Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.196912944_196912946delCA156183PGAP1c.589_591del (p.Leu197del)
c.147+13528_147+13530del (n.147+13528_147+13530del)
c.463_465del (p.Leu155del)
c.*520_*522del (n.*520_*522del)
n.271+13528_271+13530del
n.733_735del
c.67_69del (p.Leu23del)
c.-523_-521del (n.-523_-521del)
c.-569_-567del (n.-569_-567del)
n.968_970del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912944A>CCA350179440PGAP1c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.147+13526T>G (n.147+13526T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.271+13526T>G
n.731T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
n.966T>G
2g.196912944A>GCA350179442PGAP1c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.147+13526T>C (n.147+13526T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.271+13526T>C
n.731T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.966T>C
 gnomAD v4
2g.196912944A>TCA350179448PGAP1c.587T>A (p.Leu196His)
c.147+13526T>A (n.147+13526T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.271+13526T>A
n.731T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
n.966T>A
2g.196912945G>ACA350179451PGAP1c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.147+13525C>T (n.147+13525C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.271+13525C>T
n.730C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.965C>T
2g.196912945G>CCA350179452PGAP1c.586C>G (p.Leu196Val)
c.147+13525C>G (n.147+13525C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.271+13525C>G
n.730C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.965C>G
2g.196912945G>TCA350179453PGAP1c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.147+13525C>A (n.147+13525C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.271+13525C>A
n.730C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.965C>A
2g.196912946A=CA1319033957PGAP1c.585T= (p.Asn195=)
c.147+13524T= (n.147+13524T=)
c.459T= (p.Asn153=)
c.*516T= (n.*516T=)
n.271+13524T=
n.729T=
c.63T= (p.Asn21=)
c.-527T= (n.-527T=)
c.-573T= (n.-573T=)
n.964T=
2g.196912946A>CCA350179454PGAP1c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.147+13524T>G (n.147+13524T>G)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.271+13524T>G
n.729T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.964T>G
2g.196912946A>GCA62804574PGAP1c.585T>C (p.Asn195=)
c.147+13524T>C (n.147+13524T>C)
c.459T>C (p.Asn153=)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.271+13524T>C
n.729T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.964T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912946A>TCA350179456PGAP1c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.147+13524T>A (n.147+13524T>A)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.271+13524T>A
n.729T>A
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.964T>A
2g.196912947T>ACA350179460PGAP1c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.147+13523A>T (n.147+13523A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.271+13523A>T
n.728A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
n.963A>T
2g.196912947T>CCA350179459PGAP1c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.147+13523A>G (n.147+13523A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.271+13523A>G
n.728A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
n.963A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912947T>GCA350179457PGAP1c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.147+13523A>C (n.147+13523A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.271+13523A>C
n.728A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-574A>C (n.-574A>C)
n.963A>C
2g.196912947T=CA1319033960PGAP1c.584A= (p.Asn195=)
c.147+13523A= (n.147+13523A=)
c.458A= (p.Asn153=)
c.*515A= (n.*515A=)
n.271+13523A=
n.728A=
c.62A= (p.Asn21=)
c.-528A= (n.-528A=)
c.-574A= (n.-574A=)
n.963A=
2g.196912948T>ACA350179463PGAP1c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.147+13522A>T (n.147+13522A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.271+13522A>T
n.727A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
n.962A>T
2g.196912948T>CCA350179464PGAP1c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.147+13522A>G (n.147+13522A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.271+13522A>G
n.727A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
n.962A>G
2g.196912948T>GCA350179465PGAP1c.583A>C (p.Asn195His)
c.147+13522A>C (n.147+13522A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.271+13522A>C
n.727A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
n.962A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.196912948T=CA1319033966PGAP1c.583A= (p.Asn195=)
c.147+13522A= (n.147+13522A=)
c.457A= (p.Asn153=)
c.*514A= (n.*514A=)
n.271+13522A=
n.727A=
c.61A= (p.Asn21=)
c.-529A= (n.-529A=)
c.-575A= (n.-575A=)
n.962A=
2g.196912949T>ACA430547575PGAP1c.582A>T (p.Ile194=)
c.147+13521A>T (n.147+13521A>T)
c.456A>T (p.Ile152=)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.271+13521A>T
n.726A>T
c.60A>T (p.Ile20=)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.961A>T
2g.196912949T>CCA2041166PGAP1c.582A>G (p.Ile194Met)
c.147+13521A>G (n.147+13521A>G)
c.456A>G (p.Ile152Met)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.271+13521A>G
n.726A>G
c.60A>G (p.Ile20Met)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.961A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912949T>GCA430547576PGAP1c.582A>C (p.Ile194=)
c.147+13521A>C (n.147+13521A>C)
c.456A>C (p.Ile152=)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.271+13521A>C
n.726A>C
c.60A>C (p.Ile20=)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.961A>C
2g.196912949T=CA1319033970PGAP1c.582A= (p.Ile194=)
c.147+13521A= (n.147+13521A=)
c.456A= (p.Ile152=)
c.*513A= (n.*513A=)
n.271+13521A=
n.726A=
c.60A= (p.Ile20=)
c.-530A= (n.-530A=)
c.-576A= (n.-576A=)
n.961A=
2g.196912950A>CCA350179466PGAP1c.581T>G (p.Ile194Arg)
c.147+13520T>G (n.147+13520T>G)
c.455T>G (p.Ile152Arg)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.271+13520T>G
n.725T>G
c.59T>G (p.Ile20Arg)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.960T>G
2g.196912950A>GCA350179467PGAP1c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.147+13520T>C (n.147+13520T>C)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.271+13520T>C
n.725T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.960T>C
 gnomAD v4
2g.196912950A>TCA350179470PGAP1c.581T>A (p.Ile194Lys)
c.147+13520T>A (n.147+13520T>A)
c.455T>A (p.Ile152Lys)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.271+13520T>A
n.725T>A
c.59T>A (p.Ile20Lys)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.960T>A
2g.196912951T>ACA350179471PGAP1c.580A>T (p.Ile194Leu)
c.147+13519A>T (n.147+13519A>T)
c.454A>T (p.Ile152Leu)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.271+13519A>T
n.724A>T
c.58A>T (p.Ile20Leu)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.-578A>T (n.-578A>T)
n.959A>T
 COSMIC
2g.196912951T>CCA350179474PGAP1c.580A>G (p.Ile194Val)
c.147+13519A>G (n.147+13519A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.271+13519A>G
n.724A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-578A>G (n.-578A>G)
n.959A>G
2g.196912951T>GCA350179478PGAP1c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.147+13519A>C (n.147+13519A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.271+13519A>C
n.724A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-578A>C (n.-578A>C)
n.959A>C
2g.196912952C>ACA430547577PGAP1c.579G>T (p.Leu193=)
c.147+13518G>T (n.147+13518G>T)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.271+13518G>T
n.723G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.958G>T
2g.196912952C=CA1319033974PGAP1c.579G= (p.Leu193=)
c.147+13518G= (n.147+13518G=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.271+13518G=
n.723G=
c.57G= (p.Leu19=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-579G= (n.-579G=)
n.958G=
2g.196912952C>GCA430547578PGAP1c.579G>C (p.Leu193=)
c.147+13518G>C (n.147+13518G>C)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.271+13518G>C
n.723G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.958G>C
 gnomAD v4
2g.196912952C>TCA430547579PGAP1c.579G>A (p.Leu193=)
c.147+13518G>A (n.147+13518G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.271+13518G>A
n.723G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.958G>A
 dbSNP
2g.196912953A>CCA350179488PGAP1c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.147+13517T>G (n.147+13517T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.271+13517T>G
n.722T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-580T>G (n.-580T>G)
n.957T>G
2g.196912953A>GCA350179490PGAP1c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.147+13517T>C (n.147+13517T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.271+13517T>C
n.722T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-580T>C (n.-580T>C)
n.957T>C
2g.196912953A>TCA350179495PGAP1c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.147+13517T>A (n.147+13517T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.271+13517T>A
n.722T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-580T>A (n.-580T>A)
n.957T>A
2g.196912953_196912956delCA2556351363PGAP1c.575_578del (p.Asp192GlyfsTer2)
c.147+13514_147+13517del (n.147+13514_147+13517del)
c.449_452del (p.Asp150GlyfsTer2)
c.*506_*509del (n.*506_*509del)
n.271+13514_271+13517del
n.719_722del
c.53_56del (p.Asp18GlyfsTer2)
c.-537_-534del (n.-537_-534del)
c.-583_-580del (n.-583_-580del)
n.954_957del
2g.196912954G>ACA430547580PGAP1c.577C>T (p.Leu193=)
c.147+13516C>T (n.147+13516C>T)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.271+13516C>T
n.721C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.956C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912954G>CCA350179498PGAP1c.577C>G (p.Leu193Val)
c.147+13516C>G (n.147+13516C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.271+13516C>G
n.721C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
n.956C>G
 gnomAD v4
2g.196912954G=CA1319033995PGAP1c.577C= (p.Leu193=)
c.147+13516C= (n.147+13516C=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.271+13516C=
n.721C=
c.55C= (p.Leu19=)
c.-535C= (n.-535C=)
c.-581C= (n.-581C=)
n.956C=
2g.196912954G>TCA350179496PGAP1c.577C>A (p.Leu193Met)
c.147+13516C>A (n.147+13516C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.271+13516C>A
n.721C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
n.956C>A
 gnomAD v4
2g.196912955A=CA1319033998PGAP1c.576T= (p.Asp192=)
c.147+13515T= (n.147+13515T=)
c.450T= (p.Asp150=)
c.*507T= (n.*507T=)
n.271+13515T=
n.720T=
c.54T= (p.Asp18=)
c.-536T= (n.-536T=)
c.-582T= (n.-582T=)
n.955T=
2g.196912955A>CCA62804592PGAP1c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.147+13515T>G (n.147+13515T>G)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.271+13515T>G
n.720T>G
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.955T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912955A>GCA430547581PGAP1c.576T>C (p.Asp192=)
c.147+13515T>C (n.147+13515T>C)
c.450T>C (p.Asp150=)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.271+13515T>C
n.720T>C
c.54T>C (p.Asp18=)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.955T>C
2g.196912955A>TCA350179504PGAP1c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.147+13515T>A (n.147+13515T>A)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.271+13515T>A
n.720T>A
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.955T>A
2g.196912956T>ACA350179505PGAP1c.575A>T (p.Asp192Val)
c.147+13514A>T (n.147+13514A>T)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.271+13514A>T
n.719A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.-583A>T (n.-583A>T)
n.954A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.196912956T>CCA350179508PGAP1c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.147+13514A>G (n.147+13514A>G)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.271+13514A>G
n.719A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.-583A>G (n.-583A>G)
n.954A>G
2g.196912956T>GCA350179515PGAP1c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.147+13514A>C (n.147+13514A>C)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.271+13514A>C
n.719A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.-583A>C (n.-583A>C)
n.954A>C
2g.196912956T=CA1319034001PGAP1c.575A= (p.Asp192=)
c.147+13514A= (n.147+13514A=)
c.449A= (p.Asp150=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.271+13514A=
n.719A=
c.53A= (p.Asp18=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.-583A= (n.-583A=)
n.954A=
2g.196912957C>ACA350179518PGAP1c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.147+13513G>T (n.147+13513G>T)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.271+13513G>T
n.718G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
n.953G>T

Number of alleles fetched