Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.196216968C>ACA2662454215HECW2c.4494+40G>T (n.4494+40G>T)
n.1252+40G>T
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c.2218+40G>T
c.*3680+40G>T (n.*3680+40G>T)
c.3426+40G>T (n.3426+40G>T)
c.4122+40G>T (n.4122+40G>T)
 gnomAD v4
2g.196216969A=CA1318787051HECW2c.4494+39T= (n.4494+39T=)
n.1252+39T=
c.4515+39T= (n.4515+39T=)
c.2218+39T=
c.*3680+39T= (n.*3680+39T=)
c.3426+39T= (n.3426+39T=)
c.4122+39T= (n.4122+39T=)
2g.196216969A>GCA62750577HECW2c.4494+39T>C (n.4494+39T>C)
n.1252+39T>C
c.4515+39T>C (n.4515+39T>C)
c.2218+39T>C
c.*3680+39T>C (n.*3680+39T>C)
c.3426+39T>C (n.3426+39T>C)
c.4122+39T>C (n.4122+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.196216970T>ACA2662454216HECW2c.4494+38A>T (n.4494+38A>T)
n.1252+38A>T
c.4515+38A>T (n.4515+38A>T)
c.2218+38A>T
c.*3680+38A>T (n.*3680+38A>T)
c.3426+38A>T (n.3426+38A>T)
c.4122+38A>T (n.4122+38A>T)
 gnomAD v4
2g.196216970T>CCA2662454217HECW2c.4494+38A>G (n.4494+38A>G)
n.1252+38A>G
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c.2218+38A>G
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 gnomAD v4
2g.196216971A>GCA2662454218HECW2c.4494+37T>C (n.4494+37T>C)
n.1252+37T>C
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c.2218+37T>C
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c.3426+37T>C (n.3426+37T>C)
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 gnomAD v4
2g.196216972T>CCA2577196837HECW2c.4494+36A>G (n.4494+36A>G)
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c.4122+36A>G (n.4122+36A>G)
 gnomAD v4
2g.196216973T>CCA538503705HECW2c.4494+35A>G (n.4494+35A>G)
n.1252+35A>G
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c.2218+35A>G
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c.3426+35A>G (n.3426+35A>G)
c.4122+35A>G (n.4122+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196216973T=CA1318787055HECW2c.4494+35A= (n.4494+35A=)
n.1252+35A=
c.4515+35A= (n.4515+35A=)
c.2218+35A=
c.*3680+35A= (n.*3680+35A=)
c.3426+35A= (n.3426+35A=)
c.4122+35A= (n.4122+35A=)
2g.196216974G>ACA2662454219HECW2c.4494+34C>T (n.4494+34C>T)
n.1252+34C>T
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c.2218+34C>T
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c.3426+34C>T (n.3426+34C>T)
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 gnomAD v4
2g.196216974G>TCA2662454220HECW2c.4494+34C>A (n.4494+34C>A)
n.1252+34C>A
c.4515+34C>A (n.4515+34C>A)
c.2218+34C>A
c.*3680+34C>A (n.*3680+34C>A)
c.3426+34C>A (n.3426+34C>A)
c.4122+34C>A (n.4122+34C>A)
 gnomAD v4
2g.196216975A>CCA2753750105HECW2c.4494+33T>G (n.4494+33T>G)
n.1252+33T>G
c.4515+33T>G (n.4515+33T>G)
c.2218+33T>G
c.*3680+33T>G (n.*3680+33T>G)
c.3426+33T>G (n.3426+33T>G)
c.4122+33T>G (n.4122+33T>G)
2g.196216975A>GCA2577196838HECW2c.4494+33T>C (n.4494+33T>C)
n.1252+33T>C
c.4515+33T>C (n.4515+33T>C)
c.2218+33T>C
c.*3680+33T>C (n.*3680+33T>C)
c.3426+33T>C (n.3426+33T>C)
c.4122+33T>C (n.4122+33T>C)
 gnomAD v4
2g.196216977A=CA1318787059HECW2c.4494+31T= (n.4494+31T=)
n.1252+31T=
c.4515+31T= (n.4515+31T=)
c.2218+31T=
c.*3680+31T= (n.*3680+31T=)
c.3426+31T= (n.3426+31T=)
c.4122+31T= (n.4122+31T=)
2g.196216977A>GCA2037499HECW2c.4494+31T>C (n.4494+31T>C)
n.1252+31T>C
c.4515+31T>C (n.4515+31T>C)
c.2218+31T>C
c.*3680+31T>C (n.*3680+31T>C)
c.3426+31T>C (n.3426+31T>C)
c.4122+31T>C (n.4122+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196216977A>TCA2577196839HECW2c.4494+31T>A (n.4494+31T>A)
n.1252+31T>A
c.4515+31T>A (n.4515+31T>A)
c.2218+31T>A
c.*3680+31T>A (n.*3680+31T>A)
c.3426+31T>A (n.3426+31T>A)
c.4122+31T>A (n.4122+31T>A)
2g.196216978C>TCA2662454221HECW2c.4494+30G>A (n.4494+30G>A)
n.1252+30G>A
c.4515+30G>A (n.4515+30G>A)
c.2218+30G>A
c.*3680+30G>A (n.*3680+30G>A)
c.3426+30G>A (n.3426+30G>A)
c.4122+30G>A (n.4122+30G>A)
 gnomAD v4
2g.196216979A=CA1318787061HECW2c.4494+29T= (n.4494+29T=)
n.1252+29T=
c.4515+29T= (n.4515+29T=)
c.2218+29T=
c.*3680+29T= (n.*3680+29T=)
c.3426+29T= (n.3426+29T=)
c.4122+29T= (n.4122+29T=)
2g.196216979A>CCA762866751HECW2c.4494+29T>G (n.4494+29T>G)
n.1252+29T>G
c.4515+29T>G (n.4515+29T>G)
c.2218+29T>G
c.*3680+29T>G (n.*3680+29T>G)
c.3426+29T>G (n.3426+29T>G)
c.4122+29T>G (n.4122+29T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196216980T>ACA2662454222HECW2c.4494+28A>T (n.4494+28A>T)
n.1252+28A>T
c.4515+28A>T (n.4515+28A>T)
c.2218+28A>T
c.*3680+28A>T (n.*3680+28A>T)
c.3426+28A>T (n.3426+28A>T)
c.4122+28A>T (n.4122+28A>T)
 gnomAD v4
2g.196216980T>CCA62750599HECW2c.4494+28A>G (n.4494+28A>G)
n.1252+28A>G
c.4515+28A>G (n.4515+28A>G)
c.2218+28A>G
c.*3680+28A>G (n.*3680+28A>G)
c.3426+28A>G (n.3426+28A>G)
c.4122+28A>G (n.4122+28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196216980T=CA1318787066HECW2c.4494+28A= (n.4494+28A=)
n.1252+28A=
c.4515+28A= (n.4515+28A=)
c.2218+28A=
c.*3680+28A= (n.*3680+28A=)
c.3426+28A= (n.3426+28A=)
c.4122+28A= (n.4122+28A=)
2g.196216981T>CCA2662454223HECW2c.4494+27A>G (n.4494+27A>G)
n.1252+27A>G
c.4515+27A>G (n.4515+27A>G)
c.2218+27A>G
c.*3680+27A>G (n.*3680+27A>G)
c.3426+27A>G (n.3426+27A>G)
c.4122+27A>G (n.4122+27A>G)
 gnomAD v4
2g.196216983A>TCA2577196840HECW2c.4494+25T>A (n.4494+25T>A)
n.1252+25T>A
c.4515+25T>A (n.4515+25T>A)
c.2218+25T>A
c.*3680+25T>A (n.*3680+25T>A)
c.3426+25T>A (n.3426+25T>A)
c.4122+25T>A (n.4122+25T>A)
 gnomAD v4
2g.196216987G>ACA2662454224HECW2c.4494+21C>T (n.4494+21C>T)
n.1252+21C>T
c.4515+21C>T (n.4515+21C>T)
c.2218+21C>T
c.*3680+21C>T (n.*3680+21C>T)
c.3426+21C>T (n.3426+21C>T)
c.4122+21C>T (n.4122+21C>T)
 gnomAD v4
2g.196216987G=CA1318787071HECW2c.4494+21C= (n.4494+21C=)
n.1252+21C=
c.4515+21C= (n.4515+21C=)
c.2218+21C=
c.*3680+21C= (n.*3680+21C=)
c.3426+21C= (n.3426+21C=)
c.4122+21C= (n.4122+21C=)
2g.196216987G>TCA1318787068HECW2c.4494+21C>A (n.4494+21C>A)
n.1252+21C>A
c.4515+21C>A (n.4515+21C>A)
c.2218+21C>A
c.*3680+21C>A (n.*3680+21C>A)
c.3426+21C>A (n.3426+21C>A)
c.4122+21C>A (n.4122+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.196216988A=CA1318787072HECW2c.4494+20T= (n.4494+20T=)
n.1252+20T=
c.4515+20T= (n.4515+20T=)
c.2218+20T=
c.*3680+20T= (n.*3680+20T=)
c.3426+20T= (n.3426+20T=)
c.4122+20T= (n.4122+20T=)
2g.196216989T>CCA2662454225HECW2c.4494+19A>G (n.4494+19A>G)
n.1252+19A>G
c.4515+19A>G (n.4515+19A>G)
c.2218+19A>G
c.*3680+19A>G (n.*3680+19A>G)
c.3426+19A>G (n.3426+19A>G)
c.4122+19A>G (n.4122+19A>G)
 gnomAD v4
2g.196216989_196216990dupCA1318787083HECW2c.4494+18_4494+19dup (n.4494+18_4494+19dup)
n.1252+18_1252+19dup
c.4515+18_4515+19dup (n.4515+18_4515+19dup)
c.2218+18_2218+19dup
c.*3680+18_*3680+19dup (n.*3680+18_*3680+19dup)
c.3426+18_3426+19dup (n.3426+18_3426+19dup)
c.4122+18_4122+19dup (n.4122+18_4122+19dup)
 dbSNP
2g.196216990T>ACA62750610HECW2c.4494+18A>T (n.4494+18A>T)
n.1252+18A>T
c.4515+18A>T (n.4515+18A>T)
c.2218+18A>T
c.*3680+18A>T (n.*3680+18A>T)
c.3426+18A>T (n.3426+18A>T)
c.4122+18A>T (n.4122+18A>T)
 dbSNP
2g.196216990T=CA1318787085HECW2c.4494+18A= (n.4494+18A=)
n.1252+18A=
c.4515+18A= (n.4515+18A=)
c.2218+18A=
c.*3680+18A= (n.*3680+18A=)
c.3426+18A= (n.3426+18A=)
c.4122+18A= (n.4122+18A=)
2g.196216992A=CA1318787088HECW2c.4494+16T= (n.4494+16T=)
n.1252+16T=
c.4515+16T= (n.4515+16T=)
c.2218+16T=
c.*3680+16T= (n.*3680+16T=)
c.3426+16T= (n.3426+16T=)
c.4122+16T= (n.4122+16T=)
2g.196216992A>CCA538503706HECW2c.4494+16T>G (n.4494+16T>G)
n.1252+16T>G
c.4515+16T>G (n.4515+16T>G)
c.2218+16T>G
c.*3680+16T>G (n.*3680+16T>G)
c.3426+16T>G (n.3426+16T>G)
c.4122+16T>G (n.4122+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196216992A>GCA2662454226HECW2c.4494+16T>C (n.4494+16T>C)
n.1252+16T>C
c.4515+16T>C (n.4515+16T>C)
c.2218+16T>C
c.*3680+16T>C (n.*3680+16T>C)
c.3426+16T>C (n.3426+16T>C)
c.4122+16T>C (n.4122+16T>C)
 gnomAD v4
2g.196216993A=CA1318787091HECW2c.4494+15T= (n.4494+15T=)
n.1252+15T=
c.4515+15T= (n.4515+15T=)
c.2218+15T=
c.*3680+15T= (n.*3680+15T=)
c.3426+15T= (n.3426+15T=)
c.4122+15T= (n.4122+15T=)
2g.196216993A>GCA2037500HECW2c.4494+15T>C (n.4494+15T>C)
n.1252+15T>C
c.4515+15T>C (n.4515+15T>C)
c.2218+15T>C
c.*3680+15T>C (n.*3680+15T>C)
c.3426+15T>C (n.3426+15T>C)
c.4122+15T>C (n.4122+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196216993A>TCA2753750106HECW2c.4494+15T>A (n.4494+15T>A)
n.1252+15T>A
c.4515+15T>A (n.4515+15T>A)
c.2218+15T>A
c.*3680+15T>A (n.*3680+15T>A)
c.3426+15T>A (n.3426+15T>A)
c.4122+15T>A (n.4122+15T>A)
2g.196216994T>CCA762866761HECW2c.4494+14A>G (n.4494+14A>G)
n.1252+14A>G
c.4515+14A>G (n.4515+14A>G)
c.2218+14A>G
c.*3680+14A>G (n.*3680+14A>G)
c.3426+14A>G (n.3426+14A>G)
c.4122+14A>G (n.4122+14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196216994T=CA1318787094HECW2c.4494+14A= (n.4494+14A=)
n.1252+14A=
c.4515+14A= (n.4515+14A=)
c.2218+14A=
c.*3680+14A= (n.*3680+14A=)
c.3426+14A= (n.3426+14A=)
c.4122+14A= (n.4122+14A=)
2g.196216998G>TCA2662454227HECW2c.4494+10C>A (n.4494+10C>A)
n.1252+10C>A
c.4515+10C>A (n.4515+10C>A)
c.2218+10C>A
c.*3680+10C>A (n.*3680+10C>A)
c.3426+10C>A (n.3426+10C>A)
c.4122+10C>A (n.4122+10C>A)
 gnomAD v4
2g.196216999G>ACA2037501HECW2c.4494+9C>T (n.4494+9C>T)
n.1252+9C>T
c.4515+9C>T (n.4515+9C>T)
c.2218+9C>T
c.*3680+9C>T (n.*3680+9C>T)
c.3426+9C>T (n.3426+9C>T)
c.4122+9C>T (n.4122+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196216999G=CA1318787097HECW2c.4494+9C= (n.4494+9C=)
n.1252+9C=
c.4515+9C= (n.4515+9C=)
c.2218+9C=
c.*3680+9C= (n.*3680+9C=)
c.3426+9C= (n.3426+9C=)
c.4122+9C= (n.4122+9C=)
2g.196216999G>TCA2662454228HECW2c.4494+9C>A (n.4494+9C>A)
n.1252+9C>A
c.4515+9C>A (n.4515+9C>A)
c.2218+9C>A
c.*3680+9C>A (n.*3680+9C>A)
c.3426+9C>A (n.3426+9C>A)
c.4122+9C>A (n.4122+9C>A)
 gnomAD v4
2g.196217000C>ACA2662454229HECW2c.4494+8G>T (n.4494+8G>T)
n.1252+8G>T
c.4515+8G>T (n.4515+8G>T)
c.2218+8G>T
c.*3680+8G>T (n.*3680+8G>T)
c.3426+8G>T (n.3426+8G>T)
c.4122+8G>T (n.4122+8G>T)
 gnomAD v4
2g.196217000C=CA1318787098HECW2c.4494+8G= (n.4494+8G=)
n.1252+8G=
c.4515+8G= (n.4515+8G=)
c.2218+8G=
c.*3680+8G= (n.*3680+8G=)
c.3426+8G= (n.3426+8G=)
c.4122+8G= (n.4122+8G=)
2g.196217000C>TCA1040900678HECW2c.4494+8G>A (n.4494+8G>A)
n.1252+8G>A
c.4515+8G>A (n.4515+8G>A)
c.2218+8G>A
c.*3680+8G>A (n.*3680+8G>A)
c.3426+8G>A (n.3426+8G>A)
c.4122+8G>A (n.4122+8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.196217001A=CA1318787100HECW2c.4494+7T= (n.4494+7T=)
n.1252+7T=
c.4515+7T= (n.4515+7T=)
c.2218+7T=
c.*3680+7T= (n.*3680+7T=)
c.3426+7T= (n.3426+7T=)
c.4122+7T= (n.4122+7T=)
2g.196217001A>GCA2037502HECW2c.4494+7T>C (n.4494+7T>C)
n.1252+7T>C
c.4515+7T>C (n.4515+7T>C)
c.2218+7T>C
c.*3680+7T>C (n.*3680+7T>C)
c.3426+7T>C (n.3426+7T>C)
c.4122+7T>C (n.4122+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196217003C>ACA2037503HECW2c.4494+5G>T (n.4494+5G>T)
n.1252+5G>T
c.4515+5G>T (n.4515+5G>T)
c.2218+5G>T
c.*3680+5G>T (n.*3680+5G>T)
c.3426+5G>T (n.3426+5G>T)
c.4122+5G>T (n.4122+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched