Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.197497395_197498676delCA645518875HSPD1c.174+2_175del
c.127+49_128del
n.212+2_213del
n.275+2_276del
n.274+2_275del
c.300+2_301del
 COSMIC
2g.197498660_197498664delCA2662514092HSPD1c.174+18_174+22del (n.174+18_174+22del)
c.127+65_127+69del (n.127+65_127+69del)
n.212+18_212+22del
n.275+18_275+22del
n.274+18_274+22del
c.300+18_300+22del (n.300+18_300+22del)
 gnomAD v4
2g.197498664_197498665delCA2662514095HSPD1c.174+13_174+14del (n.174+13_174+14del)
c.127+60_127+61del (n.127+60_127+61del)
n.212+13_212+14del
n.275+13_275+14del
n.274+13_274+14del
c.300+13_300+14del (n.300+13_300+14del)
 gnomAD v4
2g.197498665A>GCA2662514096HSPD1c.174+10T>C (n.174+10T>C)
c.127+57T>C (n.127+57T>C)
n.212+10T>C
n.275+10T>C
n.274+10T>C
c.300+10T>C (n.300+10T>C)
 gnomAD v4
2g.197498666T>GCA2043673HSPD1c.174+9A>C (n.174+9A>C)
c.127+56A>C (n.127+56A>C)
n.212+9A>C
n.275+9A>C
n.274+9A>C
c.300+9A>C (n.300+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197498666T=CA1319296587HSPD1c.174+9A= (n.174+9A=)
c.127+56A= (n.127+56A=)
n.212+9A=
n.275+9A=
n.274+9A=
c.300+9A= (n.300+9A=)
2g.197498667A=CA1319296588HSPD1c.174+8T= (n.174+8T=)
c.127+55T= (n.127+55T=)
n.212+8T=
n.275+8T=
n.274+8T=
c.300+8T= (n.300+8T=)
2g.197498667A>CCA1319296628HSPD1c.174+8T>G (n.174+8T>G)
c.127+55T>G (n.127+55T>G)
n.212+8T>G
n.275+8T>G
n.274+8T>G
c.300+8T>G (n.300+8T>G)
 dbSNP
2g.197498667A>GCA2662514097HSPD1c.174+8T>C (n.174+8T>C)
c.127+55T>C (n.127+55T>C)
n.212+8T>C
n.275+8T>C
n.274+8T>C
c.300+8T>C (n.300+8T>C)
 gnomAD v4
2g.197498668C=CA1319296687HSPD1c.174+7G= (n.174+7G=)
c.127+54G= (n.127+54G=)
n.212+7G=
n.275+7G=
n.274+7G=
c.300+7G= (n.300+7G=)
2g.197498668C>GCA915942299HSPD1c.174+7G>C (n.174+7G>C)
c.127+54G>C (n.127+54G>C)
n.212+7G>C
n.275+7G>C
n.274+7G>C
c.300+7G>C (n.300+7G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.197498668C>TCA2043674HSPD1c.174+7G>A (n.174+7G>A)
c.127+54G>A (n.127+54G>A)
n.212+7G>A
n.275+7G>A
n.274+7G>A
c.300+7G>A (n.300+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197498669T>CCA2043675HSPD1c.174+6A>G (n.174+6A>G)
c.127+53A>G (n.127+53A>G)
n.212+6A>G
n.275+6A>G
n.274+6A>G
c.300+6A>G (n.300+6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197498669T>GCA1319296704HSPD1c.174+6A>C (n.174+6A>C)
c.127+53A>C (n.127+53A>C)
n.212+6A>C
n.275+6A>C
n.274+6A>C
c.300+6A>C (n.300+6A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.197498669T=CA1319296694HSPD1c.174+6A= (n.174+6A=)
c.127+53A= (n.127+53A=)
n.212+6A=
n.275+6A=
n.274+6A=
c.300+6A= (n.300+6A=)
2g.197498671G>CCA2043676HSPD1c.174+4C>G (n.174+4C>G)
c.127+51C>G (n.127+51C>G)
n.212+4C>G
n.275+4C>G
n.274+4C>G
c.300+4C>G (n.300+4C>G)
 dbSNP ExAC
2g.197498671G=CA1319296707HSPD1c.174+4C= (n.174+4C=)
c.127+51C= (n.127+51C=)
n.212+4C=
n.275+4C=
n.274+4C=
c.300+4C= (n.300+4C=)
2g.197498672T>CCA2662514098HSPD1c.174+3A>G (n.174+3A>G)
c.127+50A>G (n.127+50A>G)
n.212+3A>G
n.275+3A>G
n.274+3A>G
c.300+3A>G (n.300+3A>G)
 gnomAD v4
2g.197498673A=CA1319296729HSPD1c.174+2T= (n.174+2T=)
c.127+49T= (n.127+49T=)
n.212+2T=
n.275+2T=
n.274+2T=
c.300+2T= (n.300+2T=)
2g.197498673A>CCA2043677HSPD1c.174+2T>G (n.174+2T>G)
c.127+49T>G (n.127+49T>G)
n.212+2T>G
n.275+2T>G
n.274+2T>G
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197498673A>GCA350204034HSPD1c.174+2T>C (n.174+2T>C)
c.127+49T>C (n.127+49T>C)
n.212+2T>C
n.275+2T>C
n.274+2T>C
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
2g.197498673A>TCA350204035HSPD1c.174+2T>A (n.174+2T>A)
c.127+49T>A (n.127+49T>A)
n.212+2T>A
n.275+2T>A
n.274+2T>A
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
2g.197498674C>ACA350204036HSPD1c.174+1G>T (n.174+1G>T)
c.127+48G>T (n.127+48G>T)
n.212+1G>T
n.275+1G>T
n.274+1G>T
c.175G>T
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
2g.197498674C>GCA350204037HSPD1c.174+1G>C (n.174+1G>C)
c.127+48G>C (n.127+48G>C)
n.212+1G>C
n.275+1G>C
n.274+1G>C
c.175G>C
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
2g.197498674C>TCA350204038HSPD1c.174+1G>A (n.174+1G>A)
c.127+48G>A (n.127+48G>A)
n.212+1G>A
n.275+1G>A
n.274+1G>A
c.175G>A
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.197498675C>ACA350204039HSPD1c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.127+47G>T (n.127+47G>T)
n.212G>T
n.275G>T
n.274G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
2g.197498675C>GCA350204040HSPD1c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.127+47G>C (n.127+47G>C)
n.212G>C
n.275G>C
n.274G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
 COSMIC COSMIC
2g.197498675C>TCA430561579HSPD1c.174G>A (p.Lys58=)
c.127+47G>A (n.127+47G>A)
n.212G>A
n.275G>A
n.274G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
2g.197498676T>ACA350204041HSPD1c.173A>T (p.Lys58Met)
c.127+46A>T (n.127+46A>T)
n.211A>T
n.274A>T
n.273A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
2g.197498676T>CCA350204043HSPD1c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.127+46A>G (n.127+46A>G)
n.211A>G
n.274A>G
n.273A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
2g.197498676T>GCA350204042HSPD1c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.127+46A>C (n.127+46A>C)
n.211A>C
n.274A>C
n.273A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
2g.197498677T>ACA350204044HSPD1c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.127+45A>T (n.127+45A>T)
n.210A>T
n.273A>T
n.272A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
2g.197498677T>CCA350204046HSPD1c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.127+45A>G (n.127+45A>G)
n.210A>G
n.273A>G
n.272A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
 gnomAD v4
2g.197498677T>GCA350204045HSPD1c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.127+45A>C (n.127+45A>C)
n.210A>C
n.273A>C
n.272A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
2g.197498678T>ACA430561584HSPD1c.171A>T (p.Pro57=)
c.127+44A>T (n.127+44A>T)
n.209A>T
n.272A>T
n.271A>T
c.297A>T (p.Pro99=)
 dbSNP
2g.197498678T>CCA430561583HSPD1c.171A>G (p.Pro57=)
c.127+44A>G (n.127+44A>G)
n.209A>G
n.272A>G
n.271A>G
c.297A>G (p.Pro99=)
2g.197498678T>GCA430561582HSPD1c.171A>C (p.Pro57=)
c.127+44A>C (n.127+44A>C)
n.209A>C
n.272A>C
n.271A>C
c.297A>C (p.Pro99=)
2g.197498679G>ACA350204047HSPD1c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.127+43C>T (n.127+43C>T)
n.208C>T
n.271C>T
n.270C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
2g.197498679G>CCA350204048HSPD1c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.127+43C>G (n.127+43C>G)
n.208C>G
n.271C>G
n.270C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
2g.197498679G>TCA350204049HSPD1c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.127+43C>A (n.127+43C>A)
n.208C>A
n.271C>A
n.270C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
2g.197498680G>ACA350204050HSPD1c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.127+42C>T (n.127+42C>T)
n.207C>T
n.270C>T
n.269C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
2g.197498680G>CCA350204051HSPD1c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.127+42C>G (n.127+42C>G)
n.207C>G
n.270C>G
n.269C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
2g.197498680G>TCA350204052HSPD1c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.127+42C>A (n.127+42C>A)
n.207C>A
n.270C>A
n.269C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
2g.197498681C>ACA430561588HSPD1c.168G>T (p.Gly56=)
c.127+41G>T (n.127+41G>T)
n.206G>T
n.269G>T
n.268G>T
c.294G>T (p.Gly98=)
2g.197498681C=CA1319296739HSPD1c.168G= (p.Gly56=)
c.127+41G= (n.127+41G=)
n.206G=
n.269G=
n.268G=
c.294G= (p.Gly98=)
2g.197498681C>GCA430561591HSPD1c.168G>C (p.Gly56=)
c.127+41G>C (n.127+41G>C)
n.206G>C
n.269G>C
n.268G>C
c.294G>C (p.Gly98=)
2g.197498681C>TCA430561589HSPD1c.168G>A (p.Gly56=)
c.127+41G>A (n.127+41G>A)
n.206G>A
n.269G>A
n.268G>A
c.294G>A (p.Gly98=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197498682C>ACA350204053HSPD1c.167G>T (p.Gly56Val)
c.127+40G>T (n.127+40G>T)
n.205G>T
n.268G>T
n.267G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
2g.197498682C=CA1319296747HSPD1c.167G= (p.Gly56=)
c.127+40G= (n.127+40G=)
n.205G=
n.268G=
n.267G=
c.293G= (p.Gly98=)
2g.197498682C>GCA350204054HSPD1c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.127+40G>C (n.127+40G>C)
n.205G>C
n.268G>C
n.267G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)

Number of alleles fetched