3+579C=)
c.125-2168G= (n.125-2168G=)
n.137C=
n.376+100C=
n.92-56C=
n.482-56C=
2g.197501018C>GCA2662516853HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-56C>G (n.4-56C>G)
c.-2-2168G>C (n.-2-2168G>C)
c.3+579C>G (n.3+579C>G)
c.125-2168G>C (n.125-2168G>C)
n.137C>G
n.376+100C>G
n.92-56C>G
n.482-56C>G
 gnomAD v4
2g.197501018C>TCA2662516854HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-56C>T (n.4-56C>T)
c.-2-2168G>A (n.-2-2168G>A)
c.3+579C>T (n.3+579C>T)
c.125-2168G>A (n.125-2168G>A)
n.137C>T
n.376+100C>T
n.92-56C>T
n.482-56C>T
 gnomAD v4
2g.197501020G>CCA62861910HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-54G>C (n.4-54G>C)
c.-2-2170C>G (n.-2-2170C>G)
c.3+581G>C (n.3+581G>C)
c.125-2170C>G (n.125-2170C>G)
n.139G>C
n.376+102G>C
n.92-54G>C
n.482-54G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched