Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.197500869_197500900delCA2662516746HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-205_4-174del (n.4-205_4-174del)
c.-2-2048_-2-2017del (n.-2-2048_-2-2017del)
c.3+430_3+461del (n.3+430_3+461del)
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n.327_358del
n.92-205_92-174del
n.432_463del
 gnomAD v4
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n.351A>C
n.92-181A>C
n.456A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.351A>T
n.92-181A>T
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 dbSNP
2g.197500894A=CA1319308860HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-180A= (n.4-180A=)
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n.13A>G
n.352A>G
n.92-180A>G
n.457A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3+457C>T (n.3+457C>T)
c.125-2046G>A (n.125-2046G>A)
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n.354C>T
n.92-178C>T
n.459C>T
 gnomAD v4
2g.197500897G>ACA914536115HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-177G>A (n.4-177G>A)
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n.92-177G>A
n.460G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.355G>C
n.92-177G>C
n.460G>C
 gnomAD v4
2g.197500897G=CA1319308876HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-177G= (n.4-177G=)
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2g.197500897G>TCA2662516768HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-177G>T (n.4-177G>T)
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c.3+458G>T (n.3+458G>T)
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n.355G>T
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n.460G>T
 gnomAD v4
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n.356G>A
n.92-176G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500898G=CA1319308911HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-176G= (n.4-176G=)
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c.3+459G= (n.3+459G=)
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n.356G=
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n.92-175G>A
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 gnomAD v4
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n.357G>T
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n.462G>T
 gnomAD v4
2g.197500900A>GCA2662516772HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-174A>G (n.4-174A>G)
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 gnomAD v4
2g.197500901A>CCA2662516773HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-173A>C (n.4-173A>C)
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n.20A>C
n.359A>C
n.92-173A>C
n.464A>C
 gnomAD v4
2g.197500902T>ACA2662516774HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-172T>A (n.4-172T>A)
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n.360T>A
n.92-172T>A
n.465T>A
 gnomAD v4
2g.197500902T>GCA2662516775HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-172T>G (n.4-172T>G)
c.-2-2052A>C (n.-2-2052A>C)
c.3+463T>G (n.3+463T>G)
c.125-2052A>C (n.125-2052A>C)
n.21T>G
n.360T>G
n.92-172T>G
n.465T>G
 gnomAD v4
2g.197500904A>TCA2662516776HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-170A>T (n.4-170A>T)
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c.3+465A>T (n.3+465A>T)
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n.362A>T
n.92-170A>T
n.467A>T
 gnomAD v4
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c.3+467A= (n.3+467A=)
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c.3+467A>C (n.3+467A>C)
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n.25A>C
n.364A>C
n.92-168A>C
n.469A>C
 gnomAD v4
2g.197500906A>GCA62861868HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-168A>G (n.4-168A>G)
c.-2-2056T>C (n.-2-2056T>C)
c.3+467A>G (n.3+467A>G)
c.125-2056T>C (n.125-2056T>C)
n.25A>G
n.364A>G
n.92-168A>G
n.469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500907C>ACA2662516778HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-167C>A (n.4-167C>A)
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c.3+468C>A (n.3+468C>A)
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n.26C>A
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n.92-167C>A
n.470C>A
 gnomAD v4
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c.3+468C= (n.3+468C=)
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2g.197500907C>GCA2662516779HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-167C>G (n.4-167C>G)
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c.3+468C>G (n.3+468C>G)
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n.26C>G
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n.92-167C>G
n.470C>G
 gnomAD v4
2g.197500907C>TCA1319308950HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-167C>T (n.4-167C>T)
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c.3+468C>T (n.3+468C>T)
c.125-2057G>A (n.125-2057G>A)
n.26C>T
n.365C>T
n.92-167C>T
n.470C>T
 dbSNP
2g.197500909T>ACA1319308953HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-165T>A (n.4-165T>A)
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n.367T>A
n.92-165T>A
n.472T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500909T>CCA2662516780HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-165T>C (n.4-165T>C)
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n.28T>C
n.367T>C
n.92-165T>C
n.472T>C
 gnomAD v4
2g.197500909T>GCA2662516781HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-165T>G (n.4-165T>G)
c.-2-2059A>C (n.-2-2059A>C)
c.3+470T>G (n.3+470T>G)
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n.28T>G
n.367T>G
n.92-165T>G
n.472T>G
 gnomAD v4
2g.197500909T=CA1319308954HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-165T= (n.4-165T=)
c.-2-2059A= (n.-2-2059A=)
c.3+470T= (n.3+470T=)
c.125-2059A= (n.125-2059A=)
n.28T=
n.367T=
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2g.197500910G>CCA2753781799HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-164G>C (n.4-164G>C)
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2g.197500910G>TCA2662516782HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-164G>T (n.4-164G>T)
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c.3+471G>T (n.3+471G>T)
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n.29G>T
n.368G>T
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n.473G>T
 gnomAD v4
2g.197500911G>ACA1041003882HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-163G>A (n.4-163G>A)
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c.3+472G>A (n.3+472G>A)
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n.30G>A
n.369G>A
n.92-163G>A
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500911G>CCA2662516783HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-163G>C (n.4-163G>C)
c.-2-2061C>G (n.-2-2061C>G)
c.3+472G>C (n.3+472G>C)
c.125-2061C>G (n.125-2061C>G)
n.30G>C
n.369G>C
n.92-163G>C
n.474G>C
 gnomAD v4
2g.197500911G=CA1319308957HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-163G= (n.4-163G=)
c.-2-2061C= (n.-2-2061C=)
c.3+472G= (n.3+472G=)
c.125-2061C= (n.125-2061C=)
n.30G=
n.369G=
n.92-163G=
n.474G=
2g.197500911G>TCA2662516784HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-163G>T (n.4-163G>T)
c.-2-2061C>A (n.-2-2061C>A)
c.3+472G>T (n.3+472G>T)
c.125-2061C>A (n.125-2061C>A)
n.30G>T
n.369G>T
n.92-163G>T
n.474G>T
 gnomAD v4
2g.197500912A>CCA2662516785HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-162A>C (n.4-162A>C)
c.-2-2062T>G (n.-2-2062T>G)
c.3+473A>C (n.3+473A>C)
c.125-2062T>G (n.125-2062T>G)
n.31A>C
n.370A>C
n.92-162A>C
n.475A>C
 gnomAD v4
2g.197500916T>CCA2662516786HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-158T>C (n.4-158T>C)
c.-2-2066A>G (n.-2-2066A>G)
c.3+477T>C (n.3+477T>C)
c.125-2066A>G (n.125-2066A>G)
n.35T>C
n.374T>C
n.92-158T>C
n.479T>C
 gnomAD v4
2g.197500918G>TCA2662516787HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-156G>T (n.4-156G>T)
c.-2-2068C>A (n.-2-2068C>A)
c.3+479G>T (n.3+479G>T)
c.125-2068C>A (n.125-2068C>A)
n.37G>T
n.376G>T
n.92-156G>T
n.481G>T
 gnomAD v4
2g.197500919G>ACA763008009HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-155G>A (n.4-155G>A)
c.-2-2069C>T (n.-2-2069C>T)
c.3+480G>A (n.3+480G>A)
c.125-2069C>T (n.125-2069C>T)
n.38G>A
n.376+1G>A
n.92-155G>A
n.481+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500919G>CCA2662516788HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-155G>C (n.4-155G>C)
c.-2-2069C>G (n.-2-2069C>G)
c.3+480G>C (n.3+480G>C)
c.125-2069C>G (n.125-2069C>G)
n.38G>C
n.376+1G>C
n.92-155G>C
n.481+1G>C
 gnomAD v4
2g.197500919G=CA1319308962HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-155G= (n.4-155G=)
c.-2-2069C= (n.-2-2069C=)
c.3+480G= (n.3+480G=)
c.125-2069C= (n.125-2069C=)
n.38G=
n.376+1G=
n.92-155G=
n.481+1G=
2g.197500921T>CCA2662516789HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-153T>C (n.4-153T>C)
c.-2-2071A>G (n.-2-2071A>G)
c.3+482T>C (n.3+482T>C)
c.125-2071A>G (n.125-2071A>G)
n.40T>C
n.376+3T>C
n.92-153T>C
n.481+3T>C
 gnomAD v4
2g.197500921T>GCA2662516790HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-153T>G (n.4-153T>G)
c.-2-2071A>C (n.-2-2071A>C)
c.3+482T>G (n.3+482T>G)
c.125-2071A>C (n.125-2071A>C)
n.40T>G
n.376+3T>G
n.92-153T>G
n.481+3T>G
 gnomAD v4
2g.197500922A=CA1319308968HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-152A= (n.4-152A=)
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2g.197500922A>GCA763008019HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-152A>G (n.4-152A>G)
c.-2-2072T>C (n.-2-2072T>C)
c.3+483A>G (n.3+483A>G)
c.125-2072T>C (n.125-2072T>C)
n.41A>G
n.376+4A>G
n.92-152A>G
n.481+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500922A>TCA2662516791HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-152A>T (n.4-152A>T)
c.-2-2072T>A (n.-2-2072T>A)
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c.125-2072T>A (n.125-2072T>A)
n.41A>T
n.376+4A>T
n.92-152A>T
n.481+4A>T
 gnomAD v4
2g.197500923G>ACA1041003886HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-151G>A (n.4-151G>A)
c.-2-2073C>T (n.-2-2073C>T)
c.3+484G>A (n.3+484G>A)
c.125-2073C>T (n.125-2073C>T)
n.42G>A
n.376+5G>A
n.92-151G>A
n.481+5G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched