Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.196912811_196912891delCA2662488422PGAP1c.643_649+74del
c.147+13582_147+13662del (n.147+13582_147+13662del)
c.517_523+74del
c.*574_*580+74del
n.271+13582_271+13662del
n.787_793+74del
c.121_127+74del
c.-469_-463+74del
c.-515_-509+74del
n.1022_1028+74del
 gnomAD v4
2g.196912844A>GCA2662488484PGAP1c.649+38T>C (n.649+38T>C)
c.147+13626T>C (n.147+13626T>C)
c.523+38T>C (n.523+38T>C)
c.*580+38T>C (n.*580+38T>C)
n.271+13626T>C
n.793+38T>C
c.127+38T>C (n.127+38T>C)
c.-463+38T>C (n.-463+38T>C)
c.-509+38T>C (n.-509+38T>C)
n.1028+38T>C
 gnomAD v4
2g.196912845delCA2577199313PGAP1c.649+38del (n.649+38del)
c.147+13626del (n.147+13626del)
c.523+38del (n.523+38del)
c.*580+38del (n.*580+38del)
n.271+13626del
n.793+38del
c.127+38del (n.127+38del)
c.-463+38del (n.-463+38del)
c.-509+38del (n.-509+38del)
n.1028+38del
2g.196912846C>ACA2662488487PGAP1c.649+36G>T (n.649+36G>T)
c.147+13624G>T (n.147+13624G>T)
c.523+36G>T (n.523+36G>T)
c.*580+36G>T (n.*580+36G>T)
n.271+13624G>T
n.793+36G>T
c.127+36G>T (n.127+36G>T)
c.-463+36G>T (n.-463+36G>T)
c.-509+36G>T (n.-509+36G>T)
n.1028+36G>T
 gnomAD v4
2g.196912846C>GCA2662488488PGAP1c.649+36G>C (n.649+36G>C)
c.147+13624G>C (n.147+13624G>C)
c.523+36G>C (n.523+36G>C)
c.*580+36G>C (n.*580+36G>C)
n.271+13624G>C
n.793+36G>C
c.127+36G>C (n.127+36G>C)
c.-463+36G>C (n.-463+36G>C)
c.-509+36G>C (n.-509+36G>C)
n.1028+36G>C
 gnomAD v4
2g.196912846C>TCA2662488489PGAP1c.649+36G>A (n.649+36G>A)
c.147+13624G>A (n.147+13624G>A)
c.523+36G>A (n.523+36G>A)
c.*580+36G>A (n.*580+36G>A)
n.271+13624G>A
n.793+36G>A
c.127+36G>A (n.127+36G>A)
c.-463+36G>A (n.-463+36G>A)
c.-509+36G>A (n.-509+36G>A)
n.1028+36G>A
 gnomAD v4
2g.196912848A>GCA2662488490PGAP1c.649+34T>C (n.649+34T>C)
c.147+13622T>C (n.147+13622T>C)
c.523+34T>C (n.523+34T>C)
c.*580+34T>C (n.*580+34T>C)
n.271+13622T>C
n.793+34T>C
c.127+34T>C (n.127+34T>C)
c.-463+34T>C (n.-463+34T>C)
c.-509+34T>C (n.-509+34T>C)
n.1028+34T>C
 gnomAD v4
2g.196912849T>CCA62804484PGAP1c.649+33A>G (n.649+33A>G)
c.147+13621A>G (n.147+13621A>G)
c.523+33A>G (n.523+33A>G)
c.*580+33A>G (n.*580+33A>G)
n.271+13621A>G
n.793+33A>G
c.127+33A>G (n.127+33A>G)
c.-463+33A>G (n.-463+33A>G)
c.-509+33A>G (n.-509+33A>G)
n.1028+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912849T>GCA2662488493PGAP1c.649+33A>C (n.649+33A>C)
c.147+13621A>C (n.147+13621A>C)
c.523+33A>C (n.523+33A>C)
c.*580+33A>C (n.*580+33A>C)
n.271+13621A>C
n.793+33A>C
c.127+33A>C (n.127+33A>C)
c.-463+33A>C (n.-463+33A>C)
c.-509+33A>C (n.-509+33A>C)
n.1028+33A>C
 gnomAD v4
2g.196912849T=CA1319033806PGAP1c.649+33A= (n.649+33A=)
c.147+13621A= (n.147+13621A=)
c.523+33A= (n.523+33A=)
c.*580+33A= (n.*580+33A=)
n.271+13621A=
n.793+33A=
c.127+33A= (n.127+33A=)
c.-463+33A= (n.-463+33A=)
c.-509+33A= (n.-509+33A=)
n.1028+33A=
2g.196912850G>TCA2662488498PGAP1c.649+32C>A (n.649+32C>A)
c.147+13620C>A (n.147+13620C>A)
c.523+32C>A (n.523+32C>A)
c.*580+32C>A (n.*580+32C>A)
n.271+13620C>A
n.793+32C>A
c.127+32C>A (n.127+32C>A)
c.-463+32C>A (n.-463+32C>A)
c.-509+32C>A (n.-509+32C>A)
n.1028+32C>A
 gnomAD v4
2g.196912853delCA2662488496PGAP1c.649+32del (n.649+32del)
c.147+13620del (n.147+13620del)
c.523+32del (n.523+32del)
c.*580+32del (n.*580+32del)
n.271+13620del
n.793+32del
c.127+32del (n.127+32del)
c.-463+32del (n.-463+32del)
c.-509+32del (n.-509+32del)
n.1028+32del
 gnomAD v4
2g.196912851G>ACA2662488499PGAP1c.649+31C>T (n.649+31C>T)
c.147+13619C>T (n.147+13619C>T)
c.523+31C>T (n.523+31C>T)
c.*580+31C>T (n.*580+31C>T)
n.271+13619C>T
n.793+31C>T
c.127+31C>T (n.127+31C>T)
c.-463+31C>T (n.-463+31C>T)
c.-509+31C>T (n.-509+31C>T)
n.1028+31C>T
 gnomAD v4
2g.196912851G>TCA2662488500PGAP1c.649+31C>A (n.649+31C>A)
c.147+13619C>A (n.147+13619C>A)
c.523+31C>A (n.523+31C>A)
c.*580+31C>A (n.*580+31C>A)
n.271+13619C>A
n.793+31C>A
c.127+31C>A (n.127+31C>A)
c.-463+31C>A (n.-463+31C>A)
c.-509+31C>A (n.-509+31C>A)
n.1028+31C>A
 gnomAD v4
2g.196912852G>ACA2662488501PGAP1c.649+30C>T (n.649+30C>T)
c.147+13618C>T (n.147+13618C>T)
c.523+30C>T (n.523+30C>T)
c.*580+30C>T (n.*580+30C>T)
n.271+13618C>T
n.793+30C>T
c.127+30C>T (n.127+30C>T)
c.-463+30C>T (n.-463+30C>T)
c.-509+30C>T (n.-509+30C>T)
n.1028+30C>T
 gnomAD v4
2g.196912852G>CCA1040939672PGAP1c.649+30C>G (n.649+30C>G)
c.147+13618C>G (n.147+13618C>G)
c.523+30C>G (n.523+30C>G)
c.*580+30C>G (n.*580+30C>G)
n.271+13618C>G
n.793+30C>G
c.127+30C>G (n.127+30C>G)
c.-463+30C>G (n.-463+30C>G)
c.-509+30C>G (n.-509+30C>G)
n.1028+30C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912852G=CA1319033809PGAP1c.649+30C= (n.649+30C=)
c.147+13618C= (n.147+13618C=)
c.523+30C= (n.523+30C=)
c.*580+30C= (n.*580+30C=)
n.271+13618C=
n.793+30C=
c.127+30C= (n.127+30C=)
c.-463+30C= (n.-463+30C=)
c.-509+30C= (n.-509+30C=)
n.1028+30C=
2g.196912852G>TCA2662488502PGAP1c.649+30C>A (n.649+30C>A)
c.147+13618C>A (n.147+13618C>A)
c.523+30C>A (n.523+30C>A)
c.*580+30C>A (n.*580+30C>A)
n.271+13618C>A
n.793+30C>A
c.127+30C>A (n.127+30C>A)
c.-463+30C>A (n.-463+30C>A)
c.-509+30C>A (n.-509+30C>A)
n.1028+30C>A
 gnomAD v4
2g.196912853G>CCA2662488506PGAP1c.649+29C>G (n.649+29C>G)
c.147+13617C>G (n.147+13617C>G)
c.523+29C>G (n.523+29C>G)
c.*580+29C>G (n.*580+29C>G)
n.271+13617C>G
n.793+29C>G
c.127+29C>G (n.127+29C>G)
c.-463+29C>G (n.-463+29C>G)
c.-509+29C>G (n.-509+29C>G)
n.1028+29C>G
 gnomAD v4
2g.196912853G>TCA2662488505PGAP1c.649+29C>A (n.649+29C>A)
c.147+13617C>A (n.147+13617C>A)
c.523+29C>A (n.523+29C>A)
c.*580+29C>A (n.*580+29C>A)
n.271+13617C>A
n.793+29C>A
c.127+29C>A (n.127+29C>A)
c.-463+29C>A (n.-463+29C>A)
c.-509+29C>A (n.-509+29C>A)
n.1028+29C>A
 gnomAD v4
2g.196912854A>CCA2662488508PGAP1c.649+28T>G (n.649+28T>G)
c.147+13616T>G (n.147+13616T>G)
c.523+28T>G (n.523+28T>G)
c.*580+28T>G (n.*580+28T>G)
n.271+13616T>G
n.793+28T>G
c.127+28T>G (n.127+28T>G)
c.-463+28T>G (n.-463+28T>G)
c.-509+28T>G (n.-509+28T>G)
n.1028+28T>G
 gnomAD v4
2g.196912854A>GCA2662488509PGAP1c.649+28T>C (n.649+28T>C)
c.147+13616T>C (n.147+13616T>C)
c.523+28T>C (n.523+28T>C)
c.*580+28T>C (n.*580+28T>C)
n.271+13616T>C
n.793+28T>C
c.127+28T>C (n.127+28T>C)
c.-463+28T>C (n.-463+28T>C)
c.-509+28T>C (n.-509+28T>C)
n.1028+28T>C
 gnomAD v4
2g.196912855G>ACA2662488511PGAP1c.649+27C>T (n.649+27C>T)
c.147+13615C>T (n.147+13615C>T)
c.523+27C>T (n.523+27C>T)
c.*580+27C>T (n.*580+27C>T)
n.271+13615C>T
n.793+27C>T
c.127+27C>T (n.127+27C>T)
c.-463+27C>T (n.-463+27C>T)
c.-509+27C>T (n.-509+27C>T)
n.1028+27C>T
 gnomAD v4
2g.196912855G=CA1319033812PGAP1c.649+27C= (n.649+27C=)
c.147+13615C= (n.147+13615C=)
c.523+27C= (n.523+27C=)
c.*580+27C= (n.*580+27C=)
n.271+13615C=
n.793+27C=
c.127+27C= (n.127+27C=)
c.-463+27C= (n.-463+27C=)
c.-509+27C= (n.-509+27C=)
n.1028+27C=
2g.196912855G>TCA62804485PGAP1c.649+27C>A (n.649+27C>A)
c.147+13615C>A (n.147+13615C>A)
c.523+27C>A (n.523+27C>A)
c.*580+27C>A (n.*580+27C>A)
n.271+13615C>A
n.793+27C>A
c.127+27C>A (n.127+27C>A)
c.-463+27C>A (n.-463+27C>A)
c.-509+27C>A (n.-509+27C>A)
n.1028+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912856G>TCA2662488513PGAP1c.649+26C>A (n.649+26C>A)
c.147+13614C>A (n.147+13614C>A)
c.523+26C>A (n.523+26C>A)
c.*580+26C>A (n.*580+26C>A)
n.271+13614C>A
n.793+26C>A
c.127+26C>A (n.127+26C>A)
c.-463+26C>A (n.-463+26C>A)
c.-509+26C>A (n.-509+26C>A)
n.1028+26C>A
 gnomAD v4
2g.196912857T>ACA2662488516PGAP1c.649+25A>T (n.649+25A>T)
c.147+13613A>T (n.147+13613A>T)
c.523+25A>T (n.523+25A>T)
c.*580+25A>T (n.*580+25A>T)
n.271+13613A>T
n.793+25A>T
c.127+25A>T (n.127+25A>T)
c.-463+25A>T (n.-463+25A>T)
c.-509+25A>T (n.-509+25A>T)
n.1028+25A>T
 gnomAD v4
2g.196912857T>CCA2662488517PGAP1c.649+25A>G (n.649+25A>G)
c.147+13613A>G (n.147+13613A>G)
c.523+25A>G (n.523+25A>G)
c.*580+25A>G (n.*580+25A>G)
n.271+13613A>G
n.793+25A>G
c.127+25A>G (n.127+25A>G)
c.-463+25A>G (n.-463+25A>G)
c.-509+25A>G (n.-509+25A>G)
n.1028+25A>G
 gnomAD v4
2g.196912857T>GCA2662488518PGAP1c.649+25A>C (n.649+25A>C)
c.147+13613A>C (n.147+13613A>C)
c.523+25A>C (n.523+25A>C)
c.*580+25A>C (n.*580+25A>C)
n.271+13613A>C
n.793+25A>C
c.127+25A>C (n.127+25A>C)
c.-463+25A>C (n.-463+25A>C)
c.-509+25A>C (n.-509+25A>C)
n.1028+25A>C
 gnomAD v4
2g.196912859A>CCA2662488520PGAP1c.649+23T>G (n.649+23T>G)
c.147+13611T>G (n.147+13611T>G)
c.523+23T>G (n.523+23T>G)
c.*580+23T>G (n.*580+23T>G)
n.271+13611T>G
n.793+23T>G
c.127+23T>G (n.127+23T>G)
c.-463+23T>G (n.-463+23T>G)
c.-509+23T>G (n.-509+23T>G)
n.1028+23T>G
 gnomAD v4
2g.196912860A=CA1319033813PGAP1c.649+22T= (n.649+22T=)
c.147+13610T= (n.147+13610T=)
c.523+22T= (n.523+22T=)
c.*580+22T= (n.*580+22T=)
n.271+13610T=
n.793+22T=
c.127+22T= (n.127+22T=)
c.-463+22T= (n.-463+22T=)
c.-509+22T= (n.-509+22T=)
n.1028+22T=
2g.196912860A>GCA2662488522PGAP1c.649+22T>C (n.649+22T>C)
c.147+13610T>C (n.147+13610T>C)
c.523+22T>C (n.523+22T>C)
c.*580+22T>C (n.*580+22T>C)
n.271+13610T>C
n.793+22T>C
c.127+22T>C (n.127+22T>C)
c.-463+22T>C (n.-463+22T>C)
c.-509+22T>C (n.-509+22T>C)
n.1028+22T>C
 gnomAD v4
2g.196912860A>TCA1040939674PGAP1c.649+22T>A (n.649+22T>A)
c.147+13610T>A (n.147+13610T>A)
c.523+22T>A (n.523+22T>A)
c.*580+22T>A (n.*580+22T>A)
n.271+13610T>A
n.793+22T>A
c.127+22T>A (n.127+22T>A)
c.-463+22T>A (n.-463+22T>A)
c.-509+22T>A (n.-509+22T>A)
n.1028+22T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912861T>CCA538521880PGAP1c.649+21A>G (n.649+21A>G)
c.147+13609A>G (n.147+13609A>G)
c.523+21A>G (n.523+21A>G)
c.*580+21A>G (n.*580+21A>G)
n.271+13609A>G
n.793+21A>G
c.127+21A>G (n.127+21A>G)
c.-463+21A>G (n.-463+21A>G)
c.-509+21A>G (n.-509+21A>G)
n.1028+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912861T=CA1319033814PGAP1c.649+21A= (n.649+21A=)
c.147+13609A= (n.147+13609A=)
c.523+21A= (n.523+21A=)
c.*580+21A= (n.*580+21A=)
n.271+13609A=
n.793+21A=
c.127+21A= (n.127+21A=)
c.-463+21A= (n.-463+21A=)
c.-509+21A= (n.-509+21A=)
n.1028+21A=
2g.196912862G>ACA2662488525PGAP1c.649+20C>T (n.649+20C>T)
c.147+13608C>T (n.147+13608C>T)
c.523+20C>T (n.523+20C>T)
c.*580+20C>T (n.*580+20C>T)
n.271+13608C>T
n.793+20C>T
c.127+20C>T (n.127+20C>T)
c.-463+20C>T (n.-463+20C>T)
c.-509+20C>T (n.-509+20C>T)
n.1028+20C>T
 gnomAD v4
2g.196912862G>TCA2662488526PGAP1c.649+20C>A (n.649+20C>A)
c.147+13608C>A (n.147+13608C>A)
c.523+20C>A (n.523+20C>A)
c.*580+20C>A (n.*580+20C>A)
n.271+13608C>A
n.793+20C>A
c.127+20C>A (n.127+20C>A)
c.-463+20C>A (n.-463+20C>A)
c.-509+20C>A (n.-509+20C>A)
n.1028+20C>A
 gnomAD v4
2g.196912865C>ACA1319033817PGAP1c.649+17G>T (n.649+17G>T)
c.147+13605G>T (n.147+13605G>T)
c.523+17G>T (n.523+17G>T)
c.*580+17G>T (n.*580+17G>T)
n.271+13605G>T
n.793+17G>T
c.127+17G>T (n.127+17G>T)
c.-463+17G>T (n.-463+17G>T)
c.-509+17G>T (n.-509+17G>T)
n.1028+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.196912865C=CA1319033816PGAP1c.649+17G= (n.649+17G=)
c.147+13605G= (n.147+13605G=)
c.523+17G= (n.523+17G=)
c.*580+17G= (n.*580+17G=)
n.271+13605G=
n.793+17G=
c.127+17G= (n.127+17G=)
c.-463+17G= (n.-463+17G=)
c.-509+17G= (n.-509+17G=)
n.1028+17G=
2g.196912865C>GCA1319033818PGAP1c.649+17G>C (n.649+17G>C)
c.147+13605G>C (n.147+13605G>C)
c.523+17G>C (n.523+17G>C)
c.*580+17G>C (n.*580+17G>C)
n.271+13605G>C
n.793+17G>C
c.127+17G>C (n.127+17G>C)
c.-463+17G>C (n.-463+17G>C)
c.-509+17G>C (n.-509+17G>C)
n.1028+17G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.196912865C>TCA2041156PGAP1c.649+17G>A (n.649+17G>A)
c.147+13605G>A (n.147+13605G>A)
c.523+17G>A (n.523+17G>A)
c.*580+17G>A (n.*580+17G>A)
n.271+13605G>A
n.793+17G>A
c.127+17G>A (n.127+17G>A)
c.-463+17G>A (n.-463+17G>A)
c.-509+17G>A (n.-509+17G>A)
n.1028+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912866A=CA1319033821PGAP1c.649+16T= (n.649+16T=)
c.147+13604T= (n.147+13604T=)
c.523+16T= (n.523+16T=)
c.*580+16T= (n.*580+16T=)
n.271+13604T=
n.793+16T=
c.127+16T= (n.127+16T=)
c.-463+16T= (n.-463+16T=)
c.-509+16T= (n.-509+16T=)
n.1028+16T=
2g.196912866A>GCA762972091PGAP1c.649+16T>C (n.649+16T>C)
c.147+13604T>C (n.147+13604T>C)
c.523+16T>C (n.523+16T>C)
c.*580+16T>C (n.*580+16T>C)
n.271+13604T>C
n.793+16T>C
c.127+16T>C (n.127+16T>C)
c.-463+16T>C (n.-463+16T>C)
c.-509+16T>C (n.-509+16T>C)
n.1028+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912866A>TCA2662488536PGAP1c.649+16T>A (n.649+16T>A)
c.147+13604T>A (n.147+13604T>A)
c.523+16T>A (n.523+16T>A)
c.*580+16T>A (n.*580+16T>A)
n.271+13604T>A
n.793+16T>A
c.127+16T>A (n.127+16T>A)
c.-463+16T>A (n.-463+16T>A)
c.-509+16T>A (n.-509+16T>A)
n.1028+16T>A
 gnomAD v4
2g.196912867T>CCA2662488538PGAP1c.649+15A>G (n.649+15A>G)
c.147+13603A>G (n.147+13603A>G)
c.523+15A>G (n.523+15A>G)
c.*580+15A>G (n.*580+15A>G)
n.271+13603A>G
n.793+15A>G
c.127+15A>G (n.127+15A>G)
c.-463+15A>G (n.-463+15A>G)
c.-509+15A>G (n.-509+15A>G)
n.1028+15A>G
 gnomAD v4
2g.196912868G>CCA2662488540PGAP1c.649+14C>G (n.649+14C>G)
c.147+13602C>G (n.147+13602C>G)
c.523+14C>G (n.523+14C>G)
c.*580+14C>G (n.*580+14C>G)
n.271+13602C>G
n.793+14C>G
c.127+14C>G (n.127+14C>G)
c.-463+14C>G (n.-463+14C>G)
c.-509+14C>G (n.-509+14C>G)
n.1028+14C>G
 gnomAD v4
2g.196912868G=CA1319033835PGAP1c.649+14C= (n.649+14C=)
c.147+13602C= (n.147+13602C=)
c.523+14C= (n.523+14C=)
c.*580+14C= (n.*580+14C=)
n.271+13602C=
n.793+14C=
c.127+14C= (n.127+14C=)
c.-463+14C= (n.-463+14C=)
c.-509+14C= (n.-509+14C=)
n.1028+14C=
2g.196912868G>TCA2041157PGAP1c.649+14C>A (n.649+14C>A)
c.147+13602C>A (n.147+13602C>A)
c.523+14C>A (n.523+14C>A)
c.*580+14C>A (n.*580+14C>A)
n.271+13602C>A
n.793+14C>A
c.127+14C>A (n.127+14C>A)
c.-463+14C>A (n.-463+14C>A)
c.-509+14C>A (n.-509+14C>A)
n.1028+14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912870A=CA1319033837PGAP1c.649+12T= (n.649+12T=)
c.147+13600T= (n.147+13600T=)
c.523+12T= (n.523+12T=)
c.*580+12T= (n.*580+12T=)
n.271+13600T=
n.793+12T=
c.127+12T= (n.127+12T=)
c.-463+12T= (n.-463+12T=)
c.-509+12T= (n.-509+12T=)
n.1028+12T=
2g.196912870A>GCA62804510PGAP1c.649+12T>C (n.649+12T>C)
c.147+13600T>C (n.147+13600T>C)
c.523+12T>C (n.523+12T>C)
c.*580+12T>C (n.*580+12T>C)
n.271+13600T>C
n.793+12T>C
c.127+12T>C (n.127+12T>C)
c.-463+12T>C (n.-463+12T>C)
c.-509+12T>C (n.-509+12T>C)
n.1028+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched